Choriono gaurelių mėginių ėmimas: kas yra chorioniniai gaureliai?
Genetiškai gaureliai atsiranda iš vaisiaus. Todėl iš choriono gautos ląstelės suteikia patikimą informaciją apie paveldimas ligas, įgimtas medžiagų apykaitos klaidas ir chromosomų sutrikimus.
Choriono gaurelių mėginių ėmimas: kokias ligas galima aptikti?
- Trisomija 13 (Pätau sindromas)
- 18 trisomija (Edwardso sindromas)
- Trisomy 21 (Dauno sindromas)
- įvairios paveldimos medžiagų apykaitos ligos ir kitos paveldimos ligos, tokios kaip cistinė fibrozė, hemofilija ar raumenų distrofija
Kada rekomenduojama paimti choriono gaurelių mėginius?
Jei padidėja prenatališkai diagnozuojamų ligų ar chomosomų anomalijų rizika, ginekologas patars paimti choriono gaurelių mėginius. Tokia padidėjusi rizika egzistuoja šiais atvejais:
- Nėščioji yra vyresnė nei 35 metų.
- Nėščioji jau pagimdė vaiką, sergantį paveldima liga ar chromosomų sutrikimu.
- Nėščioji arba negimusio vaiko tėvas turi genetinį defektą.
- Ultragarsu buvo aptikti negimusio kūdikio anomalijos (pvz., sustorėjusi kirkšnies raukšlė).
Kada atliekamas choriono gaurelių mėginių ėmimas?
Choriono gaurelių mėginių ėmimas jau galimas 10–12 nėštumo savaitę (SSW), taigi, šiek tiek anksčiau nei amniocentezė (14–16 SSW).
Kokia tiksliai yra choriono gaurelių mėginių ėmimo procedūra?
Transabdominalinio chorioninio gaurelio mėginių ėmimas: ultragarsinio tyrimo metu gydytojas pirmiausia parenka tinkamą punkcijos vietą. Tada jis įkiša ploną pradūrimo adatą per pilvo sieną ir atsargiai perkelia ją į placentą, kad pašalintų nedidelį kiekį audinio (20–30 miligramų) iš choriono. Gydytojas atidžiai stebi visą procedūrą per ultragarsinį monitorių.
Vėliau iš audinių mėginio laboratorijoje išskiriamos vaisiaus chromosomos, kurios išsamiau ištiriamos. Jei reikia, DNR analizei sukuriama ląstelių kultūra.
Po chorioninio gaurelio mėginių paėmimo
Pačią procedūrą dauguma nėščiųjų išgyvena kaip nepatogią, bet nelabai skausmingą (panašią į kraujo paėmimą). Vėliau kai kurios moterys skundžiasi kokiu nors mėšlungiu ar spaudimo jausmu pilvo srityje, tačiau tai po kelių valandų atslūgsta.
Kada bus gauti chorioninio gaurelio mėginių ėmimo rezultatai?
Reikšmingas choriono gaurelių mėginių ėmimo pranašumas yra tas, kad rezultatas pasiekiamas geriausiu atveju per kelias dienas. Jei, pavyzdžiui, vaikui nustatoma rimta paveldima liga ir nėščioji tada nusprendžia pasidaryti abortą, tai vis tiek gali įvykti pirmąjį trimestrą. Šiuo metu moterims abortą lengviau ištverti fiziškai ir psichologiškai nei antrąjį trimestrą.
Ar saugu yra chorioninio gaurelio mėginių ėmimas?
Kiekviena procedūra kelia pavojų. Persileidimo rizika yra didesnė imant choriono gaurelių mėginius (apie vieną procentą) nei atliekant amniocentezę (0.5 proc.). Taip yra daugiausia dėl to, kad natūralaus persileidimo dažnis ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu paprastai būna didesnis nei po kelių savaičių. Kitos rizikos apima:
- Infekcijos
- kraujagyslių pažeidimai
- priešlaikinis gimdymas
