Homocisteinas yra neproteinogeninis siera- kurių sudėtyje yra alfa-amino rūgšties, susidarančios išskiriant metilo grupę (-CH3) kaip tarpinį junginį iš metioninas. Tolesniam perdirbimui homocisteinas, pakankamas vitaminai B12 ir B6, taip pat folio rūgštis arba betainas kaip metilo grupių tiekėjas yra būtinas. Padidėjęs koncentracija of homocisteinas in kraujas plazma yra susijusi su žala kraujagyslė sienos, demencijair Depresija.
Kas yra homocisteinas?
Homocisteinas savo bioaktyvia L forma yra neproteinogeninė amino rūgštis. Jis negali būti baltymo statybinė medžiaga, nes dėl savo papildomos CH2 grupės, palyginti su cisteinas, kuris neleidžia stabiliai jungtis su peptidais. Todėl homocisteino įterpimas į baltymą paskatintų baltymą greitai suirti. Cheminė molekulinė formulė C4H9NO2S rodo, kad aminorūgštis susideda tik iš medžiagų, kurių gausu beveik visur. Mikroelementai, retas naudingosios iškasenos o metalai jo statybai nėra būtini. Homocisteinas yra zwitterionas, nes jis turi dvi funkcines grupes, kurių kiekviena turi teigiamą ir neigiamą krūvį, kurios yra elektra subalansuotos. Kambario temperatūroje homocisteinas yra kristalinė kieta medžiaga su a lydymosi temperatūra apie 230–232 laipsnių šilumos. Kūnas gali suskaidyti padidėjusį homocisteino kiekį organizme kraujas leidžiant dvi homocisteinas molekulės susijungiant, susidarant homocistinui, susidarant disulfidiniam tiltui, ir šia forma gali išsiskirti per inkstus.
Funkcija, efektai ir vaidmenys
Pagrindinis L-homocisteino vaidmuo ir funkcija yra padėti sintetinti baltymai ir būti paverstas S-adenosilmetioninu (SAM), bendradarbiaujant su kai kuriaisfermentai (enzimai). SAM su trimis metilo grupėmis (-CH3) yra pagrindinis ląstelių metabolizmo donoras. SAM dalyvauja daugelyje biosintezių ir detoksikacijos reakcijos. Tam tikrų neuromediatorių, pvz., Metilo grupės adrenalinas, cholinas ir kreatino kilę iš SAM. Išleidus metilo grupę, iš SAM susidaro S-adenosilmetioninas (SAH), kuris vėl virsta adenozino arba atgal į L-homocisteiną hidrolizės būdu. Tiek, kiek svarbi tam tikrų medžiagų apykaitos procesų palaikomoji homocisteino funkcija, taip pat svarbu, kad homocisteinas, kaip tarpinis šių biocheminių reakcijų ir sintezės grandinių produktas, kraujas, nes tada jis daro žalingą poveikį. Homocisteino perteklius, kurio nereikia norint įvykdyti konversijas metioninas todėl aukščiau aprašytas metabolizmas paprastai toliau skaidomas dalyvaujant vitaminas B6(piridoksino) ir išsiskiria per inkstus susidarius homocistinui. Norint, kad homocisteinas atliktų medžiagų apykaitos užduotis, svarbu aprūpinti organizmą pakankamu jų kiekiu vitaminai B6, B12 ir folio rūgštis.
Formavimas, atsiradimas, savybės ir optimalios vertės
Homocisteinas organizme susidaro kaip trumpalaikis tarpinis kompleksinio metabolizmo metu metioninas. Alternatyvus pavadinimas (S) -2-amino-4-merkaptobutano rūgštis rodo homocisteino struktūrą. Atitinkamai tai yra monokarboksirūgštis, turinti būdingą karboksigrupę (-COOH) ir tuo pačiu paprasta riebalų rūgštis. Homocisteinas nėra absorbuojamas per maistą, tačiau organizme jis gaminamas išskirtinai laikinai. Nors bioaktyvus L-cisteinas vaidina svarbų vaidmenį baltymų sintezėje ir formuojant SAM, optimalų ir kartu toleruojamą koncentracija kraujyje yra tik 5–10 µmol / l ribose. Didesnis homocisteino kiekis rodo tam tikrus medžiagų apykaitos sutrikimus ir vadovauti į klinikinį vaizdą hiperhomocisteinemija. Optimalus koncentracija amino rūgšties greičiausiai priklauso nuo atitinkamo protinio ir fizinio aktyvumo ir ją sunku apibrėžti. Atrodo protingiau apibrėžti toleruotiną viršutinę homocisteino koncentracijos ribą, kuri turėtų būti 10 µmol / l.
Ligos ir sutrikimai
Kai homocisteino koncentracija viršija leistiną ribą, įgyjami ar genetiškai nustatyti metionino medžiagų apykaitos sutrikimai subalansuoti paprastai būna. Dažnai paprasčiausiai trūksta būtino vitaminai B6(piridoksino), B9 (folio rūgštis) ir B12 (kobalaminas), kurie reikalingi kaip kofermentai ar katalizatoriai biocheminės konversijos grandinėje. Iš viso apie 230 - nors ir retai pasitaikančių - genas mutacijos yra žinomos vadovauti iki metionino apykaitos sutrikimo. Patologinis homocisteino padidėjimas vadinamas homocistinurija. Dažniausiai genas liga sukelianti mutacija yra 21q22.3 geno lokuse. Mutacija yra autosominė recesyvinė ir sukelia nepakankamo fermento susidarymą, reikalingą homocisteino skaidymui ir virsmo procesui. Iki šiol žinomos mutacijos apima nukleino praleidimą (išbraukimą) arba pridėjimą (įterpimą) bazės ant atitinkamų DNR grandinių. Nepalankios gyvenimo sąlygos ir įpročiai taip pat gali padidinti homocisteino kiekį. Tai apima pernelyg didelę alkoholis vartojimas, nikotinas piktnaudžiavimas, nutukimas ir mankštos stoka. Per didelis homocisteino kiekis gali vadovauti žalai endotelis, vidinė kraujo siena laivaiir reklamuoti arteriosklerozė, pavyzdžiui. Venos tampa neelastingos ir sukelia daugybę antrinių ligų, tokių kaip aukštas kraujo spaudimas. Jie taip pat rizikuoja susidaryti trombus, kurie sukelia vainikines kraujagysles širdis liga ir insultas. Neurologinės ligos, tokios kaip Depresija ir senatviškas demencija taip pat yra susiję su padidėjusiu homocisteino kiekiu. Vaikams, kenčiantiems nuo genetinės homocistinurijos, ligos simptomai labai skiriasi. Simptomų spektras svyruoja nuo vos aptinkamų ligos požymių iki beveik visų galimų simptomų pasireiškimo. Pirmieji simptomai dažniausiai pasireiškia sulaukus antrųjų gyvenimo metų. Daugiausiai per pirmuosius dvejus gyvenimo metus galima pastebėti sulėtėjusį psichomotorinį vystymąsi. Daugeliu atvejų pirmasis genetinės homocistinurijos simptomas yra kristalinio lęšiuko prolapsas.
