Imuniteto susilpnėjimas, imunodeficitas: simptomai, priežastys, gydymas

Trumpa apžvalga

Aprašymas: Imuninės sistemos veikla yra daugiau ar mažiau sutrikusi, laikinai arba visam laikui.
Simptomai arba pasekmės: padidėjęs jautrumas infekcijoms, infekcijos dažnai sunkesnės ir ilgesnės, infekcijos su „neįprastais“ mikrobais, sutrikusi imuninė reguliacija (kartojant karščiavimui, odos pakitimams, lėtiniam žarnyno uždegimui ir kt.), kartais padidėjusi vėžio rizika.
Priežastys: pirminiai (įgimti) imunodeficitai yra genetiniai. Antrinis (įgytas) imunodeficitas atsiranda dėl netinkamos mitybos, ligos (pvz., ŽIV infekcijos, vėžio, autoimuninių ligų) arba medicininės terapijos (pvz., imunosupresantų, spindulinės terapijos, chirurginio blužnies pašalinimo).
Diagnozė: anamnezės rinkimas, fizinė apžiūra, kraujo tyrimai, imunologiniai ir molekuliniai genetiniai tyrimai ir kt.
Gydymas: priklausomai nuo imunodeficito tipo ir sunkumo. Pirminio imunodeficito atveju, pavyzdžiui, antikūnų infuzijos arba kamieninių ląstelių transplantacijos būdu. Esant antriniam imunodeficitui, pagrindinių ligų gydymas.

Kas yra imunodeficitas?

Gydytojai kalba apie imunodeficitą, kai imuninės sistemos gebėjimas veikti yra daugiau ar mažiau apribotas – laikinai arba visam laikui. Tada ji nebegali optimaliai atlikti savo užduočių. Tai apima kovą su svetimkūniais (tokiais kaip bakterijos, virusai, teršalai) ir pažeistų ar patologiškai pakitusių ląstelių (pvz., vėžio ląstelių) pašalinimą.

Be imunodeficito ir imunodeficito, terminai imunodeficitas ir imunosupresija (imunodepresija) taip pat reiškia susilpnėjusią imuninę sistemą.

Tačiau kai kuriais atvejais „imunosupresija“ vartojama ir siauresne prasme, ty tik imuninės sistemos nepakankamumui, atsirandančiam dėl terapinių priemonių. Pavyzdžiui, imunosupresiniu gydymu po organų transplantacijos siekiama nuslopinti paciento imuninę sistemą tiek, kad ji neatmestų implantuoto svetimo organo. Daugiau apie terapinę imunosupresiją skaitykite čia.

Be medicininių terapijų, imunodeficito priežastimi gali būti ir įvairios įgimtos bei įgytos ligos.

Kaip tai pasireiškia?

Paprastai imunodeficitus lydi padidėjęs jautrumas infekcijoms: sergantys asmenys yra jautresni patogenų infekcijoms nei asmenys, kurių imunodeficitas. Pavyzdžiui, jie kenčia nuo pasikartojančių kvėpavimo takų infekcijų.

Kadangi susilpnėjusi imuninė sistema taip pat prastai gali atsispirti patogenams, kurie jau įsiveržė į kūną, infekcijos dažnai būna sunkesnės ir ilgesnės nei tuo atveju, jei organizmo apsauga būtų nepažeista. Todėl bakterinės infekcijos atveju reikalingas gydymas antibiotikais gali užtrukti labai ilgai.

Kitas galimas nusilpusios imuninės sistemos požymis yra infekcijos su oportunistiniais patogenais. Tai yra mikrobai, kurie gali sukelti infekciją tik arba daugiausia, kai imuninė sistema yra silpna. Kita vertus, sveika imuninė sistema gali juos kontroliuoti.

Vienas iš šių oportunistinių mikrobų yra Candida albicans. Šis mielių grybelis, be kita ko, gali sukelti makšties pienligę ir pienligę. Pirmuonys Cryptosporidium parvum – viduriavimo sukėlėjas – taip pat pasirodo ypač susilpnėjus imuninei sistemai.

Sutrikusi imuninė reguliacija kartais yra vienintelis pirminio imunodeficito simptomas – ne visada padidėja jautrumas infekcijoms.

Žmonės su imunodeficitu kartais taip pat turi didesnę vėžio riziką. Pavyzdžiui, dėl kombinuotų imunodeficitų – įgimtų imunodeficito formų – dažniau išsivysto limfoma. ŽIV užsikrėtę žmonės taip pat yra labiau linkę į vėžį.

Kitame skyriuje sužinosite daugiau apie pasirinktų imunodeficitų simptomus.

Kas gali sukelti imunodeficitą?

Iš esmės gydytojai išskiria:

Įgimtas (pirminis) imunodeficitas: tai nulemta genetiškai.
Įgytas (antrinis) imunodeficitas: jį sukelia įvairios pagrindinės ligos arba išoriniai veiksniai, tokie kaip tam tikri vaistai.

Įgimtas (pirminis) imunodeficitas.

Pirminiai imunodeficitai (PID) yra labai reti. Jie yra pagrįsti genetiniu defektu. Tai arba paveldima iš tėvų, arba atsiranda spontaniškai vaisiaus vystymosi metu gimdoje.

Abiem atvejais sergantys asmenys gimsta su imunodeficitu: jų imuninės sistemos elementų trūksta arba jų funkcija yra sutrikusi.

Kai pasireiškia pirminiai imunodeficitai

Kita vertus, jei pirminis imunodeficitas pirmiausia atsiranda dėl sutrikusio antikūnų susidarymo B ląstelėse (B limfocituose), tai atsiranda tik šiek tiek vėliau: po gimimo kūdikiams kurį laiką suteikiama „lizdo apsauga“, ty motinos antikūnų (imunoglobulinų G), kurie buvo perduoti vaikui nėštumo metu. Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais jie apsaugo jį nuo infekcijų, tačiau laikui bėgant suyra.

Tada antikūnai, kuriuos gamina paties vaiko imuninė sistema, paprastai perima apsaugą nuo infekcijos. Tačiau kai kurių pirminių imunodeficitų atveju ji to negali padaryti – dabar išryškėja anksčiau paslėptas imunodeficitas.

Žindomi kūdikiai taip pat gauna motinos antikūnų – imunoglobulino A klasės – per motinos pieną. Tačiau jie turi apsauginį poveikį tik viršutinio virškinamojo trakto gleivinei (kuri liečiasi su motinos pienu). Jie nepatenka į vaiko kraują, o suskaidomi skrandyje.

Be to, yra pirminių imunodeficitų, kurie pasireiškia vėliau – kartais tik suaugus.

Pirminių imunodeficitų klasifikacija

1. kombinuoti B ir T ląstelių defektai.

Šioje įgimtų imunodeficitų grupėje sutrinka tiek T limfocitų (T ląstelių), tiek B limfocitų (B ląstelių) vystymasis arba funkcija.

Taip yra, pavyzdžiui, sergant sunkiu kombinuotu imunodeficitu (SCID). Šis bendras terminas apima sunkiausias imunodeficito formas. Visi jie yra pagrįsti T ląstelių defektu. Be to, daugelyje formų taip pat trūksta B ląstelių ir (arba) natūralių žudikų ląstelių (NK ląstelių).

Praradę „lizdo apsaugą“ (žr. aukščiau), paveikti vaikai pakartotinai užsikrečia infekcijomis, kurios dažnai būna labai sunkios ar net mirtinos. Netgi vaikiškos ligos, tokios kaip vėjaraupiai, greitai tampa pavojinga šių vaikų gyvybei.

2. apibrėžti sindromai su imunodeficitu

Tai apima įgimtus imunodeficitus, susijusius su sudėtingais genetiniais sindromais, kurie taip pat veikia kitas organų sistemas.

Vienas iš pavyzdžių yra DiGeorge sindromas: sergančių vaikų imuninė sistema susilpnėja, nes užkrūčio liauka yra nepakankamai išvystyta arba jos visai nėra. Dėl to paveiktiems asmenims trūksta funkcinių T ląstelių. To pasekmė – pasikartojančios virusinės infekcijos.

Wiskott-Aldrich sindromas taip pat yra susijęs su imunodeficitu. Tačiau pirmiausia vaikų kraujyje pastebimas įgimtas trombocitų (trombocitų) trūkumas. Tai yra priežastis, kodėl kūdikiai linkę kraujuoti:

Netrukus po gimimo odoje ir gleivinėse atsiranda taškinių kraujavimų (petechijų). Vėliau dažnai atsiranda kraujavimas iš virškinamojo trakto arba kaukolės viduje. Wiskott-Aldrich sindromui būdingos ir egzemos, kurios primena neurodermatitą ir paprastai išsivysto iki 6 gyvenimo mėnesio.

Imunodeficitas pasireiškia nuo 2-ųjų gyvenimo metų su pasikartojančiomis oportunistinėmis infekcijomis. Tai gali pasireikšti, pavyzdžiui, ausų infekcijomis, pneumonija ar meningitu.

Be to, autoimuninės reakcijos dažniau pasireiškia Wiskott-Aldrich sindromo atveju, pavyzdžiui, vaskulito forma dėl autoimuninių priežasčių. Taip pat padidėja vėžio rizika.

3. defektai su sumažėjusia antikūnų gamyba

Kartais organizmas negali pagaminti tik vienos konkrečios klasės antikūnų. Esant kitiems šios grupės imunodeficitams, sutrinka kelių ar net visų antikūnų klasių gamyba. Tokių imunodeficitų pavyzdžiai yra:

Selektyvus IgA trūkumas: tai yra labiausiai paplitęs įgimtas imunodeficitas. Sergantiems asmenims trūksta imunoglobulino A tipo antikūnų. Tačiau daugelis to nepastebi. Kiti yra linkę į kvėpavimo takų, virškinimo trakto ir šlapimo takų infekcijas. Be to, susilpnėjusi imuninė sistema skatina į celiakiją panašius simptomus, alergijas, autoimunines ligas ir piktybinius navikus.

Kai kuriems paveiktiems asmenims papildomai trūksta vieno ar kelių antikūnų klasės imunoglobulino G poklasių. Tada juos dar dažniau kankina infekcijos.

Dažnas kintamasis imunodeficitas (CVID): taip pat vadinamas kintamo imunodeficito sindromu. Tai antras pagal dažnumą imunodeficitas. Čia sumažėja imunoglobulino G ir imunoglobulino A kiekis kraujyje, o dažnai ir imunoglobulino M. Sergančiam asmeniui tai pastebima.

Sergantiems asmenims tai paprastai pirmą kartą pastebima nuo 10 iki 20 metų amžiaus – tai įvyksta skirtingai:

Brutono sindromas (Brutono-Gitlino sindromas, su X susijusi agamaglobulinemija): Žmonės, turintys šį pirminį imunodeficitą, negali gaminti antikūnų, nes jiems trūksta B limfocitų.

Pagrindinis genetinis defektas yra paveldimas per X chromosomą. Todėl nukenčia tik berniukai. Jų kūno ląstelėse yra tik viena X chromosoma. Kita vertus, mergaitėms yra dvi, todėl yra „rezervas“, jei vienoje iš X chromosomų yra genetinis defektas.

Sutrikęs antikūnų susidarymas išryškėja maždaug po šešių gyvenimo mėnesių, kai tik išnyksta lizdo apsauga. Tada vaikai yra jautrūs sunkioms pasikartojančioms infekcijoms, pavyzdžiui, bronchitui, sinusitui, pneumonijai ir „kraujo apsinuodijimui“ (sepsiu).

Vaikai nuo dvejų metų dažnai suserga lėtiniu meningitu, kurį sukelia echovirusai.

4. ligos su imuninės reguliavimo sutrikimais

Čia yra genetinių defektų, kurie įvairiais mechanizmais sutrikdo sudėtingą imuninių reakcijų reguliavimą.

Sergantiems kūdikiams nekontroliuojamas greitas aktyvuotų limfocitų ir makrofagų dauginimasis. Šios imuninės ląstelės išskiria daug priešuždegiminių medžiagų, žinomų kaip citokinai. Dėl to vaikai smarkiai karščiuoja. Padidėja kepenys ir blužnis (hepatosplenomegalija).

Sumažėja dviejų ar visų trijų tipų kraujo kūnelių – raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių, trombocitų – kiekis (bicitopenija arba pancitopenija). Didėjantis neutrofilų granulocitų (baltųjų kraujo kūnelių pogrupio) trūkumas skatina sunkias bakterines infekcijas, taip pat grybelines infekcijas, kurios dažnai būna mirtinos.

Kiti galimi simptomai yra padidėję limfmazgiai, gelta (gelta), audinių patinimas (edema), odos bėrimas (egzantema) ir neurologiniai požymiai, tokie kaip epilepsijos priepuoliai.

Be šeiminės (genetinės) ligos formos, yra ir įgyta (antrinė) hemofagocitinės limfohistiocitozės forma. Jos sukėlėjas gali būti, pavyzdžiui, infekcija.

5. fagocitų skaičiaus ir (arba) funkcijos defektai.

Pirminis imunodeficitas, turintis įtakos nuo deguonies priklausomam fagocitų metabolizmui, yra septinė granulomatozė. Tai yra labiausiai paplitęs fagocitų defektas.

Tipiški šios paveldimos ligos simptomai yra pasikartojančios pūlingos infekcijos su įvairiomis bakterijomis, taip pat mielių infekcijos. Dažnai išsivysto lėtinės infekcijos, kurias lydi pūlingų židinių (pūlinių) susidarymas, pavyzdžiui, ant odos ir kaulų.

6. įgimto imuniteto defektai

Įgimtas imunitetas grindžiamas mechanizmais ir struktūromis, kurios nespecifiškai ginasi nuo patogenų ir kitų pašalinių medžiagų. Tai fagocitai, įvairūs baltymai (pavyzdžiui, ūminės fazės baltymai) ir oda bei gleivinės (kaip kliūtys išoriniam pasauliui).

Šio įgimto imuniteto defektai taip pat sukelia imuniteto trūkumą, pavyzdžiui, sergant reta liga, epidermodysplasia verruciformis:

Daugiau apie epidermodysplasia verruciformis skaitykite straipsnyje Žmogaus papilomos virusas (ŽPV).

7. autouždegiminiai sindromai

Sergant šiomis ligomis, per didelės imuninės reakcijos sukelia uždegiminius procesus organizme ir pasikartojančius karščiavimo epizodus.

Šis ligos mechanizmas yra, pavyzdžiui, šeimyninės Viduržemio jūros karštinės priežastis. Sergant šia reta liga, genetiniai pokyčiai (mutacijos) yra geno, kuriame yra baltymo pirino planas. Šis baltymas atlieka svarbų vaidmenį reguliuojant medžiagas, kurios sukelia uždegimą.

Dėl to nukentėjusieji nuolat kenčia nuo ūmaus karščiavimo, kuris po vienos ar trijų dienų praeina savaime. Be to, yra skausmas, kurį sukelia serozinių membranų, tokių kaip pleuros ar pilvaplėvės, uždegimas (krūtinės skausmas, pilvo skausmas, sąnarių skausmas ir kt.). Kai kuriems paveiktiems asmenims taip pat atsiranda odos bėrimas ir (arba) raumenų skausmas.

8. komplemento defektai

Genetiniai tokių komplemento faktorių planų defektai sukelia imunodeficitą, kuris gali pasireikšti įvairiai. Pavyzdžiui, D faktoriaus defekto atveju imuninė sistema gali tik sunkiai apsiginti nuo Neisseria genties bakterijų. Šie patogenai, be kita ko, gali sukelti meningitą.

Kita vertus, C1r defekto atveju susidaro klinikinis vaizdas, panašus į sisteminę raudonąją vilkligę. Be to, paveikti asmenys yra linkę užsikrėsti inkapsuliuotomis bakterijomis (pvz., Neisseria).

Sužinokite daugiau apie papildymo sistemą čia.

9. pirminių imunodeficitų fenokopijos

Norint suprasti terminą fenokopija, pirmiausia reikia žinoti, ką reiškia „genotipas“ ir „fenotipas“. Genotipas yra paveldimų požymių, kuriais grindžiamas bruožas, derinys. Matomos šio požymio savybės vadinamos fenotipu.

Nėštumo metu išorinių veiksnių, sąveikaujančių su tam tikrais paveldimais bruožais, veikimas gali sukelti požymio formavimosi pasikeitimą – taip, kad išoriškai atrodytų kaip kito genotipo. Tai gydytojai vadina fenokopija.

Įgytas (antrinis) imunodeficitas

Daug dažniau nei pirminis imunodeficitas yra antrinis imunodeficitas. Tai gali turėti kelios priežastys:

Medicininis gydymas

Imuninę sistemą galima specialiai susilpninti imunosupresiniais vaistais. Tai daroma, pavyzdžiui, sergant autoimuninėmis ligomis (pvz., išsėtine skleroze) arba po transplantacijos. Pirmuoju atveju siekiama suvaldyti blogai veikiančią imuninę sistemą; antroje, kad būtų išvengta implantuoto svetimo audinio atmetimo.

Antikonvulsantai, kuriais gydomi epilepsijos priepuoliai, taip pat gali susilpninti imuninę sistemą.

Tas pats šalutinis poveikis žinomas vartojant citostatinius vaistus. Gydytojai skiria šias medžiagas vėžiu sergantiems pacientams kaip chemoterapiją. Vėžio gydymas spinduline terapija taip pat gali būti antrinio imunodeficito priežastimi, jei dėl spinduliuotės kaulų čiulpuose sutrinka kraujo ląstelių, taigi ir svarbių imuninių ląstelių (baltųjų kraujo kūnelių) susidarymas.

Vėžys

Įvairūs vėžiniai susirgimai gali paveikti imuninės sistemos elementus, ty tiesiogiai susilpninti organizmo apsaugą.

Piktybinės limfomos („limfų vėžys“), taip pat plazmocitoma arba daugybinė mieloma atsiranda dėl tam tikrų leukocitų tipų. Dėl to ir čia išsivysto imunodeficitas.

Infekcijos

Įvairūs patogenai gali susilpninti imuninę sistemą. Gerai žinomas pavyzdys yra HI virusai (ŽIV). Paskutinė ŽIV infekcijos stadija, kurios negalima išgydyti, bet galima kontroliuoti vaistais, yra liga AIDS.

Epstein-Barr virusai (EBV) taip pat gali būti atsakingi už antrinį imunodeficitą. Jie sukelia liaukų karščiavimą. Jie taip pat dalyvauja įvairių vėžio formų vystyme. Tai apima Burkitto limfomą (ne Hodžkino limfomų atstovą) ir kai kurias Hodžkino ligas.

Tymų virusai taip pat gali sukelti imuninės sistemos susilpnėjimą net praėjus kuriam laikui po ligos įveikimo. Gripo virusai (gripo A ir B virusai) taip pat laikinai slopina organizmo apsaugos efektyvumą.

Sisteminės uždegiminės ligos

Antrinis imunodeficitas taip pat galimas sergant kitomis uždegiminėmis autoimuninėmis ligomis, tokiomis kaip reumatoidinis artritas ir sarkoidozė.

Baltymų praradimas

Kartais žmonėms atsiranda imunodeficitas, nes jiems trūksta baltymų. Imuninėms ląstelėms formuoti, be kita ko, organizmui reikia statybinių baltymų – aminorūgščių.

Sergant įvairiomis ligomis, organizmas gali netekti per didelio baltymų kiekio dėl dažno viduriavimo – dėl to susilpnėja imunitetas. Taip gali nutikti, pavyzdžiui, sergant lėtinėmis uždegiminėmis žarnyno ligomis (Krono liga, opiniu kolitu), celiakija ir žarnyno tuberkulioze.

Tačiau imunodeficitas dėl didelio baltymų netekimo taip pat gali būti inkstų ligos, pvz., inkstų kraujo kūnelių ligos (glomerulopatijos) pasekmė.

Didelis baltymų praradimas taip pat gali atsirasti dėl didelių nudegimų, dėl kurių, be kita ko, gali susilpnėti imuninė sistema.

Kitos antrinio imunodeficito priežastys

Prasta mityba yra dažniausia įgyto imunodeficito priežastis visame pasaulyje. Kad organizmas veiktų stipriai gynybai, jam, be kita ko, reikia pakankamai baltymų, vitaminų ir mineralų (pvz., vario, cinko).

Bet kokiu atveju nukentėjusieji yra jautrūs sunkioms infekcijoms, kurios gali net kelti pavojų gyvybei. Blužnis yra svarbi imuninės sistemos dalis.

Kitos galimos antrinio imunodeficito priežastys:

Alkoholinė embriopatija (vaisiaus alkoholio sindromas, FAS): prenatalinė žala vaikui, kurią sukelia motinos alkoholio vartojimas nėštumo metu.
Diabetas (cukrinis diabetas)
Kepenų liga

Kaip diagnozuojamas imunodeficitas?

Gali būti įtariamas imunodeficitas, pavyzdžiui, jei kas nors turi stulbinančių infekcijų, kurios dažnai būna sudėtingos ir lėtai gyja. Išsamesnė informacija apie ligos istoriją (anamnezę) padeda gydytojui išsiaiškinti priežastį.

Pavyzdžiui, svarbu žinoti, kaip dažnai ir kokiomis infekcijomis kas nors neseniai sirgo ir kaip jos progresavo. Informacija apie autoimunines ligas ir išsamios fizinės apžiūros sutrikimus (pvz., odos bėrimus ar apčiuopiamai padidėjusią blužnį) taip pat gali būti informatyvi gydytojui.

Įspėjamieji pirminio imunodeficito ženklai

Vaikai	Suaugusieji
patologinis jautrumas infekcijai (ELVIS – žr. toliau)
sutrikusi imuninė reguliacija (GARFIELD – žr. toliau)
Nesugebėjimas klestėti	Svorio kritimas, dažniausiai su viduriavimu
ryški šeimos istorija (pvz., imunodeficitas, patologinis jautrumas infekcijoms, limfomos artimiems kraujo giminaičiams)
Antikūnų trūkumas (hipogamaglobulinemija), neutrofilų granulocitų trūkumas (neutropenija), trombocitų trūkumas (trombocitopenija)
Genetiniai pirminio imunodeficito įrodymai arba teigiamas naujagimių patikrinimas dėl pirminio imunodeficito

elvis

ELVIS parametrai rodo patologinį jautrumą infekcijai dėl pirminio imunodeficito:

E – patogenai: infekcijos su oportunistiniais patogenais (pvz., Pneumocystis jirovecii sukelta pneumonija) rodo susilpnėjusią imuninę sistemą. Tas pats pasakytina apie pasikartojančias sunkias infekcijas, kurias sukelia „įprasti“ patogenai (pvz., pneumokokai).

V dėl progresavimo: Infekcijos, kurios tęsiasi neįprastai ilgai (užsitęsęs) arba tik nepakankamai reaguoja į antibiotikus (esant bakterinei priežasčiai), taip pat yra galimas patologinio imunodeficito požymis.

Taip pat įtartina, jei susilpnėję gyvos vakcinos patogenai (pvz., MMR vakcinacija) sukelia ligą ir tai progresuoja su komplikacijomis.

I dėl intensyvumo: sunkios infekcijos (vadinamosios „didžiosios infekcijos“) ypač dažnos pirminio imunodeficito atveju. Tai yra plaučių, smegenų dangalų ir kaulų čiulpų uždegimai, „kraujo užkrėtimas“ (sepsis) ir invaziniai abscesai (kapsuliuoti pūlių židiniai) dėl vadinamųjų „nedidelių infekcijų“, tokių kaip vidurinės ausies uždegimas, sinusitas ir bronchitas.

Tokios „nedidelės infekcijos“ taip pat gali rodyti pirminį imunodeficitą, jei jos yra nuolatinės arba pasikartojančios.

S: jei kas nors labai dažnai serga infekcija, tai taip pat kelia įtarimą dėl susilpnėjusios imuninės sistemos, kuri yra ypač jautri ligoms.

GARFIELD

Santrumpa GARFIELD apibendrina parametrus, būdingus sutrikusiam imuninės sistemos reguliavimui – kitam pirminiam imunodeficito simptomui:

G – granulomoms: pirmasis pirminio imunodeficito pasireiškimas gali būti nedideli audinių mazgeliai (granulomos), kurie nėra lydimi audinių destrukcijos (nekrozės) ir susideda iš tam tikrų ląstelių (epitelioidinių ląstelių). Jie ypač susidaro plaučiuose, limfoidiniame audinyje, žarnyne ir odoje.

A autoimunitei: sutrikusi imuninė reguliacija esant pirminiam imunodeficitui taip pat gali atsispindėti autoimuninėse reakcijose, ty imuninės sistemos atakose prieš paties organizmo audinius.

Labai dažnai atakuojamos kraujo ląstelės, todėl jų skaičius labai sumažėja (autoimuninė citopenija). Skydliaukė taip pat yra dažnas klaidingos imuninės sistemos (autoimuninio tiroidito arba Hashimoto tiroidito) atakos objektas.

Kiti imuninės sistemos defekto autoimuninių pasekmių pavyzdžiai yra reumatoidinis artritas, vaskulitas, kepenų uždegimas (hepatitas), celiakija, plaukų slinkimas (alopecija), baltųjų dėmių liga (vitiligas), 1 tipo diabetas ir Adisono liga.

E dėl egzeminių odos ligų: egzeminiai odos pažeidimai randami esant daugeliui pirminių imunodeficitų. Jie dažnai atsiranda anksti (netrukus po gimimo) ir yra sunkiai gydomi.

L – limfoproliferacija: šis terminas reiškia patologinį blužnies, kepenų ir limfmazgių padidėjimą arba tretinio limfoidinio audinio vystymąsi, ypač plaučiuose ir virškinamajame trakte. Limfoidinis audinys vadinamas tretiniu, jei jis naujai išsivysto šalia uždegimo.

D dėl lėtinio žarnyno uždegimo: kartais įgimtas imunodeficitas pirmiausia pasireiškia lėtiniu žarnyno uždegimu. Imunodeficitas yra ypač tikėtina lėtinio viduriavimo, kuris atsiranda ankstyvame amžiuje ir (arba) yra sunkiai gydomas, priežastis.

Kraujo tyrimai

Mikroskopu galima tirti įvairias leukocitų grupes ir kitas kraujo ląsteles naudojant kraujo tepinėlį. Norėdami tai padaryti, ant stiklinės plokštelės (mikroskopo stiklelio) plonai paskirstomas kraujo lašas.

Tada specialistas po mikroskopu atidžiau apžiūri kraujo ląsteles. Kai kurie imunodeficitai yra susiję su tipiniais kraujo ląstelių pokyčiais. Pavyzdžiui, esant įgimtam imunodeficitui Chediak-Higashi sindromui, neutrofilų granulocitų viduje randamos didelės granulės (milžiniškos granulės).

Serumo elektroforezė gali būti naudojama baltymų sudėties kraujo serume analizei. Šio proceso metu serume esantys baltymai, įskaitant antikūnus (imunoglobulinus), yra suskirstomi į skirtingas frakcijas pagal jų dydį ir elektros krūvį ir išmatuojami. Tai padeda, pavyzdžiui, įtariamo imunodeficito, susijusio su antikūnų trūkumu, atvejais.

Tačiau serumo elektroforezė gali nustatyti tik visus antikūnus – neskiriant skirtingų antikūnų klasių. Tam būtinas tiesioginis imunoglobulino nustatymas (žr. kitą skyrių).

Imunologiniai tyrimai

Kartais nurodomi ir specialūs imunologiniai tyrimai. Pavyzdžiui, galima išmatuoti skirtingus IgG antikūnų poklasius. Arba galima nustatyti vakcinos antikūnus, kad sužinotumėte daugiau apie daugelio imuninės sistemos elementų veikimą. Taip pat galimi funkciniai fagocitų („surinktųjų ląstelių“) testai.

Molekuliniai genetiniai tyrimai

Kai kuriais įgimtų (pirminių) imunodeficitų atvejais būtinas ir molekulinis genetinis tyrimas. Tačiau diagnozė negali būti pagrįsta vien tokiais genetiniais tyrimais dėl dviejų priežasčių:

Pirma, vienas ir tas pats genetinis defektas gali pasireikšti gana skirtingais simptomais. Taigi nėra jokios griežtos koreliacijos tarp genetinio defekto ir simptominės išvaizdos. Kita vertus, panašios simptominės apraiškos gali būti pagrįstos skirtingų genų defektais.

Todėl gydytojai molekulinių genetinių tyrimų rezultatus visada interpretuoja tik kartu su kitais radiniais (pvz., imunologiniais tyrimais).

Molekulinis genetinis tyrimas taip pat gali būti naudingas artimiems pacientų, turinčių pirminį imunodeficitą, giminaičiams.

Priklausomai nuo konkretaus atvejo, gydytojai dažnai atlieka papildomus tyrimus. Tai gali būti ŽIV testas, pavyzdžiui, siekiant nustatyti arba atmesti ŽIV infekciją kaip įgyto imunodeficito priežastį. Arba jie matuoja baltymų išsiskyrimą su šlapimu, jei padidėjęs baltymų netekimas susilpnina imuninę sistemą.

Kaip galima gydyti imunodeficitą?

Ar ir kaip gydytojai gydo imunodeficitą, pirmiausia priklauso nuo jo priežasties ir sunkumo.

Pirminių imunodeficitų gydymas

Daugeliu atvejų pirminiai imunodeficitai nėra išgydomi. Tačiau ankstyvas ir tinkamas gydymas gali pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę, o kartais net išgelbėti gyvybes!

Dauguma pirminių imunodeficitų atsiranda dėl antikūnų trūkumo. Norėdami tai kompensuoti, daugelis sergančių asmenų visą likusį gyvenimą priklauso nuo pakaitinės imunoglobulino terapijos: jie reguliariai gauna paruoštus antikūnus arba infuziją tiesiai į veną, arba infuziją ar injekciją (švirkštą) po oda.

Tyrėjai tikisi išgydyti sunkius pirminius imunodeficitus genų terapija. Iš esmės tai susiję su defektų genų pakeitimu funkciniais genais. Tačiau tai vis dar didžiąja dalimi yra tyrimų objektas.

Tačiau kai kuriose šalyse jau galima taikyti genų terapiją tam tikrais sunkaus kombinuoto imunodeficito (SCID) atvejais, būtent pacientams, kurių imunodeficitas atsirado dėl geno, kuriame yra fermento ADA (adenozino) planas, pasikeitimo (mutacijos). deaminazė). Dėl genetinio defekto paveiktiems asmenims trūksta šio fermento, dėl kurio sutrinka limfocitų susidarymas. Tai sukelia sunkų, gyvybei pavojingą imuninės sistemos nepakankamumą.

Paprastai tai bandoma neutralizuoti persodinant kraujo kamienines ląsteles. Tačiau jei toks gydymas neįmanomas, galima apsvarstyti galimybę skirti genų terapijos agentą. Jis gaminamas individualiai kiekvienam pacientui iš ląstelių, anksčiau paimtų iš paciento kaulų čiulpų. Laboratorijoje mokslininkai naudoja genų terapiją, kad į šias ląsteles įterptų veikiantį ADA geną.

Genų terapijos vaistas, skirtas ADA-SCID gydyti, yra patvirtintas ES, bet ne (kol kas) Šveicarijoje.

Antrinių imunodeficitų gydymas

Jei imunodeficitas atsirado dėl ligos, jis turi būti tinkamai gydomas.

Tačiau ne visada įmanoma išgydyti, pavyzdžiui, užsikrėtus ŽIV. Tačiau nukentėjusieji turėtų vartoti vaistus ankstyvoje stadijoje ir ilgą laiką, kad galėtų kontroliuoti AIDS sukėlėjus. Taip galima užkirsti kelią įgyto imunodeficito progresavimui ir netgi vėl sustiprinti organizmo apsaugą. Daugiau apie ŽIV terapiją skaitykite čia.

Ilgalaikis gydymas svarbus ir sergant kitomis lėtinėmis ligomis, kurios apkrauna imuninę sistemą (sisteminė raudonoji vilkligė, lėtinė uždegiminė žarnyno liga ir kt.).

Kita vertus, kitos ligos, susijusios su susilpnėjusia imunine sistema, yra tik laikinos ir kartais net savaime užgyja (galbūt palaikomos simptominėmis priemonėmis). Taip yra, pavyzdžiui, sergant tymais ir gripu.

Prevencinės priemonės imunodeficitui gydyti

Kartais gydytojai skiria profilaktinius vaistus nuo infekcijų esant imunodeficitui, nes jais gydomos tokios infekcijos: Antibiotikų (nuo bakterinių infekcijų), priešgrybelinių (nuo grybelinių infekcijų), antivirusinių (nuo virusinių infekcijų).

Norėdami sumažinti užsikrėtimo riziką, žmonės, kurių imuninė sistema nusilpusi, turėtų kiek įmanoma vengti minios (pvz., perpildytų metro). Be to, jei įmanoma, jie turėtų būti atokiau nuo užkrečiamų pacientų (pvz., tymais ar gripu sergančių vaikų).

Taip pat prasminga imunodeficito atveju atkreipti dėmesį į tinkamą higieną. Tai apima, pavyzdžiui, reguliarų rankų plovimą. Tai ypač svarbu pasinaudojus viešuoju transportu.

Taip pat labai patartina skiepytis imunodeficito atveju. Daugelis infekcijų gali greitai tapti pavojingos, jei susilpnėja imuninė sistema. Tačiau kai kurios vakcinacijos yra kritinės arba griežtai draudžiamos imunodeficito atveju. Daugiau apie tai ir skiepijimo nuo imunodeficito ypatumus galite sužinoti straipsnyje Imunosupresija ir vakcinacija.