Jaffé-Campanacci sindromas yra liga, kuriai būdinga laipsniška žala blauzdikaulio srityje (medicininis terminas blauzdikaulis). Liga yra palyginti reta ir daugeliu atvejų pasireiškia jaunesniems nei dešimties metų pacientams. Žala paprastai vystosi lėtai ir yra osteofibros pobūdžio. Dėl kaulo patologinių pokyčių daugiausia žievės.
Kas yra Jaffé-Campanacci sindromas?
Jaffé-Campanacci sindromą kai kurie gydytojai taip pat vadina osteofibrous displazija Campanacci tipo arba įgimtu blauzdikaulio pluošto defektu. Ligos pavadinimas pagrįstas dviem pirmaisiais ligos aprašymais būklė, Jaffé ir Campanacci. Pirmieji moksliniai Jaffé-Campanacci sindromo aprašymai buvo padaryti 1942 ir 1970 m. Mums histologiškai Jaffé-Campanacci sindromas turi tam tikrų paralelių su vadinamuoju ossifikuojančiu kaulų fibroma. Ligos metu žievinis kaulas sunaikinamas, o augimo amžius ilgėja. Progresuojanti deformacija vystosi kartu su vadinamuoju antivertymu.
Priežastys
Šiuo metu negalima padaryti aiškių išvadų dėl tikslių Jaffé-Campanacci sindromo priežasčių. Tai visų pirma lemia mažas ligos paplitimas ir su tuo susijęs medicininių tyrimų trūkumas siekiant nustatyti Jaffé-Campanacci sindromo priežastis. Pavyzdžiui, šiuo metu aptariamos genetinės priežastys, kaip galimi Jaffé-Campanacci sindromo vystymosi veiksniai. Iš esmės tai yra piktybinė ar piktybinė liga. Šiuo metu liga laikoma fibrovaskuliniu sutrikimu.
Simptomai, skundai ir požymiai
Jaffé-Campanacci sindromo kontekste šia liga sergantys žmonės patiria daug įvairių ligos simptomų ir skundų. Daugeliu atvejų ligos požymiai yra gana nedviprasmiški. Nepaisant to, kruopštus diferencinė diagnostika yra būtinas, nes tipiški Jaffé-Campanacci sindromo simptomai yra panašūs į kai kurių kitų sutrikimų simptomus. Jaffé-Campanacci sindromas paprastai pirmą kartą pasireiškia per pirmuosius penkerius paveiktų asmenų gyvenimo metus. Pagrindinis ligos pasireiškimas yra blauzdikaulio įlinkis į priekį. Iš esmės empiriniai duomenys rodo, kad pacientai vyrai Jaffé-Campanacci sindromą kenčia dažniau nei moterys. Netikro kaulo deformacija atsiranda be skausmas. Dažniausiai išsipūtimas atsiranda vidurio ašies srityje ties vadinamąja blauzdikaulio žieve. Pacientams pilnai išaugus, blauzdikaulio deformacija paprastai taip pat baigiasi.
Diagnozė ir ligos progresavimas
Blauzdikaulio deformaciją Jaffé-Campanacci sindromui sunku praleisti po kurio laiko. Pirmiausia tikslinga apie simptomatologą informuoti pediatrą, kuris nukentėjusį asmenį nukreips pas atitinkamą specialistą. Pirma, išsami analizė medicinos istorija, įskaitant šeimos istoriją. Pacientas ir jo tėvai pateikia informaciją apie simptomus ir jų pasireiškimą. Galbūt panašūs giminių atvejai vaidina svarbų vaidmenį diagnozuojant. Po paciento apklausos atliekamos įvairios medicininės apžiūros technikos procedūros. Rentgeno procedūros čia ypač svarbios. Atitinkami vaizdai rodo Jaffé-Campanacci sindromą, atsižvelgiant į ligai būdingų sričių deformacijas. Pavyzdžiui, galima pastebėti vadinamojo kompakto ventralinį sustorėjimą, taip pat pakitusią struktūrą. Maždaug penktadaliu atvejų panašios deformacijos nustatomos fibulės srityje. Tikslus diferencinė diagnostika gydantis gydytojas yra labai svarbus diagnozuojant Jaffé-Campanacci sindromą. Šiame kontekste Jaffé-Campanacci sindromas pirmiausia skiriamas nuo pluoštinės displazijos ir adamantinomos. Jaffé-Campanacci sindromo diagnozė negali būti nustatyta tiksliai, kol nebus galima atmesti kitų aptariamų ligų.
Komplikacijos
Jaffé-Campanacci sindromas dažniausiai sukelia blauzdikaulio pažeidimą ir diskomfortą. Daugeliu atvejų simptomai pasireiškia ne iš karto, bet išsivysto per visą gyvenimą. Blauzdikaulis stipriai ištinęs ir skausmas taip pat gali ir toliau atsirasti. Neretai pasitaiko judėjimo apribojimų, kurie taip pat gali būti siejami su psichologiniais skundais ar su Depresija. Toliau einant, blauzdikaulis taip pat gali deformuotis be gydymo, o tai gali vadovauti į tolesnį diskomfortą ir skausmas. Jaffé-Campanacci sindromas, jei reikia, gali trukdyti vaiko vystymuisi, todėl apribojimai ir dėl to gali atsirasti žala ir suaugus. Lygiai taip pat padidėja kaulų lūžių tikimybė pacientui. Pats gydymas atliekamas naudojant įvairias terapijas ir palyginti gerai gali apriboti Jaffé-Campanacci sindromo simptomus. Daugiau jokių komplikacijų nėra. Jei reikia, pacientas, nepaisant gydymo, gali patirti kasdienio gyvenimo apribojimų. Taip pat gali būti neįmanoma atlikti tam tikrų sporto šakų. Tačiau Jaffé-Campanacci sindromas nekeičia ir nesumažina gyvenimo trukmės.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei pirmaisiais gyvenimo metais vaikams pasireiškia kaulų struktūros anomalijos, reikia kreiptis į gydytoją. Jei per kelis mėnesius blauzdikaulio deformacija vystosi lėtai, norint atidžiau ištirti ir nustatyti priežastis, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei vaikas patiria judėjimo apribojimus ar skundžiasi skausmu, reikia kreiptis į gydytoją. Jei vaikas nebegali atlikti įprastos fizinės veiklos arba jei judėjimą riboja blauzdikaulio pokyčiai, reikia kreiptis į gydytoją. Kadangi viso gyvenimo sutrikimai gali išsivystyti be medicininio paaiškinimo, patartina apsilankyti pas gydytoją, kai tik vystymosi procese pastebimi pirmieji blauzdikaulio išsipūtimai. Sunkiais atvejais suaugusiesiems gali atsirasti įvairių pasekmių, kurių, jei įmanoma, reikėtų laiku išvengti. Jei, be fizinių savybių, kyla emocinių ir psichologinių problemų, patartina apsilankyti ir pas gydytoją. Elgesio anomalijos, asmenybės pokyčiai ar nuotaikos svyravimai nurodyti pažeidimus, kuriuos reikėtų ištirti. Dėl regos apgamo padidėja pažeidžiamumas psichikos sutrikimams išsivystyti, todėl esant depresinei ar agresyviai išvaizdai rekomenduojama terapinė pagalba. Jei prasideda kognityvinės veiklos sumažėjimas, atsiranda nutraukimo elgesys ar stiprus gėdos jausmas, prireikia medicininės pagalbos.
Gydymas ir terapija
Šiuo metu medicinos mokslui dar nėra galimybės išgydyti ar veiksmingai gydyti Jaffé-Campanacci sindromą. Nors iš esmės chirurginių procedūrų metu galima ištaisyti blauzdikaulio srities deformacijas. Tačiau pasikartojimo rizika turi būti įvertinta atsižvelgiant į galbūt sėkmingą terapija. Iš esmės Jaffé-Campanacci sindromui būdinga palyginti didelė pasikartojimo tikimybė. Jei nukentėję pacientai patiria kaulų lūžių, paprastai taikomas konservatyvus gydymas. Tai pavyksta daugeliu atvejų, kaip ir sveikiems žmonėms. Iš principo gali būti, kad vadinamasis pseudartrozė vystosi Jaffé-Campanacci sindromo kontekste. Tačiau šis reiškinys, palyginti su Jaffé-Campanacci sindromu, pasitaiko palyginti retai. Simptominis terapija gali apimti fizioterapijos pratimai arba specialūs batų įdėklai, palengvinantys deformuotą skeletą. Tai sustiprina kaulai raumenis ir žymiai pagerina nukentėjusio paciento gyvenimo kokybę.
Perspektyva ir prognozė
Tikimybė išgydyti Jaffé-Campanacci sindromą ar ištaisyti chirurginę sėkmę ištiesinant blauzdikaulį yra gana menka. Tiesa, liga dažniausiai sustoja augimo laikotarpio pabaigoje. Tačiau gali pasikartoti. Todėl paprastai galima palengvinti tik simptomus. Atsižvelgiant į absoliutų šio sindromo retumą, artimiausioje ateityje nebus galima tikėtis jokių naujų terapinių metodų. Gali būti, kad įžvalgos apie ligos priežastį dar labiau suglumins gydytojus. Iki šiol medicina ne per daug gali nukreipti prieš patologinį blauzdikaulio kaulų pakitimą. Lemiamas šio fibro-kraujagyslių sutrikimo prognozės veiksnys yra nuomonė, kad tai yra piktybinė, galbūt genetinė liga. Žvelgiant iš šios perspektyvos, Jaffé-Campanacci sindromo prognozė šiuo metu negali būti teigiama. Bent jau ankstyva Jaffé-Campanacci sindromo diagnozė gali užtikrinti pacientų medicininę priežiūrą. Jie gauna fizinė terapija skausmui malšinti. Dažnai psichoterapinė priežiūra tampa būtina, nes deformacijos gali vadovauti į Depresija ir patyčių patirtis nukentėjusiuose. Kuo greičiau diferencinė diagnostika baigtas ir gydymas gali prasidėti, tuo geriau pacientui. Dėl Jaffé-Campanacci sindromo pastarojo gyvenimo trukmė nėra mažesnė, tačiau, jei liga nėra tinkamai diagnozuota, ji turi tikėtis pasekmių.
Prevencija
Iki šiol Jaffé-Campanacci sindromo atsiradimo priežastys nebuvo intensyviai tyrinėjamos, todėl trūksta svarbių žinių apie skatinamuosius veiksnius. Dėl šios priežasties veiksminga Jaffé-Campanacci sindromo prevencija šiuo metu dar nėra praktiška. Nukentėjusiems pacientams ypač svarbu, kad ligą kuo anksčiau diagnozuotų gydytojas. Tokiu būdu, pakankama priemonės prisitaikyti įmanoma ankstyvoje stadijoje.
Sekti
Apskritai, priemonės Jaffé-Campanacci sindromas yra labai ribotas. Todėl paveikti asmenys turėtų kreiptis į gydytoją, kai atsiranda pirmieji ligos simptomai ir diskomfortas, kad būtų išvengta tolesnio simptomų pablogėjimo. Paprastai savęs išgydyti negali ir visiškai išgydyti taip pat negalima. Dauguma nukentėjusiųjų yra priklausomi nuo chirurginės intervencijos, kuri gali palengvinti simptomus. Vėliau nukentėjusieji bet kokiu atveju turėtų ilsėtis ir prižiūrėti savo kūną. Jie neturėtų susilaikyti nuo fizinio krūvio ir fizinės bei įtemptos veiklos, kad nereikalautų nereikalingo kūno krūvio. Lygiai taip pat dauguma žmonių kenčia priemonės of fizioterapija ir fizinė terapija. Daugelį šių terapijų pratimų galima pakartoti ir paties paciento namuose, o tai gali dar labiau pagreitinti gijimo procesą. Jaffé-Campanacci sindromu sergantieji taip pat pasikliauja savo šeima ir draugais, norėdami padėti ir palaikyti kasdienį gyvenimą. Tai taip pat gali užkirsti kelią psichologiniam išgyvenimui ar net Depresija. Gyvenimo trukmė paprastai nesumažėja sindromu.
Ką galite padaryti patys
Asmenims, sergantiems Jaffé-Campanacci sindromu, pirmieji simptomai dažniausiai pasireiškia vaikystė, nors jie yra gana nespecifinio pobūdžio. Todėl pirmoji savipagalbos priemonė yra apsilankyti pas gydytoją, nepaisant difuzinių simptomų, ir diagnozuoti ligą atliekant medicininius tyrimus su įvairiais medicinos specialistais. Nukentėjusio vaiko tėvai inicijuoja terapija ir lydėti pacientą į visus tyrimo ir gydymo susitikimus. Už koja skausmas, susijęs su liga, nukentėjęs asmuo gauna ypatingą skausmo malšintuvai, kurio visada reikia vartoti taip, kaip nurodė gydantis gydytojas. Kadangi negalima tikėtis, kad sergantys vaikai prisiims vienkartinę atsakomybę už tinkamą ligos gydymą, globėjai čia atlieka nepakeičiamą vaidmenį. Blauzdikaulio deformacija, būdinga ligai, dažniausiai reiškia, kad pacientai turi sutikti su įvairiais įprastinio judėjimo apribojimais. Taigi tam tikrų sporto šakų praktika pacientams nebėra galimybė. Kartu su kineziterapeutu pacientas aptaria savo motorines galimybes ir suranda tinkamas sportines veiklas, teigiamai veikiančias paciento gyvenimo kokybę ir gebėjimą judėti. Kadangi yra didesnė kaulų lūžių rizika, pacientai stengiasi išvengti kritimo ar kitų nelaimingų atsitikimų, daugiau dėmesio skirdami kasdieniame gyvenime.
