Kanavano liga yra mielino trūkumas, atsirandantis dėl chromosomų mutacijos. Pažeisti asmenys turi neurologinį deficitą ir dažniausiai miršta paauglystėje. Iki šiol liga nepaisoma nepaisant genas terapija Požiūris.
Kas yra Canavan liga?
Kanavano liga yra genetinė leukodistrofija, vadinama Canavan liga. 1931 m. Myrtelle Canavan pirmą kartą aprašė būklė. Autosominis recesyvinis sutrikimas labiau būdingas arabų ir aškenazių žydų tautybės žmonėms nei visame pasaulyje. Kaip ir visos liukodistrofijos, Canavano liga pasireiškia baltosios medžiagos trūkumu smegenys. Atitinkamai leukodistrofijos yra medžiagų apykaitos ligos, veikiančios mieliną, o tai yra aktualu nervų sistema. Pažeisti asmenys kenčia nuo progresuojančios demielinizacijos. Dėl mielino irimo sutrinka nervų takai. Vystosi neurologiniai trūkumai. Kanavano liga dažnai vadinama kempinine degeneracija nervų sistema, Kaip smegenys išbrinksta ir mielinas tampa kempingas. Leukodistrofijas, tokias kaip Canavan liga, reikia skirti nuo genetinių kaupimosi ligų, tokių kaip Krabbe liga. Krabbe liga taip pat demielinizuoja nervų sistema o abiejų reiškinių priežastis yra chromosomų mutacija. Tačiau chromosomų paveikti skiriasi.
Priežastys
Biologinė transkripcija apima DNR grandinių, dar vadinamų mRNR, atvaizdo sukūrimą. Biologinio transliacijos metu ši MRN virsta baltymų sekomis. Sergant Kanavano liga, mutacijos atsiranda šių procesų metu. Tai yra ASPA mutacijos genas. Tai genas yra 17 chromosomos trumpoje rankoje ir koduoja fermentą aspartoacilazę. Aspartoacilazės yra tik smegenys, kur jis skaido N-acetilaspartatą. Koduojančio geno mutacija sukelia fermento trūkumą. Dėl to smegenyse suskaidoma mažiau N-acetilaspartato. Todėl medžiaga laikoma. Šis saugojimas pasireiškia kempiniais pokyčiais ir sukelia smegenų patinimą. Dėl to smegenyse esantis mielinas yra pažeistas ir iš dalies prarastas. Mielinas maitina, saugo ir izoliuoja nervinį audinį. Pažeisti mielino leieto nerviniai impulsai tik vėluoja arba visai nevėluoja. Sergant Kanavano liga, informacijos perdavimas tarp smegenų regionų nebeveikia dėl aprašytų procesų. Mielino netekimą lydi antriniai neuronų sutrikimai.
Simptomai, skundai ir požymiai
Daugeliu atvejų vaikai, sergantys Kanavano liga, iškart po gimimo yra gana nepastebimi. Nuo trijų mėnesių pirmieji simptomai pasireiškia infantiliomis paveldimos ligos formomis. Paprastai pirmieji simptomai yra susiję su psichomotorine raida. Valdymas vadovas yra sutrikęs ir per didelis kaukolė dažnai vystosi. Nukentėjusiems žmonėms paprastai trūksta raumenų įtampos. Tolimesnei ligos eigai būdingi motorikos sutrikimai, pavyzdžiui, neįmanoma laisvai vaikščioti, sėdėti ir stovėti. Į klinikinį vaizdą taip pat įtraukti rijimo sutrikimai ar traukuliai. Dažnai įvyksta spastiškas paralyžius. Suvokimo smegenų centrus taip pat gali paveikti demielinizacija. Paprastai gebėjimo suvokti apribojimai daugiausia veikia gebėjimą matyti. Baigta aklumas nebūtinai atsiranda. Dažniausiai pasitaiko infantili Canavano ligos forma. Jį galima atskirti nuo įgimtos ir nepilnamečių formos. Nepilnamečių formoje pirmieji simptomai pasireiškia po kelių pirmųjų gyvenimo metų.
Ligos diagnozė ir eiga
Gydytojai Karavano ligą diagnozuoja pirmiausia magnetinio rezonanso tomografija smegenų. Šiame vaizde liga rodo gana tipišką vaizdą. Subkortinė medžiaga smegenėlių ir smegenėlė rodo pažeidimus. Ši žala, progresuojant ligai, plinta centripetiškai. Simetriškai atsirandantys pažeidimai ypač veikia globus pallidus ir Thalamus, bet ne putamenas ar nucleus caudatus. N-acetilaspartato padidėjusio šlapimo kiekio nustatymas patvirtina diagnozę. Taip pat gali būti svarstomi molekuliniai genetiniai tyrimai geno mutacijai nustatyti. Tačiau šios sudėtingos procedūros nėra privalomos, nes padidėjęs šlapimo N-acetilaspartatas yra specifinis Canavan ligai. Dėl įgimtos formos prognozė yra nepalanki. Gyvenimo trukmė yra kelios dienos ar savaitės. Infantilios formos pacientai paprastai pasiekia paauglių amžių. Nepilnamečių formoje liga progresuoja sulėtėjusi, o pacientai dažnai gyvena po 20 metų.
Komplikacijos
Dėl Kanavano ligos labiausiai nukentėjusioms žmonėms labai sumažėja gyvenimo trukmė, todėl pacientai miršta būdami jauni. Proceso metu liga taip pat stipriai veikia artimuosius ir tėvus, todėl jie kenčia nuo rimtų psichologinių nusiskundimų ar Depresija. Ypač po mirties daugeliu atvejų būtinas psichologo gydymas. Pacientai daugiausia kenčia nuo paralyžiaus ir didelių jautrumo apribojimų. Nukentėjusieji taip pat gali būti priklausomi nuo tėvų pagalbos, kad galėtų susitvarkyti su savo kasdieniu gyvenimu. Yra judėjimo apribojimų, o pacientų gyvenimo kokybė žymiai pablogėja. Spasticity ir sergant šia liga pasireiškia ir priepuoliai. Neretai nukentėjusieji taip pat kenčia nuo regėjimo ar klausos problemų. Jiems taip pat reikalinga speciali parama ir jų kūrimas yra labai ribotas. Kanavano ligą gali riboti įvairūs gydymo būdai, tačiau visapusiškas ir visų pirma priežastinis gydymas neįmanomas. Pačio gydymo metu jokių kitų komplikacijų nebūna. Tačiau pacientų gyvenimo trukmę žymiai sumažina ligos.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Sergant Kanavano liga, pirmieji pažeidimo požymiai dažniausiai pasireiškia per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius, tačiau jie rečiau pastebimi iškart po gimimo. Jei vaiko augimo ir vystymosi procese išryškėja judesio įpročių sutrikimai, taip pat bendrieji motoriniai įgūdžiai, patartina apsilankyti pas gydytoją. Jei vaikas griebdamas rodo silpnus raumenis, tai kelia susirūpinimą ir jį turėtų apžiūrėti gydytojas. Jei, palyginti su to paties amžiaus vaikais, vystymasis labai vėluoja, reikia kreiptis į gydytoją. Tiksliniai testai gali suteikti objektyvų vaiko vertinimą sveikatai ir galima pradėti gydymą. Jei vaikas neišmoksta vaikščioti, sėdėti ar stovėti savarankiškai, tai laikoma neįprasta. Norint ištirti priežastį, reikalingas gydytojas. Traukuliai, traukulių sutrikimas ir spastiškumas turėtų įvertinti ir gydyti gydytojas. Jei ant kūno atsiranda paralyžius, reikia nedelsiant apsilankyti pas gydytoją. Vaikui reikalinga medicininė priežiūra, kad simptomai būtų lengviau pašalinti. Vėlyvą suvokimą ir jutiminių dirgiklių apdorojimą turėtų paaiškinti gydytojas. Susilpnėjęs regėjimas ar klausa yra būdingi šiai ligai ir turi būti gydomi. Sunkiais atvejais aklumas paciento. Todėl pastebėjus pirmuosius pažeidimus ar įtarus sutrikimą, reikia kuo skubiau kreiptis į gydytoją.
Gydymas ir terapija
Kanavano liga neišgydoma. Iki šiol vietoj priežastinės terapijos yra tik palaikomoji terapija galimybės. Iki šiol neįmanoma atidėti ligos ir užtikrinti ilgesnį gyvenimą. Palaikomasis terapinis metodas pagrįstas simptomais. Agitacija, skausmas ir priepuolius, pavyzdžiui, galima palengvinti taikant vaistų terapiją. Esant kvėpavimo sistemos sutrikimams, svarstoma pagalba kvėpavimui. Nukentėjusiųjų artimieji taip pat dažnai gauna papildomą terapinę pagalbą. Paprastai jiems padeda psichoterapeutas. Genas terapija būdai išgydyti ligą buvo keleri metai. ASPA genas turi būti įvedamas į paciento smegenis per viruso genų pernešimą iš adenovirusų kaip genų terapijos dalį. Gyvūno modelyje koncentracija N-acetilaspartato kiekis šlapime sumažėjo taikant šią priemonę. Tačiau mielinas, nepaisant šių dalinių pasisekimų, išliko purus. Nepaisant to, medicininiai tyrimai šiuo metu ir toliau siekia sukurti priežastinę terapiją. Genų keltų tobulinimas jau įvyko, tačiau vis dar nepavyko pasiekti proveržio.
Perspektyva ir prognozė
Kanavano ligos prognozė remiasi ligos forma. Infantili forma vyksta mirtinai. Dauguma vaikų miršta antraisiais gyvenimo metais. Kitos progresavimo formos gyvenimo trukmė yra nuo penkerių iki dešimties metų. Tikslus mutacijos nustatymas yra lemiamas prognozei. Kanavano liga eina progresyviai. Tai siejama su fizinių ir protinių sugebėjimų blogėjimu ir nuolatiniu vaiko gyvenimo kokybės blogėjimu. Artimuosius taip pat stipriai apkrauna būklė. Daugeliu atvejų jiems reikalinga terapinė konsultacija ir visapusiška priežiūra. Nėra perspektyvos išgydyti Kanavano ligą. Tačiau simptomus galima palengvinti taikant simptominę terapiją. Jau keletą metų taip pat galima naudotis genų terapija, kuria genas turi būti įvestas į smegenis. Iki šiol šis gydymas žmonėms nebuvo patvirtintas. Jei liga diagnozuojama ankstyvoje stadijoje, liga sergantys vaikai gali gyventi trumpą, bet gana simptomų neturintį gyvenimą. Esant nesunkiai ligos formai, gyvenimo trukmė yra normali. Pastaraisiais metais buvo sukurti įvairūs terapiniai metodai, kurie žymiai pagerina prognozę. Dėl to prognozė yra palanki sergant lengva Canavan liga, tačiau daug blogesnė sunkia forma.
Prevencija
Genetinės ligos tokių kaip Canavan liga, negalima išvengti. Tačiau šeimos planavimo poroms gali būti įvertinta jūsų rizika atliekant molekulinius genetinius tyrimus.
Tolesnė priežiūra
Daugeliu atvejų Canavan ligos paveiktam asmeniui yra prieinamos labai nedaug ar ribotos tolesnės priežiūros galimybės. Dėl šios priežasties nukentėjęs asmuo turėtų idealiai kreiptis į gydytoją labai anksti šios ligos metu, kad būtų išvengta tolesnio komplikacijų ir simptomų atsiradimo. Kadangi tai yra genetinė liga, paprastai jos visiškai išgydyti negalima. Todėl, jei asmuo nori turėti vaikų, jis turėtų atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad palikuonys negalėtų pasikartoti. Daugelis pacientų, norėdami palengvinti simptomus, priklauso nuo įvairių vaistų vartojimo. Visada reikia pasirūpinti, kad vaistai būtų vartojami reguliariai, taip pat ir teisingomis dozėmis. Jei kyla neaiškumų ar kyla klausimų, pirmiausia reikia kreiptis į gydytoją. Be to, dauguma nukentėjusiųjų yra priklausomi nuo savo šeimos pagalbos ir paramos kasdieniame gyvenime. Šiame kontekste meilūs pokalbiai taip pat teigiamai veikia tolesnę ligos eigą ir gali užkirsti kelią Depresija ir kiti psichologiniai sutrikimai.
Ką galite padaryti patys
Kanavano liga beveik visada praeina mirtina eiga. Daugeliui tėvų svarbiausia savipagalbos priemonė yra užmegzti ryšį su kitais artimaisiais. Tinkamos vietos pradėti yra savipagalbos grupės, taip pat forumai internete. Norint šviesti vaiką apie jo ar jos ligą, reikėtų apsilankyti specialisto centre dėl nervų sutrikimų. Tai atlikdami, tėvai gali sužinoti apie naujas gydymo galimybes, pavyzdžiui, genų terapiją, kuri, tikimasi, ateityje Canavano liga bus išgydoma. Jei ligos eiga yra teigiama, reikalingi globėjai ir pakeitimai vaiko namuose turėtų būti organizuojami ankstyvoje stadijoje, kad vaiką būtų galima gydyti be komplikacijų. Toliau pagerinti gyvenimo kokybę įmanoma pritaikius dieta ir saikingas sportas. Nepaisant to, Kanavano liga visada eina sunkiai. Artimieji turėtų aptarti paliatyvaus gydymo galimybes su atsakingu gydytoju. Šeimose, kuriose pastebėti Kanavano ligos atvejai, reikia atlikti būtinus genetinius tyrimus. An ultragarsas apžiūrint galima nustatyti, ar vaikas serga Canavan liga. Nustačius diagnozę, būtina priemonės gali būti imtasi, kad sergantieji galėtų gyventi gyvenimą be simptomų.
