Jei mediko profesija kalba apie a karbamido ciklo defektas, jis naudoja kėsinimąsi, kuris daugiausia veikia keletą medžiagų apykaitos ligų, kurios, viena vertus, turi genetinę kilmę ir, kita vertus, yra atsakingos už sutrikusį azotas išsiskyrimas. Jei negydoma, karbamido ciklo defektas lemia paciento mirtį. Kepenys transplantacija yra vienintelė forma terapija ištaisyti karbamido ciklo defektas.
Kas yra karbamido ciklo defektas?
Karbamido ciklo defektas paprastai naudojamas kaip kelių medžiagų apykaitos ligų, kurių visos yra pažeistos, skėtis azotas išsiskyrimas. Sakoma, kad dar vienas bendras bruožas yra genetinė kilmė; todėl tokios medžiagų apykaitos ligos gali būti paveldimos. Kadangi karbamido ciklo defektas sukelia patologinį nervinio toksino padidėjimą amoniakas, liga - jei negydoma laiku - veda į smegenys žalos, o vėliau ir mirties. Reikėtų pažymėti, kad yra šeši skirtingi fermentų defektai. Simptomai gali skirtis, priklausomai nuo amžiaus ir pradinės apraiškos.
Priežastys
Karbamido ciklo defektai paveldimi autosominiu recesyviniu būdu. Vienintelė išimtis yra ne biržos trūkumas; Nebiržinis trūkumas paveldimas tik su X susietu recesyviniu būdu. Kartais gali pasireikšti ir spontaniškos mutacijos. Tai reiškia, kad karbamido ciklo defektas nėra paveldimas, tačiau genetinis defektas atsirado savaime. Karbamido ciklo defektai yra įgimti medžiagų apykaitos sutrikimai kepenys kurios gali kelti pavojų gyvybei. Šiuo atveju padidėja ne tik amoniakas lygis, bet ir sutrikęs baltymų skilimas. Dėl esamo tam tikrų trūkumų fermentai (enzimai), kūnas negali vėliau konvertuoti amoniakas, toksiškas tarpinis produktas, patenka į karbamidą. Tai neišvengiamai padidina amoniako kiekį, neurotoksinui nusėdant kraujas ir kiti audiniai. Yra rizika smegenys ir nervų pažeidimas, o liga kartais gali vadovauti iki paciento mirties. Iki šiol yra žinoma, kad šeši fermentų defektai yra atsakingi už karbamido ciklo defektą:
- Karbamilas fosfatas sintetazės (CPS) -1 trūkumas.
- Ornitino transkarbamilazės (OTC) trūkumas
- Argininosukcinato sintetazės (ASS) trūkumas (1 tipo citrullinemija).
- Argininosukcinato liazės (ASL) trūkumas (argininosukcininės rūgšties liga).
- Arginazės-1 trūkumas (hiperargininemija).
- N-acetilglutamato sintetazės (NAGS) trūkumas.
Kodėl atsiranda tokių trūkumų, kol kas neišaiškinta.
Simptomai, skundai ir požymiai
Simptomai skiriasi priklausomai nuo amžiaus ir pradinės apraiškos. Todėl jie daugiausia grindžiami nukentėjusio asmens amžiumi. Kūdikystėje vėmimas, galimas itin didelis kvėpavimo dažnis, traukuliai ir sumažėjęs skysčių vartojimas. Kartais kūdikis gali tapti a koma. Kūdikystėje traukuliai kartojasi; taip pat galima pastebėti elgesio sutrikimus, augimo trūkumus, taip pat sumažėjusį maistą ir skysčių vartojimą. Pacientas taip pat rizikuoja patekti į a koma kūdikystėje. Šie simptomai daugiausia pastebimi paaugliams ir suaugusiesiems: paveikti asmenys yra irzlūs, mieguisti, dažnai sumišę, kenčia nuo pasikartojimo pykinimas ir vėmimasir pasijunti bejėgis. Sunkiomis formomis pacientai taip pat gali patekti į a koma. Priklausomai nuo klinikinio vaizdo, simptomai gali skirtis. Viena vertus, jie gali būti ypač intensyvūs, tačiau, kita vertus, jie gali pasireikšti tik švelniai.
Diagnozė ir eiga
Jei kartais yra simptomų, rodančių karbamido ciklo defektą, atliekami laboratoriniai tyrimai. Atlikdami šiuos tyrimus, gydytojai nustato per didelį amoniako kiekį kraujas. Diagnozę galima pagrįsti, pavyzdžiui, genetiniu testu, kurio metu tikrinamas mutacijos nustatymas. Sunkios ligos progresavimo priežastis dažniausiai yra pirmųjų trijų defektai fermentai (enzimai). Iš esmės dėl fermento trūkumo kyla tolesnių padarinių, kurių ligos eigos reikia bijoti. Didesnė liekamoji veikla dažniausiai sukelia lėtinius kursus, nors jie išryškėja tik po naujagimio fazės. Jei karbamido ciklo defektas elgiamasi neteisingai arba jo visai nėra, smegenys ir / arba nervų pažeidimas neišvengiamai atsiras. Vėliau negydytas karbamido ciklo defektas sukelia nukentėjusio asmens mirtį. Nesvarbu, kurio fermento defektas yra. Visi fermentų defektai, jei negydomi, gali vadovauti iki mirties.
Komplikacijos
Negydant, karbamido ciklo defektas daugeliu atvejų lemia paciento mirtį. Dėl šios priežasties pacientui būtina skubiai gydyti šią ligą. Tai taip pat padės išvengti komplikacijų ir antrinės žalos. Nukentėjęs asmuo dažniausiai kenčia pykinimas ir vėmimas dėl karbamido ciklo defekto. Be to, yra mėšlungis susijęs su sunkiu skausmas. Atsiranda kvėpavimas ir neretai pasitaiko panikos priepuolis. Panašiai nukentėjęs asmuo gali prarasti sąmonę ar net patekti į komą. Neretai nukentėjusieji kenčia nuo elgesio sutrikimų, kurie gali turėti neigiamos įtakos visų pirma vaikų raidai. Pacientai paprastai būna sumišę ir lengvai agresyvūs. Miego sutrikimai taip pat vadovauti iki lengvo dirglumo. Jei defektas nėra gydomas, daugeliu atvejų paciento gyvenimo trukmė labai sumažėja ir galiausiai įvyksta mirtis. Pats gydymas nesukelia papildomų komplikacijų. Tačiau nukentėjęs asmuo gali būti priklausomas nuo dializė A kepenys persodinti. Daugeliu atvejų tolesni simptomai priklauso nuo pagrindinės ligos.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kadangi karbamido ciklo defektas blogiausiu atveju gali sukelti mirtį, jį turi gydyti gydytojas. Savęs išgydyti negalima būklė. Karbamido ciklo defektas gali atsirasti net vaikams ar kūdikiams. Tai vemia arba padidėja kvėpavimo dažnis. Jei tėvai pastebi šiuos simptomus, reikia kreiptis į gydytoją. Skundai ir augimo pažeidimai taip pat rodo ligą. Be to, dėl šios ligos atsiranda traukuliai arba sunku gerti. Nukentėjusieji kenčia nuo elgesio sutrikimų ir dažnai būna agresyvūs ar irzlūs. Sumišimas taip pat dažnai rodo karbamido ciklo defektą. Simptomų sunkumas gali labai skirtis, todėl jie ne visada turi būti defekto simptomas. Tačiau kadangi ligą išgydyti gali tik transplantacija kepenų, tyrimas visada turėtų būti atliekamas kaip atsargumo priemonė, jei pastebimi minėti simptomai. Paprastai karbamido ciklo defektą gali diagnozuoti internistas. Tada gydymas atliekamas chirurginės intervencijos pagalba ligoninėje. Ar bus teigiama ligos eiga, apskritai negalima numatyti.
Gydymas ir terapija
Galimos kelios terapijos. Naujagimiui pasireiškus ligai, kai kyla pavojus kūdikio gyvybei, pradedamas intensyvus medikamentinis gydymas. Toks gydymas, dar vadinamas ūmine terapija, pirmiausia atliekamas medžiagų apykaitos centruose. Tokių terapijų tikslas - sumažinti toksinio amoniako kiekį. Pavyzdžiui, amoniako lygis yra sumažintas dializė, kuriukraujas plovimas “atliekamas tik tada, kai amoniakas koncentracija viršija 400 µmol / l. Kūdikiams neduodama baltymai. Kūdikiams neduodama baltymai; kartais skiriami vaistai, padedantys sumažinti amoniako kiekį kraujyje. Kartais hepatoceliulinis terapija taip pat gali būti sėkmingas. Tokios terapijos rekomenduojamos pirmiausia kūdikiams; nors kepenų transplantacija būtų efektyvesnė, procedūra naujagimiui kelia didžiulę įtampą, todėl daugelis gydytojų nuo jos susilaiko. Rizika, kad vaikas neišgyvens procedūros, beveik visais atvejais yra per didelė. Kepenų ląstelėje terapija, suaugę hepatocitai gaunami iš donorų kepenų, o po to jie yra konservuojami bakterijos - suspensijoje. Ilgainiui gydytojai pasirenka dietinį ir narkotikų gydymą. Reikia atsižvelgti į tai, kad tas gydymas turi būti atliekamas visą gyvenimą. Vienintelė tikrai gydomoji terapija, kuri kartais ištaiso karbamido ciklo defektą, yra kepenų transplantacija. Tik tada kepenų transplantacija ar karbamido ciklo defektą galima ištaisyti.
Perspektyva ir prognozė
Daugeliu atvejų karbamido ciklo defekto diagnozė nesukelia įprasto gyvenimo. Liga nustato kasdienio gyvenimo apribojimus. Tik ilgalaikis gydymas gali užtikrinti kuo didesnę simptomų laisvę. Nukentėję asmenys turi atsižvelgti į jų apribojimus dieta kai atsiranda paveldima liga. Kraujo plovimas ir vaistai lydi gyvenimą. Išgydyti neįmanoma. Jei defektas laiku nepripažįstamas, dažniausiai pasireiškia smegenų pažeidimai. Galiausiai karbamido ciklo defektas sukelia mirtį. Statistiškai ši liga dažniau pasireiškia tam tikrais gyvenimo etapais. Čia vyrauja didžiausia rizika; tačiau, kalbant apie visus vienos amžiaus grupės asmenis, karbamido ciklo defektas yra marginalus reiškinys. Berniukai ir mergaitės kūdikystėje ir vaikystė yra ypač paveikti. Apie 50 procentų visų atvejų priskiriama šiai amžiaus grupei, o tai atitinka tik 80 naujagimių per metus Vokietijoje. Moterys taip pat retai serga nėštumas. Iš esmės pilno amžiaus asmenų atvejai yra ribiniai. Ilgalaikės terapijos tikslas - išlaikyti amoniaką ir glutaminas kraujo koncentracijos normos ribose. Tai pasiekiama išlaikant pastovų mažai baltymų kiekį dieta. Jei laikomasi šios procedūros, galima gyventi gyvenimą be simptomų. Norėdami tai pasiekti, pacientai turi demonstruoti aukštą drausmės laipsnį.
Prevencija
Kadangi karbamido ciklo defektas yra genetinis sutrikimas, kurio kilmė nežinoma ir dažniausiai paveldima arba atsiranda dėl spontaniškos mutacijos, medžiagų apykaitos sutrikimo išvengti negalima.
Sekti
Kadangi karbamido ciklo defektas negali pasireikšti savaime, o liga yra genetinė, šios ligos gydymo galimybės daugeliu atvejų yra labai ribotos. Nukentėjęs asmuo pirmiausia priklauso nuo greito diagnozavimo ir vėlesnio gydymo, kad toliau simptomai nepablogėtų. Blogiausiu atveju tai gali sukelti paciento mirtį, jei liga nebus gydoma. Pacientai dažnai yra priklausomi nuo priemonės of dializė. Jiems taip pat reikia savo šeimos ir draugų priežiūros bei palaikymo. Tai taip pat gali palengvinti arba visiškai užkirsti kelią psichologiniam nusiminimui ar Depresija. Vartodami vaistus, pacientai turėtų įsitikinti, kad jie juos vartoja reguliariai, taip pat vartoti teisingą dozę, kad palengvintų jų simptomus. Sveikas gyvenimo būdas su subalansuotu dieta taip pat gali teigiamai paveikti šios ligos eigą. Jei nukentėjęs asmuo nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas patartina užkirsti kelią vaikų pasikartojimui. Gali būti, kad dėl ligos sutrumpėja paciento gyvenimo trukmė.
Ką galite padaryti patys
Karbamido ciklo defektas yra rimta liga, kuri dažnai eina neigiamai. Svarbiausia savipagalbos priemonė yra nedelsiant informuoti atsakingą gydytoją apie visus neįprastus simptomus arba nuvežti vaiką į artimiausią ligoninę. Jei iš tikrųjų yra medžiagų apykaitos liga, reikia nedelsiant pradėti gydymą, kad būtų išvengta pasekmių. Atskiri simptomai gali būti gydomi žinomomis priemonėmis ir priemonės. Dietiniai priemonės taip pat prieš miegą ir poilsį yra naudinga pykinimas ir vėmimas. Spazmai gali palengvinti sedacija ir vaistinių preparatų naudojimas. Jei vaikui pasireiškia panikos priepuolio požymiai arba jis net nesąmoningas, reikia iškviesti greitosios pagalbos gydytoją. Elgesio sutrikimų atveju elgesio terapija yra naudinga, kurioje turėtų dalyvauti ir tėvai. Visapusiškai mokant, į dirglumą, agresyvumą ir kitus pastebimus dalykus galima reaguoti kuo geriau, o tai bent jau sumažina raidos sutrikimų riziką. Ilgainiui naudinga ir terapinė konsultacija. Daugeliu atvejų liga lemia paciento mirtį - tai yra didžiulė našta nukentėjusiam vaikui, bet ir artimiesiems.
