Klinefelterio sindromas: aprašymas
Klinefelterio sindromas yra genetinė liga, kuria serga tik vyrai. Jų ląstelėse yra per daug bent vienos vadinamosios lytinės chromosomos. Taip pat dažnas terminas XXY sindromas.
Klinefelterio sindromas: dažnis
Klinefelterio pacientai visada yra vyrai. Statistiškai maždaug vienas berniukas iš 500–1000 gyvų gimimų kenčia nuo Klinefelterio sindromo. Statistiniai skaičiavimai rodo, kad apie 80,000 5000 vyrų visoje Vokietijoje kenčia nuo Klinefelterio sindromo. Patvirtinta tik apie XNUMX atvejų, todėl įtariama, kad daug nepraneštų atvejų.
Klinefelterio sindromas: simptomai
Klinefelterio sindromas labai skiriasi nuo žmogaus iki žmogaus ir gali paveikti daugybę skirtingų organų sistemų. Daugeliu atvejų nukentėjusiųjų vaikystė yra nepastebima. Per tą laiką gali pasireikšti tokie simptomai:
- sulėtėjęs kalbinis ir motorinis vystymasis
- Mokymosi sunkumai su dažnai normaliu intelektu
- aukšto ūgio ilgomis kojomis
- Barzdos augimo ir antrinių plaukų nėra arba jie yra reti.
- Balso pokyčių nėra: pacientai išlaiko aukštą balsą.
- Sumažėja lytinis potraukis (libido).
- Sėklidžių tūris (sėklidžių dydis) išlieka mažas
- Vyrai nėra vaisingi
- Kūno riebalų pasiskirstymas yra moteriškesnis
Be to, gali kilti kitų problemų:
- Anemija (anemija)
- Osteoporozė (kaulų netekimas)
- raumenų silpnumas
- Cukrinis diabetas (diabetas)
- Trombozė (kraujagyslių okliuzija)
- Nuovargis, mieguistumas
Klinefelterio sindromas: priežastys ir rizikos veiksniai
Norėdami geriau suprasti Klinefelterio sindromą, pateikiame keletą apibrėžimų. Klinefelterio sindromą sukelia chromosomų aberacija. Gydytojai tai supranta kaip chromosomų skaičiaus ar struktūros sutrikimą.
Esant Klinefelterio sindromui, yra daugiau nei 46 chromosomos.
Klinefelterio sindromas: skirtingi kariotipai
Įvairūs kariotipai gali sukelti Klinefelterio sindromą:
- 47, XXY: Maždaug 80 procentų dažų visose kūno ląstelėse yra papildoma X chromosoma.
- 46, XY/47, XXY: kai kurių pacientų organizme yra normalių ir pakitusių chromosomų ląstelių. Tai vadinama mozaicizmu.
Kaip vystosi Klinefelterio sindromas?
Klinefelterio sindromo priežastis yra tėvo spermatozoidų brendimas arba motinos kiaušinėlių brendimas.
Esant vadinamajai mejozei, išsiskiria chromosomų poros (XX kiaušialąstelėje, XY spermos ląstelėje). Jei taip neatsitiks, viena chromosomų pora perduodama visiškai ir išsivysto Klinefelterio sindromas.
Be to, likusi X chromosoma yra iš dalies slopinama. Šio mechanizmo sunkumas kiekvienam pacientui skiriasi ir sukelia skirtingą simptomų išraiškos laipsnį.
Klinefelterio sindromas: tyrimai ir diagnozė
Dėl lengvų simptomų vaikystėje Klinefelterio sindromas dažnai diagnozuojamas tik iki brendimo, o kartais ir iki nepageidaujamo vaikystės suaugus.
Priklausomai nuo amžiaus, gydymą atlieka pediatras, endokrinologas ar andrologas – kartais keli specialistai kartu.
Klinefelterio sindromas: diagnostika
Siekdamas diagnozuoti Klinefelterio sindromą, gydytojas pirmiausia išsamiai klausia paciento apie jo ligos istoriją (anamnezę). Be kita ko, jis greičiausiai užduos šiuos klausimus:
- Ar turėjote problemų suspėti mokykloje?
- Ar dažnai jaučiatės bejėgiai?
- Kada prasidėjo jūsų brendimas?
Klinefelterio sindromas: fizinis patikrinimas
Tada gydytojas fiziškai apžiūri pacientą. Pirmiausia jis atkreipia dėmesį į išorinę išvaizdą, ypač į kūno proporcijas. Ar pacientas aukštas? Ar jis turi ilgesnes nei vidutines kojas? Be to, gydytojas apžiūri kūno plaukus ir pieno liauką.
Taip pat matuojamas sėklidžių dydis. Paprastai tai žymiai sumažėja pacientams, sergantiems Klinefelter.
Klinefelterio sindromas: kraujo tyrimas
Be to, paimtas kraujo ląsteles galima apžiūrėti mikroskopu ir išanalizuoti chromosomų skaičių bei struktūrą. Taigi XXY sindromą galima nesunkiai aptikti, nes vietoj dviejų lytinių chromosomų yra (bent) trys.
Klinefelterio sindromas: prenataliniai tyrimai
Prenatalinė diagnostika apima invazinius tyrimus, tokius kaip amniocentezė: gydytojas iš nėščios moters paima nedidelį vaisiaus vandenų mėginį. Jame yra vaisiaus ląstelių, kurių genetinę medžiagą (DNR) galima analizuoti dėl įvairių chromosomų pokyčių (anomalijų), tokių kaip Klinefelterio sindromas. Invazinių prenatalinių tyrimų, tokių kaip amniocentezė, trūkumas yra tas, kad jie gali sukelti persileidimą.
Jei atlikus prenatalinę diagnostiką negimusiam vaikui iš tikrųjų aptinkamas Klinefelterio sindromas, tai nėra priežastis nutraukti nėštumą! Sergančiųjų simptomai paprastai būna lengvi ir nekelia pavojaus gyvybei.
Klinefelterio sindromas: gydymas
Klinefelterio sindromas negali būti išgydomas, nes jį sukelia chromosomų aberacija. Tai negali turėti įtakos.
Ar naudojamas gelis, pleistras ar švirkštas, taip pat priklauso nuo paciento pageidavimų. Gelių pranašumas yra tai, kad jie nėra skausmingi. Tačiau jie turi būti naudojami kasdien. Pleistrus reikia keisti kas dvi dienas. Švirkštai yra depo injekcijų pavidalu, kuriuos reikia švirkšti tik kas keturias savaites ar tris mėnesius.
Klinefelterio sindromas: terapijos kontrolė
Gydymo testosteronu veiksmingumas turi būti reguliariai stebimas imant kraujo mėginius. Šiuo tikslu stebimos testosterono ir kitų hormonų, tokių kaip LH, FSH ir estradiolis, vertės.
Sėkmingą testosterono terapiją atspindi padidėjęs darbingumas ir sumažėjęs nuovargis, taip pat osteoporozės, cukrinio diabeto ir raumenų silpnumo profilaktika.
Klinefelterio sindromas: ligos eiga ir prognozė
Klinefelterio sindromo simptomai paprastai būna lengvi. Nuosekli testosterono terapija ir tikslinė pagalba mokykloje pacientai gyvena subalansuotą ir apsisprendimą.
Pacientai, sergantys Klinefelterio sindromu, turi vidutinį intelektą. Nepaisant to, jiems dažnai reikia daugiau laiko išmokti naujų dalykų. Kalbos ir motorikos vystymasis turėtų būti skatinamas anksti taikant logopediją ir darbo terapiją.
Klinefelterio sindromas: vaikų troškimas
Kad Klinefelterio sindromu sergantys pacientai galėtų apvaisinti vaikus, ankstyvoje paauglystėje iš sėklidžių galima pašalinti spermatozoidus.
Vaiko, sergančio Klinefelterio sindromu, tėvams nėra didesnės rizikos, kad šia liga susirgs ir kitas vaikas.
