Kokios yra retinito pigmentozės formos?
Kaip jau minėta pradžioje, retinitis pigmentosa iš esmės yra kolektyvinis įvairių ligų, kuriose vyksta panašūs procesai, terminas. Skirtinguose techninės literatūros kūriniuose klasifikacija kartais skiriasi, tačiau iš esmės galima išskirti tris grupes Retinitas pigmentozė: Be šių trijų pagrindinių formų, yra ir kitų pigmentinio retinito formų, kurių negalima aiškiai priskirti vienai iš šių grupių. Tai apima ypač retas gydomas formas retinitis pigmentosa: atrophia gyrata, Bassen-Kornzwei sindromas (taip pat žinomas kaip abetalipoproteinemija) ir Refsum sindromas.
Čia būtina gerai bendradarbiauti su medžiagų apykaitos ir mitybos specialistu, kad būtų galima suvaldyti ligą.
- Pirminis pigmentinis retinitas
- Susijęs pigmentinis retinitas
- Pseudo-retinitas pigmentosa.
Iki šiol tekste gydomi akies simptomai ir procesai yra pirminis pigmentinis retinitas, nuo kurio kenčia 90 proc. Tikslios genetinės šios ligos priežastys dar nėra pakankamai ištirtos.
Iki šiol buvo įmanoma tik nustatyti, kad nukentėjusieji turi įvairių genetinės sudėties pokyčių ir įvairių baltymų defektų. Taigi ligos eiga kiekvienam žmogui gali būti labai skirtinga, tik galutinė stadija, kai visiškai prarandami tinklainės fotoreceptoriai, yra vienoda visiems. Jei pigmentinė retinitas neatsiranda atskirai, tačiau pacientai kenčia nuo kitų simptomai, nesusiję su akimi, jis vadinamas susijęs retinitas pigmentosa, dažniausiai kaip dalinis sindromo simptomas. Dažnai pasitaikančios gretutinės ligos gali būti klausos problemos, raumenų silpnumas dėl raumenų paralyžiaus, vaikščiojimo sutrikimai, augimo sutrikimai, labai žvynuotos ir šviesai jautrios odos problemos, psichinė negalia, įgimti cistiniai inkstai ir (arba) širdis apsigimimai ir širdies aritmija.
Du dažniausiai pasitaikantys sindromai yra vadinamasis Usherio sindromas ir Bardet-Biedl sindromas. Kita vertus, pseudo-retinito pigmentozė arba fenokopija yra tada, kai pacientams pasireiškia tipiniai pirmiau aprašyti pirminio retinito simptomai, tačiau nepavyksta nustatyti paveldimų komponentų, o tinklainės ląstelių sunaikinimą sukėlė kitos ligos. Tai gali būti, pavyzdžiui, su autoimuninėmis ligomis, uždegimu ar net apsinuodijimu (nuodais ar net vaistais ar kitomis medžiagomis).
Tarp būdingų simptomų, kurie pasireiškia, kiekvienam asmeniui gali būti skirtingi simptomų sunkumas ir tvarka. Retinito pigmentozės atveju regos laukas palaipsniui mažėja dėl regėjimo ląstelių sunaikinimo. Paprastai jis vis labiau susiaurėja nuo periferinių sričių, kol pačiame centre lieka tik maža regos ląstelių liekana.
Paprastai tai vadinama „tunelio matymu“ arba „vamzdžio matymu“. Jau vien pats pavadinimas net ir nenukentėjusiems gana gerai parodo, kaip galima įsivaizduoti šią riboto matymo formą. Regėjimo aštrumaskita vertus, vis tiek gali būti pakankamai gera, kad būtų žmonių, kuriems to reikia AIDS pavyzdžiui, aklojo lazdelė susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu, bet vis tiek sugeba skaityti laikraštį ar knygą.
Deja, dėl šio derinio sveikiems žmonėms dažnai daroma prielaida, kad tie, kurie serga pigmentiniu retinitu, tik imituoja regėjimo sutrikimus. Taip pat neretai nukentėjusieji savo regėjimo lauko apribojimus sužino tik po incidento ar net nelaimingo atsitikimo, nes smegenys labai gerai sugeba kompensuoti nesėkmes regėjimo lauke ir, nepaisant visko, apskaičiuoti gerą aplinkos vaizdą. Daugeliui pacientų, sergančių pigmentiniu retinitu, gedimai pasireiškia gana skirtingai, pavyzdžiui, kaip žiedinis žiedas aplink židinį (vadinamasis žiedas). skotoma) arba kaip skirtingai pasiskirsčiusios juodos dėmės.
Retai, bet iš principo taip pat įmanoma, regos lauko gedimų pradžia yra centre, geltonosios dėmės vietoje (aštriausio regėjimo tinklainėje). Tada reikia nukentėjusiems AIDS pavyzdžiui, didinant akiniai ir panašiai labai ankstyvoje stadijoje, kad būtų galima aštriai atpažinti daiktus, o orientacija erdvėje vis dar yra gana gerai išsaugota. Kadangi pigmentiniame retinite, lazdelės yra paveiktos prieš kūgius, tai yra nakties simptomas aklumas įvyksta daug anksčiau nei regos lauko praradimas.
Pacientui tai reiškia, kad jis naktį yra beveik aklas ir yra priklausomas nuo pagalbos, tuo tarpu esant pakankamai šviesos jis nepastebi jokių didelių apribojimų. Kai tik paveikiami kūgiai, atsiranda aprašyti regėjimo lauko gedimai ir padidėjęs jautrumas šviesai, pacientai greitai apakinami, o tamsesnės vaizdo dalys yra ryškesnės. Taip yra dėl to, kad kontrasto suvokimas žmogaus akis atsiranda tik per gretimų kūgių sąveiką.
Tačiau jei jie yra pažeisti, sutrinka ne tik spalvų, bet ir kontrasto suvokimas. Šį simptomą dar labiau sustiprina glaukoma, kuris dažnai pasireiškia pacientams, kenčiantiems nuo pigmentinio retinito. Objektyvas tampa drumstas ir nebegali tinkamai sujungti įeinančios šviesos, o greičiau ją išsklaido, o tai dar labiau sustiprina akinimo efektą.
Kadangi pigmentiniame retinite, lazdelės yra paveiktos prieš kūgius, tai yra nakties simptomas aklumas įvyksta daug anksčiau nei regos lauko praradimas. Pacientui tai reiškia, kad jis naktį yra beveik aklas ir yra priklausomas nuo pagalbos, tuo tarpu kai jis yra pakankamai šviesos, jis ar ji nepastebi didelių apribojimų. Kai tik spurgai yra užpulti tolesnio gydymo metu. procedūrą, pasireiškia aprašyti gedimai regėjimo lauke ir padidėjęs jautrumas šviesai, pacientai greitai apakinami, o tamsesnes vaizdo dalis pralenkia šviesesnės. Taip yra dėl to, kad kontrasto suvokimas žmogaus akis atsiranda tik per kaimyninių kūgių sąveiką.
Tačiau jei jie yra pažeisti, sutrinka ne tik spalvų, bet ir kontrasto suvokimas. Šį simptomą dar labiau sustiprina glaukoma, kuris dažnai pasireiškia pacientams, kenčiantiems nuo pigmentinio retinito. Objektyvas tampa drumstas ir nebegali tinkamai sujungti įeinančios šviesos, o greičiau ją išsklaido, o tai dar labiau sustiprina akinimo efektą.
- Regos lauko susiaurėjimas ir praradimas
- Naktinis aklumas ar net prieblandoje sutriko regėjimas
- Šviesos jautrumas
- Sutrikęs spalvų suvokimas ir
- Pastebimai ilgesnis laiko tarpas, kol akys prisitaikys prie skirtingų šviesos sąlygų ir kontrastų
Iki šiol vis dar nėra vaisto nuo pigmentinio retinito. Kai kurie tyrimai rodo šiek tiek lėtesnę ligos eigą vartojant vitaminą A. Kiti svarsto hiperbarinis deguonies terapija kad būtų naudinga.
Šiuo metu genų terapijos metodai ir kamieninių ląstelių terapijos metodai, kuriais bandoma užpulti ligą dėl jos atsiradimo priežasties - trūkumų turinčių genų, yra tik tiriami ir dar nėra išbandyti. Taip pat aptariami tinklainės implantai, skirti naudoti kaip protezai. Žmonėms, kenčiantiems nuo retinito pigmentozės, daugelis jau aprašytų akies ar tinklainės funkcijų nebegalimos dėl lazdelių ir kūgių sunaikinimo.
Šviesos receptoriai ligos eigoje palaipsniui miršta, dažniausiai pirmiausia paveikdami strypus, o po to - kūgius. Priklausomai nuo to, kur labiausiai sunaikinami receptoriai, gali atsirasti įvairių regos lauko gedimų ir skirtingų funkcinių gedimų. Daugeliu atvejų Retintis pigmentosa sukelia paveldimos ar spontaniškos tam tikrų genų mutacijos, dėl kurių išsivysto tinklainė arba strypai ir kūgiai.
Jei pigmentinis retinitas nėra pagrįstas paveldimu komponentu, jis taip pat žinomas kaip pseudo retinitis pigmentosa, tokiu atveju fotoelementai taip pat sunaikinami. Trigeriai yra, pvz., Autoimuninės ligos ar uždegiminiai procesai. Kiekvienas, sužinojęs, kad turi pigmentinį Retinitą, anksčiau ar vėliau tikriausiai sau užduos klausimą, ar ši liga yra paveldima, ar su kokiu tikrumu priežastiniai genai bus perduodami palikuonims.
Genų, galinčių sukelti retinito pigmentozę, skaičius nėra tikras. Iki šiol buvo nustatyta daugiau nei 45 genai, kuriuose mutacijos gali būti ligos priežastis. Prieš pradedant teiginius apie paveldėjimo tikimybę, reikia nustatyti tikslią diagnozę, apimančią genetinį tyrimą.
Apskritai galima sakyti, kad daugiau nei 50% visų pacientų, sergančių pigmentiniu retinitu, gimdo vaikus, kurių akys visiškai sveikos (čia daroma prielaida, kad nukentėjo tik vienas iš dviejų tėvų). Likę 50% turi 50% tikimybę turėti sveikų vaikų. Tačiau negalima numatyti 100% sveiko vaiko saugumo.
Liga gali būti pagrįsta skirtingomis genų mutacijomis, taip pat skirtingais paveldėjimo procesais. Tačiau dauguma iki šiol aptiktų genų yra paveldimi monogenetiniu būdu. Tai reiškia, kad žalinga mutacija apsiriboja vienu genu ir neturi įtakos keliems. Paveldimi veiksniai gali būti perduodami autosomiškai-dominuojančiai, autosomiškai-recesyviai, taip pat gonosomiškai (daugiausia tai yra X-chromosoma).
