Išgirdę žodį mutacija, daugelis žmonių pirmiausia galvoja apie siaubingai deformuotas būtybes iš siaubo filmų ir mažiau apie biologiją. Vis dėlto mutacijos vaidina svarbų vaidmenį visur biologijoje: evoliucijai, naujų rūšių atsiradimui, naujų padarų atsiradimui ir galiausiai daugelio ligų atsiradimui. Tačiau mutacija vyksta daug mažesniu mastu nei filmuose: kaip mažytis pokyčiai mažytėje genetinės medžiagos vietoje tik vienoje kūno ląstelėje. Tokios mutacijos mūsų kūne įvyksta tūkstančius kartų per dieną. Todėl norint, kad mutacija galiausiai sukeltų išoriškai matomus pokyčius, tikrai turi sutapti daugybė sutapimų.
Kas yra mutacija?
Pagal apibrėžimą mutacija yra nuolatinis mūsų genetinės medžiagos pokytis, kuris ląstelių dalijimosi metu perduodamas iš kadaise mutavusios ląstelės į dukterines ląsteles. Pagal apibrėžimą mutacija yra nuolatinis mūsų genetinės medžiagos pokytis, kuris ląstelių dalijimosi metu perduodamas iš kadaise mutavusios ląstelės į dukterines ląsteles. Jei ši mutacija įvyksta a sperma ar mūsų gemalo linijos kiaušialąstė, mutacija gali būti perduodama palikuonims, ir tai vadinama gemalo linijos mutacija - ilgainiui sukuriant biologinę įvairovę ir evoliuciją, tačiau trumpuoju laikotarpiu ir blogiausiu atveju - paveldimas ligas. . Jei mutacija įvyksta visose kitose kūno ląstelėse, tai vadinama somatine mutacija - daugeliu atvejų ši ląstelė tampa neveikianti ir ją sutvarko imuninė sistema, blogiausiu atveju sulaužo gretas, nekontroliuojamai dalijasi ir tampa naviku.
Funkcijos ir užduotys
Pagal priežastį galima išskirti spontaniškas ir sukeltas mutacijas. Spontaniškos mutacijos atsiranda be išorinių priežasčių ir beveik nuolat mūsų kūne. Kiekvieną sekundę žmogaus organizme vyksta begalė ląstelių dalijimosi; kiekvieną kartą DNR, ty mūsų genetinė medžiaga, šiuo tikslu turi būti dubliuojama ir paskirstoma dviem susiformavusioms dukterinėms ląstelėms - akivaizdu, kad procese kažkas negerai! Be to, bazės iš DNR taip pat gali spontaniškai chemiškai irti ir iš vienos bazės staiga susidaro kita, dėl kurios staiga gaunama visiškai kitokia informacija skaitymo mechanizmams. Sukeltas mutacijas sukelia išorinė įtaka ir yra daug įtariamųjų: mutageninis poveikis užtikrinamas, pavyzdžiui, radiacijai ir daugeliui vadinamųjų kancerogeninių medžiagų, tokių kaip nitrintosaminai iš vytintos mėsos arba benzpirenai iš cigarečių dūmų. Tokių sukeltų mutacijų šiame pasaulyje tikriausiai negalima visiškai išvengti, tačiau dabar žinoma visa eilė teršalų ir rizikos veiksnių, kurių išvengus, mutacijos rizika gali sumažėti iki minimumo:
Nerūkykite, nevalgykite degintos mėsos, tepkite apsaugos nuo saulės prieš degindamiesi, pasidarykite rentgeno nuotraukas tik esant būtinybei, apsaugokite nuo radiacijos darbo vietoje ir pan. - tokiu būdu galima išvengti didelės dalies mutacijų ląstelių lygiu. Likusiais atvejais tokia mutacija nėra didelė problema: didelė mūsų DNR dalis vistiek nėra svarbi paveldimos informacijos perdavimui - mutacija ten nepakeičia skaitymo modelio baltymai iš viso. Jei genetinės informacijos vieta, koduojanti svarbų ląstelių metabolizmo baltymą, mutuoja, yra keletas apsauginių barjerų: Be kitų dalykų, baltymai nuolat patruliuoja mūsų ląstelėse kaip „genetinės medžiagos sergėtojai“, kurie atpažįsta mutacijas ir - priklausomai nuo jų masto - arba leidžia jas tiesiogiai atstatyti, arba, esant nepataisomam, paprasčiausiai inicijuoja kontroliuojamą ląstelių mirtį. The imuninė sistema tada paprasčiausiai išvalo šias ląsteles ir pakeičia jas naujomis. Jei šis apsauginis mechanizmas neveikia ir pagaliau neteisingai nuskaitoma DNR, dažniausiai rezultatas yra nesąmonė, ląstelė tampa nefunkcionali ir lieka su savo nesąmonės baltymu iki pat ląstelės mirties. Tik tuo atveju, jei atsitiktinai įvykus mutacijai lemiamu momentu atsiranda kažkas „protingo“, t. Y. Kažkas, kas veikia bet kokiu būdu, tai kartais turi didelį biologinį poveikį.
Ligos, negalavimai ir sutrikimai
Pavyzdžiui, jei mutavusios ląstelės yra gemalo ląstelės, a spermair jei ši sperma galiausiai turėtų vyrauti kiaušialąstės apvaisinimo varžybose, tai kiekviena mažiausia genomo mutacija gali turėti didelių pasekmių: plaukai spalva, centimetru daugiau ūgio, kitoks intelektas, kiti interesai, kitoks žmogus - viskas įmanoma. Tokiu būdu evoliucija tiesiog retkarčiais atsitiktinai išbandė tam tikras žmogaus, gyvūnų ir augalų savybes, ir jei jos pasirodė esančios geros, jos nugalėjo. Be to, kiekvienas vaikas yra ne tik motinos ir tėvo suma, bet ir mažų mutacijų produktas, kuris savo ruožtu sukelia visiškai naujas savybes ir išlaiko genetinę medžiagą stebėtinai įdomią net šeimos linijoje. Be to, šiandieninė medicina taip pat žino apie daugelį apibrėžtų tam tikrų genų mutacijų, kurios taip toli skiriasi nuo žmogaus „normalumo“, kad jas galima vadinti paveldimomis ligomis: cistinė fibrozė, pavyzdžiui, singlas genas 7-ojoje chromosomoje yra minimaliai pakitęs - maksimaliai paveikus nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę ir gyvenimo trukmę. Į Dauno sindromas, kita vertus, skaičius chromosomų yra mutavęs - vietoj dviejų 21-osios chromosomos kopijų yra trys, todėl liga taip pat vadinama trisomija 21. Yra daugybė kitų sunkesnių paveldimų ligų pavyzdžių, kurie taip pat gali būti perduodami nukentėjusiųjų palikuonims. asmuo. Kai kurie iš jų taip pat paveldimi recesyviai: tai reiškia, kad daugeliu atvejų jie yra užmaskuojami sveikos partnerės chromosomos ir kaip liga pasireiškia tik tada, kai partnerio chromosoma taip pat yra mutavusi. Genetinės ligos didesniame šeimos rate gali būti tokių paslėptų mutacijų buvimo požymis ir pateisinti apsilankymą pas žmogaus genetiką prieš pastojant vaiką. Tuo tarpu somatinės mutacijos yra labiau aktualios tiems, kurie nėra naujagimiai ar būsimi tėvai: jei kuri nors kūno ląstelė mutuoja (kas vyksta visada, kaip sakiau), šiek tiek nesisekdamas, ji praranda kontrolę ląstelių dalijimasis. Štai taip Vėžys vystosi. Tada ši mutacija taip pat yra negrįžtama ir perduodama visoms dukterinėms ląstelėms, todėl šios savo ruožtu nori toliau dalytis be galo, neatsižvelgdamos į likusio kūno būtinybes ar išorines įtakas. Navikas auga ir auga - ir tikiuosi, kad jis bus pakankamai greitai aptiktas, jei tik jį dar galima išoperuoti be didelių papildomų pažeidimų ir jis dar neplito metastazių visame kūne.
