Sinonimai plačiąja prasme
Cistinė fibrozė, plaučiai
Apibrėžimas Cistinė fibrozė
Cistinė fibrozė yra paveldima liga. Paveldėjimas medicinoje vadinamas autosominiu - recesyviniu. Todėl cistinė fibrozė (cistinė fibrozė) nėra paveldima dėl lyties chromosomų X ir Y, bet autosominėje chromosomoje Nr.
7. Mutacija slypi ant vadinamojo CFTR geno. Recesyvas reiškia, kad norint išsivystyti ligai, turi būti dvi defektų turinčios genų kopijos.
Jei asmuo turi sveiką ir mutavusį genų lokusą atitinkamoje 7 chromosomoje, liga nevyksta. Rezultatas yra ligotas genų produktas. Šio geno užkoduoti chlorido kanalai yra sugedę. Dėl sugedusių chlorido kanalų visose egzokrininėse liaukose susidaro tirštos gleivės. Šios egzokrininės liaukos, ty liaukos, kurios išskiria savo sekreciją į išorę, yra:
- Kasa
- Plonoji žarna
- Kvėpavimo sistema su plaučiais ir bronchų sistema
- Tulžies latakai ir
- Taip pat prakaito liaukos
Santrauka
Kadangi tai yra recesyviai paveldima ligos forma, yra žmonių, kurie turi pakitusį geną, bet neserga pačia liga. Tokie asmenys vadinami vežėjais ar laidininkais. Šie žmonės neserga cistine fibroze, nes kita geno kopija yra nepažeista, o sergančioji nėra pakankamai stipri, kad galėtų teigti.
Tačiau jie gali perduoti šią trūkumų turinčią genų kopiją savo atžaloms. Jei vieno pakitusio geno jau pakaktų ligai sukelti, tai būtų vadinamasis dominuojantis paveldėjimas. Toks paveldėjimas yra, pavyzdžiui, Chorea huntington.
Daugiau apie šią ligą galite sužinoti mūsų temoje „Huntingtono liga“. Naujagimių ligos lygis Vokietijoje yra apie 1: 2500. Maždaug kas 25 gyventojas yra vežėjas.
Cistinės fibrozės priežastis yra 7 chromosomos geno mutacija, kuri yra autosominė chromosoma, ty ne lytinė chromosoma. Kiekvienas žmogus turi 44 autosomines chromosomų (po du tos pačios rūšies) ir dvi lytines chromosomas. Dėl šios 7 chromosomos mutacijos susidaro defektiniai chlorido kanalai.
Chlorido reabsorbcija (reabsorbcija) iš liaukų sekreto yra neįmanoma, nes receptorius, chloro prijungimo vieta, nėra įmontuotas liaukos kanaluose. Vietoj to, jis naudojamas degradacijai dėl netinkamos išvaizdos ir struktūros. Natūralus chlorido mainai tam tikrais chlorido kanalais yra sutrikę.
Šie vadinamieji kanalai susideda iš baltymai. Įvairiausių baltymai yra užkoduoti mūsų DNR. Dėl chlorido kanalų genetinio defekto yra mažas vandens kiekis ir klampus gleivių susidarymas iš visų liaukų, kurios išskiria jų sekreciją į išorę.
Kartais gleivės blokuoja išskyros kanalus arba plaučiuose kvėpavimo takai. Tipiški simptomai, kurie prasideda jau kūdikystėje, rodo kelią į priekį diagnozuojant cistinę fibrozę. Šį įtarimą dar labiau patvirtina teigiama šeimos istorija (tėvo-motinos ar artimų giminaičių liga).
Teigiama šeimos istorija reiškia, kad šeimoje yra arba buvo cistinės fibrozės atvejų - iš motinos ar tėvo pusės. Nėra kasos fermentai taip pat galima aptikti išmatose. Rentgeno spinduliuojant krūtinės ląstą, galima nustatyti galimus kvėpavimo takų užsikimšimus.
Prakaito tyrimas, kuriuo nustatomas chloro kiekis prakaite, taip pat padeda diagnozuoti cistinę fibrozę. Jei viršijama tam tikra vertė ir taikomi kiti simptomai, diagnozė yra gana aiški. Dažnai tėvai patys pastebi padidėjusį druskos kiekį prakaite jau kūdikiui. Gimusiam vaikui taip pat galima ištirti, ar nėra šios paveldimos ligos. Naudojant amniocentezė, vaisiaus ląstelės pašalinamos ir tiriamas dėl mutavusio geno.
