Trisomy 18

Apibrėžimas

Trisomy 18, taip pat žinomas kaip Edwardso sindromas, yra rimta genetinė mutacija. Šiuo atveju 18 chromosoma kūno ląstelėse atsiranda tris kartus, o ne įprasta du kartus. Po 21 trisomijos, taip pat vadinamas Dauno sindromas, 18 trisomija yra antra pagal dažnumą: vidutiniškai paveikta maždaug 1 iš 6000 gimdymų. Edvardso sindromas yra sindromas, turintis sunkių simptomų ir labai blogą prognozę. Apie 90% paveiktų vaisių miršta prieš gimimą.

Priežastys

Trisomija 18 yra vadinamoji chromosomų aberacija, kai 18 chromosoma yra kūno ląstelėse su defektais. Paprastai kiekvienoje somatinėje ląstelėje yra 23 poros chromosomų po dvi chromosomas - dar vadinamos dviguba chromosomų grupe. Vienas iš chromosomų ateina iš tėvo, vienas iš motinos.

Taip yra dėl to, kad kiaušialąstė ir sperma ląstelėse yra tik vienas vadinamasis pusės chromosomų rinkinys. Kai abi ląstelės susijungia, kiekviena iš 23 chromosomų yra dubliuojamas. Yra keletas galimybių, kada šiame procese atsiranda klaidų, kurios veda prie trečios 18-osios chromosomos: Pavyzdžiui, jau vystantis motinos kiaušialąstei, galėjo įvykti neteisingas chromosomų pasidalijimas.

Tačiau taip pat galima įsivaizduoti, kad tėvo raidoje įvyko klaida sperma ląstelių. Tačiau klaida taip pat gali atsirasti tik susiliejus sperma ir kiaušinis dalijasi toliau. Priklausomai nuo to, kada įvyko klaida, lemianti trisomiją, yra 3 skirtingos 18 formų formos: laisva trisomija, mozaikinė trisomija ir translokacijos trisomija.

Trisomijos 18 tikimybė didėja su motinos amžiumi nėštumas. Nepaisant to, jaunos motinos taip pat gali turėti vaikų, turinčių 18-os trisomijos. Motinos amžius yra rizikos veiksnys ir neturėtų būti kategoriškai susijęs su trisomija.

Diagnozė

Jei gydantis ginekologas pastebi tipinius dar negimusio vaiko pažeidimus vaisius per ultragarsas tyrimo metu šie pokyčiai gali parodyti trisomiją 18. Vėliau a kraujas testą galima atlikti motinai. Jei tikra kraujas motinos vertės yra padidėjusios, tai gali reikšti padidėjusią chromosomų aberacijos tikimybę.

Neseniai kraujas motinos testas taip pat gali būti naudojamas konkrečiai trisomijų analizei, nes vaisiaus DNR fragmentų taip pat galima rasti motinos kraujyje. Galimi trys testai: panoraminis, harmonijos ar prenatalinis testas. Nepaisant to, reikia pasakyti, kad trisomijos nustatymas pagal motinos kraują nesuteikia 100% tikrumo.

Testas gali būti ir klaidingai neigiamas, ir klaidingai teigiamas. Todėl norint nustatyti patikimą diagnozę, reikia atlikti invazinius tyrimus. Tačiau nereikėtų nuvertinti šių tyrimų rizikos ir blogiausiu atveju tai gali sukelti persileidimas. Audinio mėginys placenta arba amniono skystis imamas siekiant ištirti laboratorijoje esančias vaisiaus ląsteles dėl galimos trisomijos.