Papillon-Lefèvre sindromas yra ypač reta ektoderminės displazijos forma. Kaip šios ligos dalis yra sunki keratinizacija oda. Be to, kenčia nukentėję pacientai periodontitas su neįprastai ankstyva pradžia. Papillon-Lefèvre sindromas daugeliu atvejų nurodomas santrumpa PLS.
Kas yra Papillon-Lefèvre sindromas?
Iš esmės, Papillon-Lefèvre sindromas yra retas sutrikimas, paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Liga pasižymi polinkiu oda nuteisti. Medicinos terminas šiems raguotiems oda srityse yra hiperkeratozė. Daugeliu atvejų tipinės kornifikacijos atsiranda ant rankų ir kojų arba ant delnų ir padų. Be to, pacientus, kenčiančius nuo Papillono-Lefèvre'o sindromo, paveikia ankstyvasis periodontitas. Šiems asmenims labai greitai atsiranda kaulų netekimas, sukeliantis pieniniai dantys ir nuolatiniai dantys iškristi per anksti. dantenos paveiktų asmenų yra stipriai uždegę ir daugeliu atvejų rodo raudoną dantenų pakraštį. Liga pasireiškia maždaug nuo 1: 250,000 1 iki 1,000,000: XNUMX XNUMX XNUMX. Tiesa, moteris ir vyrus liga veikia maždaug vienodomis proporcijomis.
Priežastys
Papillon-Lefèvre sindromas visų pirma turi genetines priežastis. Specifinės mutacijos yra atsakingos už ligos vystymąsi. Visų pirma, vadinamasis CTSC genas vaidina pagrindinį vaidmenį vystantis Papillon-Lefèvre sindromui. Taip yra todėl genas yra atsakingas už lizosomų proteazės kodavimą. Atitinkama medžiaga yra svarbi epidermio diferenciacijai ir desquamacijai. Tačiau dėl mutacijų beveik visiškai prarandamas katepsinas C, todėl organizmas tampa jautresnis specifinėms patogenai. Iš esmės, Papillon-Lefèvre sindromo paveldėjimas yra autosominis recesyvinis. Atsakingas genas yra 11-oje chromosomoje. Be to, aptariama, kiek tam tikri imuniniai sutrikimai yra susiję su Papillon-Lefèvre sindromo vystymusi.
Simptomai, skundai ir požymiai
Papillon-Lefèvre sindromui būdinga daugybė nusiskundimų ir būdingi simptomai. Paprastai palmoplantaras keratozės susijusios su eriteminėmis plokštelėmis, susidaro nuo 1 iki 4 metų amžiaus. Simptomai dažnai būna intensyvesni ant padų, o ne ant delnų. Rečiau pažeidimai atsiranda ant galūnių. Šiuo atveju sunkus gingivitas yra rezultatas. Vėliau ryškus periodontitas vystosi kartu su alveoliniu degradacija kaulai. Vykstant vaikystė, periodonto epizodai pasikartoja vėl ir vėl, todėl pieniniai dantys ir galiausiai dingsta nuolatiniai dantys. Be to, maždaug pusė visų sergančių asmenų kenčia nuo padidėjusio polinkio į tam tikras ligas, tokias kaip furunkuliozė ar odos abscesai. Kai kuriais atvejais vadinamasis psoriasiformas hiperkeratozė susidaro ant rankos paviršiaus. Tai taip pat gali išplisti į kojas. Rečiau galūnių pažeidimas, pavyzdžiui, kelių ar alkūnių srityje, pasireiškia Papillon-Lefèvre sindromo kontekste. Odos pažeidimus dažniausiai blogina žema temperatūra ir periodontito epizodai. Kai kurie nukentėję asmenys taip pat kenčia nuo hiperhidrozės, susijusios su nemaloniu kvapu. Folikulinis hiperkeratozė taip pat galima nagų distrofija. Kartais atsiranda specialių kalcifikacijų, kurios pirmiausia veikia dura. Retai yra ryšių tarp Papillon-Lefèvre sindromo ir suragėjusių ląstelių karcinoma ir piktybiniai melanoma.
Diagnozė ir ligos progresavimas
Kalbant apie Papillon-Lefèvre sindromo diagnozę, yra įvairių tyrimo būdų. Paprastai liga diagnozuojama remiantis tipiškais klinikiniais simptomais. Svarbus vaidmuo tenka, pavyzdžiui, atliekant Rentgeno ekspertizė. Tai apima vaizdo atvaizdavimą protezas nukentėjusio asmens. Tokiu būdu galima nustatyti galimą atrofiją alveolinio kaulo srityje. Laboratoriniai tyrimai rodo sumažėjusį CTSC aktyvumą Papillon-Lefèvre sindromo atveju. Genetinis tyrimas užtikrina ligos diagnozę diferencinė diagnostika, reikia patikrinti vadinamąjį Haim-Munko sindromą ir priešpubertinį periodontitą. Abi ligos yra Papillon-Lefèvre sindromo variacijos. Be to, kai kuriomis ligomis pasireiškia panašūs odos nusiskundimai, pavyzdžiui, Greitero sindromas, Howelio-Evanso sindromas, keratozė punctata ir Meleda liga.
Komplikacijos
Dėl Papillon-Lefèvre sindromo daugeliu atvejų paveikti asmenys kenčia nuo įvairių odos ligų. Tai daro labai neigiamą poveikį estetikai, taigi ir nukentėjusiųjų gyvenimo kokybei. Taip dažnai kenčia ir dėl aiškiai sumažėjusio savivertės ir nepilnavertiškumo kompleksų. Patyčios ir erzinimas taip pat gali pasireikšti vaikams ir turėti neigiamą poveikį psichikai. Susirgusiųjų Papillon-Lefèvre sindromu oda yra labai keratinizuota ir atsiranda periodontitas. Taip pat imuninė sistema nukentėjusiųjų taip pat žymiai susilpnėja dėl šios ligos, todėl pacientai dažniau serga infekcijomis ir uždegimais. Verda gali susidaryti ant odos. Oda Vėžys taip pat gali išsivystyti dėl Papillon-Lefèvre sindromo, todėl nukentėjusieji yra reguliariai tikrinami. Gali būti, kad sindromas taip pat sumažina paciento gyvenimo trukmę. nagai taip pat gali pakenkti sindromui. Gydymas yra tik simptominis, o ne vadovauti iki komplikacijų. Simptomai gali būti apriboti naudojant antibiotikai ir kiti vaistai. Gydymas burnos ertmė šiuo atveju taip pat paprastai yra būtini.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Jei vaikams nuo vienerių iki ketverių metų pasireiškia odos išvaizdos pokyčiai ar pakitimai, reikia kreiptis į gydytoją. Keraminizuojant epidermį ar labai sausą ir stangrią odą, patariama pasitarti su gydytoju. Jei ypatumai atsiranda kūno vietose, kurios yra veikiamos UV spinduliuotė, yra pagrindo nerimauti. Kadangi Papillono-Lefèvre'o sindromas yra pirmtakas Vėžys, po pirmųjų pažeidimų reikia apsilankyti pas gydytoją. Padidėjęs jautrumas infekcijoms, formavimasis egzema taip pat patinimai ir opos yra esamos ligos požymiai. Jei odos pokyčiai išplitęs ant kūno ar padidėjęs dydis, reikalingas gydytojas. Jei išsivysto abscesai, reikia ypatingos priežiūros. Pūliai formavimas gali vadovauti į kraujas apsinuodijimas sunkiais atvejais ir be sterilumo žaizdų priežiūros. Tai kelia pavojų gyvybei būklė nukentėjusiam asmeniui. Jei plaštakos paviršius yra pastebimai didelių porų arba storas dėmėmis, tai rodo sutrikimą. Apie pažeidimus, susijusius su lytėjimo dirgiklių suvokimu, jutimo sutrikimais ar tirpimu, reikia kreiptis į gydytoją. Būdingas Papillon-Lefèvre sindromas yra simptomų plitimas pagal šaltas aplinkos sąlygos. Taigi, jei temperatūra nukrinta sezoniškai, visa oda būklė pablogėja. Norint nustatyti diagnozę, reikia kreiptis į gydytoją.
Gydymas ir terapija
Tikras priemonės pasirodė esančios veiksmingos terapija iš Papillono-Lefèvre'o sindromo. Taigi ligos gydymas pirmiausia grindžiamas oraliniu būdu administracija retinoidų. Šio vaisto tikslas yra sumažinti keratodermą, kad nespartėtų alveolinio kaulo degeneracija. Papildomai, antibiotikai yra naudojami kai kuriais atvejais. Apskritai nukentėję pacientai yra raginami būti kruopštiems burnos higiena, Įskaitant burna skalauja. Tokiu būdu turėtų būti sustabdytas periodontitas. Nepaisant to, neišvengiama, kad visi nukentėję asmenys jau pilnametystės pradžioje yra be dantų. Dantų implantai tada dedami. Papillon-Lefèvre sindromas neturi įtakos šia liga sergančių pacientų gyvenimo trukmei.
Perspektyva ir prognozė
Papillon-Lefèvre sindromas, kuris yra retas, pasireiškia kūdikystėje ar ankstyvoje stadijoje vaikystė. Nepaisant tautybės ar lyties, psoriazė-Kaip odos pažeidimai atsiranda dėl paveldimo sindromo. Periodontitas vystosi gyvenimo pradžioje. Papillon-Lefèvre sindromo raida yra mutacinė. Tai pablogina prognozę, nes nieko negalima padaryti dėl ligos priežasties. Padidėja odos pažeidimai šaltas.Jie taip pat rodo paūmėjimus sunkių periodontito epizodų metu. Progresuojantis dantų netekimas pasireiškia jau vėlai vaikystė ir paauglystė. Tai veikia nuolatinius dantis. Padidėjęs jautrumas įvairių rūšių infekcijoms taip pat neigiamai veikia prognozę. Odos abscesai, furunkuliozė arba pioderma yra dažni. Be to, dažnai pasireiškia kvėpavimo takų infekcijos. Kenčiančius žmones taip pat gali paveikti blogo kvapo hiperhidrozė, nagų distrofijos ar folikulinės hiperkeratozės. Kartais išorinio kalkėjimo meninges, atsiranda vadinamoji dura. Prognozė pablogėja, jei, nors ir retais atvejais, dėl Papillon-Lefèvre sindromo atsiranda piktybiniai odos vėžys arba pasikartojančios plokščialąstelinės karcinomos. Imuniniai sutrikimai, lydintys sindromą, nėra palankūs sveikimui. Paveldimas Papillon-Lefèvre sindromo pobūdis taip pat yra problemiškas. Pažeistų asmenų vaikus taip pat veikia Papillono-Lefèvre'o sindromas, kurio tikimybė yra 1 iš 4.
Prevencija
Papillon-Lefèvre sindromas turi genetinių priežasčių. Dėl šios priežasties nėra jokių žinomų priemonės užkirsti kelią ligai. Tinkama terapija palengvina simptomus ir iš dalies sulėtina ligos progresavimą bei dantų netekimą. Būtina reguliariai tikrintis pas gydytoją.
Požiūris
Daugeliu atvejų nėra ypatingų ir tiesioginių priemonės sergančiam Papillon-Lefèvre sindromu sergančiam asmeniui suteikiama galimybė gauti papildomą priežiūrą, todėl ankstyva šios ligos diagnozė ir tolesnis gydymas nusprendžia, ar galima išvengti tolesnių komplikacijų ir nusiskundimų. Taip pat neįmanoma, kad liga išgydytų savaime, todėl nukentėjęs asmuo šios ligos atveju visada turėtų kreiptis į gydytoją. Ankstyva diagnozė su vėlesniu gydymu paprastai visada turi labai teigiamą poveikį tolesnei ligos eigai. Pats gydymas paprastai atliekamas vartojant įvairius vaistus. Pacientas visada turėtų laikytis teisingos dozės ir reguliariai vartoti vaistus, kad simptomai būtų tinkamai ir, visų pirma, nuolat palengvinami. Lygiai taip pat pacientas turėtų atkreipti dėmesį į aukštą higienos lygį, ypatingą dėmesį skirdamas gerai dantų higienai. Rekomenduojama naudoti burna skalauti ir kruopščiai išvalyti dantis po kiekvieno valgio. Papillono-Lefèvre'o sindromas yra gana pasveikstamas ir paprastai nesumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmės.
Štai ką galite padaryti patys
Gydymas, numatytas pacientui, sergančiam Papillon-Lefèvre sindromu, paprastai buvo veiksmingas. Pacientui tai reiškia, kad nuoseklus gydymo laikymasis gali atleisti jį, nors ir šis genetinis būklė yra neišgydomas. Kadangi liga dažniausiai lydima tam tikro jautrumo užkrečiamos ligos, verta atkreipti dėmesį į sveiką gyvenimo būdą, siekiant sustiprinti imuninė sistema. Tai apima vengimą stresas, reguliarus poilsis ir miegas, plius mankšta ir gera dieta su šviežiu, daug skaidulų turinčiu maistu, gausu vitaminai, bet mažai cukrus ir riebalai. Sportas lauke taip pat aktyvina imuninė sistema ir reguliuoti medžiagų apykaitą. Rekomenduojamas komandinis sportas, nes tai taip pat suteikia priklausymo grupei jausmą ir gerina savivertę. Pacientai, turintys Papillon-Lefèvre sindromą, dažniausiai labai kenčia dėl odos ir dantenų problemų. Vaikai dažnai patiria patyčių išpuolius. Čia tėvai raginami jautriai paaiškinti ligą savo vaikui ir aplinkiniams ir ieškoti supratimo. Papildomas psichoterapinis gydymas nuo nepilnavertiškumo jausmo tikrai tinka bet kuriame amžiuje. Kadangi liga yra tokia reta, deja, nėra regioninių savipagalbos grupių, prie kurių nukentėjusieji galėtų prisijungti. Tačiau internete yra retų ligų portalas „Orpha Net“. Čia taip pat pateikiama informacija apie Papillono-Lefèvre'o sindromą.
