Nicolaides-Baraitser sindromas yra liga, kuria serga tik nedaugelis asmenų. Nicolaides-Baraitser sindromas yra įgimtas sutrikimas, dėl kurio serga paveikti asmenys nuo gimimo. Kai kurie simptomai išryškėja tik su amžiumi. Pagrindiniai Nicolaides-Baraitser sindromo simptomai yra pirštų anomalijos, žemas ūgis ir plaukuotumo sutrikimai ... Nicolaideso-Baraitserio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Antley-Bixler sindromas yra genetiškai sukeltas sutrikimas, kurio paplitimas populiacijoje yra palyginti mažas. Dažniausiai vartojamas sutrikimo sutrumpinimas yra ABS. Iki šiol žinoma ir aprašyta apie 50 ligos atvejų asmenims. Iš esmės Antley-Bixler sindromas pasireiškia vienodai vyrams ir moterims. Kas yra Antley-Bixlerio sindromas? Antley-Bixlerio sindromas ... Antley-Bixlerio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Raumenų ir akių ligos (MEB) priklauso įgimtų raumenų distrofijų ligų grupei, kuri, be rimtų raumenų funkcijos sutrikimų, taip pat turi akių ir smegenų apsigimimų. Visos šios grupės ligos yra paveldimos. Bet kokios raumenų, akių ir smegenų ligos formos yra nepagydomos ir sukelia mirtį vaikystėje ar paauglystėje. Kas yra raumenų-akių-smegenų liga? … Raumenų, akių ir smegenų liga: priežastys, simptomai ir gydymas
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) yra labai retas paveldimas sutrikimas, kuriam būdingas laipsniškas skeleto kaulėjimas. Net mažiausi sužalojimai sukelia papildomą kaulų augimą. Šios ligos priežastinio gydymo dar nėra. Kas yra fibrodysplasia ossificans progressiva? Sąvoka fibrodysplasia ossificans progressiva jau rodo progresuojantį kaulų augimą. Tai atsitinka spurtais ir… Fibrodisplazija Ossificans Progressiva: priežastys, simptomai ir gydymas
Fechtnerio sindromas yra trombocitų defektas. Priežastis yra dėl genetinės medžiagos mutacijos: paveikti tėvai gali perduoti sindromą savo vaikams. Kas yra Fechtnerio sindromas? Fechtnerio sindromas yra paveldimas sutrikimas, kurį Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) priskiria kokybiniam trombocitų defektui (TLK-10, D69.1). Taigi sindromas priklauso… Fechtnerio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Charcot-Marie-Tooth liga yra paveldimas neuromuskulinis sutrikimas. Tai sukelia progresuojantį galūnių paralyžių ir vėliau raumenų išsekimą. Nėra žinoma priežastinio gydymo. Kas yra Charcot-Marie-Tooth liga? Charcot-Marie-Tooth liga yra paveldimos neuromuskulinės ligos pavadinimas. Esant šiai ligai, raumenys suyra dėl nervų. Liga pavadinta… Charcot-Marie-Tooth liga: priežastys, simptomai ir gydymas
EEB sindromas yra reta būklė, pasireiškianti gimus. Santrumpa reiškia terminus ektrodaktilija, ektoderminė displazija ir plyšys (angliškas lūpų ir gomurio plyšys). Taigi ligos terminas apibendrina tris svarbiausius EEB sindromo simptomus. Pacientai kenčia nuo rankos ar pėdos skilimo ir ektoderminės displazijos defektų. … EEB sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Schöpf-Schulz-Passarge sindromas yra odos liga. Tai pasireiškia labai retai ir yra paveldima liga. Pacientams simptomai pasireiškia daugiausia galvos ir veido srityje. Kas yra Schöpf-Schulz-Passarge sindromas? Schöpf-Schulz-Passarge sindromas buvo pavadintas jų atradėjų vardu. Pirmą kartą 1971 m. Apie tai pranešė vokiečių gydytojai ir dermatologai Erwinas Schöpfas, Hansas-Jürgenas Schulzas ir Eberhardas Passarge'as. Schoepf-Schulz-Passarge sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Galūnių pieno sindromas yra būklė, priklausanti ektoderminės displazijos kategorijai. Galūnių pieno sindromas paveiktiems asmenims jau yra gimęs. Liga žinoma sutrumpintai LMS ir pasitaiko palyginti retai. Galūnių pieno sindromui paprastai būdingi ryškūs anatominiai pėdų ir rankų apsigimimai, susiję su… Galūnių krūties sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Rhizomelic tipo chondrodyplasia punctata yra vienas iš įgimtų apsigimimų. Sutrikimui būdingas ryškus trumpas ūgis. Sergant šia liga paciento gyvenimo trukmė labai sutrumpėja. Kas yra rizomelinio tipo chondrodyplasia punctata? Chondrodyplasia punctata sindromai yra įvairių ligų grupė. Visi potipiai yra genetinės ligos, turinčios būdingų ... Rhizomelic tipo chondrodyplasia Punctata: priežastys, simptomai ir gydymas
Betlemo miopatija yra labai reta paveldima liga, susijusi su raumenų silpnumu ir išsekimu, taip pat ribota sąnarių funkcija ir judėjimu. Kas yra Betlemo miopatija? Bethlemo miopatiją pirmą kartą 1976 metais aprašė mokslininkai J. Bethlem ir GK Wijngaarden. Štai kodėl jis buvo pavadintas 1988 m. Betlemo miopatija: priežastys, simptomai ir gydymas
L1CAM sindromas yra retas paveldimas sutrikimas. L1CAM sindromo paveldėjimo būdas yra susietas su x. Tipiški L1CAM sindromo simptomai yra išreikšti kaip spazmas, prispaustas nykštis ir įvairūs smegenų sutrikimai paveiktiems pacientams. Kas yra L1CAM sindromas? L1CAM sindromas taip pat žinomas sinoniminiais pavadinimais CRASH sindromas, MASA sindromas ir Gareiso-Masono sindromas. … L1CAM sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
