Pfeifferio sindromas yra autosominis dominuojantis paveldimas sutrikimas. Tai pasitaiko labai retai ir turi veido kaulų formavimosi anomalijų ir kaukolė. Pfeifferio sindromą sukelia tam tikrų mutacija baltymai atsakingas už kaulų ląstelių brendimą.
Kas yra Pfeiffero sindromas?
Pfeifferio sindromas yra retas paveldimas sutrikimas, kuris yra viena iš kraniosinostozių. Kadangi šis paveldimas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu, šį sutrikimą turintys asmenys turi penkiasdešimt procentų tikimybę jį perduoti savo vaikams. Pfeifferio sindromas pablogina normalų kaulai iš kaukolė ir veidą, todėl atsiranda kaukolės veido anomalijos. The kaulai susilieti anksti ir paveikti formą. The kaulai abiejų rankų ir kojų augimas taip pat turi įtakos nenormaliam augimui. Nesėkmingas veido kaulų susiliejimas lemia išsipūtusias ir plačiai paplitusias akis, aukštą kaktą, plokščią nosies tiltelį ir nepakankamai išsivysčiusį viršutinis žandikaulis. Klinikiškai išskiriami trys tipai. Šie trys tipai turi įvairaus sunkumo bruožų. Pacientai, sergantys 2 ar 3 tipais, yra labiau paveikti, o gyvenimo trukmė taip pat pastebimai sumažėja. Pfeifferio sindromo paplitimas nėra tiksliai žinomas ir manoma, kad jis gali paveikti 1 iš 100,000 1 žmonių visame pasaulyje. Ligą sukelia FGFR-2 ir FGFR-XNUMX genų mutacija.
Priežastys
Pfeifferio sindromas atsiranda dėl mutacijos FGFR-1 ir FGFR-2 genuose, ir ši mutacija paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Jei kuri nors iš tėvų bus paveikta šios mutacijos, jie perduos ją vaikui su penkiasdešimties procentų tikimybe. Šie genai yra atsakingi už svarbių produktų gamybą baltymai, 1 ir 2 fibroblastų augimo receptoriai (fibroblastų augimo faktoriaus receptoriai). 1 tipo Pfeifferio sindromą gali sukelti bet kurio receptoriaus mutacija. 2 ir 3 tipus sukelia FGFR-2 mutacija genas ir nėra susiję su FGFR-2 geno pokyčiais. The baltymai atlieka daug svarbių funkcijų. Embriono vystymosi metu jie signalizuoja nesubrendusioms ląstelėms išsivystyti į subrendusias kaulų ląsteles. Vieno iš šių genų mutacija keičia baltymų funkciją ir sukelia ilgalaikį signalizavimą. Šis pailgėjimas skatina ankstyvą kaulų suliejimą kaukolė ir veidas. Panašiai pakenkta ir normaliam rankų ir kojų kaulų vystymuisi. Tai lemia pagrindinius būdingus Pfeifferio sindromo bruožus.
Simptomai, skundai ir požymiai
Ankstyvas tam tikrų kaukolės kaulų susiliejimas lemia būdingas Pfeifferio sindromo veido deformacijas: akys yra išsipūtusios, taip pat plačiai atmerktos ir padidėja atstumas tarp jų. Kaktos yra skirtingos, ausys yra žemai nustatytos, o vidurinis paviršius yra nepakankamai išvystytas. Kaukolė suplota ir trumpa. Skundžiasi daugiau nei pusė visų pacientų klausos praradimą ir dantų problemos. Paprastai pirštai ir pirštai yra neįprastai trumpi, tarp jų yra tam tikro susiliejimo. Storas pirštas ir nykštis yra pastebimai trumpi, trikampio formos ir sulenkiami nuo kitų pirštų ir pirštų. Simptomų sunkumas skiriasi priklausomai nuo klinikinio tipo. 1 tipas yra klasikinė Pfeifferio sindromo forma. Tai švelniau nei kiti du tipai. Pažeistas asmuo turi normalų intelektą, švelnios rankų ir kojų pirštų deformacijos, švelni vidurio hipoplazijos išraiška. 2 tipas turi sunkesnius klinikinius simptomus. Kaukolė turi dobilo lapo formą, o akies obuoliai pastebimai kyšo iš orbitų. Rankų ir pirštų anomalijos yra sunkios. Alkūnės taip pat deformuojasi. Kaulai dažnai būna silpni ir savaime sustingsta. Be to, atsiranda neurologinių komplikacijų. Pažeisto vaiko vystymasis vėluoja. 3 tipo Pfeifferio sindromui išsivysto ta pati simptomatologija kaip ir 2 tipo, tačiau be dobilų lapų kaukolės.
Ligos diagnozė ir eiga
Pfeifferio sindromą galima diagnozuoti jau trečią mėnesį nėštumas embriono vystymosi metu. Prenatalinis tyrimas gali nustatyti nenormaliai didelį atstumą tarp abiejų akių, naudojant gerai ultragarsas. Taip pat galima nustatyti patologinį akies obuolių išsikišimą iš kaukolių ir veido regionų orbitų ir deformacijas. Po gimimo tiksli diagnozė užtikrinama atlikus genetinį tyrimą.
Komplikacijos
Daugeliu atvejų Pfeifferio sindromą patyrę žmonės kenčia nuo įvairių apsigimimų ir deformacijų. Tai visų pirma daro labai neigiamą poveikį nukentėjusio asmens estetikai, todėl daugumai pacientų būna nemalonu ir jie kenčia dėl nepilnavertiškumo kompleksų ar sumažėjusios savivertės. depresija taip pat gali atsirasti dėl Pfeifferio sindromo, žymiai pablogindamas paciento gyvenimo kokybę. Be to, veda prie Pfeifferio sindromo klausos praradimą, kuris vyksta palaipsniui. Taip pat gali kilti dantų problemų ar dantų netekimas, todėl daug sunkiau pasisavinti maistą ir skysčius. Be to, pacientai kenčia nuo pirštų ir pirštų anomalijų, todėl kasdieniame gyvenime gali būti apribojimų ir ribotas paciento judėjimas. Vaiko psichinė raida taip pat gerokai vėluoja dėl Pfeifferio sindromo, todėl pacientas yra priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos suaugus. Kai kurias anomalijas galima pašalinti chirurgine intervencija. Šiame procese nėra jokių komplikacijų. Tačiau pacientas vis dar yra priklausomas nuo įvairių gydymo būdų ir palaikymo priemonės susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Vaikams, sergantiems Pfeifferio sindromu, nuo pat gimimo reikia intensyvios medicininės priežiūros. Deformacijos vadovas ir galūnėms reikalinga chirurginė korekcija. Be to, nukentėjusiems vaikams paprastai to reikia skausmo malšintuvai, priešuždegiminiai ir kiti vaistai. Tėvai turėtų nedelsdami kreiptis į specialistą po gimdymo, kad būtų galima nustatyti išsamią diagnozę. Faktinis gydymas vyksta specializuotuose centruose. Specialistai Šveicarijos srityse burnos ir žandikaulių chirurgija taip pat atsakingi neurochirurgai ir plastikos chirurgai. Būtina atidžiai konsultuotis su papildomu gydymu su pediatru. Po inicialo terapija, reikia reguliariai lankytis pas gydytoją, kad būtų galima koreguoti vaistus ir įvairius chirurginius žaizdos galima ištirti, ar nėra komplikacijų. Be to, kadangi Pfeifferio sindromas lemia didelius regėjimo defektus, kurie dažnai paveikia vaiką ir psichologiškai, gali būti naudinga terapinė konsultacija. Tačiau jei eiga yra teigiama, pagrindinius ligos požymius galima sumažinti tiek, kad būtų įmanoma normaliai tęsti gyvenimą be terapija ir reguliarūs vizitai pas gydytoją.
Gydymas ir terapija
Atsižvelgiant į Pfeifferio sindromo sunkumą, gali būti atliekama veido ir kaukolės chirurginė korekcija. Tai įmanoma atliekant veido, burnos ir žandikaulių chirurgija taip pat plastinės chirurgijos ir neurochirurgijos. Išplečiant priekinę-orbitinę kaukolės sritį, kaukolę galima padaryti augti tinkamai, o akiduobių dydį galima padidinti. Žandikaulį ir vidurį taip pat galima koreguoti chirurgine procedūra. Gydant vien tik, sergantieji gali išsiugdyti normalų intelektą ir vadovauti normalus sveikas gyvenimas. Gydymo planai vykdomi etapais. Labai svarbu yra tinkamas laikas atlikti kaulų struktūros atstatymą. Atitinkamai išvengiama pražūtingo Pfeifferio sindromo poveikio gebėjimui kvėpuoti, kalbėti ir ryti. Dėl neišsivysčiusio vidurio vaikai dažnai kenčia nuo obstrukcijos miego apnėja. Esant lengvam miego apnėja, gydymas vaistais gali intensyviai pagerėti kvėpavimas. Tačiau sunkus kvėpavimas sutrikimą turėtų stebėti specialistai. Čia chirurginis palatino tonzilių pašalinimas ar a nuolatinis teigiamas kvėpavimo takų spaudimas (CPAP) kaukė gali palengvinti simptomus.
Perspektyva ir prognozė
Norint nurodyti prognozę, reikia nustatyti esamą Pfeifferio sindromo tipą. Dėl deformacijų, susijusių su Pfeifferio sindromu, sunkumas skirstė į tris tipus su skirtingomis prognozėmis. Klasikiniame Pfeifferio sindrome deformacijos yra tik silpnos. Intelektas nemažėja. Prognozė yra gera, ypač todėl, kad esamas deformacijas galima sumažinti chirurginiu būdu. Sergant Pfeifferio sindromu, prognozės nėra tokios optimistiškos. Deformacijos yra daug sunkesnės. Tipiška yra vadinamoji dobilų lapų kaukolė. Skeleto deformacijos yra iš dalies valdomos, tačiau dažniausiai jos neištaisomos. Psichinė raida vėluoja. Tikėtinos neurologinės komplikacijos. Trečiojo Pfeifferio sindromo simptomai yra panašiai sunkūs, trūksta tik dobilų lapų kaukolės. Čia taip pat prognozės nėra ypač geros dėl genetinio priežastinio ryšio. Skysčio perėjimai tarp trijų Pfeifferio sindromo formų daro aiškią diferenciaciją ir sunkią prognozę. Tačiau naudinga tai, kad Pfeifferio sindromą galima nustatyti prieš gimdymą. Tipiškos deformacijos jau pastebimos sonografijoje. Be to, atskirais atvejais yra žinoma padidėjusi šių genetiškai paveldimų mutacijų rizika. Ar teisėtai nutraukiamas nėštumas tada vis dar įmanoma arba šeimos nariai mano, kad tai skiriasi. Gimus vaikui, jis paprastai susiduria su keliomis operacijomis.
Prevencija
Kadangi Pfeifferio sindromas yra autosominis dominuojantis paveldimas sutrikimas, jo negalima išvengti. Tačiau jį galima diagnozuoti iki gimimo.
Sekti
Daugeliu atvejų asmuo, kurį paveikė Pfeifferio sindromas, turi mažai ar net neturi jokių specialių galimybių pasirūpinti vėlesne priežiūra. Čia visų pirma svarbu labai greita ir, svarbiausia, ankstyva ligos diagnozė, kad nebebūtų jokių komplikacijų. Savęs išgydyti neįmanoma, todėl nukentėjęs asmuo turėtų idealiai kreiptis į gydytoją, kai pasireiškia pirmieji ligos simptomai ar požymiai. Kadangi tai taip pat yra genetinė liga, norint išvengti Pfeifferio sindromo pasikartojimo, pacientas, norėdamas susilaukti vaikų, turėtų bet kuriuo atveju atlikti genetinius tyrimus ir konsultacijas. Dauguma pacientų paprastai priklauso nuo chirurginių intervencijų, kurios gali palengvinti simptomus. Tačiau po tokios operacijos nukentėjęs asmuo bet kokiu atveju turėtų pailsėti ir prižiūrėti savo kūną. Bet kokiu atveju reikia atsisakyti pastangų ar fizinės ir įtemptos veiklos, kad to nebūtų stresas kūnas be reikalo. Be to, dėl Pfeifferio sindromo labiausiai nukentėję žmonės yra priklausomi nuo savo šeimos pagalbos ir palaikymo kasdieniame gyvenime, o tai gali teigiamai paveikti tolesnę ligos eigą.
Ką galite padaryti patys
Pfeifferio sindromas traktuojamas kaip derinio dalis terapija, kurio tikslas yra palengvinti fizinius simptomus ir lydinčius psichinius bei emocinius simptomus. Nukentėjusių vaikų tėvai gali palaikyti terapiją, skatindami ir palaikydami vaiką. Kadangi deformacijos gali vadovauti patyčioms ir erzinimui, o vėliau - socialinio nerimo vystymuisi nukentėjusiuose, juo labiau svarbu skatinti vaiką pasitikėti savimi. Tėvai taip pat turėtų anksti stengtis rasti tinkamą vaikų darželis ir mokyklos vieta. Specialių vaikų įstaigoje vaikas, turintis Pfeifferio sindromą, gali vystytis optimaliai, o tėvai gali sutelkti dėmesį į fizinių skundų gydymą. Kadangi neįmanoma visiškai ištaisyti deformacijų, namai turi būti pritaikyti neįgaliesiems. Be to, vaikams reikės pagalbinių priemonių, tokių kaip vaikštynės ar vežimėlis. Teisėti globėjai turėtų anksti susisiekti su atitinkamais specialistais ir inicijuoti būtinus priemonės. Papildomos terapinės konsultacijos gali būti naudingos tėvams ir vaikui. Vėliau gyvenime taip pat rekomenduojama apsilankyti specializuotoje paveldimų ligų klinikoje, nes vaikas anksčiau ar vėliau užduos klausimus apie savo ligą. Tuo metu šeimos nariai turėtų turėti galimybę pasiūlyti patarimų ir palaikymo.
