Trumpa apžvalga
- Aprašymas: Rutulinių ląstelių anemija yra įgimtas sutrikimas, kuris dažniausiai sukelia anemiją kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje. Priežastys: genų mutacijos, sukeliančios raudonųjų kraujo kūnelių defektus.
- Simptomai: blyškumas, nuovargis, anemija, gelta, splenomegalija, tulžies pūslės akmenligė.
- Diagnozė: fizinė apžiūra, teigiama šeimos istorija, kraujo tyrimas, ultragarsas
- Kada kreiptis į gydytoją: staigus blyškumas, didėjantis nuovargis, susijęs su karščiuojančiomis infekcijomis, galvos ar pilvo skausmas
- Gydymas: kraujo perpylimas, blužnies pašalinimas, tulžies pūslės pašalinimas
- Prevencija: Kadangi tai yra įgimta genų mutacija, prevencija neįmanoma.
- Prognozė: anksti nustačius ir gydant sferocitinių ląstelių anemiją, prognozė yra labai gera; nukentėjusių asmenų gyvenimo trukmė normali.
Kas yra sferocitozė?
Rutulinių ląstelių anemija (paveldima sferocitozė) yra genetinė, įgimta liga, sukelianti raudonųjų kraujo kūnelių pokyčius. Jis priklauso hemolizinių anemijų grupei. Tai reiškia anemiją, kurią sukelia padidėjęs arba priešlaikinis raudonųjų kraujo kūnelių irimas (hemolizė). Globulinių ląstelių anemija nėra užkrečiama ir neįgyjama per gyvenimą.
Sergant sferocitoze, eritrocitai deformuojasi dėl genų mutacijos. Vietoj įprastos disko formos jie tampa sferiniai (sferoidiniai), todėl liga ir pavadinta (paveldima sferocitozė). Kadangi sferiniai eritrocitai yra mažesni už sveikus, gydytojai juos taip pat vadina mikrosferocitais.
Blužnis yra imuninės sistemos dalis ir, be kita ko, yra atsakinga už senų ir sugedusių eritrocitų skaidymą. Sergant sferocitine anemija, blužnis pakitusius raudonuosius kraujo kūnelius atpažįsta kaip svetimkūnius, per anksti išfiltruoja iš kraujotakos ir suardo. Dėl masinio pakitusių kraujo ląstelių irimo nukentėjusiems asmenims ilgainiui išsivysto anemija. Atsižvelgiant į tai, kaip raudonųjų kraujo kūnelių trūkumas veikia organizmą, skiriami keturi sferocitozės sunkumo laipsniai: lengvas, vidutinis, sunkus ir labai sunkus.
Dažnis
Rutulinių ląstelių anemija yra labiausiai paplitusi įgimta hemolizinė anemija, tačiau apskritai laikoma reta liga: Vidurio Europoje ja serga maždaug vienas iš 5,000 žmonių.
Globulinių ląstelių anemija ir gimdymas
Esant autosominei dominuojančiai paveldimai sferocitozei, tikimybė perduoti ligą vaikui yra 50 proc., autosominės-recesinės – 25 proc. Tačiau į pasaulį galima atnešti ir visiškai sveiką vaiką.
Kaip vystosi sferocitozė?
Sferocitozės priežastis – įgimtos genų mutacijos. Dėl jų raudonųjų kraujo kūnelių „danga“ (eritrocitų membrana) tampa nestabili. „Apvalkalas“ tampa pralaidesnis, nes trūksta tam tikrų membranos komponentų arba jie nebeveikia. Vanduo ir druskos (ypač natris) gali lengviau tekėti ir išpūsti raudonuosius kraujo kūnelius. Dėl to jie keičiasi: praranda natūralią disko formą ir tampa sferinės formos.
Dažniausiai pažeidžiami membraninių baltymų „ankirino“, „3 juostos baltymo“ ir „spektrino“ genai; „baltymo 4.2“ ir „Rh komplekso“ genų pokyčiai vyksta rečiau.
Kaip paveldima sferocitozė?
75 procentams visų paveiktų asmenų liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Tai reiškia, kad liga perduodama vaikui, net jei tik vienas iš tėvų turi geno mutaciją. Pakitusi genetinė medžiaga tampa dominuojančia – liga prasiveržia.
Be to, yra vadinamųjų „nešiotojų“: paveikti asmenys nešioja pakitusius genus, patys nesusirgdami. Nepaisant to, jie gali perduoti ligą savo palikuonims.
Simptomai
Sferocitozės simptomai priklauso nuo ligos sunkumo ir jos eigos. Simptomai skiriasi kiekvienam pacientui. Kai kurie sergantys asmenys visiškai neturi simptomų ir diagnozuojami tik atsitiktinai, o kiti turi sunkių simptomų jau vaikystėje.
Tipiški sferocitozės simptomai
Anemija: kai blužnis suardo per daug kraujo ląstelių, jų kraujyje trūksta ir atsiranda anemija. Kadangi eritrocitai yra atsakingi už deguonies transportavimą, organizmas nebegaunamas pakankamai deguonies. Todėl nukentėjusiems asmenims pasireiškia nespecifiniai simptomai, tokie kaip blyškumas, nuovargis, darbingumo praradimas ir galvos skausmas.
Gelta (gelta): dėl per didelio raudonųjų kraujo kūnelių irimo susidaro daugiau skilimo produktų, tokių kaip bilirubinas. Bilirubinas sukelia tipiškus geltos simptomus, tokius kaip odos ir akių pageltimas. Jis susidaro, kai kartu su eritrocitais suyra raudonasis kraujo pigmentas hemoglobinas. Paprastai tai yra atsakinga už deguonies ir anglies dioksido transportavimą.
Tulžies akmenys (tulžies akmenligė): raudonųjų kraujo kūnelių skilimo produktai gali susikaupti tulžies pūslėje ir sudaryti tulžies akmenis, kurie savo ruožtu dirgina ir (arba) užkemša tulžies pūslę arba tulžies lataką. Tuomet būdingas stiprus skausmas viršutinėje pilvo dalyje. Jei taip pat išsivysto uždegimas, taip pat yra karščiavimas ir šaltkrėtis.
Galimos sferocitozės komplikacijos
Aplastinė krizė: esant aplastinei krizei, kaulų čiulpai laikinai nustoja gaminti raudonuosius kraujo kūnelius. Tačiau blužnyje ir toliau skaidant pažeistus kraujo kūnelius, staiga smarkiai sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių. Kūnas nebegaunamas pakankamai deguonies. Tada nukentėjusiems žmonėms beveik visada reikia perpilti kraują.
Aplastinę krizę pacientams, sergantiems sferocitinių ląstelių anemija, dažnai sukelia grybelinė infekcija (parvovirusas B19). Sergantys asmenys dažniausiai užsikrečia vaikystėje. Išgyvenę infekciją, jie paprastai yra atsparūs visam gyvenimui.
Vaikams, sergantiems sferinių ląstelių anemija, grybelis lengvai nepastebimas, nes jiems trūksta tipiškų grybelio simptomų, tokių kaip drugelio formos bėrimas ant skruostų ir girliandos formos bėrimas ant rankų, kojų ir liemens!
Nedelsdami skambinkite 911, jei įtariate hemolizinę krizę!
Diagnozė
Pirmieji sferocitinių ląstelių anemijos požymiai dažnai išryškėja kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje. Lengvais atvejais gali būti, kad įtarimas dėl ligos kyla tik atsitiktinai atliekant kraujo tyrimą.
Diagnozę dažniausiai nustato vaikų ir paauglių kraujo sutrikimų specialistas (vaikų hematologas). Šiuo tikslu gydytojas atlieka keletą tyrimų, nes nėra vieno tyrimo, kuriuo būtų galima vienareikšmiškai diagnozuoti sferocitozę.
Diagnozė apima:
Ligos istorija (anamnezė): Pirminės konsultacijos metu gydytojas teiraujasi apie ligos eigą ir esamus simptomus. Jei šeimoje jau yra sferocitozės atvejų (teigiama šeimos istorija), tai yra pirmasis ligos požymis.
Fizinė apžiūra: po to gydytojas apžiūri pacientą, ypatingą dėmesį skirdamas tipiniams sferocitozės simptomams, tokiems kaip blyškumas, pilvo skausmas ir gelta.
Globulinės ląstelės taip pat atsiranda žmonėms, kurie neserga rutulinių ląstelių anemija. Kartais jie laikinai aptinkami kraujyje nudegus, susirgus tam tikromis infekcijomis arba įkandus gyvatei.
Ultragarsinis tyrimas: ultragarsu gydytojas gali neabejotinai nustatyti blužnies padidėjimą arba tulžies akmenis.
Kada kreiptis į gydytoją?
Rutulinių ląstelių anemija dažniausiai diagnozuojama kūdikystėje arba vaikystėje. Apsilankyti pas gydytoją būtina, kai nukentėjusiems asmenims pasireiškia tokie simptomai kaip staigus blyškumas, didėjantis nuovargis, karščiuojančios infekcijos, galvos ar pilvo skausmas.
Gydymas
Kadangi sferocitozės priežastis yra genų mutacija, nėra gydymo, kuris išgydytų ligą priežastiniu būdu. Taigi terapija visų pirma skirta simptomams palengvinti ir komplikacijų prevencijai. Tačiau daugeliu atvejų sferocitemija gali būti gerai išgydoma, kad sergantieji turėtų normalią gyvenimo trukmę.
Blužnies pašalinimas (splenektomija): Pašalinus blužnį, pakitusios kraujo ląstelės suyra lėčiau ir dėl to ilgiau išgyvena. Tai apsaugo nuo anemijos atsiradimo.
Kadangi blužnis yra svarbi apsaugai nuo ligų sukėlėjų, ji nėra visiškai pašalinta, nedidelė dalis išlieka. Tai leidžia likusiai blužniei toliau gaminti apsaugines ląsteles (antikūnus) prieš tam tikrus patogenus kaip imuninės sistemos dalį.
Esant sunkiems ir labai sunkiems kursams, blužnis pašalinamas iki mokyklinio amžiaus. Vidutiniškai sunkiais atvejais – nuo septynerių iki dešimties metų.
Tulžies pūslės pašalinimas (cholecistektomija): pacientams, kuriems ligos eigoje atsiranda tulžies pūslės akmenligė, gali prireikti pašalinti tulžies pūslę.
SVARBU: ne visi pirmiau minėti gydymo būdai yra būtini kiekvienam pacientui. Kokia terapija taikoma, visada priklauso nuo individualios ligos eigos!
Po splenektomijos
Kadangi blužnis yra svarbi imuninės sistemos dalis, ją pašalinus padidėja infekcijų rizika. Tas pats pasakytina apie kraujo krešulius (trombozes), insultą ir širdies priepuolį.
Norėdami išvengti blužnies pašalinimo pasekmių, gydytojai pateikia šias rekomendacijas:
Skiepijimas: vaikai, sergantys sferocitoze, kuriems buvo pašalintos blužnies, skiepijami taip pat, kaip ir sveiki vaikai pagal galiojančias rekomendacijas. Ypač svarbu, kad sergantys asmenys būtų apsaugoti nuo tokių patogenų kaip pneumokokas (pneumonija), meningokokas (meningitas) ir b tipo Haemophilus influenzae (meningitas, epiglotitas).
Reguliarūs gydytojo patikrinimai: pacientams, kuriems buvo pašalinta blužnis, rekomenduojama reguliariai tikrintis.
Sveika ir subalansuota mityba: Be to, pacientai turi užtikrinti pakankamą folio rūgšties ir vitamino B12 suvartojimą.
Prognozė
Jei sferocitozė nustatoma anksti ir gydoma, prognozė yra labai gera, o paveiktų asmenų gyvenimo trukmė paprastai yra normali.
Prevencija
Kadangi sferocitozė yra genetinė, nėra priemonių užkirsti kelią ligai. Tėvai, kurie yra genetinių mutacijų nešiotojai arba patys kenčia nuo sferocitozės, gali kreiptis į žmogaus genetinį patarimą. Žmogaus genetikas, atlikęs tėvų kraujo tyrimą, įvertina riziką perduoti ligą vaikui.
