Kas yra Fabry liga? Fabry liga (Fabry sindromas, Fabry liga ar Fabry-Andersono liga) yra reta medžiagų apykaitos liga, kai fermento defektą sukelia genų mutacija. To pasekmė - sumažėjęs medžiagų apykaitos produktų irimas ir padidėjęs jų saugojimas ląstelėje. Dėl to ląstelė yra pažeista ir miršta. Kaip… Fabry ligos simptomai, priežastys ir gydymas
Fabry ligos diagnozę ne visada lengva diagnozuoti, o pacientai dažnai kenčia ilgą laiką, kol simptomai gali būti priskiriami Fabry ligai. Dažnai prireikia kelerių metų, kol gydytojas nustato teisingą diagnozę. Jei įtariama Fabry liga, gydytojas diagnozuoja seriją ... Diagnozė | Fabry ligos simptomai, priežastys ir gydymas
Kas yra Gošė liga? Gošė liga yra paveldima liga, ty genetiškai perduodama liga, kurios metu riebalai kaupiami neįprastose kūno ląstelėse. Dėl to tam tikrų organų, kurių ląstelės yra paveiktos, funkcijos yra ribotos. Pacientams dažnai pasireiškia stiprus nuovargis, kraujo anemija, padidėja kepenys ir blužnis. Per… Gošė liga
Klasifikavimas pagal sunkumą Gošė ligos I tipas dar vadinamas „ne neuropatine forma“. Tai reiškia, kad šia forma nervų pažeidimas neįvyksta. Čia fermentas gliukocerebrosidazė vis dar veikia tam tikru mastu, todėl pirmosios problemos atsiranda suaugus. Tai pasireiškia padidėjus blužnies ir kepenų. Šie organai… Klasifikavimas pagal sunkumą | Gošė liga
Gydymas Norint tiesiogiai spręsti ligos priežastį, pacientas turi būti aprūpintas reikiamu fermentu. Todėl Gošė ligos gydymas susideda iš fermento infuzijos per veną. Tai galima padaryti, pavyzdžiui, kartą per mėnesį didesnėmis dozėmis arba keliomis… Gydymas | Gošė liga
Gyvenimo trukmė Gaucherio ligos gyvenimo trukmė daugiausia priklauso nuo ligos sunkumo ir tipo. I tipo Gošė liga, kaip ne neuropatinė liga, tik šiek tiek sutrumpina gyvenimo trukmę. Lėtinei neuropatinei formai būdingi drastiški gyvenimo apribojimai ir sunkios paciento kančios. Tačiau sunku… Gyvenimo trukmė | Gošė liga
