glicerolio kinazės trūkumas

Glicerolio kinazės trūkumas: priežastys, simptomai ir gydymas

Glicerolio kinazės trūkumas, dar žinomas sinonimais GK trūkumas, glicerolio kinazės trūkumas, hiperglicerinemija arba ATP-glicerolio-3-fosfotransferazės trūkumas, yra medžiagų apykaitos sutrikimas, kurį galima gydyti Žmogaus genetikos skyriuje. Skiriamas izoliuotas, kūdikių, nepilnamečių ir suaugusiųjų glicerolio kinazės trūkumas. Kas yra glicerolio kinazės trūkumas? Glicerolio kinazės trūkumas yra retas ... Glicerolio kinazės trūkumas: priežastys, simptomai ir gydymas

Snyderio-Robinsono sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Snyderio-Robinsono sindromas yra genetiškai sukelta liga. Liga paprastai pasitaiko labai retai bendroje populiacijoje. Tipiški pagrindiniai ligos simptomai yra protinis atsilikimas, pasivaikščiojimo sutrikimai, raumenų hipotonija, osteoporozė ir dažnai asimetriškas veidas. Kas yra Snyderio-Robinsono sindromas? Snyderio-Robinsono sindromas gavo savo pavadinimą, remdamasis dviem gydytojais ... Snyderio-Robinsono sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas