VAIKO sindromas priklauso paveldimųjų grupei oda ligos, vadinamos genodermatozėmis. Tai labai retas sutrikimas, paveikiantis tik vieną kūno pusę, dažniausiai dešinę. Be genodermatozės, lygiakraščiai galūnių apsigimimai ir Vidaus organai atsirasti
Kas yra VAIKO sindromas?
Santrumpa CHILD reiškia „Įgimta hemidisplazija su Ichthyosiform Nevi ir galūnių defektais“, kuris yra vienas terminas, vartojamas apibūdinti oda sutrikimas, taip pat galūnių ir Vidaus organai. Šį įgimtą sutrikimą pirmą kartą 1968 m. Apibūdino žmogaus genetikas Arthuras Falekas. Terminą 1980 m. Sugalvojo dermatologas Rudolfas Happle'as. Tai yra įgimta liga, kuri perduodama vaikui dominuojančiu X susietu būdu. Iki šiol aprašyta mažiau nei 60 atvejų. Dėl dominuojančios X chromosomos vyriškos lyties paveldėjimas yra susijęs su mirtinais apsigimimais.
Priežastys
Kadangi CHILD sindromas dažniausiai veikia dešinę kūno pusę, tai būklė taip pat žinomas kaip hemiparezės sindromas. Priežastis yra monogeninis paveldėjimas per dominuojančią X chromosomą, o viena mutacija yra mirtina pacientams vyrams. Priežastis - NSDHL mutacijos genas (Xq28). Fermentai įtrauktas į cholesterolio kiekis biosintezė yra paveikta. Ląstelėms trūksta šio fermento, kuris yra svarbus embriono vystymuisi, todėl atsiranda labai platus apsigimimų spektras.
Simptomai, skundai ir požymiai
VAIKO sindromui būdingas įgimtas hemifacialinis oda sutrikimas, priklausantis ichtiosiforminės eritrodermos grupei. Literatūroje eritrodermija apibūdinama kaip viso odos organo paraudimas, tačiau šiuo atveju jis paveikia tik dešinę kūno pusę. Odoje yra margos formos (nevi) ichtiozos formos plotai su augančia, balkšvai gelsva pleiskanomis, kurios yra įvairiai plačios ir smarkiai apibrėžtos. Tačiau galimas netolygus kairiosios pusės įsitraukimas. Odos pasireiškimai ypač ryškūs odos raukšlėse, nors veidas paprastai neturi įtakos. Oda yra raudona, žvynuota, įsiskverbusi ir uždegusi. Ichtiozė yra kolektyvinis terminas odai, paveiktai korifikacijos sutrikimų, perduotų genetiniu defektu. Šis terminas kilęs iš graikų kalbos ir reiškia „žuvis“, todėl ichtiozė šnekamojoje kalboje taip pat žinoma kaip žuvų masto liga. Pažeistos kūno pusės galūnėse yra viena ar daugiau neišsivysčiusių galūnių, kurioms būdingos sutrumpėjusios pirštų ir (arba) kojų pirštų galūnės arba trūksta galūnių. Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais rentgenogramos rodo taškinį sąnarių kremzlių kalkėjimą (kalkėjimą). Kiti nukrypimai susiję su centrine nervų sistema, inkstai, širdisir plaučius. Tarp kitų galimų anomalijų yra ilgų slankstelių trūkumas kaulai ir šonkauliai. Daugiausiai nukentėjusių vaikų protinis vystymasis yra normalus, nors abipusiai centrinio defektai nervų sistema ir smegenys gali atsirasti (lissencefalija). smegenėlė ir nugaros smegenys taip pat gali būti paveikta. Pavieniais atvejais nėra asmens veido raumenys, klausos praradimą, įgimta abipusė klubo deformacija ir degeneracinė liga regos nervas buvo aprašyti. Nepakankamas skydliaukės, antinksčių, kiaušintakiaiir kiaušidės taip pat įmanoma.
Diagnozė ir eiga
A diferencinė diagnostika tokiais pat progresuojančiais sutrikimais kaip Conradi-Hünermann sindromas, Schimmelpenning-Feuerstein-Mims sindromas (nevus sebaceus) ir Klippel-Trenaunay sindromas. VAIKŲ sindromas yra išimtis įgimtų anomalijų, turinčių tik hemiparezę, grupėje, kuri paprastai nėra paveldima. Medicinos ekspertų teigimu, bendrą nepaveldimą šio vienašalio darinio pobūdį galima paaiškinti tuo, kad per kelias kartas perduodamas genetinis defektas neturi įtakos vien tik pusei kūno. Tačiau daugiau nei du trečdaliai iki šiol užfiksuotų CHILD sindromų yra išimtinai dešinieji. Gydytojai įtaria, kad kairiosios pusės liga yra stipriai išsivysčiusi širdis dalyvavimas jau sukelia prenatalinę mirtį. Sunkios odos apraiškos, galūnių ir organų anomalijos ir apsigimimai yra diagnostinė nuoroda, o rentgenogramos atskleidžia Vidaus organai. Echokardiograma, vidaus organų ultragarsas ir visasmegenys MRT naudojami nustatyti papildomus nukrypimus.
Komplikacijos
Dėl CHILD sindromo pacientas kenčia nuo reikšmingų viso kūno apsigimimų ir deformacijų. Daugeliu atvejų tai pirmiausia veikia vidaus organus ir galūnes. Yra griežti judėjimo apribojimai, todėl pacientas gali būti priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime. Paraudusi visa paciento oda, kuri gali vadovauti iki didelio estetinio diskomforto. Daugeliu atvejų jie taip pat yra susiję su Depresija ir kitų psichinių ligų. Neretai ant odos susidaro dėmės. Psichinei raidai dažniausiai neturi įtakos VAIKO sindromas. Tačiau dėl įvairių deformacijų gali pasireikšti patyčios ir erzinimas, ypač vaikų. Šie skundai daro neigiamą poveikį vaikų gyvenimui ir gali vadovauti į elgesio problemas ir diskomfortą suaugus. Taip pat neretai sutrinka rega ir klausa dėl CHILD sindromo. Blogiausiu atveju pacientas gali apakti arba visiškai prarasti klausą. Gydymas gali būti tik simptominis, o ne vadovauti iki tolesnių komplikacijų. Kadangi VAIKO sindromas nėra mirtinas, simptomus galima palengvinti chirurgine intervencija.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei dėl apsigimimų ir deformacijų įvyksta nelaimė ar kritimas, CHILD sindromu sergantys asmenys turėtų kreiptis į ligoninę. Jei vaikas vis dažniau skundžiasi, reikėtų kviesti pediatrą skausmas, niežulys ir kitas diskomfortas. Būdingą paraudimą turi atidžiai stebėti gydytojas ir prireikus gydyti. Tuo atveju uždegimas ar neįprastai sunkus pleiskanojimas, vaikas turi būti nedelsiant nuvestas pas bendrosios praktikos gydytoją arba dermatologą. Tas pats pasakytina ir apie tai, kad dažnai pasitaikantis klubo padėtis sukelia blogą laikyseną - šiuo atveju be jokios abejonės reikia kreiptis į ortopedą. Kairės pusės ligos atveju, atsiradus pirmiesiems ligos požymiams, reikia kreiptis į gydytoją širdies aritmija, jei Depresija, nepilnavertiškumo kompleksai ir kiti psichologiniai sutrikimai atsiranda dėl ligos, reikalingos psichologinės konsultacijos. Dėl didelio galimų simptomų, kuriuos gali sukelti VAIKO sindromas, paveikti vaikai visada turėtų reguliariai lankytis pas specialistus. Sunkių komplikacijų atveju rekomenduojama kreiptis į greitosios medicinos pagalbos tarnybą.
Gydymas ir terapija
Pažeistoms moterims CHILD sindromas paprastai nėra mirtinas, tačiau jis nėra išgydomas. Atsižvelgiant į apsigimimų ir anomalijų mastą, ilgalaikės prognozės yra skirtingos. širdis ir plaučių anomalijos yra potencialiai mirtinos ir reikalauja skubios chirurginės intervencijos. Inkstų apsigimimus galima pašalinti pašalinus paveiktą organą ar drenažą. Pažeistas odos vietas galima palengvinti tinkamu gydymu ir priežiūra priemonės. Dermatologai mieliau naudoja karbamidopagrindu pagaminti preparatai, kurie taip pat naudojami gydymui neurodermatitas. Vietiniai imunomoduliatoriai, tokie kaip pimekrolimuzas ir takrolimuzas pasirodė esančios veiksmingos vietos lygiu terapija. Ilgalaikis sergančių odos vietų gydymas atliekamas su minkštinančiomis medžiagomis, kurios yra daugelio kosmetikos ir medicinos priemonių pagrindas tepalai. Tai yra lipofilinės medžiagos, kurios veikia kaip odos pertvarkymo priemonės, minkštinančios odą. Tepalai or losjonai kuriame yra simvastatinas or lovastatino kartu su cholesterolio kiekis taip pat pasirodė esanti veiksminga. Preparatai, kurių sudėtyje yra kortizono taip pat gali palengvinti lydinčius šių odos ligų simptomus. Kūdikio tėvai vaidina pagrindinį vaidmenį terapija. Jie turi garantuoti priežiūros ir gydymo laikymąsi priemonės, ir be klaidų turi būti laikomasi gydančio gydytojo nurodymų. Atsižvelgiant į odos ligos ir apsigimimų mastą, gali prireikti autologinių odos transplantatų ir korekcinių chirurginių procedūrų. Ortopediniai palaikymo prietaisai gali būti naudingi skeleto apsigimimų atvejais.
Perspektyva ir prognozė
Kadangi VAIKO sindromas yra genetinių apsigimimų kompleksas, sindromo negalima gydyti priežastiniu būdu, o paveiktam asmeniui prieinamas tik simptominis gydymas. Visiškai išgydyti nepavyksta. Tolesnė eiga taip pat priklauso nuo odos nusiskundimų masto, todėl kai kuriais atvejais gali prireikti odos persodinimo, kad skundai būtų visiškai sušvelninti. Dėl skeleto skundų nukentėję asmenys taip pat yra priklausomi nuo pagalbos kasdieniame gyvenime. Jei CHILD sindromas taip pat sukelia širdies ar plaučių apsigimimus, šie apsigimimai paprastai sukelia nukentėjusio asmens mirtį arba gerokai sumažina gyvenimo trukmę. Tik nedelsiant įsikišus po paciento gimimo, juos galima išspręsti. Lengvus odos sutrikimus taip pat galima palengvinti vaistų ir kremai, nors ir visą gyvenimą terapija būtina. Kadangi CHILD sindromas neturi neigiamos įtakos paciento intelektui, paprastai pasireiškia įprasta psichinė raida. Apsigimimai smegenėlė gali sukelti klausos problemų, kurių paprastai negalima gydyti. Šiuo atveju juos palengvina tik klausos aparatas.
Prevencija
Kadangi tai yra su X susijęs dominantinis paveldimas sutrikimas, būsimos motinos turi būti tikrinamos, ar nėra minimalių simptomų. Be to, atliekamas NSDHL mutacijos tyrimas. Genetinis tyrimas iš chorioninio gaurelio mėginių ėmimas nurodys, ar ligoje nėra ligos embrionas. Tam tikrus nukrypimus galima nustatyti atliekant įprastas sonogramas. Yra 50 procentų tikimybė užsikrėsti motina dukterimi. Tačiau paveldėti gyvus gimusius kūdikius vyrus negalima. Dėl šios pradinės situacijos prevencija klinikine prasme neįmanoma.
Sekti
Sergant VAIKO sindromu, gydymas visą gyvenimą ir stebėsena yra būtina dėl šio genetinio sutrikimo simptomatologijos. Šiuo požiūriu neatrodo teisinga kalbėti apie tolesnius veiksmus. Tai reiškia polinkį į tobulėjimą, kurio čia negalima nurodyti. Gimtai artimi CHILD sindromo sukelti simptomai dažniausiai pasireiškia tik vienoje kūno pusėje. Tačiau priešingą kūno pusę taip pat gali paveikti lengvi pažeidimai. Daugelio organų sistemų anomalijos reikalauja nuolatinio simptominio gydymo. Be jau esamų simptomų, gyvenimo eigoje gali atsirasti ir kitų pokyčių. Paprastai tai paveikia stuburą ar kitus sąnarių. Jei reikia, pažeistas griaučiai turi būti atremti. Dėl CHILD sindromo retumo gydymo galimybės yra ribotos. Organinių anomalijų atveju dažnai reikia operuoti ankstyvame amžiuje, kad nukentėjęs asmuo nemirtų. Transplantacija kartais atsiranda odos. Abiem atvejais reikalinga speciali tolesnė priežiūra, nes pacientai dažniausiai yra naujagimiai. Priešingu atveju gydymas yra orientuotas į simptomus. Jei vartojami kortikosteroidai ar imunomoduliatoriai, ilgalaikis stebėsena tampa būtina. Tai yra tolesnės priežiūros dalis. Žmonės, kurie teikia tolesnę priežiūrą dėl VAIKO sindromo, taip pat turėtų stebėti, ar nėra galimų paūmėjimų ar naujų simptomų atsiradimo. Žmonėms, nukentėjusiems nuo VAIKO sindromo, reikalingos viso gyvenimo palaikymo paslaugos.
Štai ką galite padaryti patys
Kasdienis gyvenimas kelia iššūkių pacientams, sergantiems VAIKO sindromu. Atsižvelgiant į tai, kokia ryški ligos eiga, reikia pasirūpinti keliais dalykais. uždegimas reikia reguliariai gydyti odą. Šiuo tikslu pacientai gali naudoti tepalai or kremai kurie yra ypač riebūs ir turi mažai kvapiklių. Taikymas kremai ramina odą ir daro ją mažiau jautrią. Taip pat svarbu, kad oda visada būtų šilta. Štai kodėl CHILD sindromu sergantys pacientai neturi dėvėti per plonų drabužių. Priešingu atveju jie gali greitai atšalti. Jei dėl galūnių deformacijų yra fizinių apribojimų, pacientams kasdienis gyvenimas tampa dar sunkesnis. Tačiau daugeliu atvejų kita kūno pusė yra normali. Todėl pacientai dažnai gali atlikti lengvą veiklą be pagalbos. Net vairuoti automobilį galima, jei automobilyje vietoje pavarų dėžės yra automatinis valdymas. Kita vertus, kitus sutrikimus, pvz., Ėjimą ar klausą, galima kompensuoti pėsčiomis. AIDS or klausos aparatai. Pacientai gali konkrečiai sužinoti, kaip tokiais naudotis AIDS jų kasdieniniam gyvenimui taikant specialias terapijas.
