Šeimos Viduržemio jūros karštinė

Šeimyninis Viduržemio jūra karščiavimas yra genetinis sutrikimas, susijęs su dažnais karščiavimo priepuoliais. Liga klasifikuojama kaip savaime uždegiminė liga, nes imuninė sistema yra aktyvuojamas nepriklausomai nuo patogeno ir sukelia uždegimą. Apskritai, šeimos Viduržemio jūra karščiavimas yra reta liga, tačiau ji žymiai dažnesnė tam tikruose regionuose ir gyventojų grupėse. Tai taip pat suteikia ligos pavadinimą, nes nukentėję regionai yra ypač Turkija, Armėnija, Italija ir Arabų Emyratai. Šeimyninis Viduržemio jūra karščiavimas yra lėtinės ligos.

Priežastys

Šeimos Viduržemio jūros karštinė yra autosominė recesyvinė paveldima liga. Kiekvienas žmogus turi du kiekvieno geno variantus. Vienas iš motinos ir vienas iš tėvo.

Šeimyninę Viduržemio jūros karštinę koduojantis genas nėra vienas genas. Jau rasta daug įvairių genų. Tačiau norint susirgti liga, nepakanka vieno sergančio geno, nes nešiotojai vis dar turi sveiką geną.

Tačiau jei abu tėvai yra mutacijos nešiotojai, statistiškai kas ketvirtam vaikui nutinka abu genai. Šiems vaikams liga prasiveržia. Tai visiškai nepriklauso nuo vaikų lyties, nes tai yra autosominė liga, ir vyrams, ir moterims kiekvienas genas pasikartoja.

Kai kuriuose regionuose yra ypač daug genų nešiotojų. Pavyzdžiui, Turkijoje kas dešimtas žmogus turi šeiminio Viduržemio jūros karštinės mutaciją. Todėl maždaug vienas iš 400 vaikų serga šeimynine Viduržemio jūros karštine. Mutacijos sukelia imuninė sistema būti reguliariai aktyvuojamas ir taip sukelti uždegimą bei karščiavimą. Uždegimai ypač veikia pilvaplėvės, šaukė, Širdplėvė ir sąnarių.

Diagnozė

Dažnai praeina keli mėnesiai ar metai, kol diagnozuojamas šeimyninis Viduržemio jūros karščiavimas. Nukentėjusieji dažnai kreipiasi į kliniką dėl ūmumo pilvo skausmas ir karščiavimo priepuoliai. Atmetus kitas karščiavimo priežastis, galima atlikti atrankos testą, kurio metu tiriamos dažniausiai pasitaikančios genetinės mutacijos. Tačiau jei tyrimo rezultatas yra neigiamas, negalima atmesti šeimos Viduržemio jūros karštinės, nes teigiamai reaguoja tik apie 80 procentų nukentėjusiųjų.