Klinefelterio sindromas (sinonimai: sekso malformacijos sindromas chromosomų vyriškame fenotipe; lytinių chromosomų anomalija vyrų fenotipe; lytinių chromosomų nebuvimas vyrų fenotipe; 47 kariotipas, XYY; Klinefelterio lytinių chromosomų anomalija; Klinefelterio-Reifenšteino sindromas; Klinefelterio sindromas; Klinefelterio sindromas, 47, XXY kariotipas; Klinefelterio sindromas, vyrų fenotipas, 46, XX kariotipas; Klinefelterio sindromas, vyriškas fenotipas, turintis daugiau nei dvi X chromosomas; Vyro fenotipas su gonosomos mozaika; Vyro fenotipas su 47 kariotipu, XYY; Vyro fenotipas su struktūrine lytinių chromosomų anomalija; Vyro fenotipas su struktūrine gonosomų anomalija; Vyrų lytinių chromosomų anketa mozaika; XXXXY sindromas; XXY sindromas; XYY sindromas; TLK-10-GM Q98.-: Kiti vyriško fenotipo gonosomų anomalijos, neklasifikuojami kitur) reiškia vyriškos lyties atstovų gonosomų (lyties chromosomų) anomalijas, dėl kurių atsiranda pirminis hipogonadizmas (lytinių liaukų hipofunkcija).
Klinefelterio sindromas yra viena iš skaitinių chromosomų aberacijų (chromosomų sutrikimas). Daugeliu atvejų jai būdinga viršskaitinė X chromosoma (47, XXY), retais atvejais dvi ar daugiau X chromosomų gali būti kūno ląstelių dalyje arba mozaikos žvaigždynas (mos 47, XXY / 46, XY / 47, XX).
Paveikti asmenys yra fenotipiškai (= išvaizda, o tai reiškia čia: Aukšto ūgio, maži sėklidės, ginekomastija (vyro pieno liaukos padidėjimas), azoospermija (spermoje nėra spermatozoidų) ir socialiai vyrai. Vėlyvoje paauglystėje (gyvenimo laikotarpis tarp vėlyvojo vaikystė ir pilnametystės), jų vystosi vis daugiau testosteronas deficitas (vyriško hormono trūkumas).
Klinefelterio sindromas prenataliniu būdu (prieš gimimą) nustatomas maždaug 10% atvejų ir vaikystė ir pilnametystė apie 25 proc. Tačiau dauguma lieka neaptikti.
Vokietijoje paplitimas (ligos dažnis) yra apie 80,000 XNUMX berniukų / vyrų, daugelis jų nėra diagnozuoti.
Dažnumas (naujų atvejų dažnis) yra apie 1-2 atvejai 1,000 naujagimių vyrų.
Kursas ir prognozė: sėkmė testosteronas pakeitimas terapija (pvz., osteoporozė(kaulų netekimas) labai priklauso nuo to, kaip anksti buvo nustatytas Klinefelterio sindromas. Klinefelterio pacientams yra žymiai padidėjęs 2 tipo sergamumas (ligos dažnis) diabetas cukrinis diabetas, kaulų lūžiai, varikozė (venų varikozė), trombozė, embolija, epilepsijair kiti neurologiniai bei psichologiniai sutrikimai, palyginti su bendra vyrų populiacija. Dėl to gyvenimo trukmė sumažėja 11.5 metų, palyginti su bendra vyrų populiacija. Klinikinį vaizdą dažnai lydi vyrų sterilumas.
