Cowdeno sindromas yra autosomoje dominuojantis paveldimas sutrikimas, susijęs su polinkiu formuoti navikus ir yra dėl PTEN mutacijos genas. Nors navikai dažniausiai būna gerybiniai, liga vis dėlto padidina jų riziką Vėžys pacientams. Gydymas yra tik simptominis ir apsiriboja reguliariais patikrinimais ir naviko rezekcijomis.
Kas yra Kowdeno sindromas?
Fakomatozės yra paveldimi sutrikimai, pagrįsti mezenchiminėmis ir neuroektoderminėmis displazijomis. Displazijos atitinka matomus organų ar audinių apsigimimus. Vadinamasis Cowdeno sindromas priskiriamas fakomatozėms ir jam būdinga displazija visų trijų embrioninių gemalų sluoksnių navikų prasme. Sindromas atitinka itin retą ligą. Nuo pirminio aprašymo visame pasaulyje buvo užfiksuota tik 150 atvejų. Apskaičiuota, kad paveldima liga yra mažiau nei vienas atvejis iš 200,000 XNUMX žmonių. Paveldima liga vienodai dažnai veikia abi lytis. Kowdeno sindromo klinikinis vaizdas yra pleomorfinis, ty daugiaformis. Skverbimasis priklauso nuo amžiaus ir nevienalytis genas išraiška. Remiantis naujausiais tyrimais, tokie sindromai kaip Proteus sindromas, Proteus-Like sindromas ir Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas turi tą patį genotipą kaip ir Cowdeno sindromas, todėl nuo klinikinio vaizdo skiriasi tik fenotipu.
Priežastys
Cowdeno sindromas sukelia savo genus. Kaip paveldima liga, ji perduodama autosominiu dominuojančiu paveldėjimo būdu. Tyrėjai apsigimimų priežastis įvardija kaip PTEN mutaciją genas. Šis genas koduoja daugiafunkcį fermentą fosfatazę ir, be kita ko, turi slopinamąjį poveikį navikams. Dėl koduojančio geno mutacijos fermentas iš dalies praranda savo tikrąją funkciją. Šis ryšys paaiškina į auglį panašių trijų sėklavernių audinių neoplazmas, apibūdinančias Kowdeno sindromą. Dėl šios priežasties sindromas priskiriamas PTEN hamartomos naviko sindromo grupei, kuri taip pat apima Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromą ir Proteus sindromą. PTEN genas yra ant ilgosios 10 chromosomos rankos geno lokuse q23. Naviko slopinimo funkcija genui yra dėl jo slopinančio poveikio baltymų kinazei Akt. Tai yra pagrindinė tikslinė molekulė perduodant anti-apoptotinius ir proliferacinius dirgiklius. Dėl mutacinio geno PTEN slopinimo baltymų kinazė tampa pernelyg aktyvi ir taip stimuliuoja naviko susidarymą.
Simptomai, skundai ir požymiai
Cowdeno sindromą turintys pacientai kenčia nuo daugybės Hemarto sindromo oda ir gleivinės. Veido trichilemmomos, gleivinės papilomos burnair akralinis bei palmoplantarinis keratozės yra dažni simptomai. Be to, gali atsirasti daugybė veido papulių. Geltonosios dėmės pigmentacija varpos srityje taip pat dažnai dokumentuojama. Tas pats pasakytina apie virškinamojo trakto hamartomas, taip pat apie ganglioneuromas. Simptominiai sindromo simptomai yra ir kiti gerybiniai organų navikai, tokie kaip skydliaukės mazgai, fibrocistiniai krūties navikai ar lipomos. jungiamasis audinys. Didžioji dalis visų pacientų taip pat kenčia nuo makrocefalijos per didelio dydžio prasme vadovas apimtis. Psichinis atsilikimas o pavieniais atvejais pastebėtos autistinės formos anomalijos. Iš esmės Kowdeno sindromo navikai dažniausiai būna gerybiniai. Nepaisant to, displazijos gali išsigimti, labai padidindamos jų riziką Vėžys pacientams. Krūties vėžys, gimdos vėžysir skydliaukės vėžys jauname amžiuje nėra neįprasta.
Diagnozė
Kowdeno sindromo klinikinė diagnozė nustatoma naudojant pagrindinius ir nedidelius „National Comprehensive“ kriterijus Vėžys Tinklo gairės. Genetiniai tyrimai suteikia PTEN mutacijos įrodymų. Biopsijos ir histologija dažnai reikalingi kaip diagnostinio proceso dalis, kaip ir vaizdavimas Vidaus organai ir audiniai. Pacientų, sergančių Kowdeno sindromu, prognozė yra palyginti nepalanki, nes naviko degeneracijos rizika yra gana didelė. Prognozė gerėja reguliariai stebėsena.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Pastebėjus tipiškas veido papules ir kitus Kowdeno sindromo požymius, reikia kreiptis į gydytoją. Jei įtariami navikai ir lipomos, reikia nedelsiant įvertinti specialistą. Tai ypač pasakytina apie kitus simptomus, pvz odos pokyčiai ar pastebimas psichinės veiklos sumažėjimas. Šie požymiai rodo, kad Cowdeno sindromas eina sunkiai, todėl juos geriausiai gali ištirti paveldimų ligų specialistas ir, jei reikia, gydyti tiesiogiai. Kaip gydymo dalį, genų specialistas terapija gali būti konsultuojamasi be specialisto ir šeimos gydytojo. Bet kokiu atveju rekomenduojami kontroliniai tyrimai ir reguliarios biopsijos, kad ankstyvoje stadijoje būtų galima nustatyti galimas degeneracijas. Be to, toliau terapija gali tekti pradėti pašalinti didesnius navikus. Nukentėjęs asmuo turėtų kalbėti už tai atsakingam gydytojui ir gali tekti apsilankyti klinikoje. Tačiau tik gydytojas gali atsakyti, ar reikia atlikti kompleksinį Kowdeno sindromo gydymą.
Gydymas ir terapija
Kowdeno sindromą turintiems pacientams priežastinis gydymas dar nėra prieinamas. Gali būti, kad genų pažanga terapija netrukus atvers priežastinį terapinį požiūrį. Tačiau iki šiol genų terapijos metodai dar nepasiekė klinikinės fazės. Dėl šios priežasties Cowdeno sindromas vis dar laikomas nepagydoma liga, kurią galima gydyti tik simptomiškai. Paciento savęsstebėsena vaidina svarbų vaidmenį simptominėje terapijoje. Idealiu atveju pacientai pastebi bet kokias neoplazmas per labai trumpą laiką ir nedelsdami kreipiasi į specialistą dėl kontrolės. Norint pakankamai anksti nustatyti galimas degeneracijas, pacientams primygtinai rekomenduojama atlikti kontrolinius tyrimus ir reguliarias biopsijas. Navikų rezekcija yra pagrindinis simptominės terapijos komponentas. Priklausomai nuo naviko lokalizacijos, šiai rezekcijai reikia pačių įvairiausių procedūrų. Nors kai kuriuos navikus galima pašalinti minimaliai invaziškai, norint atlikti kitų rezekciją, reikia atlikti didelę operaciją. Rezekcijos metu būtina išsaugoti gyvybiškai svarbias struktūras. Jei šiame kontekste negalima pašalinti didesnių navikų dalių, bus vykdoma tolesnė terapija. Panaudojimas citostatikai, radiacinė terapija ar kita tokio tipo terapija gali būti reikalinga.
Perspektyva ir prognozė
Kowdeno sindromo prognozė yra gana prasta. Naviko degeneracijos rizika yra gana didelė, todėl kyla didelė pasekmių rizika. Tačiau reguliariai gydant, metastazių galima išvengti. Nepaisant to, pacientams reikia gydyti visą gyvenimą. Atskiri simptomai dažniausiai sukelia rimtą diskomfortą, o tai gali žymiai pabloginti nukentėjusiųjų savijautą ir gyvenimo kokybę. Be to, dėl kai kurių skundų gali kilti rimtų komplikacijų. Pavyzdžiui, odos pokyčiai visada kelia riziką uždegimas, opos ir kraujavimas. Ilgainiui šie skundai, bet ir psichologiniai stresas susijusios su nuolatine ligų rizika, yra didelė našta nukentėjusiems. Pacientai, kenčiantys nuo psichikos atsilikimas arba autizmo formų spektro anomalijos Cowdeno sindromo kontekste turi blogesnę prognozę. Nukentėjusių asmenų gyvenimo kokybė visam laikui yra ribota ir paprastai jie priklauso nuo pašalinės pagalbos. Be to, visada yra rizika, kad displazija išsivystys į vėžį. Pacientams yra padidėjusi antrinių ligų, tokių kaip krūties vėžys, skydliaukės vėžysir gimdos vėžys, kuris gali pasireikšti jauname amžiuje esant Kowdeno sindromui.
Prevencija
Cowdeno sindromas yra paveldima liga. Kadangi sindromo priežastis slypi genuose, todėl ją reikia vadinti vidiniu veiksniu, mažai prevenciniu priemonės egzistuoti. Tačiau poros gali tuo pasinaudoti genetinis konsultavimas planuojant šeimą. Tie, kurie patys kenčia nuo Kowdeno sindromo, greičiausiai jį perduos savo vaikams, turintiems autosominį dominuojantį paveldėjimą. Norėdami išvengti šio scenarijaus, nukentėję asmenys gali nuspręsti neturėti savo vaikų. Nepaisant to, galimybė įsivaikinti suteikia jiems galimybę kurti šeimą. Ar toks sprendimas konkrečiu atveju laikomas tinkamu, pirmiausia priklauso nuo asmeninės ligos patirties.
Sekti
Daugeliu atvejų tik labai ribota paskesnė priežiūra priemonės yra prieinami nukentėjusiam asmeniui, turinčiam Cowdeno sindromą. Tolesnė šios ligos eiga ir gyvenimo trukmė labai priklauso nuo diagnozės nustatymo laiko. Todėl nukentėjęs asmuo jau turėtų pastebėti pirmuosius šios ligos simptomus ar požymius, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar nusiskundimų. Šiuo atveju negalima išgydyti savęs. Kadangi Cowdeno sindromas yra paveldima liga, genetinis konsultavimas reikia atlikti, jei pacientas nori turėti vaikų, kad palikuonims nepasireikštų sindromas. Be to, norint nustatyti ir gydyti navikus ankstyvoje stadijoje, būtina reguliariai tikrinti ir tikrinti visą kūną. Taip pat gali prireikti chirurginių intervencijų, po kurių nukentėjęs asmuo bet kokiu atveju turi ilsėtis ir rūpintis savo kūnu. Bet kokiu atveju reikia susilaikyti nuo pastangų ar kitokios įtemptos ir fizinės veiklos, kad nesumažėtų gijimo procesas. Vartodami vaistus, visada įsitikinkite, kad jie vartojami reguliariai ir teisingai. Jei kyla klausimų ar kas nors neaišku, pirmiausia visada reikia kreiptis į gydytoją.
Ką galite padaryti patys
Cowdeno sindromui visada reikia specialisto diagnozės ir gydymo. Nukentėjusieji dažnai gali patys kovoti su atskirais simptomais. Pavyzdžiui, tipinis odos pokyčiai ant veido gali būti pašalinta griežta asmens higiena ir tinkamų priemonių naudojimas odos priežiūros produktai. Pacientams geriausia kreiptis į gydytoją, kuris, atsižvelgdamas į simptomus, gali paskirti tinkamą produktą. Sunkiais atvejais medicinos specialistas nukreipia pacientą pas specialistą, kuris gali imtis tolesnių veiksmų. Jei išsivysto psichinė negalia, gydomoji ir fizioterapinė priemonės turi būti paimtas. Pavyzdžiui, pacientui patariama reguliariai atlikti atmintis pratimus ir pasinaudoti medicininių patikrinimų privalumais. Norint užtikrinti, kad navikas nepasikartotų po gydymo, būtina atlikti papildomus specialisto tyrimus. Pacientas turi turėti išsamią skundų knygą, kurioje jis užrašo visus simptomus ir skundus. Užrašai padės gydytojui pritaikyti vaistus ir pasirinkti tinkamas papildomas terapijas. Pagaliau žmonės, kenčiantys nuo Kowdeno sindromo, priklauso nuo artimųjų ir draugų palaikymo. Šeimos ir pažįstamų palaikymas labai prisideda prie greito pasveikimo.
