1966 m. Medicinos gydytojas prof. Dr. Andreasas Rettas atrado retą ir anksčiau nežinomą sutrikimą, kuris būdingas beveik vien mergaitėms. Liga, sukelianti sunkią psichinę ir fizinę negalią, jo vardu pavadinta Retto sindromu.
Kas yra Retto sindromas?
Retto sindromas yra genetinis X chromosomos defektas. Liga gali vykti labai skirtingai, nuo labai lengvo iki labai sunkaus. Iš pradžių liga pasireiškia ankstyvaisiais raidos sutrikimais vaikystė. Po normaliai normalaus nėštumas pirmieji gyvenimo mėnesiai yra normalūs. Jie vystosi taip pat, kaip ir kiti vaikai, kurie neserga šia liga. Nuo septinto gyvenimo mėnesio iki antrųjų gyvenimo metų Retto sindromo vaikai iš pradžių rodo visišką vystymosi sustojimą. Po šio etapo jau išmokti gebėjimai, tokie kaip kalba ar rankų judesiai, vėl vystosi atgal. Nukentėjusieji pradeda rodyti autizmas ir turi įvairių judėjimo sutrikimų. Lydintis psichinis atsilikimas, galima pastebėti epilepsijos priepuolius ir judesio stereotipijas. Retto sindromo judesių stereotipijos daugiausia yra pasikartojantys rankų judesiai, primenantys rankų plovimo judesius.
Priežastys
Retto sindromo priežastys slypi genuose. Defektas yra X chromosomoje ir iš pradžių atsiranda tiek vyrų, tiek moterų embrionuose dizainas. Tačiau vyriškos lyties embrionai beveik visada miršta, todėl defektas pasireiškia beveik tik mergaitėms. Defektas beveik visada perduodamas iš tėvo vaikui. Kasmet Vokietijoje Retto sindromu gimsta apie penkiasdešimt mergaičių. Defektas genas 1983 m. atrado neurogenetikas dr. Huda Zoghi iš Stanfordo universiteto JAV. Tik nuo to laiko buvo galima nustatyti ligos priežastį atliekant genetinius tyrimus, o ne tik simptomus.
Simptomai, skundai ir požymiai
Rett sydrome yra liga, kuri atsiranda anksti vaikystė. Paprastai tai paveikia merginas. Ši liga laikoma po Dauno sindromas, labiausiai paplitusi mergaičių negalia. Maždaug po šešių mėnesių po gimimo raida yra visiškai normali. Pradedant nuo šeštojo mėnesio plėtra, atrodo, sustojo. Po to vystymasis regresuoja. Pamesti jau įgyti motoriniai įgūdžiai. Pavyzdžiui, vaikai nebežino, kaip naudotis rankomis. Kadangi vaikai praranda emocinį prisirišimą prie savo tėvų, Retto sindromas rodo didelį panašumą autizmas. Kalbinė plėtra vėluoja arba visai sustoja. Tačiau dažnai galima artikuliuoti atskirus žodžius. Ne visos nukentėjusios merginos išmoksta vaikščioti. Judėti paprastai įmanoma tik iš išorės pagalbos, jis atrodo netvirtas ir plačiomis kojomis. Maždaug nuo trejų metų autizmo bruožai atslūgsta ir emocinis susidomėjimas vėl užklumpa. Vaikai stengiasi bendrauti. Ligos metu pasireiškia masyvūs griaučių pakitimai, traukuliai ir virškinimo problemų atsirasti. Epilepsijos priepuoliai atsiranda iki ketverių metų. Nukentėję asmenys visą gyvenimą išlieka sunkiai neįgalūs ir jiems reikalinga priežiūra visą parą.
Diagnozė ir eiga
Retto sindromo diagnozė dažnai būna sunki, nes vaikai iš pradžių vystosi normaliai. Jei nėra konkretaus įtarimo dėl genetinio defekto, genetiniai tyrimai neatliekami, tai yra vienintelis būdas anksti nustatyti Rett sindromą. Jei liga nėra diagnozuota atliekant genetinį tyrimą, tai įmanoma remiantis simptomais. Jau išmoktų įgūdžių regresas prasideda nuo septinto gyvenimo mėnesio. Be jau aprašytų simptomų, sumažėjo kaukolė augimą galima pastebėti ligos eigoje, kuri gali prasidėti nuo penkto gyvenimo mėnesio iki ketvirtų gyvenimo metų. Taip pat yra didelis pažinimo sutrikimas ir nesugebėjimas vaikščioti savarankiškai, arba plati koja ir netvirta eisena. Simptomais pagrįsta diagnozė dažnai būna tik nuo dviejų iki penkerių metų. Papildomi simptomai gali būti miego sutrikimai, skoliozė (stuburo deformacijos), epilepsijos priepuoliai, kraujotakos problemos ir sulėtėjęs augimas. Pacientai kenčia nuo labai dešimties metų labai pablogėjusios motorikos, todėl jie priklauso nuo invalido vežimėlio.
Komplikacijos
Sergant Rett sindromu, paveikti vaikai kenčia nuo labai sunkių raidos apribojimų ir sutrikimų. Paprastai tokiu atveju sutrinka augimas, todėl kenčia ir nukentėję asmenys žemo ūgio. Be to, yra sunkus protas atsilikimas. Ypač vaikams gali pasireikšti erzinimas ar patyčios, todėl pacientai taip pat kenčia nuo psichologinių nusiskundimų. Jie dažnai yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniniame gyvenime ir patys su ja susitvarkyti negali. Kalbos sutrikimai taip pat yra tarp Retto sindromo simptomų ir juos lydi koordinavimas ir koncentracija. Be to, dažnai kenčia ir pacientai eisenos sutrikimai. Tėvai ir artimieji taip pat gali paveikti Retto sindromo simptomus, todėl jie taip pat kenčia nuo psichologinių sutrikimų ir nuotaikos. Kadangi priežastinio nėra terapija dėl sindromo gydomi tik simptomai. Specialių komplikacijų neatsiranda. Ar dėl Retto sindromo sumažėja gyvenimo trukmė, apskritai negalima numatyti. Deja, sindromo išvengti negalima.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kadangi Retto sindromui nėra savęs išgydymo, tai būklė bet kuriuo atveju turi gydyti gydytojas. Tačiau galima atlikti tik simptominį gydymą, nes Retto sindromas yra genetinė liga. Jei nukentėjęs asmuo turi požymių, reikia kreiptis į gydytoją Dauno sindromas. Jei nukentėjęs asmuo turi požymių, būtina kreiptis į gydytoją autizmas. Be to, reikia kreiptis į gydymą, jei nukentėjusiam asmeniui pasireiškia traukuliai arba jis patiria sunkų virškinimo diskomfortą. Retto sindromo diagnozę gali nustatyti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Tačiau, norint gydyti Retto sindromo simptomus, būtina gydyti įvairiais specialistais.
Gydymas ir terapija
Retto sindromo gydymas yra simptominis. Tai reiškia, kad yra tik galimybė gydyti atskirus su liga susijusius skundus. Pačios ligos kol kas negalima išgydyti, nes tai yra genetinis defektas. Kadangi simptomai gali labai skirtis savo pobūdžiu ir sunkumu, ne kiekvienas terapija tinka kiekvienam pacientui. terapija atliekamas pasikonsultavus su gydančiu gydytoju. Rett sindromui būdingi šie gydymo būdai, tačiau atskirais atvejais gali būti visiškai netinkami. Fizioterapija gali padėti bent iš dalies kompensuoti judėjimo trūkumą. Judėjimo modelių praktika ir raumenų stiprinimas gali padėti kuo ilgiau išlaikyti judrumą. Hipoterapija yra dar vienas žodis terapiniam jojimui. Viena vertus, jodinėjimas stiprina pasitikėjimą savimi, taip pat pasitikėjimą kitais. Be to, gyvūnų artumas savaime gali turėti teigiamą poveikį deficitą turintiems žmonėms. Be to, terapija stiprina jausmą subalansuoti, kuris dažnai sutrinka pacientams, sergantiems Retto sindromu. Be to, teigiama, kad hipoterapija turi atpalaiduojantį poveikį. Į profesinė terapija, motoriniai įgūdžiai lavinami siekiant užtikrinti didesnę nepriklausomybę kasdieniame gyvenime, pavyzdžiui, valgant. Yra ir kitų gydymo būdų, kurie gali būti labai naudingi Retto sindromui gydyti. Tai visada reikia aptarti su gydančiu gydytoju.
Prevencija
Retto sindromo prevencija vargu ar įmanoma. Anksčiau tik tėvų genetinis tyrimas nėštumas arba prenatalinis testas vaiko (genetinis tyrimas gimdoje) gali suteikti informacijos, ar vaikui gali išsivystyti Retto sindromas. Tačiau X chromosomos mutacijos atsiranda net tada, kai paveikti asmenys visiškai nerodo jokių simptomų. Tai reiškia, kad nei tėvų genetinis tyrimas, nei prenatalinis tyrimas negali tiksliai suteikti informacijos, ar vaikui iš tikrųjų išsivystys Retto sindromas. Taip pat yra maža rizika pasikartoti vaikui, kuris jau serga šia liga.
Sekti
Retto sindromas yra pagrindinis iššūkis paveiktoms šeimoms. Retto sindromą turintiems vaikams turi būti teikiama nuolatinė priežiūra, nes jie kenčia nuo sunkių fizinių ir psichinių apribojimų. Aplinka turėtų būti sukurta taip, kad atitiktų neįgaliųjų poreikius. Tai apima tinkamas tualeto patalpas, laiptų keltuvus ir visa kita priemonės kad kasdienis gyvenimas būtų kuo lengvesnis sergantis vaikas. Tai taip pat sumažina padidėjusią avarijų riziką. Kadangi vaikų, sergančių Retto sindromu, socialinis elgesys kartais yra labai ribojamas, apgyvendinimas specialiame vaikų darželis rekomenduojama. Tam tikrame amžiuje lankymasis savipagalbos grupėje taip pat gali būti labai naudingas. Reguliarus ir tikslus fizioterapija pagerina ribotą mobilumą. Silpnai išvystytą kalbos gebėjimą galima skatinti palaikomosiomis pratybomis. Terapinė pagalba taip pat palengvina tėvus ir padeda lengviau susidoroti su sergantis vaikas. Tuo pačiu metu visada būtina medicininė priežiūra. Siekiant užtikrinti optimalią terapiją, tėvams rekomenduojama sudaryti dienoraštį, kuriame būtų pažanga ir naujai atsirandantys vaiko skundai. sergantis vaikas yra įrašomi. Retto sindromą turintiems suaugusiesiems ir toliau reikalinga optimali priežiūra. Asociacija Rett sindromas Vokietija siūlo nukentėjusioms šeimoms galimybę keistis informacija ir sužinoti apie dabartines gydymo galimybes.
Ką galite padaryti patys
Vaikai, kenčiantys nuo Retto sindromo, turi sunkią fizinę ir psichinę negalią. Tėvai privalo nuolat prižiūrėti vaiką. Namuose turi būti įrengti neįgaliesiems pritaikyti tualetai, laiptų keltuvai ir kt priemonės turi būti imtasi, kad vaikas galėtų gyventi įprastą kasdienį gyvenimą. Atitinkami pritaikymai taip pat sumažins nelaimingų atsitikimų riziką. Retto sindromą turintys vaikai turėtų kreiptis į specialųjį vaikų darželis ankstyvame amžiuje, geriausia su kitais nukentėjusiais vaikais, kad būtų galima veiksmingai kompensuoti ribotą socialinį elgesį. Be to, gera idėja lankyti savipagalbos grupę. Ribotus fizinio judėjimo gebėjimus gali skatinti specifiniai fizioterapija. Kalbos vystymosi trūkumą skatina palaikomas bendravimas. Retto sindromas yra didelis iššūkis visiems nukentėjusiems. Gydomoji pagalba yra būtina norint palengvinti tėvus ir pagerinti sergančio vaiko elgesį. Visada būtina lydinti medicininę priežiūrą. Tėvams geriausia turėti dienoraštį, kuriame jie pažymi pažangą ir visus skundus. Remiantis šia informacija, terapija gali būti optimizuota. Retto sindromą turintiems suaugusiesiems vis dar reikalinga priežiūra ir, jei įmanoma, jie turėtų keistis informacija su kitais nukentėjusiais žmonėmis. Asociacija „Rett Syndrom Deutschland eV“ siūlo įvairius projektus nukentėjusioms šeimoms ir teikia informaciją apie dabartines gydymo galimybes.
