Willebrando-Jürgenso sindromas (sinonimai: angiohemofilija; angiohemofilija A; angiohemofilija B; angiohemofilijos sindromas; Bernuto pseudohemofilija; VIII faktoriaus trūkumas su kraujagyslių endotelio disfunkcija; VIII faktoriaus trūkumas su kraujagyslių disfunkcija; paveldima pseudohemofilija; konstitucinė trombopatija; konstitucinė trombopatija; konstitucinė trombopatija hemofilija; Von Bernutho sindromas; von Willebrand-Jürgens sindromas (vWS); von Willebrand liga; von Willebrand sindromas; Willebrand-Jürgens trombopatija; TLK-10 D68. 0: Willebrand-Jürgens sindromas) nurodo dažniausiai pasitaikančią įgimtą kraujas krešėjimo sutrikimas žmonėms. Tai yra VIII faktoriaus defektas arba trūkumas (von Willebrand faktorius, vWF; baltymo nešėjas) kraujas krešėjimo faktorius VIII); „vWF“ sukuria ryšį tarp trombocitai (trombocitai) ir sužeista kraujagyslės sienelė. Taigi Willebrand-Jürgens sindromas yra kombinuota hemoraginė diatezė (padidėjusi kraujavimo polinkis), ty plazmos krešėjimo ir trombocitų funkcijos sutrikimas.
Von Willebrand-Jürgens sindromas gali būti įgimtas arba įgytas.
Fon Willebrando faktoriaus trūkumas ar trūkumai vadovauti iki hemoraginės diatezės (ligos būklės padidėjus kraujavimo polinkis).
Galima išskirti šias Willebrand-Jürgens sindromo formas:
- 1 tipas - kiekybinis Willebrando faktoriaus (vWF) trūkumas; kliniškai pacientams pasireiškia tik nestiprūs simptomai (pvz., ilgalaikis kraujavimas ar pooperacinė kraujavimas, plačios hematomos (mėlynės) ir menoragija (kraujavimas užsitęsia (> 6 dienos) ir padidėja); 80–90% atvejų
- 2 tipas (kiekybiniai vWF defektai; vWF yra pakankamai kraujyje, bet nepakankamai funkcionalus); 10-20% atvejų
- A: sutrikusi nuo trombocitų priklausanti struktūra; didelių multimerų defektai.
- B: padidėjęs afinitetas trombocitų GpIB receptoriams.
- M: normali multimerinė struktūra, bet privaloma galimybė trombocitai or Kolageno sumažėjo.
- N: sumažėjo VIII faktoriaus prisijungimo gebėjimas (sumažėjo VIII faktoriaus).
- 3 tipas - rečiausia ir sunkiausia forma; pacientams visiškai nesiseka arba labai sumažėja (<5%) vWF; homozigotinės arba sudėtinės heterozigotinės VWF mutacijos genas; <1% atvejų.
Liga dažniausiai perduodama autosomiškai-dominuojančiai su kintama skvarba; 2 C ir 3 tipai paveldimi autosominiu-recesyviniu būdu.
Lyties santykis: vyrai ir moterys yra paveikti maždaug vienodai.
Asimptominiais atvejais paplitimas (ligų dažnis) yra 1%, o simptomų - 0.1%. Populiacijos dažnis svyruoja nuo 1: 100-200.
Kursas ir prognozė: kursas ir prognozė priklauso nuo kiekybinio von Willebrando faktoriaus (vWF) trūkumo laipsnio ir nuo bet kokio būtino terapija (desmopresinas nuo lengvo kraujavimo; von Willebrand faktoriaus koncentratas sunkiam kraujavimui) ir nuoseklus jo įgyvendinimas. Galimos komplikacijos yra kraujavimo komplikacijos su galimomis raumenų, sąnarių, kaulų įtraukimo pasekmėmis, kurios gali vadovauti iki pripažinimo negaliojančia.
