Celiakija: tyrimas ir diagnozė

1-os eilės laboratoriniai parametrai - privalomi laboratoriniai tyrimai.

  • Mažas kraujo tyrimas, kad būtų pašalinta geležies stokos anemija [mikrocitinė hipochrominė anemija:
    • MCV ↓ → mikrocitinis
    • MCH ↓ → hipochrominis]
  • Feritinas (geležies kaupimo baltymas) [feritinas ↓]
  • alanino aminotransferazės (ALT, GPT), aspartato aminotransferazės (AST, GOT), gama-glutamiltransferazės (γ-GT, gama-GT; GGT) [iki 50% atvejų: padidėjusios transaminazės].
  • Gliadino nustatymas antikūnai IgA ir IgG tipo. [šie laboratoriniai parametrai tampa vis svarbesni; antikūnai prieš gimtąjį gliadiną turi tik mažą teigiamą prognozuojamą vertę: 18-31%] Šie antikūnų nustatymai taip pat tinka stebėsena kursas pagal a glitimo-Laisvas dieta, nes ilgėjant terapija, jų koncentracijos nukrenta žemiau aptikimo ribos.
  • Celiakija serologija *: Transglutaminazės antikūnas (tTG) arba endomizio antikūnas (EMA) / endomizio IgA ir transglutaminazės IgA.
    • Transglutaminazės IgA antikūnai (Angliškai: audinių transglutaminazė, sutrumpintai tTG-Ak): jautrumas (sergančių pacientų, kuriems liga nustatoma naudojant testą, ty teigiamas tyrimo rezultatas, procentas) 74–100%, specifiškumas (tikimybė, kad iš tikrųjų sveika) asmenys, kurie neserga nagrinėjama liga, teste taip pat nustatomi kaip sveiki) 78–100 proc.
    • Endomysium antikūnai (EMA): jautrumas 83-100%, specifiškumas 95-100%; yra ryšys tarp titro lygio ir žarnos atrofijos laipsnio.
    • Selektyvus IgA trūkumas (bendro IgA nustatymas) turi būti iš anksto atmestas (paplitimas (ligos dažnis) 2%); nes esant IgA trūkumui * endomizio ir transglutaminazės IgA antikūnų negalima aptikti.
  • IgG antikūnai prieš deamiduotus gliadino peptidus (IgG anti-DGP), kurie susidaro po dezminimo plonojoje žarnoje esančio audinių transgluatminazės (TG2) gleivinė (gleivinė) į celiakija - įrodyto IgA trūkumo ir įtariamos celiakijos atvejais [numatoma vertė: <70%].
  • IgA (bendras IgA serume) - žr. Aukščiau celiakija serologija.

* Dvylikapirštės žarnos biopsija gali būti nenurodyta, jei tenkinamos šios sąlygos [Europos vaikų gastroenterologijos, hepatologijos ir mitybos draugijos (ESPGHAN) gairės]:

  • Anti-TG (transglutaminazės) IgA [> 10 kartų viršija normos ribą].
  • Endomysium antikūnų (EMA) titras [teigiamas antrame, atskirai paimtame kraujo mėginyje]

Laboratoriniai parametrai 2 eilė - priklausomai nuo anamnezės rezultatų, Medicininė apžiūrair kt. - diferenciniam diagnostiniam paaiškinimui.

  • Malabsorbcijos neįtraukimas
  • Genetiniai tyrimai (DNR analizė) / su celiakija susijusių HLA-DQ genų konsteliacijos nustatymas („Caveat“: Genų diagnostikos įstatymas) *:
    • HLA-DQ2 heterodimeras cis konfigūracijoje (HLA-DR3-DQA1 * 0501-DQB1 * 0201) arba trans-konfigūracijoje (atitinkamai HLA-DR5-DQA1 * 0505- DQB1 * 0301 ir DR7-DQA1 * 0201-DQB1 * 0202) ir.
    • HLA-DQ8 heterodimeras (HLA-DR4-DQA1 * 0301- DQB1 * 0302).

    [30-35-40% visos populiacijos yra teigiami HLA-DQ2 arba DH8; tik apie 2% šių asmenų per savo gyvenimą susirgs celiakija; beveik 100% sergančiųjų celiakija teigiamai vertina HLA-DQ2 ir (arba) -DQ8]

* Į genetinį tyrimą neįtraukiama celiakija (kiek įmanoma), jei neigiama, ir, jei teigiama, siūloma galimybė patvirtinti celiakiją be biopsijos, jei tenkinamos šios sąlygos:

  • Klasikinis (virškinimo trakto) pasireiškimas.
  • Transglutaminazės (TG2) IgA titrai padidėjo 10 kartų virš ribinės vertės.
  • Seropozityvumo patvirtinimas teigiamais endomizio antikūnas (≥ 1:5).
  • Tėvų švietimas apie dvylikapirštės žarnos pranašumus ir trūkumus biopsija (vaikų gastroenterologo).
  • Klinikinė ir serologinė remisija a glitimo-Laisvas dieta.

Kitos pastabos

  • Po patvirtintos diagnozės celiakija liga, a kraujas rekomenduojama atlikti šeimos narių antikūnų tyrimą (žr. aukščiau), kad būtų galima išsiaiškinti nukentėjusius asmenis su subklinikais celiakija liga.
  • Vertinimui a glitimo-Laisvas dieta, tTG-IgA-Ak (IgA autoantikūnai prieš audinių transglutaminazę) yra tinkamas: nuolat padidėjęs titras labai įtaria nuolatinį mitybos nepakankamumą.
  • Imunohistocheminiai duomenys ir T-ląstelių receptoriaus kloniškumo analizė genas yra labai svarbūs norint atskirti ugniai atsparius celiakija I tipo liga (autoimuninis pobūdis) ir II tipas (prelymfomos pobūdis).

Celiakijos patikrinimas [S2k gairės]

Pirmojo laipsnio sergančiųjų celiakija šeimos nariams (tėvams, vaikams, broliams ir seserims) turėtų būti pasiūlyta antikūnų diagnostika, net jei jie neturi tipiškų simptomų.

  • Vaikams ir paaugliams: diagnostika atliekama kas 1–2 metus ir ją reikia kartoti, jei atsiranda su celiakija susijusių simptomų (žr. Toliau „Simptomai - skundai“).
  • Suaugusiesiems: vienkartinis testavimas; tik tuo atveju, jei yra su celiakija susijusių simptomų.