chorioninio gaurelio mėginių ėmimas

Choriono gaurelių mėginių ėmimas: kas už to

Choriono gaurelių mėginių ėmimas: kas yra chorioniniai gaureliai? Genetiškai gaureliai atsiranda iš vaisiaus. Todėl iš choriono gautos ląstelės suteikia patikimos informacijos apie paveldimas ligas, įgimtas medžiagų apykaitos klaidas ir chromosomų sutrikimus vaikui. Choriono gaurelių mėginių ėmimas: kokias ligas galima aptikti? Trisomija 13 (Pätau sindromas) Trisomija 18 (Edwardso sindromas) Trisomija 21 (Down… Choriono gaurelių mėginių ėmimas: kas už to

Distroglikanopatija: priežastys, simptomai ir gydymas

Dystroglikanopatijos yra viena iš paveldimų raumenų distrofijų. Tai raumenų sutrikimų grupė, turinti skirtingus simptomus, tačiau visi jie atsiranda dėl specifinių glikozilinimo sutrikimų. Šiuo metu nėra jokio priežastinio gydymo nė vienai iš distroglikanopatijų. Kas yra distroglikanopatijos? Dystroglikanopatijos yra paveldimos raumenų distrofijos, pagrįstos glikozilinimo reakcijų metaboliniais sutrikimais. Jie labai reti… Distroglikanopatija: priežastys, simptomai ir gydymas

Prenatalinė diagnostika: gydymas, poveikis ir rizika

Prenatalinės diagnostikos terminas apima įvairius nėštumo metu atliekamus tyrimus. Jie susiję su ankstyvu negimusio vaiko ligų ir netinkamo vystymosi nustatymu. Kas yra prenatalinė diagnostika? Prenatalinės diagnostikos terminas apima įvairius nėštumo metu atliekamus tyrimus. Prenatalinė diagnostika (PND) reiškia medicininės apžiūros procedūras ir prietaisus, skirtus… Prenatalinė diagnostika: gydymas, poveikis ir rizika

Kampomelės displazija: priežastys, simptomai ir gydymas

Kampomele displazija yra su mutacija susijęs apsigimimų sindromas. Paveikslui būdingos skeleto displazijos, mažas ūgis ir kvėpavimo takų hipoplazija. Maždaug dešimt procentų pacientų išgyvena pirmąsias gyvenimo savaites ir jiems skiriamas simptominis gydymas, siekiant ištaisyti apsigimimus. Kas yra kamomelinė displazija? Apsigimimų sindromai yra įgimti įvairių audinių ir organų apsigimimų deriniai. Dažnai,… Kampomelės displazija: priežastys, simptomai ir gydymas

Priešimplantacinė genetinė diagnozė: gydymas, poveikis ir rizika

Priešimplantacinė genetinė diagnozė yra terminas, kurį gydytojai naudoja apibūdindami molekulinius genetinius tyrimus. Tai apima paveldimų ligų ar embrionų chromosomų anomalijų, sukurtų dirbtinio apvaisinimo būdu, tyrimą. Kas yra genetinė priešimplantacinė diagnozė? Priešimplantacinė genetinė diagnozė (PGD) - tai medicininiai embrionų, atliktų dirbtinio apvaisinimo būdu, tyrimai. Priešimplantacinė genetinė diagnozė (PGD) yra… Priešimplantacinė genetinė diagnozė: gydymas, poveikis ir rizika

Chorioninio Villuso mėginių ėmimas: gydymas, poveikis ir rizika

Chorioninės vilnos mėginiai gali būti naudojami nėštumo metu, siekiant ištirti negimusį vaiką dėl galimų genetinių sutrikimų. Šį tyrimo metodą galima atlikti labai ankstyvoje nėštumo stadijoje. Kas yra chorioninio vilio mėginių ėmimas? Chorioninių vilnų mėginiai gali būti naudojami nėštumo metu, siekiant ištirti negimusį vaiką dėl galimų genetinių sutrikimų. Prenatalinė… Chorioninio Villuso mėginių ėmimas: gydymas, poveikis ir rizika

Trisomy 14: priežastys, simptomai ir gydymas

14 -oji trisomija yra genomo mutacijos rezultatas. Simptomai priklauso nuo mutacijos tipo. Remiantis tyrimais, dažnai 14 -oji trisomija sukelia persileidimą. Kas yra 14 trisomija? Yra skirtumas tarp genų mutacijų ir genomo mutacijų. Genų mutacijose trūksta tam tikrų nukleotidų, kai kurie nukleotidai keičiami arba pridedami papildomi nukleotidai. Per… Trisomy 14: priežastys, simptomai ir gydymas