Currarino sindromas yra simptominė anorektalinių ir kryžkaulio anomalijų triada su presakralinėmis masėmis. Sindromas yra paveldimas sutrikimas, dažniausiai susijęs su MNX1 mutacija genas ir nulemtas ydingo ento ir neuroektodermos atskyrimo. Priežastinės terapijos nėra.
Kas yra currarino sindromas?
Medicininis terminas triadas reiškia trijų simptomų derinį. Curranino sindromas yra tokia simptomų triada ir yra susijusi su anorektalinio kryžkaulio apsigimimais ir priešakraliniu masė. Simptomų kompleksas yra vienas iš įgimtų apsigimimų sindromų ir dėl triadinio pagrindo dar vadinamas Curranino triada. Kitas sinonimas yra ASP asociacijos terminas, apibūdinantis simptomiškai paveiktas anoracines, sakralines ir presakralines struktūras. 20-ojo amžiaus pradžioje JAV chirurgas RLJ Kennedy pirmą kartą aprašė simptomų triadą. Sindromo triadą to paties amžiaus pabaigoje dar kartą peržiūrėjo vaikų radiologas G. Currarino. Jis davė sindromui savo vardą. Ligos paplitimas svyruoja nuo vieno iki devynių atvejų 100,000 XNUMX žmonių. Dažniausias pasireiškimo amžius yra ankstyvas vaikystė.
Priežastys
Currarino sindromo priežastis yra genetinė. 70 procentų atvejų sutrikimas neatsiranda atsitiktinai, bet pastebimas susitelkus šeimai. Paveldėjimas šiais atvejais yra autosominis dominuojantis. Etiologiškai sindromas yra pagrįstas defektiniu endodermos ir neuroektodermos atskyrimu, kuris atsiranda embriono fazėje. Manoma, kad liga yra nevienalytė. Daugeliu atvejų mutacijos yra atsakingos už nepakankamą embriono struktūrų atskyrimą. Dažnai šios mutacijos yra MNX1 genas esant genų lokusui 7q36.3. Tai genas koduoja branduolinį baltymą, vadinamą HB9. Šis baltymas yra nepakeičiamas kasos veiklai ir įvairiems smegenys struktūras. Su mutacija baltymas yra defektas ir nebeatlieka savo funkcijų.
Simptomai, skundai ir požymiai
Currarino sindromui būdingas triadinis klinikinių simptomų ir savybių kompleksas. Pavyzdžiui, tarp svarbiausių klinikinių kriterijų yra anorektalinė anomalija. Be stenozės, šios srities anomalija gali apimti, pavyzdžiui, atreziją arba fistulė, kryžkaulis nukentėjusio asmens gale taip pat veikia kauliniai sakraliniai defektai. Ventralinis į kryžkaulis yra kosmoso užimantys pažeidimai. Šie kosmoso užimantys pažeidimai gali būti meningocelė. Teratomos taip pat yra įmanomi simptomai. Atskirais atvejais enterinės cistos taip pat buvo nustatytos kaip vietos užimantys pažeidimai. Daugeliu atvejų yra anomalija žandikaulis taip pat pasitaiko. Dažnai atskiros kaulo sritys apskritai nėra išdėstytos. Šis reiškinys vadinamas daline ageneze, kuriai ventraliai slypi atitinkamas erdvę užimantis pažeidimas. Pirmasis slankstelis kryžkaulis daugeliu atvejų neturi įtakos kosmoso užimantis pažeidimas. Beveik visais atvejais ligos simptomai pasireiškia iškart po gimimo. Be pirmiau minėtų simptomų, apie 50 procentų paveiktų asmenų yra apsigimę nugaros smegenys, kuris iš pirmo žvilgsnio neatpažįstamas ir atsiranda dėl sutrikusios nervinės ausies formavimosi. Lėtinis vidurių užkietėjimas taip pat gali būti.
Diagnozė ir eiga
Currarino sindromo diagnozė dažniausiai nustatoma ankstyvoje kūdikystėje. Daugeliu atvejų sonografija naudojama kaip pagrindinė diagnostikos priemonė. Molekulinė genetinė analizė diagnozėje gali atskleisti MNX1 geno mutaciją. Tačiau kadangi ši mutacija jokiu būdu nėra visiems pacientams, tai nėra privalomas diagnostinis kriterijus. Tačiau jei tai įmanoma įrodyti, diagnozė laikoma patvirtinta. Sonografiniai radiniai gydytojui paprastai suteikia pirmąjį įtarimą dėl sindromo. Šis įtarimas patvirtinamas rentgeno nuotraukomis ar vaizdais, tokiais kaip magnetinio rezonanso tomografija. Pacientų, turinčių Currarino triadą, rentgenogramose matomas likutinis pjautuvo formos kryžkaulis, vadinamas „scimitar ženklu“. Magnetinio rezonanso tomografija rodo, kad pusė paveiktų asmenų turi gerai paslėptą stuburo disrafizmą. Kai tokie apsigimimai nugaros smegenys yra, reikia atlikti tolesnį pririšto laido tyrimą. Priklausomai nuo sindromo sunkumo, kai kurie pacientai gali likti besimptomiai iki pilnametystės ir dėl šios priežasties diagnozuojami vėlai. Atskirų atvejų prognozes lemia apsigimimų sunkumas.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Paprastai dėl Currarino sindromo reikia kreiptis į gydytoją, kai nukentėjęs asmuo kenčia nuo fistulių susidarymo. Defektai taip pat gali atsirasti kaulai, nors jie nėra įgimti kiekvienu atveju. Jei diagnozuojamas Currarino sindromas, daugeliu atvejų pacientas visą gyvenimą priklausys nuo reguliarių tyrimų. Anomalijos žandikaulis taip pat gali nurodyti šį trūkumą ir turėtų būti ištirtas anksti vaikystė. Ypač skausmas ar apribojimų kasdieniame gyvenime, būtina medicininė apžiūra ir gydymas. Be to, kenčia daugelis nukentėjusių asmenų vidurių užkietėjimas, todėl reikia atlikti ir medicininę apžiūrą. Paprastai sindromą gali diagnozuoti pediatras. Tada gydymas atliekamas atliekant įvairias chirurgines procedūras. Be to, nukentėjęs asmuo taip pat turi būti reguliariai tikrinamas. Jei pacientas taip pat kenčia dėl psichologinių skundų dėl anomalijų ir apsigimimų, taip pat reikėtų pradėti psichologinį gydymą.
Gydymas ir terapija
Priežastinis terapija pacientams, sergantiems Currarino sindromu, nėra. Genų terapija iki šiol netaikoma. Tačiau dėl to, kad šiuo metu jie yra tyrimų objektas, ateityje gali būti įmanoma priežastinis gydymas. Iki priežastinio terapija yra taikytinas, simptomų triados gydymas yra išimtinai simptominis. Tai simptominė terapija pirmiausia susijęs su apsigimimų korekcija. Taisomasis priemonės paprastai atitinka chirurgines intervencijas. Pavyzdžiui, išangės atrezijos chirurginis gydymas gali būti atliekamas iškart po gimimo. Tai ypač nurodoma, kai šie simptomai yra susiję su sunkiais vidurių užkietėjimas. Chirurginė intervencija taip pat turi vykti dėl vietos užimančių pažeidimų. Ši intervencija yra chirurginė rezekcija. Nurodytas tokios intervencijos laikas priklauso nuo vietos užimančios pažeidimo dydžio ir tipo kiekvienu atskiru atveju. Kauliniai kryžkaulio defektai kai kuriais atvejais negali būti ištaisyti arba gali būti ištaisyti tik iš dalies. Agnesijos atvejais žandikaulis, simptominis sindromo gydymas gali apimti papildomas rekonstrukcines chirurgines procedūras. Iš esmės, esant visiems Currarino sindromo simptomams, intervencijų skubumas priklauso nuo triados sunkumo, taigi ir nuo konkretaus atvejo.
Perspektyva ir prognozė
Kadangi Currarino sindromas yra genetinis sutrikimas, jo negalima gydyti priežastiniu ir etiologiniu būdu. Dėl šios priežasties gali būti apriboti tik atskiri simptomai ir visiškai išgydyti negalima. Chirurginių intervencijų pagalba galima palengvinti daugelį simptomų. Jie atliekami iškart po gimimo ir taip gydomi išangės susilaikymai. Ypatingų komplikacijų nėra ir šis skundas dažniausiai išgydomas. Tai taip pat palengvina galimą vidurių užkietėjimą ar kitą diskomfortą pilvo srityje ir skrandis srityje. Tačiau kryžkaulio diskomforto ir deformacijų negalima visiškai sušvelninti. Šiuo atveju taip pat reikalingos chirurginės intervencijos, kai korekcijos gali būti tik dalinės. Taigi tolesnė eiga taip pat labai priklauso nuo tikslaus skundų pasireiškimo. Tačiau jei Currarino sindromo simptomai nebus gydomi, pacientas patirs rimtų kasdienio gyvenimo apribojimų ir riboto judrumo. Kai kuriais atvejais Currarino sindromas taip pat gali neigiamai paveikti vaiko psichinę raidą, todėl vaikui ir jo tėvams taip pat gali prireikti psichologinio gydymo.
Prevencija
Iki šiol veiksniai, skatinantys sutrikdytą endo- ir neuroektodermos atskyrimą, nėra galutinai išaiškinti. Dėl šios priežasties nėra konkretaus priemonės šiuo metu galima išvengti Currarino sindromo.
Sekti
Kadangi Currarino sindromas yra paveldima liga, labai nedaug, jei tokių yra, konkrečių variantų ir priemonės nukentėjusiam asmeniui daugeliu atvejų yra prieinamos tiesioginės priežiūros paslaugos. Šiuo atveju liga taip pat negali būti visiškai gydoma. Jei pacientas nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas taip pat galima atlikti siekiant išvengti Currarino sindromo pasikartojimo. Ankstyvas ligos nustatymas visada turi labai teigiamą poveikį tolesnei ligos eigai. Todėl atsiradus pirmiems ligos simptomams ir požymiams, reikia kreiptis į gydytoją. Šios ligos gydymas pirmiausia atliekamas gydant įvairius apsigimimus. Daugeliu atvejų chirurginės intervencijos yra būtinos. Po tokios intervencijos nukentėjęs asmuo bet kokiu atveju turėtų pailsėti ir rūpintis savo kūnu. Kadangi ne visus skundus galima ištaisyti, kai kurie pacientai priklauso nuo savo šeimos ar draugų pagalbos ir priežiūros. Šiame kontekste intensyvios diskusijos su nukentėjusiu asmeniu taip pat teigiamai veikia Currarino sindromo eigą ir taip pat gali užkirsti kelią psichologiniams sutrikimams ar Depresija Proceso eigoje.
Ką galite padaryti patys
Currarino sindromas atsiranda dėl genetinio defekto, kuris yra paveldimas. Nėra nei įprastų, nei alternatyvių gydymo būdų, kuriais siekiama gydyti sindromą priežastiniu būdu. Gydyti galima tik simptomus. Paprastai šiam tikslui reikalingos chirurginės intervencijos, kurias pacientas geriausiu atveju gali palaikyti netiesiogiai. Asmenys, kurių šeimose Currarino sindromas jau pasireiškė kartą, gali ieškoti genetinis konsultavimas prieš kuriant šeimą. Currarino sindromas dažniausiai diagnozuojamas kūdikystėje. Daugeliui nukentėjusių vaikų iki dešimties metų jau buvo atlikta daugiau nei dešimt operacijų. Tai ne tik alina fiziškai. Dažnai nukenčia ir vaiko protinis vystymasis, nors jo nėra atsilikimas. Vaikai negali vystytis pagal amžių vien dėl daugybės medicininių intervencijų. Tačiau tėvai gali neutralizuoti šią aplinkybę taikiniu ankstyva intervencija. Be to, ankstyvoje stadijoje reikėtų ieškoti mokyklos, kuri leistų vaikui lankyti pamokas, nepaisant nuolatinio nebuvimo dėl ligos. Po tam tikro amžiaus nukentėję vaikai kenčia ne tik fiziškai, bet ir emociškai. Tai ypač pasakytina apie simptomus, pvz nelaikymas, pasirodo, todėl jiems dar sunkiau bendrauti su bendraamžiais. Tėvai turėtų anksti pasikonsultuoti su vaikų psichologu ir patys ieškoti pagalbos, pavyzdžiui, priklausydami savipagalbos grupei.
