Diagnozė | Hemochromatozė

Diagnozė

If hemochromatozė yra simptomiškai įtariamas, kraujas imamas pirminis paaiškinimas ir patikrinama, ar transferinas sotus yra didesnis nei 60% ir ar serume feritino tuo pačiu metu yra didesnis nei 300ng / ml. „Transferrin“ tarnauja kaip geležies vežėjas kraujas, O feritino perima geležies atsargos organizme funkciją.Feritinas ir feritino vertė per didelė Jei abi vertės yra padidėjusios, atliekamas genetinis tyrimas, nes apie 0.5% populiacijos yra homozigotiniai augalo nešėjai (abiejose genų kopijose) hemochromatozė. Kas aštuntas – dešimtas šiaurės europietis turi augalą ant vieno geno, todėl gali paveldėti augalą.

Jei genetinis testas yra teigiamas, paprastai atliekama kraujo nuleidimo terapija. Jei genetinis tyrimas yra neigiamas, MRT vaizdas kepenys vartojamas geležies nuosėdoms kepenyse aptikti. Jei tai teigiama, taip pat atliekama kraujo nuleidimo terapija.

Be to, galima atlikti kitus organų funkcijos tyrimus. Jei hemochromatozė galiausiai diagnozuota, patartina atlikti genetinius tyrimus ir su artimais giminaičiais, tokiais kaip broliai ir seserys, kad kuo anksčiau būtų galima nustatyti jų ligas. Genetiniam tyrimui atlikti kraujas pirmiausia imamas gavus specialų paciento sutikimą.

Reikalingas vadinamasis EDTA kraujo mėgintuvėlis su mažiausiai 2 ml kraujo. Kiekvienas gydytojas gali paimti šį kraujo mėgintuvėlį ir nusiųsti į laboratoriją, atliekančią genetinius tyrimus. Tačiau tirti hemochromatozės paciento artimuosius leidžiama tik po žmogaus genetinės konsultacijos.

Kraujas tiriamas laboratorijoje naudojant PGR (polimerazės grandininė reakcija) ir (arba) RFLP (restrikcijos fragmento ilgio polimorfizmas, „genetinis piršto atspaudas“). Šios bandymo procedūros ieško paveikto HFE geno genetinių mutacijų. 90% pacientų C282Y mutacija pasireiškia abiejuose genų regionuose.

Rezultato galima tikėtis praėjus maždaug 2 savaitėms. Jei genetinis tyrimas atliekamas dėl įtarimo dėl hemochromatozės, sveikatai draudimo bendrovė padengs išlaidas. Paciento prašymu pradėtas genetinis tyrimas, nors simptomų nėra, gali būti atliekamas tik pasitarus su žmogaus genetiku, už jį turi sumokėti pats pacientas.

Tai skiriasi. Geriausia pasidomėti laboratorijoje, kur paciento šeimos gydytojas ar gastroenterologas siunčia mėginius. Norėdami geriau suprasti kraujo vertes esant hemochromatozei, pateikiame svarbaus paaiškinimą laboratorinės vertės serumo geležis: ši vertė apibūdina geležies koncentraciją kraujo serume ir priklauso nuo dienos laiko, todėl feritinas leidžia geriau pasakyti apie geležį subalansuoti paciento.

Tačiau norint apskaičiuoti reikia geležies serumo transferinas prisotinimas (žr. toliau). Feritinas: Feritinas taip pat žinomas kaip „geležies kaupimas“, nes šis baltymas geležį kaupia biologine forma. Kraujyje išmatuojamas feritino kiekis yra susijęs su organizmo geležies atsargomis.

Taikoma: didelės geležies atsargos → didelės feritino, mažos geležies atsargos → mažos feritino atsargos. Standartinės vertės priklauso nuo amžiaus ir lyties. Sergant hemochromatoze, ferito kiekis padidėja, nes organizmo geležies atsargos yra pilnos arba net perpildytos.

Esant hemochromatozei, vertės yra didesnės nei 300 μg / l ir gali būti padidintos iki 6 000 μg / l. Feritinas taip pat yra padidėjęs įvairiuose uždegiminiuose organizmo procesuose, todėl diagnozę „hemochromatozė“ galima nustatyti ne tik dėl per didelės feritino vertės.

Transferrinas: Transferrinas yra geležies transportinis baltymas. Tai užtikrina geležies gabenimą tarp žarnyno, geležies atsargų ir kraujo gamybos vietas, kur jos reikia hemoglobinas, raudonasis kraujo pigmentas. Standartinė transferrino vertė yra 200–400 mg / dl.

Reikšmingesnis nei transferrino lygis yra transferino prisotinimas. Transferrino prisotinimas: Ši vertė apskaičiuojama pagal geležies ir transferino kiekį serume ir apibūdina transferino kiekį kraujyje, kurį šiuo metu užima geležis (ty šiuo metu organizme geležis pernešama iš A į B). Hemochromatozėje ši vertė padidėja: moterų vertė viršija 45%, vyrų - virš 55%.

Priežastis yra padidėjusi geležies absorbcija ir padidėjęs poreikis paskirstyti šią geležį organizme. Įprastas transferino prisotinimas labai tikriausiai pašalina hemochromatozę.

• Geležies koncentracija serume: ši reikšmė apibūdina geležies koncentraciją kraujo serume ir priklauso nuo paros laiko, todėl ji gali stipriai svyruoti, todėl feritinas geriau nurodo paciento geležį. subalansuoti.

  Tačiau, norint apskaičiuoti transferino prisotinimą, reikalingas geležies serumas (žr. Toliau).

• Feritinas: Feritinas taip pat vadinamas „kaupiančiąja geležimi“, nes šis baltymas geležį kaupia biologine forma. Feritino kiekis, kurį galima išmatuoti kraujyje, yra susijęs su organizmo geležies atsargomis. Taikoma: didelės geležies atsargos → didelės feritino, mažos geležies atsargos → mažos feritino atsargos.

  Standartinės vertės priklauso nuo amžiaus ir lyties. Hemochromatozėje feritino kiekis padidėja, nes organizmo geležies atsargos yra pilnos arba net perpildytos. Esant hemochromatozei, vertės yra didesnės nei 300 μg / l ir gali būti padidintos iki 6 000 μg / l.

  Feritinas taip pat yra padidėjęs įvairiuose uždegiminiuose organizmo procesuose, todėl diagnozę „hemochromatozė“ galima nustatyti ne tik dėl per didelės feritino vertės.

• Transferrinas: Transferrinas yra geležies transportinis baltymas. Tai užtikrina geležies gabenimą tarp žarnyno, geležies atsargų ir kraujo gamybos vietas, kur jos reikia hemoglobinas, raudonasis kraujo pigmentas. Standartinė transferrino vertė yra 200–400 mg / dl.

  Reikšmingesnis nei transferrino lygis yra transferino prisotinimas.

• Transferrino prisotinimas: Ši vertė apskaičiuojama pagal geležies ir transferino kiekį serume ir apibūdina transferino kiekį kraujyje, kurį šiuo metu užima geležis (ty šiuo metu organizme geležis pernešama iš A į B). Hemochromatozėje ši vertė padidėja: moterų vertė viršija 45%, vyrų - virš 55%. Priežastis yra padidėjusi geležies absorbcija ir padidėjęs poreikis paskirstyti šią geležį organizme. Įprastas transferino prisotinimas labai tikriausiai pašalina hemochromatozę.