Istorija
Pirmoji informacija apie hemochromatozė XIX amžiuje davė ponas Armandas Trousseau. Jis apibūdino simptomų kompleksą, susidedantį iš kepenys cirozė, diabetas ir tamsios odos pigmentacija. Po 20 metų šis terminas hemochromatozė buvo sugalvotas. Aštuntajame dešimtmetyje buvo pripažintas autosominis recesyvinis paveldėjimas, o 1970-aisiais galiausiai buvo atrastas priežastinis genas (HFE genas). Mokslininkai mano, kad šio geno mutacija suteikė išgyvenimo pranašumą neprievalgis nes geležis buvo laikoma padidintais kiekiais.
Santrauka
Hemochromatozė yra medžiagų apykaitos liga, kai organizmo organuose ir audiniuose yra daugiau geležies. Hemochromatozė priklauso didelei paveldimų ligų grupei ir yra pagrįsta genetiniu vadinamojo HFE geno defektu, kuris yra atsakingas už geležies absorbcijos iš žarnyno reguliavimą. Šios geležies nuosėdos pažeidžia organus ir audinius ir gali nusėdti odoje, sukeldamos bronzos spalvos spalvą.
Pažeisti organai daugiausia yra širdis ir kepenys. Jei hemochromatozė lieka neaptikta, kepenys gali išsivystyti cirozė ir galiausiai hepatoceliulinė karcinoma. Terapinės priemonės apima kraujo nuleidimą ir dietos geležies ribojimą.
Kraujo leidimas sumažina diagnostiškai svarbų feritino lygio, kad sumažėtų kūno geležies kiekis. Praktiškai hemochromatozė priklauso nuo gretutinių ligų ir iš esmės nuo kepenų pažeidimo masto. Apie 35% hemochromatozės pacientų išsivysto kepenys Vėžys dėl kepenų cirozės.
Visi šios serijos straipsniai:
