Diagnozė
Paklausus paciento medicinos istorija ir kruopštus Medicininė apžiūra, tolesni žingsniai diagnozuojant hemofilija seka: 2/3 atvejų šeimoje pasitaiko hemofilijos atvejų, todėl reikia klausti apie ligos istoriją šeimoje, kai pacientas kreipiasi į gydytoją su simptomais, kuriems įtariama hemofilija. Pacientai praneša apie mėlynes net dėl mažiausių sužalojimų. Hemofilijos ligos sunkumas diferencijuojamas į lengvą, vidutinio sunkumo ar sunkią ligos formą.
Išnagrinėjus a kraujas mėginys pateikia šiuos rezultatus, būdingus hemofilijai: Kraujavimo laikas yra normalus (= pirminė koaguliacija yra nepažeista), tačiau plazminės koaguliacijos funkcija yra susilpnėjusi, todėl vadinamasis PTT laikas pailgėja. PTT reiškia dalinio tromboplastino laiką. Jis matuojamas atliekant laboratorinius cheminius tyrimus, siekiant patikrinti I, II, V, VIII – XII bei XIV ir XV faktorių funkciją.
Hemofilijoje trūksta vieno krešėjimo kaskados veiksnio, todėl koaguliacijos kaskada negali veikti optimaliai, todėl koaguliacijos laikas yra ilgesnis. Kad pacientas galėtų atskirti hemofiliją A ir B kraujas reikia ištirti dėl VIII ir IX faktorių. Trūkstamas faktorius lemia hemofilijos ligos formą.
Diferencialinė diagnostika
Hemofilija turi būti atskirta nuo kitų krešėjimo sistemos sutrikimų, ypač von Willebrand sindromo. Fon Willebrando faktorius (vWF) veikia kartu su VIII-C faktoriumi VIII faktoriaus komplekse ir sukelia priešlaikinio VIII faktoriaus skaidymo slopinimą. Be to, šis faktorius skatina krešėjimą, tarpininkaudamas trombocitų sukibimą pažeistoje kraujagyslių vietoje.
Taigi vWF yra svarbus pirminės ir antrinės krešėjimo komponentas. Jei yra von Willebrand sindromas, vWF susidarymas kraujagyslių sienelių ląstelėse vyksta tik nedaug arba su defektais. Sumažėjęs fon Willebrando faktoriaus susidarymo greitis arba netinkama funkcija yra dėl faktoriaus susidarymo geno mutacijų.
Sindromas arba priežastinė genų mutacija paveldima autosominiu dominantiniu būdu: genetinė vWF informacija yra 12 chromosomoje, kuri nėra lyties chromosoma. Dominuojant paveldėjimui, sergantis alelis slopina antrojo, sveiko alelio poveikį, todėl ligą jau sukelia vieno geno mutacija ir sukelia klinikinius simptomus. Pacientai paprastai kenčia nuo kraujavimo iš odos ir gleivinės, mažiau dėl savaime atsirandančio kraujavimo, pavyzdžiui, pacientai, sergantys hemofilija.
Liga dažnai išryškėja tik tada, kai po operacijos užsitęsia kraujavimas. Po traumos pailgėja pacientų kraujavimo laikas, taip pat patologiškai pasikeičia plazminės krešėjimo vertės (užsitęsęs PTT). von Willebrandas ir sindromas gydomi desmopresinu arba VIII ir vWF faktorių pakeitimu, kad stabilizuotų krešėjimą (tolesnį paaiškinimą žr. „Hemofilijos terapija“).
Hemofilijos formų simptomai nesiskiria:
- Hemofilijos liga paprastai sukelia vyrų klinikinius simptomus. - Kraujavimo sutrikimas sukelia pernelyg didelį kraujavimą, kuris nėra proporcingas ankstesnei, dažniausiai banaliai avarijai (traumai). Kraujavimo laikas yra normalus, tačiau paprastai būna antrinis kraujavimas, kuris nepasireiškia sveikiems žmonėms.
- Yra trys skirtingi hemofilijos tipai, kuriuos apibūdina likęs paveiktų krešėjimo faktorių aktyvumas: 1. sunki hemofilija (hemofilija), kurios liekamasis aktyvumas yra mažesnis nei 1%, arba vis dar esanti funkcinio faktoriaus dalis, iš kurios atsiranda savaiminis kraujavimas ir pasireiškia sąnarių kraujavimas 2. vidutinio sunkumo hemofilija (hemofilija), kurios faktoriaus aktyvumas yra nuo 1 iki 5% įprasto faktoriaus aktyvumo, o po nedidelės traumos atsiranda mėlynės (= hematomos). kuriems pacientai praneša apie tokius simptomus kaip hematomos (mėlynės) po reikšmingos traumos ir kraujavimo po operacijos. - Moterims, kurioms yra tik pakitusi hemofilijos genetinė informacija, paprastai nėra jokių klinikinių simptomų, kurių liekamasis aktyvumas viršija 3%. - Pacientai kenčia nuo kraujavimo į didelius sąnarių pavyzdžiui, kelio, klubo ar peties sąnarys, kuris vadinamas hemartroze.
Kraujavimas sukelia uždegiminę reakciją su sąnario taisymo procesais, dėl kurio gali sustingti sąnarys. - Be to, kraujavimas gali atsirasti raumenyse ir minkštuose audiniuose. Dėl kraujavimo padidėja raumenų ar audinių slėgis, nes dabar yra daugiau tūrio.
Tai gali sukelti skyrių sindromą, ypač rankose ir kojose: padidėjęs slėgis sukelia laivai ir nervai, todėl galūnės yra nepakankamai aprūpintos ir gali mirti dideli audinių plotai. Katedros sindromą chirurgas turi gydyti kuo greičiau, kad būtų išvengta galūnės praradimo. - Atsiranda kraujavimas į pilvą, o tai pavojinga paciento gyvybei.
- Po operacijų galimas neįprastai ilgas kraujavimas. Be to, gali būti ilgų laikotarpių su kraujas šlapime. Tai gali sukelti anemiją, nes pacientas nuolat netenka kraujo, galbūt nepastebėtas.
- Kraujavimai iš smegenų (= kraujavimas į kaukolę) yra ypač pavojingi, nes 10% pacientų, kenčiančių nuo hemofilijos, miršta. Hemofilija sergantiems pacientams reikia vengti bet kokio kraujavimo, todėl pacientui neturėtų būti skiriami kraujo krešėjimą slopinantys vaistai, pavyzdžiui, acetilsalicilo rūgštis (Aspirinas®) ir injekcijos į raumenis (= injekcijos į raumenis) neturėtų būti atliekamos. Jei atsiranda trauma su kraujavimu, labai svarbu kruopšti vietinė hemostazė, siekiant išvengti kraujavimo į kaimyninius audinius.
Narkotikų terapija hemofilija susideda iš krešėjimo faktorių, kurių pats organizmas negali pagaminti pakankamu kiekiu, pakeitimo. Pacientai, kuriems yra lengvas hemofilija gauti krešėjimo faktoriaus preparatų pagal poreikį, ty kai įvyko trauma su kraujavimu arba kai planuojama atlikti didelę operaciją, po kurios gali būti stiprus kraujavimas. Pacientams, sergantiems vidutinio sunkumo ar sunkia hemofilija, profilaktinis faktorius turėtų būti pakeistas, ty trūkstamas faktorius turi būti skiriamas visam laikui, kol dar nėra kraujavimo.
Jei liekamasis VIII faktoriaus aktyvumas yra didesnis nei 15% arba IX faktoriaus daugiau nei 20-25%, reguliarus gydymas nėra būtinas; šie pacientai gauna trūkstamą krešėjimo faktorių spontaniško kraujavimo atveju arba prieš planuojamas operacijas. Ypač nuolatinė terapija, taip pat terapija prieš operaciją gali būti atliekama kaip savigyda namuose, kai pacientas pats taiko trūkstamą krešėjimo faktorių. Pacientams, sergantiems lengva hemofilijos forma, yra alternatyvi terapija: Veiklioji medžiaga desmopresinas (pvz., Minirin®) sukelia VIII faktoriaus išsiskyrimą, kuris laikomas kraujagyslių sienelėse.
Tačiau vaistą galima vartoti tik kelias dienas, nes stimuliuojant faktoriaus išsiskyrimą indų sienelių saugojimo pajėgumai yra išeikvoti ir turi būti papildyti. Yra trys intervencijos į ūminę hemofilijos terapiją galimybės:
- Pacientas gauna aktyvuotą protrombiną - medžiagą, skatinančią kraujo krešėjimą, kad kraujavimas būtų kuo greičiau sustabdytas. - Kita terapinė galimybė yra VII faktoriaus preparatų vartojimas. Šis veiksnys yra krešėjimo kaskados pradžioje ir pradeda įprastą jo eigą. - Trečioji terapinė galimybė yra gyvūno VIII-C faktoriaus vartojimas, kad būtų galima hemostazė paciente.
