Diferencinės diagnozės
Atsižvelgiant į vyraujančius simptomus, kitos miotoninės ligos (uždelstas raumenys poilsis) ar kitos raumenų distrofijos (raumenų atrofija) gali būti laikomos diferencinėmis diagnozėmis. Be to, nervų sistema taip pat gali sukelti pažeistų raumenų silpnumą ir atrofiją nervai.
Diagnostika
Kliniškai novatoriškas yra miotonijos (atidėtas poilsis) raumenų atrofija (raumenų sumažėjimas ir susitraukimas). Atitinkamai, matuojant elektrinį raumenų aktyvumą EMG (elektromiogramoje), nustatoma būdinga išvada iš mažų atskirų deformacijų (kaip raumenų distrofijų atveju) ir greito iškrovimo serijų (kaip miotonijoje, vadinamojo „nardymo bombonešio triukšmo“). ). Kraujas testai atskleidžia raumenų ląstelių mirties simptomus (padidėjęs raumenų fermento, „CK“ kiekis) ir galbūt hormonų sistemos dalyvavimo pasekmes (sumažėjęs lytinių santykių lygis). hormonai). Žmogaus genetinius tyrimus galima aptikti kraujas ląstelėms pratęsia 19 chromosomos atkarpą, kuri būdinga miotoninė distrofija, jei miotoninė distrofija buvo diagnozuota, svarbu patikslinti širdis bent jau naudojant EKG (elektrokardiogramma), kad ankstyvoje stadijoje būtų galima rasti galimo funkcinio sutrikimo požymių.
Terapija
Priežastinė terapija miotoninė distrofija šiuo metu negalima. Širdies ritmo sutrikimus galima gydyti vaistais ir, jei reikia, a širdies stimuliatorius, o raumenys mėšlungis gali būti gydomi vaistais, kurie stabilizuoja raumenų ląstelės aktyvacijos būseną. Jei yra hormonų sutrikimų, juos taip pat galima gydyti vaistais. Tam tikru mastu raumenų silpnumo simptomai gali būti gydomi fizioterapija, kad būtų užtikrintas paciento judrumas ir išvengta neteisingos laikysenos.
Prognozė
Liga progresuoja lėtai ir kiekvienam pacientui skiriasi. Pacientų gyvenimo trukmė vidutiniškai sutrumpėja iki 50–60 metų, o miršta nuo širdis nesėkmė yra dažna.