Sinonimai Diušeno raumenų distrofija, Diušeno liga, Diušeno raumenų distrofija Santrauka Diušeno raumenų distrofija yra labiausiai paplitusi paveldima raumenų distrofija, be „miotoninės distrofijos“, ir jau ankstyvoje vaikystėje pasireiškia ryški raumenų atrofija. Tai sukelia svarbaus struktūrinio raumenų baltymo distrofino genetinio plano mutacija. Dėl… Diušeno raumenų distrofija
Simptomai Sergantys vaikai dažniausiai išsiskiria dėl uždelsto motorinio vystymosi: jie mažai juda, mokosi vaikščioti su vėlavimu, dažnai krenta ir parodo save „nerangūs“. Išmokę vaikščioti, veršeliai dažnai gerokai padidėja, to priežastis yra aukščiau aprašyta blauzdos raumenų pseudohipertrofija. Vykstant… Simptomai | Diušeno raumenų distrofija
Diagnozė Dėl raumenų ląstelių membranos defekto stiprus kreatino kinazės - raumens fermento - padidėjimas nukentėjusiųjų kraujyje pastebimas jau nuo gimimo. Neurologinis tyrimas rodo raumenų silpnumą be jutimo sutrikimų ar raumenų trūkčiojimų, refleksai yra silpni arba išnyksta. Elektromiografija (EMG) rodo ... Diagnozė | Diušeno raumenų distrofija
Prognozė Ligos prognozė vis dar nepalanki: Nukentėjusių asmenų gyvenimo trukmė vidutiniškai yra 20–40 metų. Visi šios serijos straipsniai: Diušeno raumenų distrofijos simptomų diagnozė
Sinonimai Dystrophia myotonica, Curschmann liga, Curschmann-Steinert liga: miotoninė (raumenų) distrofija. Įvadas Miotoninė distrofija yra viena iš labiausiai paplitusių raumenų distrofijų. Jį lydi raumenų silpnumas ir atrofija, ypač veido, kaklo, dilbių, rankų, blauzdų ir pėdų. Čia būdingas raumenų silpnumo ir uždelsto raumenų atsipalaidavimo simptomų derinys ... Miotoninė distrofija
Priežastis Miotoninės distrofijos priežastis yra tam tikro laipsnio pailgėjimas 19 chromosomos skyriuje. Dėl to sumažėja baltymų, iš dalies atsakingų už raumenų skaidulų membranos stabilumą, gamyba. Pailgėjimo mastas didėja paveldint iš kartos į kartą ir rodo tam tikrą koreliaciją ... Priežastis | Miotoninė distrofija
Diferencinės diagnozės Atsižvelgiant į vyraujančius simptomus, kitos miotoninės ligos (uždelstas raumenų atsipalaidavimas) ar kitos raumenų distrofijos (raumenų atrofija) gali būti laikomos diferencine diagnoze. Be to, nervų sistemos ligos taip pat gali sukelti pažeistų nervų kontroliuojamų raumenų silpnumą ir atrofiją. Diagnostika Kliniškai novatoriška yra miotonija (uždelstas… Diferencinės diagnozės Miotoninė distrofija
Sinonimai Fazioscapulohumeral raumenų distrofija, FSHMD, raumenų distrofija Landouzy-Dejerine: FSH distrofija, Facioscapularhumeral (raumenų) distrofija. Facioscapulohumeralinė raumenų distrofija, dažnai sutrumpinta FSHD, yra trečia pagal dažnumą paveldima raumenų distrofija. Pavadinimas apibūdina ankstyvas ir ypač stipriai paveiktas raumenų sritis: tačiau, kai liga progresuoja, kitos raumenų sritys (kojų, dubens ir liemens raumenys) taip pat ... Fazioskapulohumeralinė distrofija (FSHD)
Prognozė Kadangi liga paveikia tik skeleto raumenis, sergančiųjų gyvenimo trukmė paprastai nėra ribojama. Dėl palyginti lėto ligos progresavimo pacientai ilgą laiką išlaiko gerą gyvenimo kokybę. Ligos eiga labai skiriasi kiekvienam pacientui: nors kai kurie pacientai išlieka beveik ... Prognozė | Fazioskapulohumeralinė distrofija (FSHD)
