Fenotipinė variacija apibūdina skirtingas to paties genotipo asmenų bruožų išraiškas. Principą išpopuliarino evoliucijos biologas Darvinas. Ligos, tokios kaip pjautuvinė ląstelė anemija yra paremti fenotipine variacija ir iš pradžių buvo siejami su evoliuciniu pranašumu.
Kas yra fenotipinė variacija?
Pagal fenotipinį variaciją biologija nurodo skirtingas tos pačios rūšies individų savybių išraiškas. Fenotipas reiškia tikrąją organizmo išvaizdą, įskaitant visas individualias individo savybes. Vietoj morfologinių bruožų šis terminas reiškia fiziologinius ir elgesio bruožus. Fenotipas priklauso ne tik nuo genetinių organizmo savybių, bet daugiausia lemia aplinkos poveikis. Pagal fenotipinį variaciją biologija nurodo skirtingas tos pačios rūšies individų savybių išraiškas. Nepaisant bendro genotipo, žmonės dėl aplinkos įtakos imasi skirtingų fenotipų. Fenotipinės variacijos principas datuojamas prancūzų Georges Cuvier ir Étienne Geoffroy Saint-Hilaire pastebėjimais. Didžiojoje Britanijoje tai pirmą kartą aprašė Erasmusas Darwinas ir Robertas Chambersas. Charlesas Darwinas galiausiai plačiau žinojo fenotipinius variantus, tačiau pagal dabartines žinias nėra laikomas pirmuoju šio reiškinio aprašytoju. Jis vartojo divergencijos terminą ryšium su fenotipine variacija, apibūdindamas faktą, kad fenotipinės individualios savybės nuolat auga kartu su kartomis ir kad pavieniai rasės atstovai vis labiau tolsta nuo rasinių savybių.
Funkcija ir užduotis
Mendelio taisyklės fenotipines variacijas paaiškina paprastai. Mendelis tyrė augalų atskirų bruožų paveldėjimą. Pavyzdžiui, jis stebėjo gėlių spalvą ir kryžmino augalus raudonais ir baltais atspalviais. Taip išveistų individų fenotipai buvo raudoni arba balti. Augalų genotipe buvo informacijos apie raudonas ir baltas gėles visiems palikuonims. Taigi vien iš genotipo nebuvo galima numatyti atspalvio užtikrinimo. Fenotipinis variacija nėra nulemta genetinės mutacijos, tačiau gali sukelti mutaciją kartų kartose. Iš genomo vėlesnio fenotipo negalima vienareikšmiškai nuskaityti. Taip pat iš fenotipo negalima vienareikšmiškai spręsti apie konkretų genotipą. Taigi genotipo ir fenotipo santykis lieka gana neaiškus. Pagal sintetinę Darvino evoliucijos teoriją, nedideli fenotipo pokyčiai evoliucijos metu tampa akivaizdžiais bruožų pokyčiais, kurie gali pereiti prie rūšių pokyčių. Mutacijos sukeltus fenotipo pokyčius gali lydėti geografinės atrankos pranašumas, dėl kurio du geografiškai apriboti tos pačios rūšies subvariantai išlieka vienas šalia kito. To pavyzdys yra laktozė atkaklumas, leidęs šiaurės europiečiams metabolizuoti gyvūnus pieno prieš tūkstančius metų. Evoliucinė raidos biologija pateikia sudėtingus nenutrūkstamus savaiminius tos pačios kartos pokyčius kartu su nuolatiniais fenotipo pokyčiais. Visoms rūšims būdingi fenotipiniai pokyčiai. Variacijos nėra išimtis, bet atitinka taisyklę. Konkrečių tos pačios rūšies bruožų pokyčiai nėra vienodai paskirstyti erdvėje. Skirtingos populiacijos dažnai pasižymi kintamumu, pavyzdžiui, skirtingo kūno dydžio asmenys. Visi rūšies populiacijų fenotipiniai pokyčiai įrodo evoliucinius procesus. Fenotipiniai pokyčiai yra natūralios atrankos kertinis akmuo, todėl suteikia išgyvenimo pranašumų asmenims, esantiems skirtingose aplinkose. Skirtumai tarp žmogaus akies ir plaukai spalvos yra vieni iš geriausiai žinomų žmonių rūšių variacijos pavyzdžių. Tuo tarpu tokiose rūšyse kaip zebras fenotipinio variacijos principas pasireiškia, pavyzdžiui, juostinių skirtumų tarp zebrų rūšių. Burchello zebrai turi apie 25 juostas, kalnų zebrai - apie 4 o, o Grevy zebrai - net apie 80.
Ligos ir negalavimai
Žmonių rūšyje yra begalė fenotipinių pokyčių pavyzdžių. Kai kurie iš jų yra susiję su liga. Pjautuvo ląstelė anemija, pavyzdžiui, yra fenotipinių pokyčių rezultatas. Ši liga sukelia pjautuvo formos raudonos spalvos deformaciją kraujas ląstelių, kurią lydi kraujotakos sutrikimai. Pjautuvo ląstelė anemija yra ne tik liga, bet ir gydomasis variantas. Raudonos spalvos deformacija kraujas ląsteles lydi atsparumas maliarija. Tai maliarija atsparumas reiškė evoliucinius biologinius pranašumus ir tokiu būdu atlaikė natūralią atranką. Fenotipinė variacija išsivystė į mutaciją, kuri vis dar paplitusi žmonių rūšyse. Tarp geriausiai žinomų fenotipinių pokyčių pranašumų pavyzdžių yra žmogus laktozė tolerancija. Iš pradžių žmogaus rūšis negalėjo metabolizuotis pieno pieno produktai ne kūdikystėje. Tai laktozė netolerancija laikui bėgant išnyko dėl beveik visų šiaurės Europos asmenų fenotipinių pokyčių. Nuo galimybės metabolizuoti pieno ir pieno produktai buvo siejami su reikšmingais evoliuciniais pranašumais žmonėms, fenotipas turėjo genetinės mutacijos būdu atgalinį poveikį genotipui. Nuo tada laktozės toleravimas buvo laikomas šiaurės Europos žmonių norma. Nepaisant to, tuo pačiu metu fenotipai su originalu laktozės netoleravimas žmonių rūšyse. Be šių koreliacijų, fenotipiniai pokyčiai taip pat turi įtakos ligoms, ypač paveldimų ligų modeliams. Kuo ilgiau tam tikra liga buvo paplitusi rūšyje, tuo labiau pasireiškia tos pačios ligos fenotipiniai pokyčiai. Tokiu būdu tas pats ligos modelis po kelių kartų gali sukelti įvairiausius simptomus. Taigi ligos potipiai gali būti naudojami norint įvertinti, kiek laiko liga buvo paplitusi rūšyje. Fenotipinė variacija pasireiškia ir paveldimose ligose, kurios išsivysto tik dėl tam tikrų egzogeninių veiksnių. Vėžys, pavyzdžiui, gali būti būdingas genotipui, bet vis dar nepasiekia kiekvieno fenotipo protrūkio.
