Kaip Fabry liga veikia gyvenimo trukmę?
Fabry liga yra rimta liga, sukelianti sunkų inkstų pažeidimą, širdis ir smegenys ankstyvame amžiuje. Dėl sumažėjusio fermentų aktyvumo riebalai nusėda kraujas laivai organai, todėl organai tampa vis labiau pažeidžiami ir galiausiai visiškai praranda savo funkciją. Jei liga lieka nenustatyta arba ji nėra gydoma, pacientai, sergantys Fabry liga dažnai miršta anksčiau laiko dėl širdis liga, lėtinė inkstas nesėkmė arba a insultas. Negydoma pacientų gyvenimo trukmė labai sumažėja - tik apie 40–50 metų. Jei liga diagnozuojama anksti ir nedelsiant pradedamas tinkamas gydymas fermentų pakaitalu, pacientų gyvenimo trukmė yra beveik normali, kuri nėra daug mažesnė nei vidutinis amžius.
Diagnozė
Diagnozė Fabry liga ne visada lengva, o pacientai dažnai turi ilgą kančią, kol simptomai gali būti priskirti ligai. Dažnai prireikia kelerių metų, kad gydytojas nustatytų teisingą diagnozę. Įtarus Fabry ligą, gydytojas nustato diagnozę atlikdamas laboratorinių tyrimų seriją, kurios a kraujas turi būti paimtas mėginys.
Patvirtinus diagnozę, gydytojas paprastai nukreipia pacientą į tam tikras klinikas, kurios specializuojasi lizosomų saugojimo sutrikimų gydyme. Yra keletas molekulinių genetinių tyrimų, kurie gali patvirtinti Fabry ligos diagnozę. Visų pirma, atlikus paprastą fermentų tyrimą galima išsiaiškinti, ar nėra α galaktozidazės defekto.
Vyrams, norint diagnozuoti ligą, paprastai pakanka teigiamo tyrimo rezultato (ty sumažėjusio α galaktozidazės aktyvumo). Sergančios moterys vis tiek gali turėti normalų α galaktozidazės fermento aktyvumą kraujas, todėl tokiais atvejais atliekama papildoma genų analizė. Genų analizė gali parodyti, ar moteris turi ligą sukeliančią α galaktozidazės geno mutaciją.
