Apibrėžimas - kas yra Fabry liga?
Fabry liga (Fabry sindromas, Fabry liga arba Fabry-Anderson liga) yra reta medžiagų apykaitos liga, kai fermento defektą sukelia geno mutacija. Pasekmė yra sumažėjęs medžiagų apykaitos produktų skaidymas ir didesnis jų laikymas ląstelėje. Dėl to ląstelė yra pažeista ir miršta. Dėl to organai yra pažeisti ir gali atsirasti įvairių simptomų, priklausomai nuo organo pažeidimo.
Priežastys
Fabry ligos priežastis yra trūkstamas fermentas α-galaktozidazė A. Šis fermentas atsiranda ląstelėse tam tikruose skyriuose, lizosomose, kur jis reikalingas glikosfingolipidams skaidyti. Glikosfingolipidai yra cukrinių riebalų grupė, reikalinga ląstelei sukurti.
Dėl genetinio defekto šio fermento trūksta, todėl įvairūs medžiagų apykaitos produktai (ypač globotraozilceramidas) kaupiasi ląstelėse ir jas pažeidžia. Dėl to ląstelė miršta, atsiranda organų pažeidimų ir funkcinių sutrikimų. Šis ligos tipas vadinamas lizosomų kaupimosi liga, nes metabolitai ląstelėje kaupiasi lizosomose.
Ši tema gali jus dominti: Sandėliavimo ligos - kurios yra? Fabry liga yra paveldima X susieta. Sergantys tėvai yra sveiki, nes Y-chromosomą gauna tik iš savo tėvo, o dukterys visada serga, nes paveldi X-chromosomą. Kadangi sergantys vyrai turi tik vieną X chromosomą su sugedusiu genu, liga jiems yra daug sunkesnė nei moterų. Moterys taip pat turi antrą X chromosomą, kuri gali iš dalies kompensuoti defektą
Gydymas
Ankstyva diagnozė yra labai svarbi gydant Fabry ligą, nes kuo anksčiau simptomai gydomi, tuo lėčiau liga progresuoja. Yra tam tikrų centrų, kurie specializuojasi gydydami Fabry ligos simptomus, į kuriuos pacientai tikrai turėtų kreiptis. Kadangi Fabry liga yra daugelio organų liga, gydymą vykdo grupė širdis specialistai, inkstas specialistai, inkstų specialistai ir kiti medicinos specialistai.
Be simptomų palengvinimo, terapinis metodas jau keletą metų visų pirma buvo skirtas trūkstamą fermentą pakeisti dirbtinai pagaminta α galaktozidaze. Ši pakaitinė fermentų terapija lemia metabolitų skaidymąsi ir nesikaupimą organuose, taip pagerindami pacientų simptomus. Jei gydymas pradedamas anksti, galima išvengti organų sistemos pažeidimo ir pacientai gali gyventi beveik įprastą gyvenimą.
