Kaip yra paveldėjimas?
Ragenos distrofijos yra įvairių ligų formų grupė, kuri savo ruožtu turi skirtingas paveldimas savybes. Priklausomai nuo mutacijos, jie yra paveldimi autosominiai dominantiniai, autosominiai recesyviniai arba su X susiję recesyviniai. Nukentėjusiems pacientams gali būti teikiamos genetinės konsultacijos, kurios gali juos informuoti apie gydymą ir prognozes, taip pat apie tolesnį vaikų paveldėjimą.
Diagnozė
Jei sumažėja ragenos skaidrumas ir abiem akimis vienu metu atsiranda drumstumas, ragenos distrofija Turėtų būti apsvarstytas. The oftalmologas gali ištirti rageną atlikdamas plyšio lempos tyrimą ir aptikti galimus struktūrinius pokyčius ar debesuotumą. Tyrimo metu jis taip pat gali paimti mėginį ir ištirti jį elektroniniu mikroskopu. Ypač pacientams, turintiems giminaičių ragenos distrofija, siekiant kuo anksčiau diagnozuoti galimą ragenos distrofiją, reikia atlikti reguliarų oftalmologinį tyrimą. Molekulinis genų tyrimas taip pat gali būti naudingas norint sužinoti tikslią genų formą ragenos distrofija.
Kokie yra ragenos distrofijos simptomai?
Daugybė ragenos distrofijų sukelia nedaug ar labai vėlai pasireiškiančius simptomus ir pacientai jų dažnai neatpažįsta. Dažnai ligos atrandamos atliekant oftalmologinį tyrimą fiziškai sveikiems pacientams. Jei pasireiškia simptomai, pacientai dažnai pirmiausia pastebi regėjimo pablogėjimą.
Laikui bėgant šis pablogėjimas didėja. Regėjimo pablogėjimas dažnai priklauso nuo periodiškumo. Kai kuriomis formomis yra rimtų regėjimo problemų, ypač ryte, tačiau dienos metu jų sumažėja. Be to, tarp priepuolių gali būti ilgų pauzių be simptomų.
Be to, ragenoje yra neskaidrumas, kuris pradžioje nėra matomas, tačiau bėgant metams gali pablogėti. Esant ragenos distrofijoms, kurios paveikia ypač paviršines ragenos dalis, t epitelioir kt., ragena tampa drumsta. Be to, yra sunkių akių skausmas.
Gydymas / terapija
Ragenos distrofijų gydymas priklauso nuo konkrečios formos. Todėl prieš pradedant gydymą svarbu diagnozuoti tikslią ragenos distrofijos formą naudojant molekulinius tyrimus. Kai kurioms formoms gydyti nereikia.
Kai kuriomis formomis, dehidratuojančių vaistų vartojimas akių lašai ar tepalų, kaip ir žemėlapio taško piršto atspaudo distrofijoje ar Fuchso endotelio distrofijoje. Ypatingasis akių lašai semtis skysčio iš ragenos, o tai pagerina regėjimą. Esant sunkesnėms ragenos distrofijų formoms, galiausiai tik vadinamoji keratoplastika, ty transplantacija ragenos, gali padėti.
Šios procedūros metu serganti ragena pakeičiama mirusio donoro ragena. Dėl to, kad ragenoje yra nedaug imunokompetentingų ląstelių, a atmetimo reakcija pasitaiko palyginti retai. Tik retais atvejais prireikia papildomo imunosupresijos vartojant vaistus. A transplantacija pasižymi geru sėkmės rodikliu ir pagerina regėjimą daugumoje žmonių.
