Keratosis follicularis spinulosa decalvans yra įgimta oda. Keratosis follicularis spinulosa decalvans yra paveldimas ir pasitaiko itin retai. Kartais liga vadinama „Siemens I“ sindromu arba keratosis pilaris decalvans. Keratosis follicularis spinulosa decalvans pirmą kartą aprašė Lameris 1905 m.
Kas yra keratosis follicularis spinulosa decalvans?
Keratosis follicularis spinulosa decalvans iš esmės pasireiškia labai mažai. Šiuo atžvilgiu manoma, kad liga paplitusi maždaug 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Daugeliu atvejų keratosis follicularis spinulosa decalvans paveikia vyrus. Liga yra paveldima tiek autosomiškai, tiek X su recesyvu susijusi su palikuonimis. Iš esmės keratosis follicularis spinulosa decalvans yra liga, paveikianti oda ir vystosi vaikystė nukentėjusiems pacientams. Lameris apibūdino oda tačiau pirmą kartą „Siemens“ šiandien reikšmingai prisidėjo prie bendro šios ligos pavadinimo. Keratosis follicularis spinulosa decalvans kontekste paveikti asmenys kenčia nuo vadinamųjų keratinizacijos anomalijų. Tai pasireiškia ligai būdingose vietose, pavyzdžiui, veidas, kapilijus ir antakiai. Krūtinės ląstą, taip pat galūnes, daugeliu atvejų paveikė keratosis follicularis spinulosa decalvans. Kur kas rečiau liga siejama su tokiais simptomais kaip oligofrenija, ragenos distrofija ir vadinamoji palmoplantarinė liga. keratozės.
Priežastys
Keratosis follicularis spinulosa decalvans pacientai kenčia nuo pat gimimo, nes tai yra genetiškai sukelta paveldima liga. Ligą sukeliantis faktorius yra specifinis genas mutacija. Keratosis follicularis spinulosa decalvans perduodamas vaikams su X susietu arba autosominiu recesyviniu paveldėjimu. Su X susietu paveldėjimu mutacijos yra arba SAT1 genas arba vadinamasis MBTPS2 genas. Autosominiu recesyviniu būdu paveldėto keratozės follicularis spinulosa decalvans varianto atveju tiksli priežastis ar priežastinė mutacija dar netirta.
Simptomai, skundai ir požymiai
Kartu su keratosis follicularis spinulosa decalvans pacientams būdingas būdingas ligos skundų ir simptomų derinys. Netrukus po sergančių asmenų gimimo jau atsiranda pirmieji akių skundai. Pavyzdžiui, ragena yra drumsta. Be to, laikui bėgant išsivysto vadinamoji alopecija, kurią lydi randai. Keratosis follicularis spinulosa decalvans atveju alopecija pirmiausia veikia blakstienas ir antakiai taip pat plaukai ant vadovas. Be to, paveikti pacientai kenčia nuo folikulo hiperkeratozė, kuris yra difuzinio pobūdžio ir daugiausia rodomas kaklas, veidas, taip pat rankų nugaros. Priešingai, hiperkeratozė neplatina nagų, nagai or gleivinė. Be to, asmenys, paveikti keratosis follicularis spinulosa decalvans, kai kuriais atvejais yra fotofobiški ir turi veido eritemą. Daugeliu atvejų keratozė follicularis spinulosa decalvans praeina savaime pacientams sulaukus pilnametystės.
Ligos diagnozė ir eiga
Keratosis follicularis spinulosa decalvans diagnozė nustatoma atsižvelgiant į tipinius ligos simptomus. Jei vaikui pasireiškia atitinkami simptomai, tėvai ar globėjai pirmiausia kreipiasi į gydantį pediatrą. Paprastai pediatras nukreipia pacientą į specialistą, pavyzdžiui, dermatologą. Pradinėje konsultacijoje su pacientu gydytojas pirmiausia ištiria ligos požymius, jų atsiradimą ir galimus jų vystymosi veiksnius. Daugeliu atvejų keratosis follicularis spinulosa decalvans paveikti pacientai yra maži vaikai, todėl jie reikšmingai prisideda prie medicinos istorija. Kadangi keratosis follicularis spinulosa decalvans yra paveldima liga, gydantis gydytojas turi ypač išsamią šeimos istoriją. Po paaiškinančio paciento pokalbio atliekami įvairūs vizualiniai tyrimai. Kadangi keratosis follicularis spinulosa decalvans simptomai daugiausia sutelkti į paciento odą, klinikinį tyrimą atlikti yra palyginti lengva. Tačiau kadangi keratosis follicularis spinulosa decalvans simptomai pasireiškia ir sergant kitomis ligomis, diagnozuoti vis tiek kartais sunku. Genetinis tyrimas, kuriuo nustatoma genas mutacijos žinomuose genų lokusuose, galiausiai suteikia tikrumą apie keratosis follicularis spinulosa decalvans. Be to, a diferencinė diagnostika reikalingas, o gydytojas pirmiausia skiria keratosis follicularis spinulosa decalvans nuo operogeninės opos ir keratosis follicularis akneiformis, tipo „Siemens“. Be to, reikėtų neįtraukti dermotrichijos sindromo, dar vadinamo IFAP sindromu.
Komplikacijos
Keratosis follicularis spinulosa decalvans atveju gana sunkūs paciento apribojimai ir komplikacijos atsiranda iškart po gimimo. Daugeliu atvejų tai apima diskomfortą akyse. Nukentėję asmenys nemato aštriai ir kenčia nuo ragenos drumstumo, kuris jau atsiranda iškart po gimimo. Blogiausiu atveju keratozė follicularis spinulosa decalvans gali vadovauti tiesiogiai į aklumas paciento. Taip pat pažeidžiama galvos oda ir blakstienos. Odos nusiskundimai pasireiškia ir veide, o paciento estetika žymiai sumažėja. Dėl to neretai pacientas patiria sumažėjusį savivertės ar net nepilnavertiškumo kompleksą. Daugeliu atvejų tėvai taip pat yra paveikti psichologinių sutrikimų ar Depresija. Daugeliu atvejų keratosis follicularis spinulosa decalvans išgydo save suaugus. Tačiau to negalima garantuoti, kad nebūtų įmanoma numatyti bendros ligos eigos. Skundai ir simptomai gali būti gydomi vaistais. Taip pat gali būti pataisytas akių diskomfortas. Daugiau komplikacijų paprastai nebūna.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kadangi keratosis follicularis spinulosa decalvans yra a būklė tai jau yra įgimta, nereikia papildomai diagnozuoti gydytojo, nes diagnozė dažniausiai nustatoma iškart po gimimo. Medikamentinis gydymas yra būtinas, kai pacientui atsiranda įvairių akių nusiskundimų. Ragena gali būti aptemdyta, o regėjimas gali būti neigiamai paveiktas. Blogiausiu atveju - baigti aklumas gali atsirasti. Be to, keratozės follicularis spinulosa decalvans atveju taip pat reikia kreiptis į gydytoją, jei dėl ligos atsiranda galvos odos nusiskundimų. Daugeliu atvejų paveikti asmenys kenčia nuo fotofobijos ir įvairių veido nusiskundimų. Keratosis follicularis spinulosa decalvans gydymą paprastai atlieka skirtingi specialistai. Visų pirma būtina aplankyti bendrosios praktikos gydytoją arba dermatologą. Gyvenimo trukmei neturi neigiamos įtakos keratosis follicularis spinulosa decalvans.
Gydymas ir terapija
Keratosis follicularis spinulosa decalvans daugiausia gydomas išoriniais veiksniais, palengvinančiais kai kuriuos ligos simptomus. Pavyzdžiui, veiklioji medžiaga acitretinas yra naudojamas. Iš esmės keratosis follicularis spinulosa decalvans prognozė yra palyginti teigiama. Daugeliu atvejų keratosis follicularis spinulosa decalvans yra savarankiška liga. Taigi, nuo 20 iki 30 metų keratosis follicularis spinulosa decalvans paprastai išnyksta savaime.
Perspektyva ir prognozė
Keratosis follicularis spinulosa decalvans prognozė yra nepalanki. Liga pagrįsta chromosomų defektu. Pagal dabartines teisines gaires mokslininkams ir gydytojams neleidžiama keisti asmens DNR. Dėl šios priežasties sutrikimo priežasties negalima gydyti. Gydant gydomi dokumentais užfiksuoti simptomai. Gyvenimo kokybės gerinimas ir esamų skundų palengvinimas yra pagrindinis dėmesys gydančiam gydytojui. Pro administracija vaistų, reikia pagerinti odos išvaizdą. Nepaisant to, narkotikai yra susiję su rizika ir šalutiniais poveikiais, į kuriuos reikia atsižvelgti atliekant gydymą. Jei inicijuotas terapija nutraukiamas arba sustabdomas savarankiškai, tikimasi, kad esami skundai pasikartos. Apskritai, oda būklė pablogėja daugumai pacientų. Dėl regimojo ligos pastebimumo daugelis nukentėjusiųjų skundžiasi emocine ir psichine būsena stresas. Diskomfortas ir pablogėjusi gyvenimo kokybė yra pasekmės. Sunkiais atvejais atsiranda psichologinės pasekmės, dėl kurių dar labiau pablogėja bendra situacija. Jei be keratosis follicularis spinulosa decalvans diagnozuojamas psichologinis sutrikimas, reikia ilgalaikio gydymo. Simptomai gali būti palengvinti, tačiau tai galima pasiekti tik tinkamai bendradarbiaujant pacientui.
Prevencija
Keratosis follicularis spinulosa decalvans yra genetinis, todėl dar nėra žinomos veiksmingos prevencijos galimybės.
Sekti
Genetinės keratozės follicularis spinulosa decalvans priežiūros priemonės, be kita ko, yra nukreiptos į geresnę gyvenimo kokybę ir padidintą pasitikėjimą savimi. Be to, pacientai nori palengvinti jų simptomus ir tikisi, kad jie bus visiškai išgydyti. Todėl būtina tinkamai vartoti gydytojo paskirtus vaistus. Siekiant išlaikyti galimą jų šalutinį poveikį ir riziką narkotikai kuo žemesnė, reguliari valstybės būklės kontrolė sveikatai būtina. Be to, nukentėjusieji neturėtų pamiršti, kad pertraukus arba nepriklausomai nutraukus terapija greičiausiai vadovauti iki atkryčio. Pacientai jaučiasi emociškai apkrauti matomomis anomalijomis. Atsižvelgiant į nukentėjusiųjų jautrumą ir asmeninę situaciją, gali būti patartina psichoterapinė pagalba. Jei diagnozuojamas psichologinis sutrikimas, ilgalaikis terapija yra dėl. Norėdami sušvelninti odos nusiskundimus ir pagerinti gyvenimo kokybę, pacientai turi bendradarbiauti ir visada laikytis medikų patarimų. Geriausiu atveju odos sutrikimas išnyks ne vėliau kaip iki 30 metų, be jokių simptomų, tokių kaip šviesa plaukai ar akių problemų. Tačiau jauni pacientai kartais turi tikėtis, kad savęs nepagydys.
Tai galite padaryti patys
Keratosis follicularis spinulosa decalvans sergantys pacientai turi įvairias galimybes sau padėti ir pagerinti savo asmeninę gyvenimo kokybę. Iš esmės reguliarūs įvairių medicinos specialistų tyrimai yra reikšmingi norint tinkamai gydyti įvairius keratosis follicularis spinulosa decalvans simptomus. Pacientas reguliariai lankosi oftalmologas ir optometru laiku diagnozuoti ragenos drumstumo pokyčius, kad būtų išvengta aklumas. Kai kurie nukentėję asmenys kenčia nuo fotofobijos ir nukreipia savo veiklą pagal jautrumą šviesai. Priklausomai nuo fotofobijos laipsnio, svarbų vaidmenį atlieka tinkama apsauginė apranga. Su liga susijusi alopecija daugiausia yra kosmetinė pacientų problema, dažnai sukelianti nepilnavertiškumo kompleksus. Jei pacientas to pageidauja, aukštos kokybės perukai suteikia priemonę paslėpti trūkusią galvos odą plaukai. Keratosis follicularis spinulosa decalvans kai kuriais atvejais išnyksta pacientams sulaukus pilnametystės. Tačiau toks savęs išgydymas nėra garantuotas, taigi vaikystė ir sergantys paaugliai yra pasirengę ir toliau sirgti šia liga. Jeigu Depresija psichikos sutrikimų, psichoterapeutas prižiūri pacientus. Tokia pagalba kartais naudinga ir tėvams.
