Sensenbrennerio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Sensenbrennerio sindromas yra labai retas genetinis sutrikimas. Sensenbrennerio sindromui būdingi įvairūs anatominiai ir funkciniai defektai. Šiuo metu žinoma mažiau nei 20 Sensenbrennerio sindromo atvejų. Pirmasis Sensenbrennerio sindromo aprašymas buvo pateiktas 1975 m. Kas yra Sensenbrennerio sindromas? Sensenbrennerio sindromas yra paveldimas sutrikimas, turintis… Sensenbrennerio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Becker-Kiener tipo raumenų distrofija: priežastys, simptomai ir gydymas

Becker-Kiener tipo raumenų distrofija yra genetinė raumenų liga. Liga progresuoja lėtai ir palaipsniui yra susijusi su didėjančiu raumenų silpnumu. Iš esmės raumenų distrofijos tipas Becker-Kiener pasitaiko palyginti retai. Sergamumas yra apie 1: 17,000 XNUMX, ir liga dažniausiai pasireiškia vyrams. Pirmasis ligos pasireiškimas ... Becker-Kiener tipo raumenų distrofija: priežastys, simptomai ir gydymas

Kleine-Levino sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Kleine-Levino sindromas yra epizodinė pasikartojanti hipersomnija, kuriai būdingas padidėjęs mieguistumas, suvokimo sutrikimai ir paradoksalus budrumo elgesys. Tikėtina, kad yra centrinės nervų sistemos priežastis. Iki šiol nėra nustatytos gydymo galimybės dėl mažo paplitimo. Kas yra Kleine-Levino sindromas? Gydytojai Kleine-Levino sindromą žino kaip periodinę hipersomniją vaikystėje ar paauglystėje. Daugiau… Kleine-Levino sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Brachydactyly: priežastys, simptomai ir gydymas

Medicininis terminas brachydactyly apibūdina sutrumpintus pirštus ir kojų pirštus. Ši būklė, paprastai paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, priklauso netinkamai susiformavusių galūnių grupei. Kas yra brahidaktilija? Šis genetinis defektas atsiranda atskirai arba sindromiškai. Kursas gali turėti pirminę ar antrinę priežastį. Jai papildomai būdinga kaulinė disostozė. Tik … Brachydactyly: priežastys, simptomai ir gydymas

Tinklainės displazija: priežastys, simptomai ir gydymas

Vadinamoji tinklainės displazija yra patologinis žmogaus tinklainės apsigimimas. Daugeliu atvejų tai yra genetinė būklė. Tinklainės displazija dažnai pasireiškia pilkomis linijomis ar taškais, sutrikusia sritimi ar tinklainės atsiskyrimu. Kas yra tinklainės displazija? Paveldima tinklainės displazija yra pagrįsta netinkamu tinklainės vystymusi ... Tinklainės displazija: priežastys, simptomai ir gydymas

Partingtono sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Partingtono sindromas yra įgimtas sutrikimas, pasireiškiantis specifiniais pagrindiniais simptomais. Pavyzdžiui, Partingtono sindromas yra susijęs su protiniu atsilikimu, distoniniais rankų judesiais ir dizartrija. Intelektiniai gebėjimai yra tik silpnai ar vidutiniškai sutrikę sergant Partingtono sindromu. Partingtono sindromas reiškia paveldimą sutrikimą, susietą su x. Kas yra Partingtono sindromas? Partingtono sindromas yra labai retas. … Partingtono sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Flynn-Airdo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Flynn-Aird sindromas yra retas centrinės nervų sistemos apsigimimų sindromas, dar žinomas kaip paveldimas neuroektoderminis sindromas. Simptomų priežastis yra genetinis sutrikimas embriono vystymosi metu. Priežastinė terapija dar nėra prieinama. Kas yra Flynn-Aird sindromas? Flynn-Aird sindromas yra simptomų kompleksas, priklausantis apsigimimų sindromų grupei. … Flynn-Airdo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Johansono Blizzardo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Johansono-Blizzardo sindromas yra retos paveldimos ligos pavadinimas. Pažeisti asmenys kenčia nuo kasos, galvos odos ir nosies vystymosi anomalijų. Kas yra Johansono-Blizzardo sindromas? Johansono-Blizzardo sindromas (JBS) yra retas paveldimas sutrikimas, kuris kartais gali būti mirtinas. Sindromas taip pat laikomas ektodermine displazija ir klasifikuojamas kaip kasos… Johansono Blizzardo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Joneso sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Joneso sindromas yra paveldima fibromatozė, susijusi su jungiamojo audinio ataugomis ant dantenų ir abipusiu progresuojančiu sensorineuraliniu klausos praradimu. Jungiamojo audinio ataugos gydomos chirurginiu būdu. Jei yra klausos praradimas, kochlearinis implantas gali atkurti klausą. Kas yra Joneso sindromas? Paveldima dantenų fibromatozė reiškia įgimtų sutrikimų grupę, kuriai būdingas ... Joneso sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas