Sensenbrennerio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Sensenbrennerio sindromas yra labai retas genetinis sutrikimas. Sensenbrennerio sindromui būdingi įvairūs anatominiai ir funkciniai defektai. Šiuo metu žinoma mažiau nei 20 Sensenbrennerio sindromo atvejų. Pirmasis Sensenbrennerio sindromo aprašymas buvo pateiktas 1975 m. Kas yra Sensenbrennerio sindromas? Sensenbrennerio sindromas yra paveldimas sutrikimas, turintis… Skaityti daugiau

Uodeginės regresijos sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Uodegos regresijos sindromas apibūdina apatinių (uodeginių) stuburo segmentų apsigimimų sindromą, kartais labai sunkią, bet kintančią. Daugeliu atvejų trūksta uodegos stuburo dalių, tokių kaip uodegikaulis ir juosmens sritis. Būklė yra daugialypė ir paprastai išsivysto per pirmąsias keturias nėštumo savaites. … Skaityti daugiau

Puikus ultragarsas: gydymas, poveikis ir rizika

Atliekant prenatalinę diagnostiką, apžiūrint vaiką gimdoje, gali prireikti tolesnės diagnostikos. Tai atliekama atliekant smulkų ultragarsą - specialų sonografinį tyrimą, leidžiantį gydytojui sekti galimo vaiko vystymosi sutrikimo ar fizinių sutrikimų požymius. Kas yra geras ultragarsas? Kaip… Skaityti daugiau

Kleine-Levino sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Kleine-Levino sindromas yra epizodinė pasikartojanti hipersomnija, kuriai būdingas padidėjęs mieguistumas, suvokimo sutrikimai ir paradoksalus budrumo elgesys. Tikėtina, kad yra centrinės nervų sistemos priežastis. Iki šiol nėra nustatytos gydymo galimybės dėl mažo paplitimo. Kas yra Kleine-Levino sindromas? Gydytojai Kleine-Levino sindromą žino kaip periodinę hipersomniją vaikystėje ar paauglystėje. Daugiau… Skaityti daugiau

Omphalocele: priežastys, simptomai ir gydymas

Omfalocelė, virkštelės pagrindo išvarža, vystosi gimdoje ir atsiranda kaip įgimta naujagimių apsigimimas. Šiuo atveju atskiri organai yra priešais pilvo ertmę ir yra uždengti omfalocelio maišeliu. Yra plyšimo pavojus. Kas yra omfalocelė? Ompalocelė arba eksomfalos yra… Skaityti daugiau

Brachydactyly: priežastys, simptomai ir gydymas

Medicininis terminas brachydactyly apibūdina sutrumpintus pirštus ir kojų pirštus. Ši būklė, paprastai paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, priklauso netinkamai susiformavusių galūnių grupei. Kas yra brahidaktilija? Šis genetinis defektas atsiranda atskirai arba sindromiškai. Kursas gali turėti pirminę ar antrinę priežastį. Jai papildomai būdinga kaulinė disostozė. Tik … Skaityti daugiau

Tinklainės displazija: priežastys, simptomai ir gydymas

Vadinamoji tinklainės displazija yra patologinis žmogaus tinklainės apsigimimas. Daugeliu atvejų tai yra genetinė būklė. Tinklainės displazija dažnai pasireiškia pilkomis linijomis ar taškais, sutrikusia sritimi ar tinklainės atsiskyrimu. Kas yra tinklainės displazija? Paveldima tinklainės displazija yra pagrįsta netinkamu tinklainės vystymusi ... Skaityti daugiau

Partingtono sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Partingtono sindromas yra įgimtas sutrikimas, pasireiškiantis specifiniais pagrindiniais simptomais. Pavyzdžiui, Partingtono sindromas yra susijęs su protiniu atsilikimu, distoniniais rankų judesiais ir dizartrija. Intelektiniai gebėjimai yra tik silpnai ar vidutiniškai sutrikę sergant Partingtono sindromu. Partingtono sindromas reiškia paveldimą sutrikimą, susietą su x. Kas yra Partingtono sindromas? Partingtono sindromas yra labai retas. … Skaityti daugiau

Flynn-Airdo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Flynn-Aird sindromas yra retas centrinės nervų sistemos apsigimimų sindromas, dar žinomas kaip paveldimas neuroektoderminis sindromas. Simptomų priežastis yra genetinis sutrikimas embriono vystymosi metu. Priežastinė terapija dar nėra prieinama. Kas yra Flynn-Aird sindromas? Flynn-Aird sindromas yra simptomų kompleksas, priklausantis apsigimimų sindromų grupei. … Skaityti daugiau

Johansono Blizzardo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Johansono-Blizzardo sindromas yra retos paveldimos ligos pavadinimas. Pažeisti asmenys kenčia nuo kasos, galvos odos ir nosies vystymosi anomalijų. Kas yra Johansono-Blizzardo sindromas? Johansono-Blizzardo sindromas (JBS) yra retas paveldimas sutrikimas, kuris kartais gali būti mirtinas. Sindromas taip pat laikomas ektodermine displazija ir klasifikuojamas kaip kasos… Skaityti daugiau

Joneso sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Joneso sindromas yra paveldima fibromatozė, susijusi su jungiamojo audinio ataugomis ant dantenų ir abipusiu progresuojančiu sensorineuraliniu klausos praradimu. Jungiamojo audinio ataugos gydomos chirurginiu būdu. Jei yra klausos praradimas, kochlearinis implantas gali atkurti klausą. Kas yra Joneso sindromas? Paveldima dantenų fibromatozė reiškia įgimtų sutrikimų grupę, kuriai būdingas ... Skaityti daugiau