Gydytojai Lenzo-Majewskio sindromą žino kaip hiperostozės rūšį žemo ūgio susijęs su cutix laxa ir osteoskleroze. Sindromas pagrįstas mutacija genas PTDSS1 ant genų lokuso 8q22.1. Priežastinis terapija nukentėjusiems asmenims dar nėra.
Kas yra Lenzo-Majewskio sindromas?
Lenzo-Majewskio sindromas yra specifinė ir itin reta forma žemo ūgio. Simptomų kompleksas iki šiol aprašytas tik devyniais atvejais. Kaip sindromas, priklausantis hiperostozės grupei žemo ūgio, kompleksui, be žemo ūgio, būdingi būdingi veido bruožai ir cutis laxa. Naujais aprašytais atvejais pastebėta ir progresuojanti kaulų sklerozė. Progresuojanti sklerozė taip pat žinoma kaip osteosklerozė ir atitinka kaulinio audinio sukietėjimą. Manoma, kad Lenzo-Majewskio sindromas yra tik vienas atvejis milijonui žmonių. Simptomų komplekso sinonimai yra klinikiniai terminai Braham-Lenz sindromas ir Lenz-Majewski hiperostozinis nykštukas. Ankstesnį sinonimą galima atsekti nuo pirmojo aprašytojo Brahamo. XX amžiuje jis dar vadino sindromą Camurati-Engelmanno sindromu. Šiek tiek vėliau vokiečių žmogaus genetikas Lenzas kartu su vaikų gydytoju Majewskiu padarė pirmąjį atribojimą. Ligos priskyrimas Lenzo-Majewskio sindromui reiškia šį pradinį apibrėžimą XX a. Pabaigoje.
Priežastys
Lenzo-Majewskio sindromas turi pagrindinę genetinę priežastį. Iki šiol pastebėti atvejai neatrodo atsitiktinai, tačiau jiems būdingas autosominis dominuojantis paveldėjimas. Ypač didelis nukentėjusių vaikų tėvų amžius nurodo autosomomis dominuojančias naujas mutacijas kaip pagrindinę simptomų priežastį. Tuo tarpu, nepaisant nedaugelio aprašytų atvejų, priežastinis genas galima nustatyti. Taigi, PTDSS1 mutacija genas, esantis genų lokuse 8q22.1, tikriausiai yra sindromo pagrindas. Genas koduoja baltymą, vadinamą fosfatidilserino sintaze 1. Dėl geno mutacijos baltymas praranda savo funkciją, ty formuoja fosfatidilserinus. Fosfatidilserinai yra svarbūs fosfolipidai kurie priskiriami membranos komponentams. Atrodo, kad šis santykis sukelia itin žemą ūgį su patologiškai pakitusiais stuburo kūnais.
Simptomai, skundai ir požymiai
Lenzo-Majewskio sindromą turintys pacientai kenčia nuo įvairių klinikinių kriterijų. Pavyzdžiui, liga pasireiškia ankstyvoje kūdikystėje ir atrodo, kad šiuo laikotarpiu nesugeba klestėti. Pacientai atrodo senyvi ir progeroidiniai. Jų kaukolės siūlės yra neįprastai plačios. Tas pats pasakytina ir apie juos geriamieji fontanai. Dažnai kraniofacialinė dismorfija išryškėja jau iškart po gimimo. Dauguma pacientų turi ryškią ir itin plačią kaktą. Be to, dažnai būna hipertelorizmas. Pažeistų asmenų ašarų latakai dažnai būna daugiau ar mažiau neteisingi. Ausinės atrodo pernelyg didelės ir pastebimai suglebusios. emalio iš pažeistų dantų dažniausiai būna defektų, o tai vėliau skatina ėduonis. Ankstyvas nukentėjusiųjų išvaizda atsiranda dėl vadinamojo cutis laxa. Šis reiškinys atitinka ploną ir nudžiūvusį oda, kuris vis labiau pažymėtas venomis ir yra susijęs su išvaržomis, kriptorchidizmas arba hipospadijos. Dauguma pacientų kenčia nuo psichikos atsilikimas. Ant pirštų sindromas pasireiškia membraniniais sindromais, dažniausiai veikiančiais tarpą tarp antrojo ir penktojo pirštų. Sunkus žemas ūgis yra būdingiausias Lenzo-Majewskio sindromo simptomas. Tam tikromis aplinkybėmis nukentėjusių asmenų galūnes papildomai veikia brachidaktilija ir jos labai sutrumpėja.
Ligos diagnozė ir eiga
Norint nustatyti pradinę Lenzo-Majewskio sindromo preliminarią diagnozę, gydytojui paprastai pakanka klinikinio vaizdo. Be to, rentgeno gali būti užsakyta. Vaizdas parodo tipinius kriterijus, tokius kaip progresuojanti kaukolės kaulų osteosklerozė kaulai ir slankstelių kūnai. Šis ženklas gali būti siejamas su plačiuoju šonkauliai arba raktikauliai. Be to, diafizinė sklerozė plečiantis kaulai gali būti matoma rentgenogramose. Hipoplazija ties vidurinėmis falangomis taip pat rodo sindromą. Skirtingai, gydytojas turi atskirti sindromą nuo panašios išvaizdos simptomų kompleksų, tokių kaip Camurati-Engelmann sindromas, kraniodiafizinė displazija ar kraniometafizinė displazija. Norėdami patvirtinti įtariamą diagnozę be abejonės, galima atlikti molekulinius genetinius tyrimus. Jei pacientas iš tikrųjų serga Lenzo-Majewskio sindromu, ši analizė pateikia genetinės priežastinės mutacijos įrodymus.
Komplikacijos
Dėl Lenzo-Majewskio sindromo nukentėję asmenys pirmiausia kenčia nuo žemo ūgio. Vaikams šis skundas gali vadovauti į psichologines problemas ar patyčias ir erzinimus. Tai žymiai riboja nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę būklė. Be to, tai nėra neįprasta ėduonis ir kiti dantų defektai. Negydant, nukentėjęs asmuo kenčia nuo sunkių dantų skausmas ir kitas nemalonus diskomfortas burnos ertmė. Neretai Lenzo-Majewskio sindromas taip pat sukelia psichiką atsilikimas, todėl pacientai yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime. Dažnai nukentėjusių asmenų tėvai ir artimieji taip pat kenčia nuo psichinio diskomforto ar Depresija dėl simptomų. Be to, dėl ligos gali sutrumpėti atskiros galūnės, kurios taip pat gali vadovauti į įvairius gyvenimo apribojimus. Neįmanoma Lenzo-Majewskio sindromo gydyti priežastiniu būdu. Dėl šios priežasties gydymas daugiausia skirtas atskiriems simptomams sumažinti. Komplikacijų neatsiranda, tačiau ligos eiga nėra visiškai teigiama. Paprastai tie, kuriuos paveikė Lenzo-Majewskio sindromas, visą gyvenimą yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Lenzo-Majewskio sindromu sergantiems pacientams pasireiškia įvairūs simptomai, kuriuos reikia išaiškinti. Nes būklė yra paveldimas, simptomus galima diagnozuoti netrukus po gimimo. Pasireiškus simptomams ar komplikacijoms, tėvai turėtų glaudžiai konsultuotis su gydytoju. Jei vaikui iškyla psichikos problemų dėl apsigimimų ir odos pokyčiai, reikia kreiptis į terapeutą. Bet kokių psichinių negalavimų komplikacijas taip pat turėtų išaiškinti specialistas. Tėvams geriausia palaikyti ryšį su specializuota klinika genetinės ligos. Jei vaikui pasireiškia regos sutrikimų ar burnos diskomforto požymiai, būtina kreiptis į kitus gydytojus. Būdingą žemą ūgį turi gydyti ortopedas. Jei Lenzo-Majewskio sindromas gydomas anksti, simptomai gali būti labai palengvinti. Todėl būtina anksti diagnozuoti, net jei hiperostozinio žemo ūgio simptomai pradžioje gali būti neišreikšti. Po pradinio gydymo vaikui ir toliau reikės kineziterapeutų, psichologų ir gydytojų pagalbos.
Gydymas ir terapija
Iki šiol nėra jokių priežastinių terapinių metodų pacientams, sergantiems Lenzo-Majewskio sindromu. Tačiau šiuo metu genas terapija gydymo būdai yra medicininių tyrimų objektas. Priklausomai nuo šios tyrimų srities pažangos, gali būti genų terapija-pagrindinės priežastinio sindromo gydymo galimybės ateityje. Tačiau šiuo metu nukentėjusieji turi būti patenkinti simptominiu gydymu. Šis simptominis gydymas gali apimti, pavyzdžiui, chirurginę apsigimimų korekciją. Tokia korekcija ne visada turi vykti, ji apsiriboja tik sindaktilais, ribojančiais paciento kasdienį gyvenimą. Laipsniškas grūdinimas kaulai gali sulėtėti dietos ir vaistų intervencijos. Osteosklerozę reikia nuolat ir atidžiai stebėti, kad visus atsiradusius lūžius būtų galima greitai gydyti. Dėl psichikos ir intelekto trūkumų ankstyva intervencija paprastai rekomenduojama paveiktiems pacientams. Atsižvelgiant į tai ankstyva intervencija, idealiu atveju bet kokį intelekto trūkumą galima sumažinti, kad jis būtų vidutinis ir sunkiai pastebimas. Nukentėjusių vaikų tėvai turėtų gauti išsamų patarimą dėl galimų paramos galimybių.
Perspektyva ir prognozė
Lenzo-Majewskio sindromo prognozė yra nepalanki. Remiantis dabartinėmis medicinos ir mokslo žiniomis, nėra gydymo galimybės, kuri padėtų pasveikti sveikatai sutrikimas yra pagrįstas genetiniu defektu. Nuo pokyčių žmogaus genetika negali būti padarytas dėl teisinių priežasčių, jokiu būdu negalima ištaisyti mutacijos. Tolesnė ligos eiga priklauso nuo atskirų simptomų sunkumo. Nepaisant to, sindromą turinčio paciento gyvenimo kokybė iš esmės yra labai ribota. Net esant lengvam simptomų pasireiškimui, augimo procese yra anomalijų. Būdingas ligos bruožas yra žemas ūgis. To negalima ištaisyti net administracija of hormonai. Vizualinė dėmė sukelia emocinę būseną stresas. Dėl šios priežasties nukentėjusiems žmonėms padidėja psichologinių pasekmių rizika. Esant sunkiai ligos eigai, be fizinių anomalijų, yra ir kognityviniai sutrikimai. Protiškas atsilikimas gali palaikyti ankstyva intervencija jau pirmaisiais gyvenimo metais. Tada pažintiniai rodikliai apskritai gerėja, tačiau yra tikimybė, kad veiklos lygio apribojimai išliks visą gyvenimą. Trūkumus galima sumažinti padedant terapeutui ir palaikant šeimos nariams. Tai leidžia kai kuriems pacientams vadovauti geras gyvenimas.
Prevencija
Iki šiol negalima užkirsti kelio Lenzo-Majewskio sindromui, nes simptomų kompleksas dėl nenustatytos priežasties yra priežastiniu pagrindu pagrįstas nauja genetine mutacija.
Sekti
Kadangi Lenzo-Majewskio sindromas yra neišgydomas, reikia reguliariai ir visapusiškai stebėti. Nukentėję asmenys dažniausiai kenčia nuo daugybės komplikacijų ir nemalonumų, o tai blogiausiu atveju gali sukelti nukentėjusio asmens mirtį šiame procese. Todėl liga turėtų būti atpažinta labai greitai, kad būtų daugiau skundų ar komplikacijų. Nukentėję asmenys turėtų reguliariai lankytis pas gydytoją, kad patikrintų vaistų nustatymą ir galimą šalutinį poveikį. Kadangi liga gali sukelti didelį stresą nukentėjusiam asmeniui ir jo artimiesiems, apskritai gali būti rekomenduojama psichologinė pagalba.
Ką galite padaryti patys
Lenzo-Majewskio sindromo neįmanoma gydyti savipagalba. Paprastai tiesioginis medicininis sindromo gydymas taip pat nėra įmanomas, nes jis yra paveldimas būklė. Jei nukentėjęs asmuo turi intelekto trūkumų, juos reikia pašalinti intensyvia parama. Kuo anksčiau prasideda ši parama, tuo didesnė tikimybė kompensuoti šiuos trūkumus. Tėvai taip pat gali atlikti įvairius pratimus su vaiku namuose, norėdami skatinti ir sustiprinti protą. Tačiau intensyvus vaiko skatinimas taip pat turėtų vykti vaikų darželis ir mokykloje. Kaulų sukietėjimą galima palengvinti vartojant vaistus. Čia turėtų būti užtikrintas reguliarus suvartojimas, o tėvai turėtų atkreipti dėmesį į šį dėsningumą, ypač vaikų atveju. Kietėjimą taip pat gali sustabdyti pritaikytas dieta. Tačiau tikslios gydytojo instrukcijos dėl specialios dieta turi būti laikomasi. Deformacijos koreguojamos chirurginiu įsikišimu ir negali būti gydomos savipagalba.
