Genetika, dar vadinama paveldimumu, yra genų, jų variacijų ir paveldimumo organizme tyrimas. Jis suskirstytas į tris pogrupius: klasikinė genetika, molekulinė genetika ir epigenetics.
Klasikinė genetika
Klasikinė genetika yra seniausia genetikos sritis. Tai siejama su Gregoru Mendeliu, kuris apibūdino monogeninių paveldimų bruožų (bruožų, kurių išraišką lemia tik vienas) paveldėjimo procesą. genas). Tačiau Mendelio taisyklės taikomos tik tiems organizmams, kurie paveldėjo du jų rinkinius chromosomų iš abiejų tėvų, taip yra daugumoje augalų ir gyvūnų. Su atradimu genas ryšys, kuriame teigiama, kad kai kurie genai, koduojantys tam tikrą savybę, yra paveldimi kartu, Mendelio taisyklė, kad visi genai mejozė (ląstelių dalijimosi procesas, kuris perpus sumažina chromosomų skaičių ir vyksta lytinio dauginimosi metu), buvo paneigtas ir buvo suabejotos pačiomis Mendelio taisyklėmis. Ši taisyklė taikoma tik genams, esantiems toje pačioje chromosomoje - tuo arčiau genas atstumas, tuo didesnė bendro paveldėjimo tikimybė. Po tokių atradimų kaip genetinis kodas (DNR ir MRNR) ar klonavimas (DNR gavimo ir identiško dubliavimo metodai), genetika išsivystė už klasikinės genetikos ribų.
Molekulinė genetika
Molekulinė genetika, dar vadinama molekuline biologija, yra genetikos dalis, nagrinėjanti žmogaus organizmo struktūrą, funkciją ir biosintezę. nukleorūgštys Deoksiribonukleorūgštis (DNR) ir ribonukleino rūgštis (RNR) molekuliniu lygiu. Be to, molekulinė genetika susijusi su sąveika molekuliniame lygmenyje tarpusavyje ir su įvairiais baltymai, taip pat genų ekspresijos (genetinės geno informacijos), genų reguliavimo (genų aktyvumo kontrolė) ir baltymų funkcijos tyrimas konkrečioje ląstelėje. Molekulinės biologijos metodai daugiausia taikomi medicinos ir biologijos tyrimams. Dažniausiai naudojamų metodų pavyzdžiai yra polimerazės grandininė reakcija (PGR; DNR amplifikacija in vitro), DNR klonavimas ir mutagenezė (mutacijų generavimas gyvo organizmo genome). 1952 m. Tiriamąjį pavadino molekulinis biologas ir fizikas Williamas Astbury'is, kuris vaidino svarbų vaidmenį formuojant molekulinę genetiką.
Epigenetika
Epigenetika nagrinėjami paveldimi molekuliniai požymiai, kurių pagrindas nėra DNR seka. Priešdėlis epi- (graikų: επί) teigia, kad vietoj to yra svarstomos DNR modifikacijos. Skiriami metilinimo (CH3 grupių pridėjimo) ir histono modifikacijų (histonų = baltymai apgaubtas DNR, kurio vienetą „oktameras“ sudaro dvi baltymų H2A, H2B, H3 ir H4 kopijos). Žmonių centrinė DNR metilacija yra nukleino bazės citozino vadinamosiose CpG DNR salose. Minėtose salose - guaninas bazės seka citozino bazės („CpG dinukleotidas“). 75% CpG salų yra metilintos. Metilinimo poveikis yra susijęs su metilo rišimu baltymai. Tai sukelia nukleosomos konformacijos uždarymą (nukleosoma = DNR vienetas ir histono oktameras). Taigi metilintoms vietoms daug sunkiau pasiekti transkripcijos veiksnius (TPF; baltymai, kurie prisijungia prie DNR ir veikia transkripciją). Priklausomai nuo metilinimo vietos, jie turi transkripciją slopinantį (transkripcija = DNR transkripcija į RNR) arba transkripciją didinantį poveikį. Metilinimą katalizuoja įvairiausios DNR metiltransferazės - demetilinimas (metilo grupės pašalinimas) demetilazėmis. Metilinimas laikomas evoliuciškai seniausia funkcija ilgalaikio daugelio transpozonų nutildymo prasme (DNR elementai, galintys pakeisti jų lokusą (vietą)), kai šių elementų pašalinimas ar papildymas gali padėti vadovauti potencialiai patologinio pobūdžio mutacijos įvykiams). Jei šios metilacijos vyksta promotoriaus regionuose, specifinių TPF kaupimasis žymiai sumažėja. Taigi DNR segmento transkripcija neįmanoma. Metilinimas stiprintuvų sekose neleidžia prisijungti transkripciją didinančių TPF. Metilinimas nereguliuojamose sekose sumažina transkripcijos greitį dėl mažo DNR polimerazės prisijungimo afiniteto prie DNR. Tik metilinimas DNR duslintuvų sekose gali prisidėti prie transkripcijos aktyvumo padidėjimo, nes jie neleidžia kauptis transkripciją slopinantiems veiksniams. Histonų modifikacijoms būdinga tai, kad prie šoninių grandinių pridedamos įvairios cheminės grupės amino rūgštys histono baltymų. Dažniausiai tai yra acetilinimas ir metilinimas. Acetilinimas veikia tik aminorūgštis lizinas ir lemia teigiamai įkrauto lizino neutralizavimą. The sąveika sumažėjus neigiamai įkrautai DNR, dėl to histono ir DNR kompleksas atsilaisvina, ty sutankėja. Rezultatas yra padidėjęs transkripcijos veiksnių prieinamumas. Histonų metilinimas taip pat turi įtakos nukleosomų konformacijos tankinimo laipsniui. Tačiau čia tai priklauso nuo amino rūgštys arba histono baltymai, neatsižvelgiant į tai, ar atsiveria, ar sutankėja. Kitas ypatingas bruožas yra histono kodo buvimas. Skirtingų histono modifikacijų „seka“ galiausiai veda į vadinamųjų vadinamųjų verbavimą chromatinas modeliavimo veiksniai - priklausomai nuo tipo, šie baltymai padidina arba sumažina nukleosomų patvirtinimo kondensacijos laipsnį. Terapija (perspektyva): Kadangi optimalus ląstelių ir ląstelių tipų metilinimo modelis yra beveik nežinomas, todėl apie idealiausią ląstelės baltymų santykį galima pateikti tik nedidelius teiginius, tačiau histono kodas taip pat nustatomas fragmentiškai, šiuo metu terapinės modifikacijos nenaudingas. Tačiau ateityje genų reguliavimas ir sumažinimas gali būti naudingas gydant tokias ligas kaip navikai, psichikos sutrikimai ir autoimuninės ligos, taip pat gydant Anti-Aging sektorius.
