Mal de Meleda yra tam tikra eritrokeratodermos forma. Nukentėję pacientai šia liga serga nuo pat gimimo. Pagrindinis mal de meleda simptomas yra a būklė vadinama palmoplantine keratoze, kuri vystosi simetriškai iš abiejų pusių. Laikui bėgant simptomai išplito į rankų ir kojų nugarą. Kai kuriais atvejais būklė yra vadinama keratosis palmoplantaris transgrediens arba Meleda ligos sinonimais.
Kas yra mal de meleda?
Mal de Meleda reiškia genetinį sutrikimą. Šis vardas yra kilęs iš Kroatijos salos, kurioje ši liga buvo pastebėta pirmą kartą. Taip pat manoma, kad mal de meleda ten dažniau nei kitose vietose. Pirmą kartą šią ligą 1934 m. Aprašė dermatologas iš Jugoslavijos. Be to, manoma, kad dermatologas iš Vokietijos yra vienas iš pirmųjų mal de meleda apibūdintojų. Du gydytojai yra Franjo Kogoj, viena vertus, ir Hermannas Siemensas, kita vertus. Iš esmės iki šiol nėra žinoma, kaip dažnai pasitaiko Mal de Meleda. Tačiau neabejotinai Mal de Meleda yra autosominė recesyvinė liga. Be to, mal de meleda paveikia daugiau vyrų nei moterų. Mal de meleda pirmiausia yra a oda liga. Pirmajame plane yra vadinamoji palmoplantarinė keratozė. Čia pasikeičia oda rankų, kojų, riešų ir kulkšnių. Sergantis oda vietos atrodo iškilios ir kietos. Kai kuriais atvejais pažeistos odos vietos tampa uždegiminės, o tai dažniausiai pasireiškia nemaloniu kvapu. Be to, pacientams, kenčiantiems nuo mal de meleda, dažnai sutrumpėja rankų ir kojų pirštai. The nagai taip pat gali paveikti anomalijos. Oda aplink burna dažnai atrodo rausvai, o kai kurie nukentėję asmenys taip pat kenčia nuo pernelyg didelio prakaito susidarymo (medicininis terminas hiperhidrozė).
Priežastys
Mal de meleda yra paveldima liga. Dėl šios priežasties mutacija a genas yra mal de meleda priežastis. Tiksliau, mutacija atsiranda vadinamajame SLURP1 genas. Tai genas yra informacija apie konkretų baltymą ir jo sąveiką su kitais baltymai. Baltymai dalyvauja odos ląstelių procesuose ir sukelia atitinkamus simptomus dėl geno defekto. Mal de meleda paveldėjimas vyksta pagal autosominį recesyvinį modelį.
Simptomai, skundai ir požymiai
Mal de meleda siejama su įvairiais būdingais bruožais ir simptomais. Atsižvelgiant į konkretų atvejį, gali būti, kad simptomai gali šiek tiek skirtis, pavyzdžiui, pagal jų sunkumą ar atskirų simptomų derinį. Mal de meleda būdinga tai, kad klinikinis vaizdas pasireiškia paveiktiems pacientams jau kūdikystėje. Pagrindinis mal de meleda simptomas yra eritrokeratoderma, kuri atrodo simetriška ir turi aiškią ribą nuo aplinkinių odos sričių. Tai taip pat paprastai atsiranda kartu hiperkeratozė. Daugeliu atvejų tai turi gana tamsią pigmentaciją. Taip pat gali būti, kad kai kuriais atvejais gali išsivystyti ir kita hiperpigmentacija, kuri savo išvaizda dažnai yra panaši į tinklinę.
Ligos diagnozė ir eiga
Būdingi mal de meleda simptomai paprastai gana aiškiai rodo ligos buvimą. Įtariant ligą, simptomus turėtų skubiai išaiškinti gydytojas. Pirmiausia gydytojas atlieka paciento apklausą, kurioje sužino apie pagrindinius ligos požymius ir buvusias ligas. Gydytojas taip pat atsižvelgia į šeimos istoriją, analizuodamas paciento genetinę nuostatą. Antrajame etape naudojamos įvairios tyrimo procedūros. Gydytojas kruopščiai pasirenka diagnostikos procedūras, kad nustatytų patikimą diagnozę. Išorinis odos simptomai dažnai yra lengva klasifikuoti. Mal de meleda diagnozei patvirtinti atliekama genetinė analizė. Tokiu būdu galima aptikti genų mutaciją, atsakingą už mal de meleda.
Komplikacijos
Daugeliu atvejų mal de meleda simptomai pasireiškia labai jauname amžiuje. Tai taip pat gali pasireikšti iškart po vaiko gimimo. Neretai mal de meleda sukelia psichologinius nusiskundimus ir depresines nuotaikas tėvams ir giminaičiams, todėl jie yra priklausomi nuo psichologinio tyrimo. Be to, atsiranda pigmentacijos sutrikimų, todėl dauguma pacientų kenčia nuo hiperpigmentacijos. Tai gali vadovauti socialiniam diskomfortui, ypač patiriant patyčias ar erzinant vaikus. Daugeliu atvejų pigmentacija yra gana tamsi. Pačios gyvenimo trukmės liga dažniausiai neriboja. Dėl socialinio diskomforto vaikai taip pat gali išsivystyti psichologinius skundus ar net Depresija, kuris žymiai pablogina nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Tiesioginis Mal de Meleda ligos gydymas paprastai nėra būtinas. Tik kai kuriuos skundus galima palengvinti, jei nukentėjęs asmuo pats pageidauja gydymo. Tai nesukelia papildomų komplikacijų ar diskomforto.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei gimstant vaikui pastebimi odos pakitimai, priežastims išaiškinti reikalingi tolesni tyrimai ir medicininiai tyrimai. Daugeliu atvejų akušeriai ar pediatrai automatiškai atlieka šią užduotį, vertindami odą būklė iš karto po gimdymo pirminio kūdikio tyrimo metu. Jei vaikas yra laikomas be simptomų ir nepastebimas gimdamas, ligos simptomai vis dėlto gali išsivystyti tik tolesnio vystymosi eigoje dėl genetinio nusiteikimo. Jei kūdikystėje atsiranda simetriški odos pokyčiai, tai yra pirmoji nerimo priežastis. Tuo atveju odos pokyčiai rankų ar kojų, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei odos spalva pakinta arba augančiam vaikui pastebima kornifikacija, reikia kreiptis į gydytoją. Jei odos pokyčiai plintant toliau, reikia nedelsiant apsilankyti pas gydytoją. Mal de Meleda būdingas išskirtinis rankų ir kojų odos išvaizdos pasikeitimas. Kitose kūno vietose nėra jokių ypatumų ar anomalijų. Hiperpigmentacijos atveju būtina paaiškinti priežastį. Jei pigmentacijos jų išdėstyme sudaro panašų į tinklą, tai gali būti Mal de Meleda ligos požymis. Norint nustatyti diagnozę, reikia kreiptis į gydytoją.
Gydymas ir terapija
Mal de meleda gydymas yra simptominis, nes neįmanoma pašalinti priežasčių. Taip yra todėl, kad iki šiol nėra žinomų būdų pakeisti genų mutacijas. Taigi dėmesys skiriamas simptominiam odos skundų gydymui. Čia įvairūs narkotikai yra prieinamų, kurie palengvina sergančias odos vietas. Papildomai, genetinis konsultavimas daugeliu atvejų siūloma nukentėjusiems pacientams. Tokiu būdu galima geriau įvertinti ir pasverti galimų pacientų vaikų ligų riziką. Iš principo svarbu kuo anksčiau diagnozuoti ligą. Taip yra todėl, kad tai leidžia laiku pradėti terapija, todėl kenčiančių nuo mal de meleda gyvenimo kokybė pakyla.
Perspektyva ir prognozė
Genetinės ligos prognozė yra nepalanki. Dėl genetinio defekto sveikatai sutrikimai išlieka pastovūs visą gyvenimą. Todėl, nesikreipiant į gydytoją, odos išvaizda nepagerėja. Nuo žmogaus pasikeitimo genetika neleidžia daryti gydytojai ir mokslininkai, gydant daugiausia dėmesio skiriama esamų simptomų mažinimui. Tikslas yra suteikti pakankamai priežiūros pažeistoms odos vietoms, kad pigmentacija būtų suvokiama kaip mažiau nemaloni. Kadangi tai yra genetinė liga, tai reiškia, kad nutraukus pradėtą mediciną terapija, reikia tikėtis, kad pasikartos įprasti simptomai. Todėl norint pasiekti ilgalaikius pokyčius, dažnai reikia gydyti visą gyvenimą. Daugeliu atvejų nukentėjusiųjų gyvenimo kokybė yra ribota dėl regos sutrikimų ir emocinio išgyvenimo būsenų. Tai padidina riziką susirgti a psichikos ligos. Prognozuojant reikėtų atsižvelgti į šiuos galimus pokyčius
Prevencija
Šiuo metu nėra žinoma ar netirta prevencinių procedūrų, susijusių su mal de meleda. Kadangi tai liga, susijusi su paveldimomis priežastimis, prevencija neįmanoma.
Sekti
Sergant odos ligomis priemonės po gydymo paprastai labai priklauso nuo tikslios ligos, todėl šiuo klausimu negalima prognozuoti. Tačiau visų odos ligų pirmiausia reikia apžiūrėti ir gydyti gydytojas, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar diskomforto. Kuo anksčiau ligą nustato ir gydo gydytojas, tuo geresnė tolesnė ligos eiga, todėl atsiradus pirmiesiems simptomams ir požymiams nukentėjęs asmuo turėtų kreiptis į gydytoją. Kadangi kai kurios odos ligos yra užkrečiamos, reikėtų vengti kontakto su kitais žmonėmis. Aukštas higienos lygis taip pat gali teigiamai paveikti tokių ligų eigą. Daugeliu atvejų šių ligų gydymas atliekamas taikant kremai or tepalai ir vaistų vartojimas. Nukentėjęs asmuo turėtų atkreipti dėmesį į reguliarų vartojimą ir teisingą dozavimą, kad visam laikui palengvintų skundus. Labai svarbu reguliariai tikrintis gydytojui. Daugeliu atvejų odos ligos neturi neigiamos įtakos nukentėjusio asmens gyvenimo trukmei. Bendravimas su kitais sergančiaisiais taip pat gali būti naudingas stiprinant savo pasitikėjimą savimi kovojant su šia liga. Esant tokioms sąlygoms, regimi odos išvaizdos pokyčiai kai kuriems nukentėjusiems žmonėms gali būti priskiriami mažiau nemaloniems.
Ką galite padaryti patys
Tėvams, kurių vaikui diagnozuota mal de meleda, patariama išsamiai aptarti su medicinos specialistu. Medicinos specialistas gali mokyti tėvus apie gydymo galimybes ir pasiūlyti patarimų, kaip kasdien palengvinti simptomus priemonės. Tipišką eritrokeratodermiją galima bent jau sumažinti tinkamai prižiūrint odą ir taikant raminamąjį poveikį tepalai. Homeopatiniai vaistai taip pat gali būti naudojamas kartu su medicina priemonės, Pavyzdžiui, Apis mellifica arba skausmaspalengvinti Hepar sulfuris. Nukentėjusieji gali sumažinti galimą hiperpigmentaciją naudodami tinkamą apsaugą nuo saulės ir vengdami tiesioginių saulės spindulių. Įvairūs kremai ir tepalai taip pat gali būti naudojama kaip papildoma priemonė. Prieš naudojimą kosmetikos gaminiuose visada reikia patikrinti, ar nėra dirbtinių ingredientų. Sunkiais hiperpigmentacijos atvejais būtina terapinė konsultacija. Ypač vaikams ir paaugliams odos liga yra rimta psichologinė našta, kurią reikia įveikti pasitarus su psichologu. Vėliau gyvenime, genetinis konsultavimas nurodoma patikimai įvertinti paveldėjimo riziką galimiems vaikams.
