Muenke sindromui laidžiai būdinga vainikinių siūlų kraniosyostosis dėl FGFR3 mutacijos genas. Liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu ir dažnai simptomiškai lydima nenormalių galūnių. Gydymas paprastai atitinka chirurginę intervenciją.
Kas yra Muenke sindromas?
Esant kraniosinostozei, embriono vystymosi metu viena ar kelios kaukolės siūlės per anksti sukaulėja, užkertant kelią fiziologiniam kaukolė ir smegenys. Daugybė įgimtų apsigimimų sindromų grupės ligų, kuriose vyrauja veidas, yra tokios kraniosiozės. Viena iš tokių ligų yra vainikinių siūlų sinostozės sindromas, dar vadinamas Muenke sindromu. Liga pirmą kartą aprašyta 1997 m., O M. Muenke ir jo kolegos laikomi pirmaisiais apibūdintojais. Muenke sindromui būdinga vainikinės siūlės kraniosinostozė, apimanti papildomus skeleto pakitimus tarsalis ir riešo kaulai. Sindromo paplitimas iki šiol nežinomas. Pasireiškimas pasireiškia ankstyvuoju naujagimių laikotarpiu arba vėliausiai ankstyvoje kūdikystėje. nors būklė nebuvo galutinai ištirtas, priežastis dabar išaiškinta.
Priežastys
Daugeliu atvejų Muenke sindromas buvo susijęs su šeimos klasteriais. Šiais atvejais paveldėjimo būdas labiausiai atitinka autosominį dominuojantį paveldėjimo būdą. Tačiau taip pat užfiksuoti atvejai, kai sindromas, atrodo, yra pavienis. Panašu, kad priežastis yra genetinė mutacija, kuri atsitiktiniais atvejais tikriausiai atitinka naują mutaciją. Manoma, kad taip pat nustatyta mutacijos vieta. Visų pirma manoma, kad šią ligą sukelia FGFR3 mutacijos genas, kuris yra genų lokuse 4p16.3. Kiti sindromai taip pat buvo susieti su FGFR3 genas. Vienas pavyzdžių yra vadinamasis Aperto sindromas. Genas koduoja fibroblastų augimo faktoriaus 3 receptoriaus DNR. Nedaug žinoma apie FGF-3 augimo faktoriaus fiziologinį poveikį. Spekuliacijos rodo, kad FGF-3 yra kritinis veiksnys, ypač embriono vystymuisi. Receptorių mutacija greičiausiai lemia nepakankamą augimo faktoriaus prisijungimą embriono vystymosi metu.
Simptomai, skundai ir požymiai
Muenke sindromą turintiems pacientams būdingi įvairūs simptomai. Dėl priešlaikinio vainikinių siūlių uždarymo nukentėjusiems asmenims yra nenormalus vadovas forma, kuri taip pat pasireiškia veido anomalijomis. Be sutrumpinto priekinės-užpakalinės kaukolė skersmens, paprastai sumažėja orbitos gylis. Dažnai šie simptomai yra susiję su viršutinės žandikaulio hipoplazija. Kai vainikinis siūlas užsidaro vienašališkai, orbitos išlyginamos atitinkamoje pusėje. Paprastai sindromas neturi įtakos pacientų intelektui. Ant galūnių, rankų susiliejimai kaulai or tarsalis kaulai randami. Galima įsimaišyti ir ties riešo kaulais. Be to, tarp galimų simptomų yra kūgio epifizės. Kai kuriais atvejais klinikinis pacientų vaizdas papildomai siejamas su osteochondromomis. Fenotipinis ir todėl simptominis sutapimas su kitais sindromais, tokiais kaip Pfeifferio sindromas, Jacksono-Weisso sindromas ar Saethre-Chotzeno sindromas, yra kliniškai įmanomos apraiškos.
Diagnozė ir ligos eiga
Muenke sindromo diagnozė paprastai nustatoma naujagimių laikotarpiu, nes liga gali būti nustatyta anksti pagal vizualinę diagnozę. Maždaug vienas pacientas iš 15,000 3 naujagimių kenčia nuo vainikinės siūlės sinostozės. Tačiau šis reiškinys automatiškai neturi atsirasti dėl Muenke sindromo. Todėl diagnozei nustatyti reikia nustatyti patogeninę FGFR250 geno mutaciją. Pacientų rankos ir kojos rentgenologiškai gali atrodyti normalios, todėl diagnozei nepakanka ieškoti pažeidimų. Iš esmės visi vaikai, turintys kaukolės siūlių sinostozę, gali būti tikrinami dėl specifinės PXNUMXR mutacijos. Šis tyrimas atitinka molekulinę genetinę analizę. Mutacijos išskyrimas nebūtinai reiškia, kad pacientas neturi Muenke sindromo. Kai kuriais atvejais paveiktų asmenų mutacijos nepavyko aptikti. Tačiau aptikimas laikomas diagnostiniu. Pacientų moterų prognozė yra ne tokia palanki.
Komplikacijos
Dėl Muenke sindromo paveikti asmenys kenčia nuo įvairių apsigimimų ir deformacijų, daugiausia dėl paciento vadovas ir veidas. Dėl šių apsigimimų pacientams neretai pasireiškia psichologiniai simptomai ir Depresija. Nukentėjusieji dažnai kenčia nuo nepilnavertiškumo kompleksų ir sumažėjusios savivertės. Dėl skundų dažnai jaučiamas gėdos jausmas, ypač vaikai gali patirti patyčias ir erzinimus dėl Muenke sindromo. Tačiau intelektas nėra sutrikęs, todėl psichinė pacientų raida progresuoja be komplikacijų. Panašiai yra ir galūnių deformacijos, todėl kasdieniame gyvenime gali būti ribojami įvairūs užsiėmimai ar ribotas judėjimas. Gyvenimo kokybę žymiai sumažina Muenke sindromas. Muenke sindromo gydymas nėra vadovauti iki tolesnių komplikacijų. Paprastai priežastinis gydymas neįmanomas, tačiau norint išvengti tolesnės pasekmių, būtina atlikti tam tikras chirurgines intervencijas. Nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė paprastai nėra ribojama. Gydymas taip pat gali vykti iškart po gimimo. Kai kuriais atvejais psichologinius simptomus dėl Muenke sindromo veikia ir vaikų tėvai.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Būdingos deformacijos vadovas ir veidas aiškiai rodo Muenke sindromą ir paprastai vadovauti diagnozę iškart po gimimo. Jei simptomai nestiprūs, apie visus simptomus reikia informuoti atsakingą gydytoją. Pavyzdžiui, gali būti pavieniai susiliejimo atvejai riešas or tarsalis kaulai, todėl eiga būdinga ligai. Asmenys, jau turintys šeimos istoriją, turėtų organizuoti genetinį tyrimą ankstyvoje stadijoje. Tada būtinus gydymo žingsnius galima pradėti iškart po gimimo. Nukentėjusių vaikų tėvai taip pat turėtų pranešti šeimos gydytojui apie visus atsiradusius naujus simptomus ir apie bet kokį kitą nukrypstantį vaiko elgesį. Be to, uždaryti stebėsena specialistas visada yra būtinas. Daugeliu atvejų gydymas vyksta ligoninėje arba specializuotoje klinikoje genetinės ligos. Be bendrosios praktikos gydytojo, gali būti konsultuojamasi su ortopedu ar internistu. Lėtinių skundų atveju terapija ir fizioterapija taip pat yra gydymo dalis.
Gydymas ir terapija
Priežastinis gydymas pacientams, sergantiems Muenke sindromu, nėra prieinamas. Genas terapija metodai teikia vilties dėl priežastinio gydymo, tačiau šiuo metu jie dar nepasiekė klinikinės fazės. Gydymas yra grynai simptominis, todėl kiekvienu atveju priklauso nuo simptomų. Galima galvoti tik apie chirurginio gydymo metodus, norint ištaisyti kaukolės anomalijas. Chirurginė procedūra skirta padėti sumažinti spaudimą smegenys sukeltas dėl ankstyvo kaukolės siūlės uždarymo. Tokiu būdu kaukolė nervai yra atleidžiami nuo slėgio ir idealiu atveju yra mažiau suspausti arba visiškai nesuspausti po operacijos. Esant lengvesnei kraniosinostozei, galima pasirinkti konservatyvų gydymo būdą. Pvz., Gali gauti lengvesnį poveikį turintys vaikai kaukolė pelėsiai, kuriuos jie turi dėvėti ilgai. Šios kaukolės formos bando tinkamai pertvarkyti kaukolę. Kadangi Muenke sindromas dažniausiai diagnozuojamas naujagimių laikotarpiu, toks konservatyvus pertvarkymas yra ypač tinkamas: kūdikių galvos forma vis dar yra pritaikoma. Konservatyvus pertvarkymas galiausiai turi tą patį tikslą kaip ir chirurginis modeliavimas. Fiziologinis smegenys augimas turėtų būti įgalintas gydant. Be to, galvos išvaizda suderinama su vidurkiu. Lydinčius simptomus, tokius kaip galūnių deformacijos, galima gydyti chirurginiu būdu. Jei jie neapriboja ar neįgalina nukentėjusio asmens, toks gydymas nėra privalomas.
Perspektyva ir prognozė
Muenke sindromas yra retas reiškinys būklė, tačiau dabar jį galima gerai gydyti chirurginiu būdu. Jei laiku nustatomas priešlaikinis vainikinių siūlų uždarymas, prognozė yra gera. Bet kokius apsigimimus galima gydyti chirurginiu būdu. Tinkamus vaistus galima skirti tokiems simptomams kaip skausmas ar jutimo sutrikimai. Gyvenimo trukmė nesumažėja koronarinių siūlų sinostozės sindromu. Dėl minėto diskomforto gyvenimo kokybė gali būti šiek tiek ribota randai veido ir galvos srityje. Tačiau apskritai prognozė yra teigiama. Vaikai, kenčiantys nuo Muenke sindromo, yra ypač jautrūs sensorineurijai klausos praradimą. Prasta klausa gali vadovauti į problemas, ypač vėlesniame gyvenime, kai, pavyzdžiui, pacientas nebegali suprasti instrukcijų ar naršyti kasdieniame gyvenime. Dėl atskirties ir sumažėjusios savivertės kai kuriems iš sergančiųjų šia liga pasireiškia psichologiniai skundai. Savijauta gali būti sumažinta, jei sergantysis neturi tinkamo palaikymo tinklo tėvų, giminaičių, draugų ir terapeutų pavidalu. Bet kuriuo atveju vaikams, kenčiantiems nuo Muenke sindromo, reikia palaikymo kasdieniame gyvenime, kad jie, nepaisant ligos, išliktų psichiškai ir fiziškai sveiki.
Prevencija
Muenke sindromo išvengti negalima, nes tam įtakos turi ne išoriniai, o genetiniai veiksniai. Vienintelė prevencinė priemonė yra genetinis konsultavimas metu nėštumas.
Sekti
Daugeliu atvejų Muenke sindromas yra tik labai nedaug ir taip pat labai ribotas priemonės nukentėjusiems asmenims yra prieinama tiesioginė priežiūra. Visų pirma, reikia greitai ir, svarbiausia, anksti diagnozuoti šią ligą, kad nebebūtų jokių komplikacijų. Kadangi Muenke sindromas yra genetinė liga, jo negalima visiškai išgydyti. Tačiau norintiems susilaukti vaikų, norint išvengti sindromo pasikartojimo, gali būti naudinga atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti. Daugumai nukentėjusių asmenų tenka atlikti chirurginę intervenciją. Bet kokiu atveju pacientas turėtų pailsėti ir atsipalaiduoti po tokios operacijos, idealiu atveju laikydamasis lovos. Taip pat reikėtų vengti sunkių ar fizinių užsiėmimų, kad kūnas nepatirtų nereikalingo krūvio. Daugeliu atvejų sindromo paveikti asmenys taip pat yra priklausomi nuo savo šeimos pagalbos ir palaikymo kasdieniame gyvenime. Šiame kontekste meilūs ir intensyvūs pokalbiai su savo šeima ir draugais taip pat labai teigiamai veikia tolesnę ligos eigą. Neretai vystosi Depresija tokiu būdu galima išvengti kitų psichologinių sutrikimų.
Ką galite padaryti patys
Muenke sindromas dažniausiai gydomas chirurginiu būdu ir vaistais. Svarbiausia savipagalbos priemonė - palengvinti kūną po procedūros ir atidžiai pasitarti su atsakingu gydytoju. Pažeistų vaikų tėvai turėtų atidžiai stebėti vaiką ir informuoti atsakingą gydytoją apie visus nukrypimus. Apskritai Muenke sindromą galima gydyti gana gerai ir jis nesukelia nuolatinių gyvenimo kokybės apribojimų. Tačiau beveik visada išlieka deformacijos ir apsigimimai, kurie kartais gali būti didelė psichologinė našta nukentėjusiems. Dėl šios priežasties medicininis gydymas turėtų būti palaikomas terapiniu priemonės. Anksčiau sunkiai paveiktiems vaikams, turintiems raidos neatitikimų, buvo patariama lankytis specialiame vaikų darželis o vėliau specialioji mokykla. Šiandien kalbama apie įtraukimą į įprastas mokyklas. Vaikai be papildomų anomalijų vis tiek gali lankyti įprastas ir aukštesnes mokyklas. Ypač esant sunkiems judėjimo sutrikimams, išsami terapija būtina. Tėvai gali tai paremti priemonės skatindami vaiką kasdieniame gyvenime. Daugeliu atvejų nurodomos ir kitos fizioterapinės priemonės. Kadangi liga taip pat gali labai apkrauti šeimos narius, tėvai ir draugai taip pat turėtų kreiptis terapinės pagalbos. Terapeutas taip pat gali užmegzti ryšį su kitais ligoniais ir prireikus nukreipti tėvus į savipagalbos grupę.
