Plūduriuojančio uosto sindromas yra a būklė kad paveikia pacientus nuo pat gimimo. Plūduriuojančio uosto sindromas vidutiniškai dažnai pasireiškia populiacijoje. Ligai būdingi yra žemo ūgio su anomalijomis veide. Be to, žmogaus, kenčiančio nuo plaukiojančio uosto sindromo, kalbos gebėjimai vystosi uždelsti.
Kas yra plaukiojančio uosto sindromas?
Plūduriuojančio uosto sindromą kai kurie medicinos specialistai vadina sinonimais „plaukiojančio uosto nykštukiškumas“ arba „Pelletier-Leisti“ sindromas. Pastarasis vardas nurodo du gydytojus, kurie pirmą kartą aprašė būklė. Jie buvo du gydytojai iš Jungtinių Amerikos Valstijų. Ligos metu paveikti pacientai kenčia nuo veido srities apsigimimų, taip pat dėl savybės žemo ūgio. Amžius kaulai yra sulėtėjęs, o kalbos raida sulėtėja ir nukentėjusiems vaikams. Be to, atsiranda daugybė kitų ligos simptomų. Plūduriuojančio uosto sindromas yra itin retas. Iki šiol užregistruota tik apie 50 ligos atvejų.
Priežastys
Kalbant apie šiuo metu turimus tyrimų rezultatus ir tyrimus, dar negalima pateikti aiškių teiginių apie plaukiojančio uosto sindromo vystymosi priežastis. Ligos genezė tebėra neištirta. Tačiau medicinos ekspertai daro prielaidą, kad plaukiojančio uosto sindromas yra liga, turinti daugiausia genetinių priežasčių. Tam tikrose šeimose, kuriose yra plaukiojančio uosto sindromo atvejų, akivaizdu, kad liga perduodama šeimos palikuonims per autosominį dominuojantį paveldėjimą. Tačiau daugeliu atvejų plaukiojančio uosto sindromas pasireiškia atsitiktinai. Manoma, kad šiuo metu ligos paplitimas yra mažesnis nei 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Ligos vystymuisi galima įsivaizduoti kai kurių genų mutacijas, tačiau jų dar nenustatyta.
Simptomai, skundai ir požymiai
Plūduriuojančio uosto sindromas pasireiškia įvairiais tipiniais ligos simptomais. Ypač būdinga žemo ūgio kad daugeliu atvejų kenčia nukentėję pacientai. Vidutiniškai žmonės su plaukiojančio uosto sindromu augti iki maksimalaus 140 centimetrų aukščio. Veide matyti kiti būdingi ligos požymiai. Čia pacientams paprastai būdingi reikšmingi nukrypimai. Veidui būdinga trikampio forma. nosis atrodo palyginti didelis ir turi ryškų nosies tiltelį. burna būna plati ir turi mažas lūpas. Priešingai, nukentėjusių pacientų smakras yra ryškus. Akys dažniausiai būna giliai įsmeigtos. Dažnai hiperekstensija iš sąnarių yra lengvai įmanoma. Pažeistų asmenų dantys taip pat gali būti įtraukti į apsigimimus. Pavyzdžiui, pacientų dantų srityje yra per didelis dantų skaičius viršutinis žandikaulis, kaklas dažnai yra palyginti trumpa. Kartais anomalijoje randama anomalijos širdis. Be fizinių plaukiojančio uosto sindromo požymių, daugeliu atvejų nukentėjusiems pacientams sumažėja intelektas. Kalbos vystymasis yra lėtas. Asmenims, paveiktiems plaukiojančio uosto sindromo, sunku išreikšti save per ribotą kalbą. Kalbėdami jie taip pat dažnai nosina.
Diagnozė
Tipiški anatominiai anomalijos asmenims, paveiktiems plaukiojančio uosto sindromą, dažnai jau rodo sutrikimo buvimą. Dauguma simptomų yra aiškiai matomi gimus ar jaunystėje. Nukentėjusių pacientų apsigimimai yra akivaizdūs tiek gydytojams, tiek tėvams, todėl juos reikia tinkamai ištirti. Pirmasis žingsnis yra atlikti a medicinos istorija kartu su nukentėjusiu pacientu ir nepilnamečio vaiko globėjais, kurį atlieka tinkamas gydytojas. Paciento apklausos metu gydantis gydytojas klausia apie ligos vystymosi simptomus ir galimus veiksnius. Svarbi vadinamoji šeimos istorija, nes plaukiojančio uosto sindromas yra genetinė liga. Nustatant plaukiojančio uosto sindromą, dažniausiai dalyvauja pediatrai ir įvairūs specializuoti gydytojai. Klinikiniai tyrimai renka įrodymus, kad yra plaukiojančio uosto sindromas. Visų pirma veido apsigimimai rodo ligą. Rentgenologiniai tyrimai atskleidžia stiprų kaulų amžiaus vėlavimą. Reikšmingą vaidmenį vaidina a diferencinė diagnostika, kai plaukiojančio uosto sindromą pirmiausia reikia atskirti nuo monosomijos 22q11, taip pat nuo Rubinstein-Taybi sindromo. Be to, gydytojas turi atskirti simptomus nuo sidabras-Russell sindromas.
Komplikacijos
Plūduriuojančio uosto sindromas sukelia įvairias įvairaus sunkumo komplikacijas. Daugeliu atvejų pacientai kenčia nuo veido deformacijų ir žemo ūgio. Daugumai pacientų taip pat sunku kalbėti. Žemas ūgis yra pirmoji komplikacija ir iškart pastebima. Nukentėjusieji gali pasiekti tik 140 centimetrų aukštį. Žemas ūgis gali vadovauti iki patyčių ir erzinimo, ypač tarp vaikų. Tačiau suaugusiuosius taip pat veikia plaukiojančio uosto sindromas. Jų savivertė sumažėja dėl žemo ūgio, o tai gali vadovauti į Depresija. Gyvenimo kokybė blogėja, o kasdienybė yra sunkesnė dėl žemo ūgio. Apsigimimai taip pat gali būti perkelti į pacientų dantis. Tai galima ištaisyti atliekant chirurgines procedūras. Kai kuriais atvejais širdis taip pat veikia anomalijos. Tokiu atveju gali pasireikšti įvairios komplikacijos, galinčios paveikti širdis. Dėl plaukiojančio uosto sindromo yra nedidelė protinė negalia. Įprasta kalba šiuo atveju negalima. Šis barjeras taip pat gali vadovauti nepilnavertiškumo jausmą ir psichologines vaikų ir suaugusiųjų problemas. Gydyti plaukiojančio uosto sindromu negalima. Kalbos problemas galima išspręsti pratimais. Taip pat trumpą ūgį galima sumažinti naudojant augimą hormonai. Šiuo atveju jokių papildomų komplikacijų nebūna.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei vaikas gimsta su anomalijomis ir veido anomalijomis, reikia nedelsiant pradėti medicininę apžiūrą. Gimdant stacionare, tai automatiškai atlieka ligoninės personalas. Jei gimdymas vyksta be akušerio, skubiai reikia apsilankyti pas gydytoją. Jei tolesnio augimo ir vystymosi proceso metu atsiranda pažeidimų, juos reikia pateikti gydytojui. Jei artimieji ir artimos aplinkos žmonės pastebi neįprastus vaiko fizinius pokyčius, palyginti su bendraamžiais, juos turėtų išaiškinti gydytojas. Sumažėjęs augimas ir labai sutrumpėjęs kaklas yra nerimą keliantys ir turėtų būti ištirti. Be to, jei vaikui kyla pastebimų emocinių ir psichinių problemų, reikia kreiptis į gydytoją. Atsisakymas valgyti, agresyvus elgesys ar abstinencijos tendencijos yra pažeidimų požymiai, kuriuos reikėtų aptarti su gydytoju. Įtariant sumažėjusį intelektą, rekomenduojama šį pastebėjimą pateikti gydytojui. Vaikams, turintiems plaukiojančio uosto sindromą, yra galimybė juos pertempti sąnarių. Šis procesas laikomas nenatūraliu. Taip pat nenatūralu yra stiprus kalbos raidos vėlavimas. Ribotas gebėjimas kalbėti ir kalbos nesupratimas suteikia priežastį, kad vaikas būtų apžiūrėtas ir gydomas gydytojo.
Gydymas ir terapija
Šiuo metu plaukiojančio uosto sindromo priežastys nėra gydomos. Užtat plaukiojančio uosto sindromas gydomas simptomiškai. Taigi nukentėję vaikai paprastai gauna specialų išsilavinimą ir specialią paramą. Fizioterapinis gydymas taip pat yra naudingas esant tam tikroms aplinkybėms. Kartais a terapija su augimu hormonai Manoma. Nepaisant plaukiojančio uosto sindromo, daugelis pacientų pasiekia palyginti aukštą gyvenimo kokybę ir iš dalies sugeba patys susitvarkyti savo kasdienį gyvenimą. Didėjant amžiui, veido anomalijos tampa vis mažiau pastebimos. Reguliarūs odontologo tyrimai kontroliuoja skaičių ir būklė dantų, kad būtų galima greitai juos ištaisyti.
Perspektyva ir prognozė
Plaukiojančio uosto sindromo, kuris pasitaiko retai, perspektyvos yra prastos dėl simptomų įvairovės ir sunkumo. Trumpas ūgis, kalbos problemos ir veido struktūros pokyčiai paprastai yra nuolatinės šio sindromo pasekmės. A terapija kol kas neįmanoma. Geriausiu atveju terapinius bandymus galima atlikti augant hormonai. Tai gali šiek tiek sušvelninti žemą ūgį. Kadangi ši liga dažniausiai yra tik genetinė ir įgimta genas terapija galėtų pagerinti plaukiojančio uosto sindromo prognozę. Tačiau kol kas interesai sukurti tinkamas terapijas nėra labai ryškūs dėl šio sindromo retumo. Tai pablogina prognozę. Taip pat reikėtų pažymėti, kad šis genetinis pakitimas gali pakenkti tolesniems palikuonims. Be to, dažnai sunku atskirti nuo kitų ligų. Kita problema yra ta, kad ligos metu gali kilti komplikacijų. Žemas ūgis ir apibrėžiantys veido bruožai gali sukelti patyčias ir erzinimą tarp nukentėjusių vaikų. depresija gali būti rezultatas. Sėkmingo tokio gydymo prognozė Depresija taip pat sunku. Juk kasdienio gyvenimo problemos lieka visam gyvenimui. Plūduriuojančio uosto sindromo išvaizda gali būti bent jau iš dalies pagerinta chirurginiu būdu, jei dantys nesutampa. Širdies anomalijos turi blogesnes perspektyvas. Kažką galima padaryti dėl kalbos problemų. Kiek tai gali būti sėkminga, skiriasi nuo kiekvieno žmogaus.
Prevencija
Dar negalima išvengti plaukiojančio uosto sindromo. Profilaktikai priemonės, šiuo metu trūksta žinių apie tikslias priežastis, galinčias įveikti. Vietoj to svarbu anksti diagnozuoti plaukiojančio uosto sindromą, kad laiku būtų galima tinkamai suteikti pagalbą nukentėjusiems vaikams.
Sekti
Daugeliu atvejų nukentėjusiam asmeniui, turinčiam plūduriuojančio uosto sindromą, nėra specialių priežiūros galimybių. Tačiau ir jų paprastai nereikia, nes simptomus galima gydyti tik simptomiškai. Tačiau jei nukentėjęs asmuo nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas rekomenduojama iš anksto išvengti galimo sindromo perdavimo. Šios ligos anomalijos ir apsigimimai gydomi chirurginių intervencijų pagalba. Ypatingų komplikacijų nėra, tačiau pacientas po operacijos visada turėtų ilsėtis ir prižiūrėti savo kūną. Pacientas turėtų susilaikyti nuo krūvio ar kitokios įtemptos veiklos. Net po sėkmingos operacijos būtina reguliariai tikrintis, kad būtų užtikrintas visiškas gijimas. Daugeliu atvejų taip pat būtina vartoti hormonus. Svarbu užtikrinti, kad hormonai būtų vartojami reguliariai ir teisingai. Visada reikia laikytis gydytojo nurodymų, o kilus abejonėms, reikia kreiptis į gydytoją. Dantų apsigimimus taip pat galima palyginti gerai sušvelninti reguliariai tikrinantis. Paprastai plaukiojančio uosto sindromas nesumažina paciento gyvenimo trukmės.
Ką galite padaryti patys
Savarankiškos pagalbos galimybės esant plaukiojančio uosto sindromui apsiriboja gyvenimo kokybės gerinimu išlaikant kuo pozityvesnį pagrindinį požiūrį, laikantis sveiko gyvenimo būdo ir optimizuojant laisvalaikio veiklą, kad būtų skatinamas gyvenimo malonumas. Liga nesuteikia pacientui jokios galimybės pasiekti palengvėjimo ar pasveikti savo pastangomis ar remiantis natūraliomis savigydos galiomis. Fizines anomalijas gali ištaisyti chirurgas. Nepaisant to, nepaisant didelių pastangų, vizualiniai pokyčiai tebėra tiesiogiai lyginami su sveikais žmonėmis. Todėl pacientas turėtų rasti protinį būdą, kaip vis tiek pasiekti gerą gyvenimo kokybę. Kadangi plaukiojančio uosto sindromas taip pat yra didelis iššūkis artimiesiems, kasdieniame gyvenime taip pat reikėtų atkreipti dėmesį į emocinį šeimos narių stiprinimą ir pasitikėjimo stiprinimą. Jie patiria didelę naštą ir kasdienio gyvenimo pritaikymą, reikalingai apsvarstydami, taip pat rūpindamiesi ar palaikydami pacientą. Visų dalyvių savijauta pagerėja, kai jie siekia sveikų dieta, pakankamas fizinis krūvis ir stresorių mažinimas. imuninė sistema yra sustiprintas ir vidinis subalansuoti yra nustatyta. Reikėtų atkreipti dėmesį į metodus, kuriuos galima vykdyti pagal individualias specifikacijas ir kurie nėra per dideli. Reikalingas poilsis ir tausojimas yra svarbūs visiems, kad pagerėtų jų gyvenimo kokybė.
