Tai yra simptomai, kuriuos atpažįstu kaip trisomiją 18
Edvardso sindromui būdingas daugybinių apsigimimų ir negalių kompleksas. Tai gali būti įvairaus laipsnio ir nebūtinai visi pasireiškia kiekvienam nukentėjusiam kūdikiui. Tipiška yra vadinamoji pirštų lenkimo kontraktūra: pirštai yra sulenkti ir laikomi spazminėje padėtyje.
Mažai pirštas o rodomasis pirštas yra ankštas per vidurinį ir bevardį pirštą. Taip pat būdingas mažas naujagimio dydis ir mažas gimimo svoris, taip pat ydos ydos vadovas ir veido sritis. Tai apima šias anomalijas: Be to, dažnai būna organų apsigimimų.
Daugiausia širdis defektai, vadinamosios diafragminės išvaržos, inkstas pasitaiko šlapimo takų apsigimimų. Dažniausiai širdis defektai yra skilvelio pertvaros defektas, prieširdžių pertvaros defektas arba Fallot tetralogija. Vadinamosios lopšio slydimo pėdos dažnai atsiranda ant apatinės galūnės.
Tai stiprus išorinis pėdos pado kreivumas, primenantis vaiko lopšio formą. Viduje konors dėžė plotas, krūtinkaulis dažnai yra labai trumpas kūno atžvilgiu. Be to, yra daug skirtingų ir stiprių protinių trūkumų.
- Vadinamieji faunearai. Ausys, kurios prasideda giliai nuo veido ir yra dismorfiškos formos į viršų.
- Ilgas, siauras vadovas didele pakaušiu.
- Skilinės lūpos ir gomurys.
- Akivaizdžiai mažas smakras, gulintis gale, mažas burna.
- Tik siauras tarpas tarp viršutinės ir apatinės akies vokas.
- Aukštas ir platus priekis.
Terapija
Edvardso sindromo šiandien išgydyti negalima. Tai reiškia, kad galima gydyti tik simptomus, tačiau jų išvengti negalima. Terapija priklauso nuo atsiradusių apsigimimų ir simptomų. Galimos terapijos priemonės yra, pavyzdžiui, a širdis defektas, vėdinimas esant nepakankamam plaučių vystymasis arba maitinimas per mėgintuvėlį, jei yra problemų dėl maisto vartojimo. Vykdydami gydymą mes stengiamės kiek įmanoma pagerinti pacientų gyvenimo kokybę ir kiek įmanoma pakeisti organų funkcijas.
Visi šios serijos straipsniai:
