Pigmentinis retinitas yra genetiškai nulemta tinklainės degeneracija, kurios metu po truputį žūva akių fotoreceptoriai ir taip vėlyvoje ligos eigoje dažniausiai įvyksta visiškas apakimas. Dažnai šis reiškinys yra tik vienas iš kelių simptomų ir kartu su atitinkamais lydinčiais simptomais sudaro visą simptomų kompleksą,… Retinitas Pigmentosa: priežastys, simptomai ir gydymas
Jei praeina graži mergina, galite išgirsti daugybę gerbėjų sakant: „Tai mano kraujo grupė!“. Na, tikimybė, kad žmogus turi bent ką nors bendro su gražia nepažįstamąja, būtent kraujo grupe, iš pirmo žvilgsnio nėra tokia maža. Yra tik keturios kraujo grupės, o grožis turi… Rezus faktorius: funkcija ir ligos
DNR yra vokiečių kalbos dezoksiribonukleorūgšties santrumpa. Tai trimatės struktūros junginiai, pagaminti iš daugybės lygių dalių, iš kurių išsivysto chromosomos, mitochondrijos ir chiroplastai. Taigi DNR tyrimas nustato, tiria ar sulaužo žmogaus ar gyvūno genetinę sudėtį. Kas yra DNR testas? DNR testas taip pat vadinamas DNR testu, genetiniu… DNR tyrimas: gydymas, poveikis ir rizika
Griscelli sindromas yra autosominis recesyvinis paveldimas odos ir plaukų pigmentinis sutrikimas, iš kurių žinomos trys skirtingos apraiškos, nuo 1 iki 3 tipo. Kiekvieną paveldimo sutrikimo tipą sukelia mutacijos skirtinguose genuose ir jis yra nevienodai susijęs su blužnies ir kepenų padidėjimu, sumažėjusiu neutrofilų granulocitų skaičiumi,… Griscelli sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Aukštas ar didelis ūgis (makrosomija) gali būti šeimos variantas, bet ir rimta liga. Priežastys yra navikai ar įvairūs paveldimi veiksniai. Medicininė pagalba rekomenduojama bet kokiu ūgiu. Kas yra didelis augimas? Didelį augimą nustato medicinos ekspertai, remdamiesi kūno ilgiu, viršijančiu 97 -ąjį… Didelis augimas: priežastys, simptomai ir gydymas
Nukleorūgštys yra sudarytos iš atskirų nukleotidų eilutės, kad sudarytų makromolekules ir, kaip pagrindinis ląstelių branduolių genų komponentas, yra paveldimos informacijos nešėjos ir katalizuoja daugybę biocheminių reakcijų. Kiekvienas atskiras nukleotidas susideda iš fosfato ir nukleino bazės dalies, taip pat iš pentozės žiedo molekulės ribozės… Nukleorūgštys: funkcijos ir ligos
Biotinidazės trūkumas yra labai retas paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas. Tai atsiranda dėl genetinio fermento biotinidazės defekto. Maždaug vienas iš 80,000 XNUMX vaikų gimsta turėdamas tokį fermentų sutrikimą. Naujagimio atranka padeda nustatyti diagnozę. Kas yra biotinidazės trūkumas? Biotinidazės trūkumas arba sutrumpintai BTD priklauso retų žmonių grupei ... Biotinidazės trūkumas: priežastys, simptomai ir gydymas
