Retinitas pigmentozė yra genetiškai nustatyta tinklainės degeneracija, kai akių fotoreceptoriai žūsta po truputį ir todėl vėlyvoje ligos eigoje paprastai baigiasi aklumas atsiranda. Dažnai šis reiškinys yra tik vienas iš kelių simptomų ir kartu su atitinkamais juos lydinčiais simptomais sudaro visą simptomų kompleksą, pavyzdžiui, Usherio ar Alporto sindromą.
Kas yra pigmentinis retinitas?
Retinitas pigmentozė yra genetinė tinklainės liga, sukelianti tinklainės degeneraciją, taip pat žinoma kaip Patermanno sindromas arba pigmentinė retinopatija. Olandas Fransas Dondersas dokumentavo ligą jau 1855 m. Ir sukūrė šį terminą retinitis pigmentosa tuo metu. Tačiau kadangi retinito terminas iš tikrųjų reiškia uždegimas o liga kaip tokia nesusijusi su uždegiminiais procesais, oftalmologija vėliau reiškinį pavadino retinopathia pigmentosa. Nepaisant to, originalus Donderio vardas vis dar naudojamas. Maždaug trys milijonai žmonių visame pasaulyje kenčia nuo pigmentinio retinito, o paauglystė ir vidutinis amžius yra didžiausia ligos fazė. Genetiškai nustatytos tinklainės degeneracijos atveju bendras regėjimas po truputį pablogėja per kelis dešimtmečius. Maždaug pusei visų pacientų išsivysto a katarakta vėlesniame etape, kurį lydi bendras objektyvo drumstumas. Liga taip pat pasitaiko gyvūnams ir veterinarijoje vadinama progresuojančia tinklainės atrofija.
Priežastys
Retinitis pigmentosa yra genetinis defektas. Ligą gali sukelti daugiau nei 40 skirtingų genų. Tuo tarpu medicina prisiima monogenetinį paveldėjimą, kad perduotų genetinį defektą, o tai reiškia, kad trūkumų turi būti ne keliuose genuose, tačiau tik vieno iš iki šiol nustatytų defektas jau gali sukelti ligą. Manoma, kad liga perduodama paveldint autosominį-dominuojantį, autosominį-recesyvinį ir gonosominį. Be paveldimumo, savaiminė mutacija taip pat gali sukelti vieno iš daugiau nei 40 identifikuotų genų patologinį defektą. Tam tikromis aplinkybėmis toksinės apraiškos, kurias sukelia tokios medžiagos kaip: chlorokvinas gali lydėti tie patys simptomai kaip ir pigmentinis retinitas. Tačiau šiuo atveju gydytojai linkę tai vadinti pseidoretinitu ar fenokopija.
Simptomai, skundai ir požymiai
Ankstyvas pigmentinio retinito simptomas yra naktis aklumas. Dėl laipsniško fotoreceptorių sunaikinimo akys, ligai progresuojant, tampa nebe tokios prisitaikančios prie besikeičiančių šviesos sąlygų, o reaguodamos į šviesą jos tampa vis jautresnės. Vėliau sutrinka regėjimas kontrastu ir spalvų regėjimas. Vėlyvoje ligos eigoje dauguma pacientų taip pat kenčia nuo regėjimo lauko pažeidimo, vadinamojo tunelio matymo forma. Centrinis regėjimo laukas paprastai išlieka nepakitęs ilgą laiką. Tačiau baigti aklumas gali pasireikšti vėlyvoje ligos eigoje. Beveik ketvirtadaliui pacientų pigmentinis retinitas nėra vienintelis reiškinys, tačiau jį lydi daugybė papildomų simptomų, todėl jis pasireiškia visu sindromu, pavyzdžiui, Usherio sindromu. Šiame kontekste gydytojai taip pat kalba apie susijusią pigmentinę retinopatiją, kurią gali lydėti klausos sutrikimai, paralyžius ar širdies aritmijos ar raumenų silpnumas. Be Usherio sindromo, Alporto ir Refsumo sindromai yra vieni iš geriausiai žinomų kompleksų, susijusių su susijusiu pigmentiniu retinitu.
Diagnozė ir ligos eiga
Retinopathia pigmentosa diagnozė nustatoma elektroretinograma. Ši elektroretinograma leidžia diagnozę nustatyti anksti vaikystė. Galų gale, kuo ankstesnė diagnozė, tuo palankesnės perspektyvos sugebėti susidoroti su liga vėlyva eiga. Prognozė labai priklauso nuo to, kurį iš daugiau kaip 40 sukeliančių genų paveikė defektas, nors šiuo metu liga laikoma neišgydoma, išskyrus specialią refsumo sindromo formą. Norint įvertinti tikslią ES vietą genas ir norėdamas pateikti prognozę, gydytojas pirmiausia išanalizuoja visus papildomus simptomus ir, atlikdamas tai, susidaro klausos sutrikimų ir kraujas pavyzdžiui, vertybės. Tik tada, kai tikslus genas nustatytas defektas, ar galima atlikti DNR analizę.
Komplikacijos
Pigmentinis retinitas yra paveldima tinklainės liga, dėl kurios visada apaksta naktinis aklumas, regėjimo lauko ir regėjimo aštrumo sumažėjimas. Šiuo metu nėra terapija kad žada išgydyti. Galbūt kursą galima sulėtinti vitaminas. Papildomos komplikacijos atsiranda tose pigmentinės retinito formose, kuriose ligos simptomai taip pat veikia kitus kūno organus. Taip yra maždaug 25 proc. Visų nukentėjusiųjų. Priklausomai nuo sindromo, gali atsirasti papildomų klausos problemų, paralyžius, raumenų silpnumas, širdies aritmijos gali pasireikšti psichinės raidos sutrikimai. Akyse kartais atsiranda kitų pokyčių, pavyzdžiui, kalcifikacijos regos nervasragenos kreivumas, lęšio drumstumas, trumparegystė ar kraujagyslių ligos. Pavyzdžiui, sergant Usherio sindromu, be retinito, taip pat yra sunkus klausos sutrikimas, kuris visų pirma yra susijęs su plaukai ląstelių. Retinitis pigmentosa taip pat pasireiškia Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromu. Čia, be retinito, diabetas cukrinis diabetas, hipertenzija, nutukimas, raumenų silpnumas, klausos praradimą, psichinis atsilikimasir atsiranda motorikos funkcijos sutrikimai. Širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai gali atsirasti dėl diabetas ir hipertenzija. Kitomis susijusiomis pigmentinės retinito formomis širdies aritmijos taip pat gali atsirasti gyvybei pavojingų komplikacijų. Kitos komplikacijos atsiranda ir dėl eisenos sutrikimų, kurie dažnai gali sukelti kritimą. Kartais neurodegeneraciniai sutrikimai, pvz demencija vystymasis taip pat pasireiškia pigmentiniu retinitu.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Retinitas pigmentosa visada turi būti įvertintas ir gydomas gydytojo. Ši liga negali būti savaime išgydoma, o blogiausiu atveju nukentėjęs asmuo gali visiškai apakti. Kuo anksčiau liga nustatoma ir gydoma, tuo didesnė tikimybė visiškai išgydyti. Jei pacientas kenčia, reikia kreiptis į gydytoją naktinis aklumas. Tokiu atveju nukentėjęs asmuo beveik nieko negali pamatyti ir atpažinti naktį. Įvairių spalvų regėjimą taip pat gali paveikti pigmentinis retinitas, todėl jį turėtų apžiūrėti gydytojas. Tačiau nukentėjusieji taip pat kenčia nuo klausos problemų ar širdis skundai dėl ligos. Jei atsiranda šių simptomų, būtina kreiptis į gydytoją. Visų pirma pigmentinį retinitą gydo oftalmologas. Tolesnius skundus taip pat gali gydyti kardiologas arba ENT specialistas. Ar galima visiškai išgydyti, paprastai negalima numatyti.
Gydymas ir terapija
Retinopathia pigmentosa progresavimo iki šiol negalima sustabdyti daugumai ligos formų. Tačiau vitaminas Buvo pranešta, kad papildai vartojant lėtai progresuoja kartu su hiperbariniu deguonis klinikinių tyrimų duomenimis. Šiuo metu pagrindinis dėmesys skiriamas ligos valdymui terapija. Pavyzdžiui, psichologinė pagalba ir ankstyvas aklųjų orientacijos metodų įvedimas yra skirti pacientams geriau paruošti galimą neišvengiamą regėjimo praradimą. Refsumo sindromas yra išimtis, nes tai iš tikrųjų yra medžiagų apykaitos defektas, kurio progresavimą gali sustabdyti specialus dieta mažai fitano rūgšties. Su visomis kitomis formomis šiuo metu atliekami kamieninių ląstelių terapijos ir trūkumų turinčių genų pakeitimo tinklainėje eksperimentai. Norėdami pašalinti esamą tinklainės pažeidimą, medicinos bendruomenė šiuo metu taip pat ieško tinklainės vystymosi implantai kompensuoti fotoreceptoriaus funkcijos praradimą. Taigi 1500 diodų subretinalinis implantas ateityje vėl gali suteikti galimybę regėti.
Prevencija
Retinito pigmentozės išvengti negalima, nes liga yra genetinis defektas.
Požiūris
Daugeliu atvejų retinito pigmentozės paveikti asmenys turi tik keletą ir taip pat tik ribotas galimybes arba priemonės galimų priežiūros paslaugų. Visų pirma, į gydytoją reikia kreiptis labai anksti, kad tolimesnėje ligos eigoje nekiltų komplikacijų ar kitų nusiskundimų. Tai yra labai svarbu tolesnei ligos eigai, todėl į gydytoją reikia kreiptis pirmieji ligos požymiai ir simptomai. Retinito pigmentozės gydymas paprastai atliekamas vartojant įvairius vaistus, daugiausia antibiotikai yra naudojami. Visada reikia laikytis reguliaraus vartojimo su teisinga doze ir antibiotikai taip pat nereikėtų vartoti kartu su alkoholis. Daugeliu atvejų reikalinga ir savo šeimos parama bei pagalba Depresija ar psichologinių sutrikimų neatsiranda. Vaikų atveju pirmiausia tėvai privalo užtikrinti, kad vaistai būtų vartojami teisingai ir reguliariai. Negalima numatyti bendros eigos, nors kai kuriais atvejais nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė gali būti mažesnė.
Štai ką galite padaryti patys
Pigmentinis tinklainės tinklelis yra paveldima tinklainės liga, ir šiuo metu ji nėra išgydoma. Žuvus tinklainės ląstelėms, paveikto asmens regos laukas susiaurėja. Erdvinis matymas prarastas. Vaikščiojimas su neregio lazda pakeičia jo erdvinę orientaciją. Kita vertus, sergantieji tuneliu matantys RP dažnai vis dar geba skaityti didinamuoju stiklu. Už tai atsakingi kūgiai, esantys tinklainės centre. Jie yra funkcionalesni ilgiau nei strypai, kurie leidžia matyti naktį ir prieblandoje. Jei šie mirė, nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo palydovo pagalbos. Svarbu, kad pašaliniai asmenys būtų informuojami apie progresuojantį ir blogėjantį aklumą. Nešioti aklųjų ženklelį suteikia aiškumo. AIDS pavyzdžiui, Brailio raštu arba balsu valdomi kompiuteriai palengvina nukentėjusio asmens kasdienį gyvenimą. Didelis jautrumas akims silpnėja tamsinant akiniai. Jei kontrastai tampa neryškūs ir namuose nebegalima suvokti kontūrų, nukentėjusiam žmogui padeda žymės, kurias jis gali jausti rankomis. Kita vertus, spalvoti ženklai nėra tinkami, nes taip pat sutrinka spalvų matymas. RP sergantys asmenys turi teisę gauti sunkią negalią turinčio asmens kortelę. Jei pacientas turi gerai išvystytą regėjimo centrą, jam galima implantuoti lustą, kuris jam padeda atpažinti daiktų kontūrus.
