Sandhoffo liga: priežastys, simptomai ir gydymas
Sandhoffo liga yra lizosominis saugojimo sutrikimas, kai neuronai saugo GM2 gangliozidus. Šiuo atveju sutrinka heksozaminidazės A ir B fermentų aktyvumas. Paprastai prognozė yra labai bloga. Kas yra Sandhoff liga? Sandhoffo liga yra viena iš lizosomų saugojimo ligų. Liga pirmą kartą buvo aprašyta… Sandhoffo liga: priežastys, simptomai ir gydymas