Trumpa apžvalga
- Simptomai: ryškus raumenų silpnumas, sotumo stoka dėl per didelio maisto vartojimo, pakitę veido bruožai, žemas ūgis, sulėtėjęs vystymasis, sutrikęs brendimas
- Progresavimas ir prognozė: Prader-Willi sindromui reikalinga visapusiška medicininė priežiūra, kad būtų išvengta komplikacijų. Gyvenimo trukmė paprastai yra normali, jei galima kontroliuoti kūno svorį.
- Priežastys: Prader-Willi sindromą sukelia genetinis 15 chromosomos pokytis.
- Diagnozė: Diagnozė paprastai yra įmanoma remiantis tipiniais fiziniais simptomais; patvirtinimą suteikia genetinė analizė.
- Gydymas: Gydymą atlieka įvairūs specialistai, daugiausia dėmesio skiriant maisto suvartojimo kontrolei, augimo normalizavimui ir psichosocialinės pagalbos teikimui.
- Prevencija: genetinės ligos negalima išvengti, tačiau jos pasekmes galima suvaldyti taikant optimalų gydymą.
Kas yra Praderio-Willi sindromas?
Pagumburis kontroliuoja tokius procesus kaip vandens ir druskos balansas, kvėpavimas, kraujospūdis, kūno temperatūra ir maisto suvartojimas, taip pat emocinis elgesys. Pagumburis taip pat gamina įvairius hormonus. Jie savo ruožtu reguliuoja kitų hormonų gamybą arba daro tiesioginį poveikį tiksliniams organams.
Šie tiksliniai organai apima skydliaukę, reprodukcinius organus ir inkstus. Augimas taip pat priklauso nuo hormonų, kurie gaminami pagumburyje, kontrolės.
Maždaug vienas iš 15,000 XNUMX naujagimių gimsta su Prader-Willi sindromu. Individualios PWS apraiškos labai skiriasi ir yra sudėtingos.
Kokie yra Prader-Willi sindromo simptomai?
Sergantys vaikai pastebimi net iki gimimo, nes gimdoje juda labai mažai. Širdies susitraukimų dažnis yra mažesnis nei įprastai. Kūdikiams reikia daug paramos tiek gimimo metu, tiek po jo.
Apskritai kūdikiai dažnai pastebimai tylūs ir daug miega. Kūdikiai su Prader-Willi sindromu taip pat atrodo kitaip. Tipiški išoriniai simptomai yra, pavyzdžiui, ilgas siauras veidas su migdolo formos akimis, plona viršutinė lūpa ir nuleista burna.
Kaukolė dažnai yra ilga (dolidochocefalija), o rankos ir pėdos yra mažos. Kai kurių vaikų stuburas sulenktas S raidės forma (skoliozė). Rentgeno nuotraukoje matoma viso kūno kaulų medžiaga (osteoporozė/osteopenija). Iš dalies sumažėja odos, plaukų ir tinklainės pigmentacija.
Taip pat galimi regėjimo sutrikimai ir akių žvairumas. Kapšelis yra mažas ir dažnai tuščias (nenusileidusios sėklidės). Apskritai vaiko vystymasis vėluoja.
Pirmųjų gyvenimo metų pabaigoje raumenų silpnumas šiek tiek pagerėja, vaikai dažnai tampa gyvybingesni. Tačiau visada yra bent lengvas silpnumas.
Neribotas maisto vartojimas
Be kita ko, pagumburis kontroliuoja maisto suvartojimą. Dėl jo veikimo sutrikimo paveikti vaikai kūdikystėje pradeda nevaržomai ir per daug valgyti (hiperfagija). To priežastis yra ta, kad jie nesijaučia sotūs.
Kadangi dėl to vaikai suvartoja daug daugiau kalorijų nei jiems reikia, Prader-Willi sindromas dažniausiai sukelia sunkų nutukimą ankstyvoje vaikystėje. Nukentėjusiesiems labai sunku kontroliuoti savo valgymo elgesį. Vaikai linkę kaupti maistą ir yra labai išradingi, kai reikia gauti maisto.
Nutukimas atneša tipiškas, o kartais ir sunkias antrines ligas: širdis ir plaučiai kenčia nuo nutukimo įtampos. Ketvirtadalis visų sergančiųjų cukriniu diabetu suserga iki 20 metų amžiaus.
Sutrinka brendimo raida
Prader-Willi sindromu sergančių paauglių augimo šuolis, būdingas sveikiems paaugliams brendimo metu, yra mažas. Sergantys vaikai paprastai neužauga aukštesni nei 140–160 centimetrų.
Nors kai kuriais atvejais brendimas prasideda per anksti, daugeliu atvejų brendimas nėra baigtas. Todėl nukentėjusieji dažniausiai lieka nevaisingi.
Berniukams varpa ir ypač sėklidės lieka mažos. Trūksta pigmentacijos ir raukšlių ant kapšelio. Balsas taip pat gali nenutrūkti.
Merginoms lytinės lūpos ir klitoris lieka nepakankamai išvystyti. Pirmosios mėnesinės visai nebūna, būna priešlaikinės arba labai vėlyvos, kartais tik sulaukus 30–40 metų.
Psichologinis ir psichinis vystymasis
Sergant Prader-Willi sindromu sutrinka tiek protinė, tiek psichomotorinė raida. Sergantys vaikai dažnai pasiekia vaikystės raidos etapus vėliau nei jų sveiki bendraamžiai. Kalbos ir motorikos vystymasis kartais užtrunka dvigubai ilgiau.
Nukentėję vaikai taip pat rodo savo emocinės raidos ir elgesio nukrypimus. Kartais jie atrodo užsispyrę ir gali būti greiti. Pykčio priepuoliai nėra neįprasti dėl impulsų kontrolės stokos.
Kartais psichikos anomalijos atsiranda jau ankstyvoje vaikystėje: kai kurie vaikai yra labai savininkiški ir elgiasi iššaukiančiai bei priešiškai kitų atžvilgiu (opozicinio elgesio sutrikimas). Kai kurie vaikai, turintys PWS, turi priverstinai kartoti tam tikras procedūras. Maždaug 25 procentai nukentėjusiųjų turi autizmo bruožų. Taip pat dažniau pasireiškia dėmesio trūkumo sutrikimas (ADD).
Simptomai paprastai didėja su amžiumi ir nutukimu. Tačiau vyresnio amžiaus žmonėms Prader-Willi sindromo simptomai dažnai šiek tiek išnyksta. Apie dešimt procentų kenčia nuo psichozių. Prader-Willi sindromo atveju taip pat pasitaiko epilepsijos ir „miego priklausomybės“ (narkolepsijos) formų.
Kaip progresuoja Prader-Willi sindromas?
Augimo hormonų vartojimas taip pat dažnai prisideda prie aukštesnės gyvenimo kokybės, ypač dėl to, kad augimas gali stabilizuoti kūno masės indeksą.
Patartina atidžiai stebėti vaikų, sergančių Prader-Willi sindromu, vystymąsi, elgesį, augimą ir kūno svorį, taip pat atkreipti dėmesį į psichikos sutrikimus. Tai leidžia greitai reaguoti ir imtis atsakomųjų priemonių iškilus problemoms.
Didžiausia rizika žmonėms, sergantiems Prader-Willi sindromu, yra didėjantis nutukimas ir dėl to kylančios komplikacijos. Tikėtina gyvenimo trukmė, kuri šiaip iš esmės yra normali, taip pat trumpėja esant ryškiam nutukimui. Didesnį mirtingumą daugiausia lemia antrinės širdies, kraujagyslių ir plaučių ligos.
Žmonės su Prader-Willi sindromu dažnai pasiekia tam tikrą nepriklausomybės laipsnį, bet ne visišką savarankiškumą.
Priežastys ir rizikos veiksniai
To priežastis yra ypatinga šios chromosomos dalies ypatybė: ji paprastai nutildoma motinos chromosomoje, todėl visada atsiranda tik tėvo kopija – net ir sveikiems žmonėms. Gydytojai šį mechanizmą vadina „įspaudimu“. Žmonėms, kuriems trūksta aktyvios tėvo kopijos, yra tik nutildytas ir todėl neveikiantis motinos geno segmentas. Kita galimybė yra ta, kad nors žmonėms, sergantiems Prader-Willi sindromu, yra dvi chromosomų segmento kopijos, jos abi yra kilusios iš motinos (viena gimdymo disomija, 25–30 proc.). Dėl motinos chromosomos segmento įspaudimo abi genų kopijos šiuo atveju nutildomos. Vadinamasis „įspaudimo defektas“ yra dar retesnis (vienas procentas). Šiems paveiktiems asmenims yra ir motinos, ir tėvo geno kopija, tačiau abi kopijos yra neteisingai nutildytos, įskaitant ir tėvo.
Tyrimai ir diagnozė
Naujagimiams, kuriems yra nuolatinis ir nepaaiškinamas silpnumas, gali būti Prader-Willi sindromas. Pirminis įtarimas dažniausiai kyla, kai neonatologas ar pediatras naujagimį apžiūri pirmą kartą.
Medicininė apžiūra
Pagrindinis Prader-Willi sindromo požymis yra ryškus silpnumas, kuris ypač pastebimas geriant. Išvaizda taip pat suteikia užuominų. Naujagimiams, sergantiems Prader-Willi sindromu, silpni įvairūs refleksai.
Vyresnio amžiaus pacientams išmatuojamas augimo hormono trūkumas kraujyje yra diagnostiškai naudingas. Taip pat dažniausiai sumažėja lytinių hormonų (estrogeno, testosterono, FSH, LH) koncentracija. Tai lydi nepakankamas lytinių organų išsivystymas. Daugeliu atvejų sutrinka antinksčių žievės funkcija. Dėl to lytinių hormonų gamyba gali prasidėti per anksti.
Kai kuriems paveiktiems asmenims taip pat pastebimas smegenų bangų tyrimas (elektroencefalograma, EEG).
Genetinis tyrimas
Šie sutrikimai apima Martino Bello sindromą ir Angelmanno sindromą. Tačiau Martin-Bell sindromo sutrikimas yra X chromosomoje, vienoje iš dviejų lytinių chromosomų (trapiojo X sindromas). Sergant Angelmanno sindromu, daugeliu atvejų ištrinama ta pati vieta 15 chromosomoje – priešingai nei PWS, ištrinta tik vieta iš motinos chromosomos.
Gydymas
Prader-Willi sindromo negalima išgydyti. Tačiau simptomus galima palengvinti taikant nuoseklų palaikomąjį gydymą. Svarbiausi gydymo komponentai yra maisto kontrolė, pakaitinė hormonų terapija ir elgesio problemų gydymas.
Siekiant optimalaus gydymo, prasminga, kad gydytojas reguliariai tikrintų sergančio vaiko aktyvumą ir motorinę raidą. Jei reikia, tada galima remti vystymąsi fizioterapija ar panašiais metodais.
Dėl kaulų apykaitos sutrikimų pediatras taip pat turėtų reguliariai tikrinti skeleto vystymąsi.
Mityba
Kai vaikai sensta, jiems išsivysto valgymo sutrikimas dėl per didelio maisto vartojimo. Tada svarbu laikytis valgymo plano su tiksliai apibrėžtu kalorijų kiekiu. Tėvams gali tekti griežtai kontroliuoti prieigą prie maisto.
Valgymo sutrikimas sergant PWS turi ypač rimtą poveikį ligos eigai, nes sergantieji mažai mankštinasi, be padidėjusio kalorijų kiekio. Dėl to sunkus nutukimas gali lengvai išsivystyti su atitinkamomis antrinėmis ligomis.
Tai kartais apriboja Prader-Willi sindromą turinčių žmonių gyvenimo trukmę. Todėl labai svarbu, kad sergantys vaikai nuo mažens išmoktų tinkamai elgtis su maistu, padedami tėvų ar globėjų.
Nepaisant griežtų kalorijų apribojimų, svarbu, kad nukentėjusieji su maistu gautų pakankamai vitaminų ir mineralų. Sergant Prader-Willi sindromu, dažnai atsiranda kaulų apykaitos sutrikimų. Todėl gali būti patariama vartoti vitamino D ir kalcio.
Augimo ir lytiniai hormonai
Kaip ir bet kuris kitas gydymas, vartojant augimo hormonus, taip pat galimi šalutiniai poveikiai. Tai yra vandens susilaikymas pėdose (pėdos edema), stuburo išlinkimo pablogėjimas (skoliozės) arba slėgio padidėjimas kaukolėje. Gydymo pradžioje kartais atsiranda kvėpavimo sutrikimų. Šiuo laikotarpiu svarbu stebėti miegą.
Esant brendimo sutrikimams, simptomus galima palengvinti lytiniais hormonais. Jie tiekiami kaip depo injekcijos, hormoniniai pleistrai arba geliai. Tam tikromis aplinkybėmis lytinių hormonų vartojimas taip pat gali pagerinti elgesio problemas. Estrogenai taip pat palaiko kaulų formavimąsi, tačiau taip pat turi nemažai šalutinių poveikių.
Iš esmės hormonų terapijos metu patartina reguliariai tikrintis pas gydytoją, kad būtų galima patikrinti gydymo sėkmę ir anksti nustatyti šalutinį poveikį.
Psichologinė parama
Suaugusiesiems gali prireikti pritaikyti gyvenimo ir darbo aplinką. Kai kuriais atvejais psichikos sutrikimai reikalauja vaistų. Intensyvios paramos tikslas – pasiekti kuo geresnę nukentėjusiųjų nepriklausomybę.
Chirurginė priežiūra
Tam tikriems Prader-Willi sindromo simptomams palengvinti kartais būtina operacija. Pavyzdžiui, vaikai, sergantys Prader-Willi sindromu, dažnai kenčia nuo netinkamo akių išsidėstymo. Ypač žvairumas gali būti gydomas chirurginiu būdu, kad būtų išvengta regėjimo sutrikimų. Kartais pakanka laikinai uždengti sveiką akį.
Dėl nepakankamo reprodukcinių organų išsivystymo taip pat gali prireikti operacijos, perkeliant sėklides iš apatinės pilvo dalies į kapšelį. Kartais gydymas hormonais padeda padidinti kapšelį, leidžiant sėklidėms nusileisti.
Sunkiais atvejais stuburo S padėtis (skoliozė) reikalauja chirurginės korekcijos.
Prevencija
Be to, ligos eigai teigiamos įtakos gali turėti augimo ir lytinių hormonų vartojimas bei reguliarūs tikrinimai pas atitinkamus specialistus.
