Kaip minėta aukščiau, Marfano sindromas yra genetinis sutrikimas. Fibrilino-1 (FBN-1) geno pakitimas (mutacija) sukelia mikrofibrilių (jungiamojo audinio struktūrinio komponento) defektą ir elastinių skaidulų susilpnėjimą, kuris daugiausia pasireiškia širdies, skeleto, akis ir indus. Autosominis dominuojantis paveldėjimas reiškia, kad… Marfano sindromo požymiai
Sinonimai platesne prasme 1 tipo fibrilopatija; arachnodaktilijos sindromas; voro subtilumas; Achardo-Marfano sindromas; MFA Marfano sindromas yra reta, genetinė jungiamojo audinio liga, pasireiškianti nenormaliais širdies, kraujagyslių, akių ir skeleto pakitimais, pasireiškianti ilgomis, siauromis ar voratinklinėmis galūnėmis. Marfano sindromo pagrindas yra mutacija ... Marfano sindromas
Marfano sindromo diagnozė yra tarpdisciplininis procesas, apimantis bendradarbiavimą tarp kardiologų, radiologų, oftalmologų, žmonių genetikų ir bendrosios praktikos gydytojų, kurie kartu siekia ankstyvos diagnozės. Šiandien naudojama vadinamoji 1996 metų genų nosologija. Pagrindiniai kriterijai (pagrindinis kriterijus pateikiamas, jei aptinkamos bent keturios iš šių apraiškų): Balandis… Marfano sindromo diagnostika
