Sinonimai plačiąja prasme
1 tipo fibrilopatija; arachnodaktilijos sindromas; vorų subtilumas; Achardo-Marfano sindromas; MFA Marfano sindromas yra reta, genetinė liga jungiamasis audinys su nenormaliais pokyčiais širdis, laivai, akis ir griaučiai su pagrindiniu ilgų, siaurų ar vorinių galūnių simptomu. Marfano sindromo pagrindas yra fibrilino 1 geno mutacija, kuri gali būti arba paveldima autosomiškai-dominuojančiai iš tėvų, arba pavieniais atvejais gali atsirasti kaip nauja mutacija. Paplitimas 1:10.
000 ir apie 8000 nukentėjusių žmonių Vokietijoje Marfano sindromą galima priskirti prie retų ligų. Vyrai ir moterys yra vienodai paveikti, nes liga neveikia lyties chromosomų. Marfano sindromas pavadinimą gavo iš vieno iš pirmųjų aprašytojų Antoine'o Marfano, kuris 1896 m. Pastebėjo nenormaliai ilgus ir siaurus mažos mergaitės pirštus.
Šios jungiamasis audinys žmogaus kūno yra už ląstelių ribų, taip pat žinomas kaip tarpląstelinė matrica, kuri yra visame kūne. Tai daugiausia randama kaulai, kremzlė, Sausgyslės ir kraujas laivai, bet ir visose kitose organų sistemose jungiamasis audinys turi užduotį įrišti, apgaubti ir tarnauti kaip pagrindinė struktūra. Jungiamasis audinys susideda iš baltymai (aminorūgštys) ir cukraus grandinės (sacharidai).
Tai baltymai gali sujungti su cukraus grandinėmis, kad susidarytų dideli agregatai, o vėliau, pavyzdžiui, Kolageno fibrilės (kolageno skaidulų statybinės medžiagos) kaulai or plaukai. Jungiamojo audinio mikrofibrilės taip pat yra tokie agregatai, kurie susideda iš kitų fibrilino komponentų baltymai ir cukrus. Šios mikrofibrilės yra daugumoje jungiamųjų audinių ir visada yra elastingų pluoštų paviršiuje, kurie, pavyzdžiui, suteikia odos audiniams elastingumo.
Tačiau jie taip pat turi savo užduotis kremzlė ir Sausgyslės. Kiekvieno iš skirtingų fibrilinų, kurie sudaro mikrofibrilių pagrindą, genetinė informacija, reikalinga šiems baltymams gaminti, randama skirtinguose chromosomų. Viena iš fibrilino-1 užduočių yra mikrofibrilių susidarymas, tačiau norint tai padaryti, jis turi būti teisingai sulankstytas jo gamybos (sintezės) metu ląstelėje (fibroblastas), ty jis turi būti prisiėmęs teisingą struktūrą.
Susidarant mikrofibrilėms, fibrilinui reikalingos įvairios pagalbinės molekulės, kurios yra būtinos stabilizacijai skaidulų sujungimo būdu. Tai įtraukia kalcis. Todėl suprantama, kad funkcinių mikrofibrilų nebuvimas gali sukelti jų išsiplėtimą aorta (aortos išsiplėtimas), nes dėl fibrilino defekto prarandama jų stabilizavimo funkcija.
Pernelyg didelis galūnių augimas yra dėl to, kad trūksta mikrofibrilių reguliavimo funkcijos išilginiame vamzdinio augimo kaulai. Tas pats pasakytina ir apie akies zonulos pluoštus (akies lęšio suspensijos aparatas), kurie nepaprastai praranda stabilumą ir taip sukelia „lęšio atvartą“. Norint pasiekti reikiamą taisyklingą fibrilių sulankstymą ir jų sujungimą, jie turi būti surišti kalcis, kuris apsaugo juos nuo ankstyvo degradacijos.
Tačiau dažnai būtent už fibrilų esantis regionas yra paveiktas mutacijos, už kurią atsakinga kalcis įrišimas. Taigi sulankstymas gali nepavykti ir mikrofibrilės veikiamos pagreitinto skaidymo. Apibendrinant galima pasakyti, kad susilpnėjusios ar net trūkstamos mikrofibrilės yra atsakingos už įvairius Marfano sindromo simptomus, kurių nepavyko tinkamai sukurti dėl sugedusio fibrilino geno.
Pirmasis Marfano sindromo terapijos žingsnis paprastai yra neatidėliotinas gyvenimo būdo pritaikymas po diagnozės nustatymo. Sunkios traumos, tokios kaip kaklo (pagreičio trauma) ar susidūrimų su kitais, pvz., krepšinio, tinklinio ar futbolo metu, reikėtų, jei įmanoma, esant esamam Marfano sindromui, nes tai gali padidinti skilimo riziką aorta (skrodimas). Tai ypač problematiška, nes daugelis pacientų, sergančių Marfano sindromu, pasirinko tokias sporto šakas kaip krepšinis dėl savo ūgio.
Ta pati rizika yra ir sporte, kur maksimaliai kraujas slėgio vertės (kraujospūdis smailės) yra padidėję, kaip yra kultūrizmo, pavyzdžiui.Nuolatinis stebėsena iš būklė nukentėjusiųjų laivai visada nurodomas esant Marfano sindromui. Jei skersmuo aorta yra mažesnis nei 40 milimetrų, pakanka atlikti metinį patikrinimą. Jei yra aortos plyšimo pavojus, operacijos neišvengsite.
Skubaus vaikų troškimo, šeimos anamnezės su aortos plyšimu arba tuo pačiu metu, kai nėra uždarymo, atvejai širdis vožtuvai (aortos arba aortos) mitralinis vožtuvas nepakankamumas), operaciją galima atlikti, net jei aortos (aneurizmos) plotis yra 50 milimetrų. Intervencijos mirtingumas padidėja nuo 1% planuojamoms operacijoms iki 27% avarinėms operacijoms. Paprastai technika susideda iš išsiplėtusios aortos dalies pašalinimo (Bentallo operacija).
Šios procedūros metu kylanti aorta ir aortos vožtuvas yra pakeičiami vožtuvą turinčiu „sudėtiniu“ protezu. Šios procedūros trūkumas yra poreikis visą gyvenimą vartoti antikoaguliantus (antikoaguliantus). Norėdami to išvengti, vis dažniau naudojama vožtuvo išsaugojimo technika pagal Davidą ar Yacoubą, kai tik aorta pakeičiama protezu.
Tačiau dažnai išsaugotas vožtuvas bėgant metams degeneruojasi, todėl reikia atlikti antrą operaciją. Jei, kita vertus, yra kairiųjų silpnybė širdis vožtuvas (mitralinis vožtuvas nepakankamumas), jį reikia pakeisti vožtuvo protezu, kad būtų išvengta tolesnio kylančios aortos išsiplėtimo. Čia taip pat visą gyvenimą slopinamas kraujas krešėjimo tampa neišvengiama.
Jei rekonstruojama mitralinis vožtuvas vyksta, šių vaistų galima atsisakyti, o tai ypač naudinga jauniems pacientams. Lęšio išnirimo terapija paprastai susideda iš chirurginio lęšio pašalinimo ir atitinkamai stipriai lūžtančio akinio konstrukcijos suteikimo arba per ilgų lęšiuko pluoštų pašalinimo išsaugant lęšį ir akies šviesą. Tačiau dažnai koreguojama trumparegystė pritaikant akiniai or kontaktinius lęšius taip pat pakanka.
Skeleto sistemos srityje skoliozė stuburo, kuris pasireiškia pusei pacientų, gali padėti korsetas, ypač vaikams. Tikslas yra užkirsti kelią sulenkto stuburo pablogėjimui augant. Tačiau jis neturi nuolatinio tiesinimo efekto.
Jei skoliozė yra aukštesnė nei 40 laipsnių, norint apsisaugoti, reikėtų apsvarstyti chirurginį stuburo ištiesinimą, kurį atliktų ortopedas chirurgas plaučių problemos ir atgal skausmas. Daugeliu atvejų piltuvas dėžė ar balandžių krūtinės terapija atliekama tik dėl kosmetikos. Tik retais atvejais yra suspaudimas plaučių, širdis ar aorta, kurią būtina chirurgiškai koreguoti.
Plokščios pėdos atveju vidpadžiai ir tinkama avalynė gali palengvėti skausmas ir pagerinti vaikščiojimo komfortą. Marfano sindromo atveju chirurginė pėdos lanko rekonstrukcija reikalinga tik retai. Acetabulum išsikišimą reikia gydyti tik apie 5% paveiktų suaugusiųjų dėl klubo skausmas ir riboto judrumo ir gydomas dirbtiniu klubų sąnarys.
Profilaktinis vaisto vartojimas kraujospūdisĮrodyta, kad mažinantys vaistai, beta adrenoblokatoriai, atitolina aortos išsiplėtimą, yra veiksmingi, ypač jaunesniems, neveikiantiems pacientams, sergantiems Marfano sindromu. Vyresnio amžiaus pacientams arba pacientams, kurie jau buvo gydyti, veiksmingumo nustatyti nepavyko. Endokarditas profilaktika, ty antibiotikų terapija, siekiant užkirsti kelią vidinio širdies dangalo uždegimui, Marfano ligoniams turi būti atliekama atliekant visas operacijas ar didesnius sužalojimus, nes jie tam yra ypač jautrūs dėl pažeistų indų ir širdies vožtuvai.
Negydomiems pacientams Marfano sindromo gyvenimo trukmė žymiai sumažėja. Taikant optimalią terapiją, galima pasiekti iki 60 metų gyvenimo, jei liga ir jos gyvybei pavojingos komplikacijos diagnozuojamos anksti. Tačiau prognostinis vertinimas yra problemiškas pacientams, kurie neatitinka visų ligos kriterijų. Kadangi Marfano sindromas yra fenotipinis tęstinumas, kuris gali svyruoti nuo naujagimio Marfano sindromo, kurio gyvenimo trukmė yra mažesnė nei vieneri metai, iki lengvos formos, be išorinių apraiškų ir beveik be širdies ir kraujagyslių sistemos komplikacijų, dažnai sunku tiksliai įvertinti laiko eigą.
