Apsigimimų sindromas reiškia įvairius įgimtus apsigimimus. Pažeidžiamos kelios organų sistemos, kurios pastebimos dėl daugybės disfunkcijų. Diagnozė dažnai gali būti nustatyta gimdoje. Kas yra apsigimimų sindromas? Apsigimimų sindromas yra labai reta būklė. Nepaisant to, jis turi plačią išvaizdą. Sindromas yra kelių apsigimimų derinys. Keli organai… Apsigimimų sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Vaisiaus alkoholio sindromas yra susijęs su daugybe vaiko pažinimo ir somatinės raidos sutrikimų ir pasireiškia dėl alkoholio vartojimo nėštumo metu. Maždaug 1 iš 500 atvejų vaisiaus alkoholio sindromas yra viena iš labiausiai paplitusių protinės negalios priežasčių (prieš Dauno sindromą). Kas yra vaisiaus alkoholio sindromas? Vaisiaus… Vaisiaus alkoholio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Smegenų korpuso agenesis yra paveldimas sutrikimas ir slopinamasis apsigimimas, kai iš dalies arba visiškai sutrinka smegenų kojelė. Pažeisti asmenys dažnai turi elgesio sutrikimų ir gali patirti tokių simptomų kaip regos ir klausos praradimas. Agenezė gydoma simptomiškai, nes priežastinio gydymo nėra. Kas yra corpus callosum agenesia? Kūno korpusas yra… Corpus Callosum Agenesis: priežastys, simptomai ir gydymas
Raumenų hipotonijos atveju gydytojai supranta per mažą raumenų įtampą ir tuo pat metu raumenų silpnumą, kuris pastebimas jau vaikystėje. Jis visada pasireiškia kaip pagrindinės ligos simptomas ir gydomas fizioterapinėmis priemonėmis. Kas yra raumenų hipotonija? Sąvoka raumenų hipotonija susideda iš raumenų ir lotyniško žodžio ... Raumenų hipotonija: priežastys, simptomai ir gydymas
Priešimplantacinė genetinė diagnozė yra terminas, kurį gydytojai naudoja apibūdindami molekulinius genetinius tyrimus. Tai apima paveldimų ligų ar embrionų chromosomų anomalijų, sukurtų dirbtinio apvaisinimo būdu, tyrimą. Kas yra genetinė priešimplantacinė diagnozė? Priešimplantacinė genetinė diagnozė (PGD) - tai medicininiai embrionų, atliktų dirbtinio apvaisinimo būdu, tyrimai. Priešimplantacinė genetinė diagnozė (PGD) yra… Priešimplantacinė genetinė diagnozė: gydymas, poveikis ir rizika
Alkoholio embriopatija (AE), kuri kartais dar vadinama vaisiaus alkoholio sindromu, yra medicininis terminas, naudojamas apibūdinti somatinio ir pažintinio vaiko vystymosi sutrikimus. Alkoholio embriopatiją sukelia alkoholio vartojimas ar piktnaudžiavimas alkoholiu nėštumo metu. Kas yra alkoholio embriopatija? Alkoholio embriopatija yra medicininis terminas, naudojamas apibūdinti somatinius sutrikimus ... Alkoholio embriopatija: priežastys, simptomai ir gydymas
Apibrėžimas - kas yra chromosomos? Ląstelės genetinė medžiaga saugoma DNR (dezoksiribonukleino rūgšties) ir jos bazių (adenino, timino, guanino ir citozino) pavidalu. Visose eukariotinėse ląstelėse (gyvūnuose, augaluose, grybuose) tai yra ląstelės branduolyje chromosomų pavidalu. Chromosomą sudaro viena nuosekli DNR ... Chromosomos
Kokias funkcijas atlieka chromosomos? Chromosoma, kaip mūsų genetinės medžiagos organizacinis vienetas, pirmiausia padeda užtikrinti tolygų pasikartojančios genetinės medžiagos pasiskirstymą dukterinėms ląstelėms ląstelių dalijimosi metu. Šiuo tikslu verta atidžiau pažvelgti į ląstelių dalijimosi ar ląstelės mechanizmus ... Kokias funkcijas atlieka chromosomos? | Chromosomos
Koks yra normalus žmogaus chromosomų rinkinys? Žmogaus ląstelės turi 22 nuo lyties nepriklausomas chromosomų poras (autosomas) ir dvi lytines chromosomas (gonosomas), taigi iš viso 46 chromosomos sudaro vieną chromosomų rinkinį. Autosomos dažniausiai būna poromis. Poros chromosomos yra panašios formos ir genų sekos ir… Koks yra įprastas žmogaus chromosomų rinkinys? | Chromosomos
Kas yra chromosomų aberacija? Struktūrinė chromosomų aberacija iš esmės atitinka chromosomų mutacijos apibrėžimą (žr. Aukščiau). Jei genetinės medžiagos kiekis išlieka tas pats ir pasiskirsto tik skirtingai, tai vadinama subalansuota aberacija. Tai dažnai daroma perkėlus, ty perkeliant chromosomų segmentą į kitą chromosomą. … Kas yra chromosomų aberacija? | Chromosomos
Kas yra chromosomų analizė? Chromosomų analizė yra citogenetinis metodas, naudojamas aptikti skaitines ar struktūrines chromosomų aberacijas. Tokia analizė būtų naudojama, pavyzdžiui, tais atvejais, kai iš karto kyla įtarimas dėl chromosomų sindromo, ty apsigimimų (dismorfijų) ar protinio atsilikimo (atsilikimo), taip pat nevaisingumo, reguliarių persileidimų (abortų) ir kai kurių tipų… Kas yra chromosomų analizė? | Chromosomos
Hipertelorizmas yra neįprastai didelis atstumas tarp akių, kuris nebūtinai turi patologinę vertę. Kai šis reiškinys yra apsigimimų sindromų kontekste, jis turi patologinę reikšmę ir dažniausiai atsiranda dėl genetinės mutacijos. Hipertelorizmo gydymas paprastai nėra nurodytas, tačiau gali pagerinti ... Hipertelorizmas: priežastys, gydymas ir pagalba
